Нащадки і предки: що очікувати? Частина 2.

Закінчення. Початок статті: http://www./read/article.php?id=2049

Значні успіхи генетики дозволили дещо знизити кількість важких вроджених та спадкових захворювань. Це стало можливим завдяки активному застосуванню в останні роки методів пренатальної діагностики різних порушень в розвитку плоду. Але при цьому необхідно пам'ятати наступне: не дивлячись на те, що хворих діточок народжується менше, кількість вад розвитку і хромосомних хвороб, що виявляються у плоду ще під час вагітності, з року в рік залишається досить постійним. Це пов'язано з тим, що генетична інформація не тільки передається від покоління до покоління, а й іноді змінюється. Частота генних та хромосомних змін обумовлює частоту вродженої та спадкової патології, найчастішою з яких є синдром Дауна (трисомія по хромосомі 21). Здійснення ефективної і надійної профілактики даної патології має не тільки медичне, але також соціальне, психологічне та економічне значення для охорони здоров'я майбутнього покоління. Тому ми зупинимося детально на особливостях цієї профілактики

В даний час є реальні умови для проведення ранньої (пренатальної, допологової) діагностики такої вродженої патології плоду, як синдром Дауна (трисомія по 21 -й хромосомі), сіндрод Едвардса (трисомія по 18-й хромосомі) і дефект невральної трубки (ДНТ).

Дана діагностика складається з двох рівнів обстеження вагітних жінок:

1) масові безвиборочние методи дослідження (скринінг) , у результаті яких з усіх обстежених вагітних жінок формується «група ризику» - це ті жінки, які мають відхилення показників тестів від нормальних значень;

2) індивідуальні методи дослідження плоду у вже виявлених «групах ризику» з використанням сучасних цитогенетичних і молекулярно-генетичних технологій, що дозволяють проводити дослідження клітин плоду на хромосомному і молекулярному рівнях.

В якості скринінгових методів на сьогоднішній день використовуються ехографічні дослідження вагітних (УЗД) та гормональні дослідження крові вагітних (так звані «біохімічні маркери »пренатальної патології плоду). Відомо, що УЗ-дослідження дозволяють виявляти близько 70% всіх аномалій розвитку плоду. При цьому можливості УЗ-діагностики обмежуються виявленням тільки структурних порушень плоду, тоді як не всі хромосомні і генні захворювання проявляються анатомічними вадами і, отже, не можуть бути діагностовані Ехографіческі.
Спільне використання УЗ-діагностики та визначення біохімічних маркерів дозволяє збільшити відсоток виявлення синдрому Дауна до 90% під час вагітності. Комплексне використання двох підходів допомагає уточнити групи ризику вагітних, яким показана подальша розширена, найчастіше, інвазивна діагностика.
На сьогоднішній день в лабораторній діагностиці розроблені і вже активно використовуються в практиці медичних установ методи пренатальної діагностики патології плоду за біохімічними маркерами в 1 - му та 2-му триместрі вагітності. З цією метою в крові вагітних жінок визначають гормони: вільний бета-ХГЛ і ПАПП-А-білок - так званий «подвійний тест», ХГЛ, АФП, НЕ - так званий «потрійний тест» - з подальшим розрахунком ризику появи патології

« Подвійний тест »

Вільна субодиниця бета-ХГЛ (хоріонічний гонадотропін) є найкращим (ніж загальний ХГЧ) маркером патології плоду, що виявляється в першому триместрі. Синтез ХГЛ здійснюється клітинами трофобласта плода і починається після імплантації ембріона в порожнину матки, продовжуючись протягом всієї вагітності. Пік концентрації ХГЛ наголошується на 11-12 тижні вагітності, а потім знижується у зв'язку розвитком плаценти.



ПАПП-А-білок (асоційований з вагітністю плазмовий білок А) синтезується плацентою, його рівень різко збільшується при вагітності. Він вважається кращим гормональним маркером першого триместру вагітності для діагностики синдрому Дауна.
Рекомендовані терміни тестування пацієнток - 9-14-й тиждень вагітності (оптимально 10-13-й тиждень). Таким чином, використання «подвійного тесту» оптимально в першому триместрі вагітності.

« Потрійний тест »

Основними маркерами для пренатальної діагностики другого триместру вагітності традиційно є гормони ХГЧ, АФП і вільний естріол.

АФП (альфа-фетопротеїн) - ця речовина, яке виробляється печінкою пл, а був через плаценту попадає в кров вагітної жінки. У випадках, коли у плода є деякі важкі пороки розвитку (черепно-мозкові або спинномозкові грижі, звані дефектами закриття нервової трубки, а також незарощення передньої черевної стінки і т.д.) аналіз показує значне підвищення рівня АФП в крові матері. І, навпаки, при синдромі Дауна у плода, рівень АФП в крові матері сильно знижується.

Певну допомогу в діагностиці синдрому Дауна надає дослідження в крові жінки рівнів і двох інших речовин - ХГЛ (хоріонічний гонадотропін) і НЕ (некон'югованих (незв'язаний, вільний) естріол).

Рекомендовані терміни тестування пацієнток - 14-21-й тиждень вагітності (оптимально 16-20 - й тиждень). Таким чином, використання «потрійного тесту» оптимально у другому триместрі вагітності.

Всі перераховані біохімічні дослідження проводяться із сироватки крові, узятої натщесерце, як звичайні гормональні дослідження. Результат видається в звичайному режимі через 3-4 дні чи в терміновому режимі «CITO» в цей же день.

Теорія ймовірності

При скринінговому дослідженні для розрахунку імовірнісного ризику появи патології у дитинки краще використовувати спеціальну комп'ютерну програму обрахунку даних результатів аналізу з урахуванням індивідуальних даних майбутньої мами. Відомо, що факторами, що впливають на виявлення відхилень від нормальних рівнів біохімічних маркерів, можуть бути:
вага вагітної;

  • раса;
  • наявність в анамнезі акушерської патології;
  • токсикоз;
  • вплив лікарських (гормональних) препаратів;
  • багатоплідна вагітність;
  • вид запліднення, наприклад, ЕКО.

Комп'ютерна програма дозволяє враховувати всі ці впливи і за результатами її роботи пацієнтці видається висновок у вигляді комп'ютерної роздруківки. У бланк відповіді включаються всі показники, необхідні лікаря-клініцисту для аналізу кожного конкретного результату, з урахуванням побажань лікарів-гінекологів та медичного генетика. Обчислення ризику вродженої та спадкової патології є результатом статистичної обробки даних та не є підставою для постановки діагнозу. Результати скринінгу імовірнісних і повинні бути підтверджені (або виключені) при подальшому спеціалізованому дослідження плода інвазивними методами 2-го рівня - цитогенетичними дослідженнями клітин плоду (амніоцентез і кордоцентез).

За результатами скринінгу пацієнт завжди може отримати додаткову консультацію медичного генетика, а також рекомендації щодо подальшого спостереження вагітності та обстеженню. Звичайно, відхилення біохімічних маркерів від нормальних значень - це дуже хвилююче для вагітної жінки, але при цьому їй можна порадити наступне: не бояться, тому що ситуація під контролем і самі неприємні наслідки лікарям обов'язково вдасться запобігти.

Див також статтю: Коли необхідна консультація генетика?