Альбінізм.

ОПИС. Альбінізм - це вроджене порушення, що характеризується недостатньою забарвленням шкіри, волосся, очей. Це захворювання існує з народження, і причиною його є нестача або відсутність пігменту (барвника). Альбінізм - явище рідкісне, всречаются в одного з 10 000 новонароджених у світі. Це порушення відзначається у різних народів у різних частинах світу.

Розрізняють шість типів альбінізму. Найбільш часто зустрічається повний альбінізм, характеризується молочно-білим забарвленням волосся, тонкої і шовковистою їх структурою, білими віями і бровами, білої або ніжно-рожевою шкірою і червоними або рожевими очима (які в залежності від освітлення можуть здаватися світло-сірими або блакитними).

Інші види альбінізму зустрічаються рідше і характеризуються більш сильним фарбуванням шкіри, волосся, очей.

Причини. Альбінізм проявляється лише в тому випадку, якщо обидва батьки, будучи носіями рецесивних дефектних генів, передадуть їх дитині. Якщо у пари з однаковим типом альбінізму народжуються діти, то всі вони будуть мати той же тип альбінізму (див. генетичні порушення).

Альбінізм пов'язаний з близькоспорідненими шлюбами ; дослідженнями доведена висока частота наявності спільних предків у батьків дітей з альбінізму. Проте у пари з різними типами альбінізму є шанс народження здорової дитини.

У всіх дітей, що успадкували два дефектних гена, відзначається зниження або повна відсутність тирозинази (ферменту, необхідного для нормальної забарвлення шкіри, волосся , очей).

СИМПТОМИ І ОЗНАКИ . Крім уже згаданих особливостей забарвлення шкіри, волосся, очей, деякі люди з альбінізму бувають низькорослі. При повному альбінізмі очі мають підвищену чутливість до світла, світло дратує їх, руху очей швидкі.

Часто відзначається астигматизм (порушення зору, при якому дитина з працею концентрує зір на горизонтальних і вертикальних об'єктах одночасно ; див.


порушення зору).

ДІАГНОЗ. Альбінізм як діагноз ставиться на підставі огляду при наявності у дитини характерного забарвлення шкіри, волосся, очей. Діагноз може бути доповнений лабораторними дослідженнями, підтверджуючими відсутність тирозинази. Альбінізм не може бути виявлений до пологів при проколі плодового міхура у матері.

УСКЛАДНЕННЯ. Альбінізм часто призводить до порушень зору внаслідок підвищеної чутливості до світла. При пошкодженні шкіри сонячним світлом нормальної або високої інтенсивності можуть виникати тяжкий опік і рак шкіри. Жертви альбінізму зазвичай страждають безпліддям і помирають раніше, ніж здорові.

ЛІКУВАННЯ. Лікування альбінізму не існує. Проте люди з альбінізму можуть максимально адаптуватися в житті, якщо будуть дотримуватися таких заходів: дуже важливо, щоб діти з альбінізму були максимально захищені від впливу сонячного світла. На відкритому повітрі вони повинні носити одяг, що повністю закриває тіло, користуватися сонцезахисними кремами або лосьйонами навіть у хмарну погоду. Якщо шкіра піддається вологи, сонцезахисний крем слід нанести повторно.

Перед вступом до школи дитину з альбінізму слід показати офтальмолога для того, щоб підібрати йому захисні (темні) окуляри, або, у разі порушення зору , коригуючі окуляри чи контактні лінзи.

ПРОФІЛАКТИКА. Батьки, у яких в родині раніше відзначався альбінізм, повинні звернутися в генетичну консультацію, щоб спробувати визначити можливість генетичного захворювання на підставі родоводу (див. генетичні консультації в розділі, присвяченому генетичним нару шеніям).