Анемія серповидно-клітинна.

ОПИС. Серповидно-клітинна анемія є серйозним спадковим захворюванням крові (див. крові захворювання), для якого характерні періоди відносного здоров'я, що чергуються з кризами (періодами загострення хвороби). У жертв цього захворювання спостерігається постійна анемія (див. анемія), і вони дуже сприйнятливі до різних серйозним інфекціям. (Анемія - це стан, при якому в крові немає достатньої кількості речовини, що переносить кисень до тканин організму. Вона може призвести до слабкості і жовтяниці.)

Серповидно -клітинна анемія спостерігається тільки у тих, хто успадкував 2 гени (по одному дефектного гену від кожного з батьків), які викликають продукцію неповноцінного гемоглобіну, званого гемоглобіном серповидних клітин. Гемоглобін - це червоний пігмент, що дає забарвлення еритроцитів (червоним клітинам крові), який переносить кисень до тканин організму. Гемоглобін захоплює кисень під час циркуляції крові в легенях. Під час циркуляції оксигенированной крові (кров, насичена киснем) по організму гемоглобін втрачає кисень, який переходить в клітини організму. Хоча гемоглобін серповидних клітин функціонує нормально при перенесенні кисню, після втрати кисню він має тенденцію серповидно згортатися. У результаті, нормальні круглі і покриті ворсинками червоні клітини крові стають напівмісячним або серповидно-клітинними. У міру того як кров циркулює через легені і поглинає більше кисню, гемоглобін знову відновлює свою нормальну форму.

Червоні клітини крові, що містять гемоглобін серповидних клітин, дуже крихкі. Ця крихкість означає, що червоні клітини крові легко руйнуються, викликаючи стійку анемію (див. анемія гемоли тичні). Червоні клітини крові, що містять серповидно-клітинний гемоглобін, також можуть злипатися і закупорювати капіляри (малюсінькі кровоносні судини, що з'єднують артерії та вени) і таким чином перешкоджати доступу кисню і необхідних поживних речовин в окрующіе тканини.

Позитивним моментом цього захворювання є те, що серповидно-клітинний гемоглобін захищає від малярійної інфекції.

Ген серпоподібно-клітинного гемоглобіну найбільш часто зустрічається у чорного населення, хоча іноді є у жителів Середземномор'я, вихідців з Індії і Азії. У Сполучених Штатах приблизно 1 з кожних 10 чорних жителів несе один ген серповидно-клітинної анемії. Носії одного гена зазвичай абсолютно здорові і не мають симптомів хвороби, вони просто мають схильність до захворювання. Приблизно 1 з 500 американських негрів несе два гени серповидно-клітинної анемії і дійсно хворіє. Приблизно від 50 000 до 70 000 американських негрів мають серповидно-клітинну анемію.

Загалом і в цілому люди з серповидно-клітинною анемією здатні вести повноцінний спосіб життя і виконувати будь-яку роботу, мати сім'ю і повністю брати участь у громадському та політичному житті або, наприклад, займатися викладацькою діяльністю. Багато хворих доживають до 40 і 50 років, а деякі навіть до 70.

ПРИЧИНИ. Якщо обоє батьків несуть ген серповидно-клітинної анемії, то у їхніх дітей з 25-процентною вірогідністю може бути серповидно-клітинна анемія і існує 50-відсоткова ймовірність успадкувати лише схильність до неї. Якщо ген серповидно-клітинної анемії є тільки в одного з батьків, немає абсолютно ніякого ризику, що у дитини буде серповидно-клітинна анемія, хоча є 50-відсотковий шанс, що дитина успадкує один ген серповидно-клітинної анемії.

Ознаки, симптоми і ускладнення .

Симптоми серповидно-клітинної анемії поділяються на дві основні категорії. З-за крихкості червоних клітин крові завжди спостерігається анемія, яка може призвести до втрати свідомості, робить хворого фізично менш витривалим і може викликати жел туху ( пов'язану з надмірним розпадом гемоглобіну).

Крім цього, періодична закупорка дрібних капілярів в будь-якій частині тіла може призвести до широкого спектра різних симптомів.

Майже неможливо описати «типового пацієнта», страждає серповидно-клітинною анемією, оскільки симптоми і їх тяжкість широко варіюються. Деякі характерні особливості є загальними майже для всіх пацієнтів з серповидно-клітинною анемією.

Зазвичай новонароджені цілком здорові, мають нормальну вагу і нормально розвиваються, ніяких симптомів у них не проявляється до 3-місячного віку . Першими ознаками серповидно-клітинної анемії у немовляти зазвичай є набрякання і хворобливість кистей рук або стоп, слабкість і викривлення кінцівок і іноді, трохи пізніше, відмова від ходьби. Цей симптом є результатом закупорки еритроцитами капілярів дрібних кісток кистей і стоп і порушення кровотоку. Еритроцити випадають з рідкої частини крові і відкладаються в капілярах у вигляді осаду. Скупчення еритроцитів поступово розсмоктується саме по собі, але до тих пір, поки цього не відбудеться, потрібна допомога лікаря, щоб пом'якшити біль і виявити можливі супутні захворювання. Дитина з серповидно-клітинною анемією зазвичай виглядає блідим, можливо, злегка жовтяничним, але в інших відносинах, як правило, здоровий.

Єдиним дуже серйозним ускладненням серповидно-клітинної анемії у дитини до 5 - річного віку є інфекція. Скупчення еритроцитів і закупорка капілярів в селезінці, органі, який в нормі відфільтровує бактерії з кровотоку, відбувається протягом перших років життя, що робить дитини особливо сприйнятливим до смертельного зараження крові - сепсису. Тому батьків маленьких дітей, які страждають серповидно-клітинною анемією, попереджають, щоб вони були уважні і не пропустили ранніх симптомів інфекції, таких як дратівливість, нервозність, підвищена температура і поганий апетит. Батьки повинні негайно звертатися за медичною допомогою, якщо у дитини спостерігається будь-яка з цих симптомів. Якщо при зараженні крові досить рано починати застосовувати антибіотики, фатальних ускладнень можна уникнути. Після 5-річного віку, коли у дитини вже виробилися відповідні природні антитіла до такого роду бактеріям, ймовірність смертельної бактеріальної інфекції істотно знижується.


Проблемою дітей шкільного віку з серповидно-клітинною анемією зазвичай є епізодична закупорка еритроцитами капілярів великих кісток. У більшості випадків ці епізоди протікають відносно легко, спостерігаються лише слабкі ниючі болі в кістках.

З віком процес закупорки капілярів може торкатися і інші органи. Якщо це відбудеться, наприклад, в легенях, розвивається серйозне респіраторне захворювання. Дуже рідкісне ускладнення, яке буває менше ніж у 10% хворих з серповидно-клітинною анемією - закупорка судин мозку, що призводить до інсульту.

Підлітки з серповидно-клітинною анемією відчувають занепокоєння і стурбованість з- через те, що їхній фізичний розвиток зазвичай затримується на 2-3 роки. Такі підлітки зазвичай менше зростанням, ніж їхні однокласники, їх часто дражнять за запізнення в сексуальному розвитку. Проте з вре іменем статева зрілість все ж настає, і дослідження показують, що жінки з серповидно-клітинною анемією мають нормальну можливість до дітородіння. Жінки з серповидно-клітинною анемією, безумовно, здатні виношувати і народжувати нормальних дітей, але під час вагітності у них підвищується ризик ускладнень, які можуть призвести до викидня, передчасних пологів або посилення анемії у матері. Такі вагітні жінки повинні перебувати під наглядом гінеколога, який має спеціальний досвід по вагітності з підвищеним ризиком. Протягом вагітності таким жінкам може знадобитися переливання крові.

У дорослих з серповидно-клітинною анемією можуть виявлятися симптоми хронічної (постійної або тривалої) закупорки капілярів легень і нирок, і може розвинутися хронічна легенева або ниркова недостатність. Ці два ускладнення призводять до ранньої смерті деяких пацієнтів з серповидно-клітинною анемією.

В інших хворих може відбуватися закупорка капілярів сітківки ока, що в кінцевому результаті може призвести до сліпоти.

Хоча всі ці ускладнення (ниркова і легенева недостатність, сліпота, серйозна інфекція і повторювані кісткові кризи) характерні для страждаючих серповидно-клітинною анемією, вкрай рідко буває так, щоб всі вони спостерігалися в одного пацієнта.

ДІАГНОЗ. Хоча симптоми серповидно-клітинної анемії рідко проявляються до 3-місячного віку, діагноз може бути поставлений в будь-якому віці. У плоду серповидно-клітинна анемія може бути виявлена ??за допомогою пункції плодового міхура (забір плодових вод за допомогою голки, що вводиться в матку через черевну стінку). В амніотичній рідині містяться клітини плоду, а в клітинах знаходяться гени, що відповідають за вироблення гемоглобіну; таким чином можна досліджувати безпосередньо гени плоду. Наявність же ознаки серповидно-клітинної також може бути виявлено за допомогою пункції плодового міхура, але цього не роблять, оскільки ризик від цієї процедури вище, ніж ризик від наявності ознаки серповидно-клітинної.

Під багатьох громадах нескладний аналіз крові роблять усім чорношкірим новонародженим, щоб діагноз міг бути поставлений до появи перших симптомів захворювання. Це тестування дуже важливо для попередження фатальних ускладнень, які характерні для дітей з серповидно-клітинною анемією саме в перші роки життя.

Здорові носії ознаки серповидно-клітинної також можуть бути легко вьівлени за допомогою нескладного аналізу крові. Особливо важливо, щоб чорношкірі пари, що планують родину, обстежувалися на наявність ознаки серповидно-клітинної, з тим щоб вони були поставлені до відома, якщо існує ризик народження дитини з серповидно-клітинною анемією.

ЛІКУВАННЯ. Способів лікування серповидно-клітинної анемії не існує. Однак, загальне поліпшення медичного обслуговування стало можливість більш тривалою і здорового життя дітей, що страждають цим захворюванням. В даний час приділяється увагу правильному харчуванню, освітнім заходам та попередження інфекцій. Дуже важливо підтримувати контакт з лікарем первинної допомоги, який знайомий з ранніми ознаками ускладнень, що виникають при серповидно-клітинної анемії. Особливо важливо постійне диспансерне спостереження маленьких дітей з серповидно-клітинною анемією, щоб запобігти ранні загрозливі життя інфекційні ускладнення. Анемія може підсилитися в результаті інфекції або раптового збільшення селезінки; може знадобитися госпіталізація дитини для лікування від інфекції або болів. Вагітність і хірургічні втручання, так само як і захворювання очей, вимагають уваги фахівців, що мають спеціальний досвід роботи з пацієнтами, страждаючими серповидно-клітинною анемією.

Застосування вакцини проти пневмококів і рання терапія антибіотиками врятували життя багатьом маленьким дітям з серповидно-клітинною анемією. Зі слабкими ниючими болями в кістках можна впоратися в домашніх умовах за допомогою спокою, споживання достатньої кількості рідини і знеболюючих препаратів, що відпускаються без рецепта. Іноді ці напади болю можуть бути досить важкими, і для позбавлення від них може знадобитися госпіталізація дитини. Більшість дітей з серповидно-клітинною анемією нормально розвинені в розумовому відношенні, можуть успішно навчатися в школі, пропускаючи зовсім небагато днів через хворобливих кризів.

При серйозних респіраторних захворюваннях потрібна госпіталізація для дачі дитині кисню і, якщо буде потрібно, для переливання крові.

Для лікування пацієнтів із засміченням капілярів очної сітківки можуть застосовуватися нові методи терапії з використанням лазера. Рекомендується спостереження офтальмолога для виявлення поразок у початковій стадії, перш ніж вони призведуть до сліпоти.

ПРОФІЛАКТИКА. Серповидно -клітинну анемію не можна попередити. Однак подружнім парам з ознакою серповидно-клітинної доцільно звернутися за генетичною консультацією (див. генетичні порушення).