Хвороба Тея-Сакса.

ОПИС. Хвороба Тея-Сакса - це спадкове захворювання, при якому уражається центральна нервова система (головний і спинний мозок, а також захисні менінгіальні оболонки). Протягом перших 6 місяців життя діти з хворобою Тея-Сакса розвиваються нормально, але потім мозкові функції починають страждати, і діти зазвичай гинуть у віці 3-4 років.

Ранньою ознакою хвороби Тея- Сакса може бути підвищена чутливість і незвичайна реакція немовляти на гучні звуки. Першим симптомом захворювання є затримка росту і розвитку. Дитина поступово втрачає інтерес до навколишнього і до членів сім'ї, пропадають придбані навички, наприклад, дитина перестає сидіти. Через деякий час дитина з хворобою Тея-Сакса втрачає здатність відповідати на подразнення, сліпне і значно затримується в розумовому розвитку; пропадають м'язові функції, включаючи здатність пересуватися, виробляти звуки, їсти і пити. На пізніх стадіях захворювання можуть з'явитися напади.

У фінальній стадії хвороби може знадобитися годування через зонд. У цьому стані дитині з хворобою Тея-Сакса практично нічим не можна допомогти, крім підтримки та догляду, а також лікування супутніх інфекцій, які послаблюють дитини. Причиною смерті зазвичай є запалення легенів або інша інфекція.

Найчастіше хвороба Тея-Сакса зустрічається серед євреїв ашкеназі, чиї предки населяли східну і центральну Європу. Хвороба Тея-Сакса вперше була відзначена в єврейських сім'ях, що живуть у східній частині Польщі на початку 19 століття, носійство передавалося з покоління в покоління. Серед сімей з подібним етнічним походженням частота захворюваності становить у середньому 1 випадок на 2 500 живонароджених, в той час як серед неєврейського населення США частота цього захворювання близько одного на 250 000. Захворювання викликає тривогу серед американських євреїв, багато з яких відносяться до ашкеназі.

ПРИЧИНИ . Хвороба Тея-Сакса обумовлена ??генетичним дефектом, внаслідок якого не відбувається синтез гексозамінідази А, ферменту (хімічного посередника), необхідного для метаболізму деяких речовин в центральній нервовій системі. (Метаболізм - це перетворення, зберігання, використання речовин в організмі, а також утилізації-: ція продуктів їх обміну.) При відсутності гексозамінідази А ці речовини накопичуються в нервових клітинах мозку, порушуючи їх роботу і врешті-решт руйнуючи їх.


Носії гени хвороби Тея-Сакса володіють зниженою кількістю цього ферменту, хоча його досить для потреб метаболізму.

Хвороба Тея-Сакса віддається від батьків до дітей через патологічний ген. Якщо два носії гена мають дитину, при кожній вагітності ризик народження хворої дитини, що успадкував обидва гени хвороби Тея-Сакса, становить 25%. У 50% випадків дитина успадкує тільки один патологічний ген і буде носієм, і в 25% випадків дитина взагалі не успадкує патологічного гена, не буде ні носієм, ні хворим. Таким чином, ген хвороби Тея-Сакса зазвичай проходить приховано (рецесивно) з покоління в покоління, не викликаючи захворювання у дітей (див. генетичні порушення).

ДІАГНОЗ. Педположеніе про хвороби Тея-Сакса виникає, коли, разом з терапевтичним оглядом, окуліст (лікар, який спеціалізується на захворюваннях органів зору) виявляє на очному дні вишнево -червона пляма. Визначення кількості ферменту в рідинах і тканинах хворого необхідно для підтвердження діагнозу або для виявлення носійства. Необхідні аналіз крові і біопсія шкіри (аналіз крихітних зрізів шкіри). Пренатальна діагностика можлива при амниоцентезе (аспірація та аналіз амніотичної рідини, отриманої проколом плодового міхура).

ЛІКУВАННЯ. Хвороба Тея-Сакса не піддається лікуванню. Наростаюча клінічна картина захворювання, згасаючий хвора дитина болісні для рідних і близьких. Тут може допомогти тільки участь і емоційна підтримка.

ПРОФІЛАКТИКА . Євреї ашкеназі, які бажають мати дитину, повинні пройти обстеження на наявність ферменту гексозамінідази А, необхідна генетична консультація (див. генетичні порушення ня). Навіть якщо обидва батьки є носіями дефектного гена, у них може з'явитися бажання мати дитину. У цьому випадку використовується пренатальна діагностика для визначення ураження плода.