Вроджені деформації обличчя.

ОПИС І ПРИЧИНИ . Вроджені аномалії обличчя можуть торкнутися шкіри, кісток, жиру, м'язів, нервів і хрящів. Близько 80% деформацій особи є вродженими. Це означає, що вони мають місце вже в момент народження і формуються під час внутрішньоутробного розвитку. Решта 20% припадають на набуті деформації, що виникають внаслідок травм і пухлин вже після народження.

Обличчя і руки формуються приблизно одночасно на 4-6-му тижні ембріонального розвитку. Найбільшою мірою вродженим деформацій схильні лоб, очниці, ніс, щоки, верхня губа, верхня і нижня щелепи (включаючи зуби), рот і підборіддя.

Найчастішими вродженими аномаліями особи є заяча губа (розщеплена верхня губа) та вовча паща (розщеплене небо). Існують і інші численні приклади вроджених деформацій особи: западіння лицьового скелета, зменшення розмірів верхньої та нижньої щелеп, малі розміри вух і різноманітні родимі плями на шкірі. Нижче описуються деякі рідко зустрічаються великі вроджені деформації черепа і лицьового скелета. Черепно-лицевої дизостоз

дизостоз називається такий стан, який розвивається у разі, якщо будь-які кістки, не досягнувши належною мірою зрілості, неправильно зростаються між собою під час внутрішньоутробного розвитку плоду. У результаті виходить, що неправильно зрослися частини кісток або надлишково розростаються, або, навпаки, залишаються недорозвиненими. Коли подібна ситуація стосується кісток лицьового скелета і зводу черепа, то говорять про синдром Крузона або синдромі АПЕР.

При синдромі Крузона результатом дизостоз є недорозвинення кісток середньої третини обличчя і деформація зводу черепа. Синдром Крузона характеризується високим, що виступає вперед чолом, який похило переходить в повіки, очниці широко розставлені, очні яблука виступають далеко вперед; є косоокість - одне око відведений убік, інший фіксується на даному об'єкті (див. косоокість сходить і розходиться), ніс схожий на пташиний дзьоб; є западіння верхньої щелепи, нижня виступає вперед, його зуби ростуть криво, тверде небо (верхня стінка порожнини рота) високе й вузьке; нижня губа відвисає. Виступаніє вперед очних яблук призводить до раннього розвитку пошкоджень рогівки і до зниження гостроти зору.

Синдром Крузона зустрічається в одного з 10 000 новонароджених. Приблизно в 65-75% випадків синдром Крузона передається у спадок від одного з батьків. Якщо один з батьків страждає синдромом Крузона і передає дефектний ген своїй дитині, то дитина захворює. Дитина людини, хворого синдромом Крузона, має п'ятьдесят шансів із ста захворіти на цю хворобу. Однак, хоча майже всі носії гена синдрому Крузона мають ті чи інші ознаки черепно-лицевої дизостоз, ступінь його проявів може бути різною (див. генети етичні порушення).

У 25-35% випадків синдром Крузона розвивається внаслідок генетичних порушень, що відбуваються в сперматозоїдах або яйцеклітинах здорових батьків, тобто, в даному випадку синдром Крузона носить генетичний, але не спадковий характер.

У дитини, що страждає синдромом АПЕР, деформації лицьового скелета нагадують такі при синдромі Крузона, але крім них при синдромі АПЕР спостерігаються аномалії розвитку кистей і (або) стоп. Пальці рук і (або) ніг у дітей, що страждають синдромом АПЕР, з'єднані між собою перетинками. Ці деформації важче піддаються хірургічної корекції, ніж інші випадки перетинчастих кінцівок, не обумовлених синдромом АПЕР. Діти, які страждають синдромом АПЕР, мають деформований череп (витягнутий догори або конічної форми). На лобі в таких хворих є глибока горизонтальна борозна, очниці розставлені дуже широко, повіки сильно деформовані, очні яблука нерівномірно виступають з очниць. Хворі страждають переднім відкритим прикусом - при закриванні рота верхні зуби не стикаються з нижніми. Приблизно у 30% хворих є вовча паща (розщеплення неба).

Захворюваність синдромом АПЕР і тип спадкування дорівнює таким при синдромі Крузона, правда, на відміну від останнього, не всі носії гена синдрому АПЕР страждають будь-якими аномаліями або мають мінімальні його прояви.

Орбітальний гіпертелоризм і орбітальний гіпотелорізм

гіпертелоризм - це збільшене в порівнянні з нормою відстань між двома парними органами. Відповідно, гапотелорізм - це зменшення такої відстані. Орбіта - по-латині очниця. Таким чином, гіпертелоризм орбітальний - це більше, ніж у нормі, відстань між очницями. Середня відстань між очницями у жінок 25 міліметрів, у чоловіків - 28 міліметрів. Якщо хворий страждає гіпертелоризм, то межглазное відстань у нього складає 30-40 міліметрів і більше. У найважчих випадках форма і розташування очниць бувають абсолютно ненормальні. При цьому відстань між зоровими нервами не змінюється, збільшується лише відстань між самими очима, тобто міняється тільки розташування очних яблук. Діти з важким орбітальним гіпертелоризм часто страждають збіжним косоокістю (див. косоокість сходить і розходиться).

У внутрішньоутробному періоді відбувається зближення очниць ; коли цей процес з якихось причин порушується, розвивається гіпертелоризм.

Орбітальний гапотелорізм, як можна здогадатися з назви, - стан, протилежний га-пертелорізму. Відстань між очницями при цьому захворюванні зменшено порівняно з нормальним. Порушення це зустрічається надзвичайно рідко. Орбітальний гапотелорізм зустрічається тільки при недорозвиненні лобової частини і лицьового скелета.

Щелепно-лицевої дизостоз

Ознаки щелепно-лицевої дизостоз (відомого під назвою синдрому Трічера Коллінза, або синдрому Франческетті-Цвалена) є на обличчі симетрично з двох сторін і полягають у наступному: опущення верхніх повік; зазубренность країв нижніх повік; відсутність вій у середній третині нижніх повік; сплощення виличні кісток; поширення росту волосся на щоки; великий ніс, що нагадує формою пташиний дзьоб, низько посаджені і маленькі вушні раковини; недорозвинені жувальні м'язи, великий рот; недорозвинені зуби; порушення прикусу та зрізаний підборіддя. У 30% хворих щелепно-лицевим ді-зостозом є або високе небо, або вовча паща. Через аномалій будови зовнішнього та середнього вуха багато хворих страждають кондуктивної туго ухостью. А наявність приглухуватості, тобто порушення слуху, викликає уповільнення розвитку і проблеми з навчанням.

Синдром Трічера Коллінза зустрічається в одного новонародженого з 9 000. У половині випадків природа захворювання спадкова, хоча важкість проявів у різних хворих варіюється. У решти 50% виявити носійство генів захворювання батьками не вдається (див. генетичні порушення).

мікросомії половини обличчя

мікросомії половини особи (яку також називають синдромом першої та другої зябрових дуг) - це стан, що характеризується недорозвиненням анатомічних структур однієї половини обличчя. Прояви захворювання наступні: недорозвинення виличної кістки, верхньої та (або) нижньої щелепи, жувальних м'язів і вушної раковини (ці анатомічні освіти є похідними першої зябрової дуги); недорозвинення скроневої кістки, зовнішнього вуха, частини середнього вуха, лицьового нерва і мімічних м'язів (ці структури є похідними другого зябрової дуги). Рот на ураженій стороні особи розкривається ширше, ніж на здоровій. У більшості випадків є деформація нижньої щелепи. У легких випадках є просто зменшення розміру нижньої щелепи, в більш важких випадках спостерігається її деформація.

При нормальному розвитку лінія, що з'єднує зіниці, паралельна лінії змикання зубів (площини оклюзії). При мікросомії половини обличчя, через те що нижня щелепа занадто коротке, порушується положення верхньої щелепи. У результаті площину оклюзії на стороні поразки зміщується догори.

Метою лікування при мікросомії половини особи є подовження нижньої щелепи, щоб уникнути порушень формування верхньої щелепи і добитися горизонтального положення площини оклюзії.


Якщо лікування не почати вчасно, то доведеться одночасно виправляти форму і положення верхньої щелепи - або зміщуючи її донизу і подовжуючи-ня, або, залежно від вираженості дефекту, просто добитися зчеплення між верхньою і нижньою щелепами.

мікросомії половини обличчя - друге за частотою вроджене захворювання, що виявляється деформацією особи (на першому місці стоять заяча губа та віл чия пащу). мікросомії зустрічається в одного з 5642 новонароджених. Хвороба ця не спадкова. Генетична поломка, що викликає захворювання, відбувається спонтанно і випадково.

Грижа головного мозку (енцефалоцеле)

енцефалоцеле (грижа головного мозку) - це випинання тканини мозку назовні через отвір у черепі. Грижа складається з тканини мозку, укладеної в грижової мішок. Так як енцефалоцеле вражає головний мозок, у хворих можуть спостерігатися порушення інтелекту і рухових функцій.

Менш ніж в 25% випадків грижа випинається через лицьовій скелет, звичайно в області чола або між очима (обидві ці форми називаються лобовими грижами головного мозку). Якщо енцефалоцеле розташовується в області чола, воно може зміщувати очниці, в результаті чого у хворих широко розставлені очі. Якщо аномалія розташована між очима, то спостерігається розширення спинки носа, хоча інколи таку грижу можна помітити тільки при дослідженні носових ходів, тобто зовні дефект зовсім непомітний. Часто грижу приймають за поліп носа (див. поліпи), у результаті ставиться неправильний діагноз, і грижа головного мозку залишається нерозпізнаною.

енцефалоцеле часто всречаются ізольовано, а проте ця аномалія може поєднуватися з багатьма іншими дефектами, наприклад з мікросомії половини обличчя. Лобова грижа головного мозку, розташована між очима, може поєднуватися з вовчою пащею або непрохідністю носових ходів. Грижа головного мозку, розташована в потилиці (вона називається потиличним енцефалоцеле), може поєднуватися з гідроцефалією.

Вчені вважають, що грижа головного мозку є результатом дії багатьох чинників (захворювання поліетіологічне), якщо тільки енцефалоцеле не є складовою частиною будь-якого синдрому (синдром - це збалансоване поєднання декількох симптомів).

Всі перераховані вище вроджені аномалії, крім гриж головного мозку, не супроводжуються порушеннями інтелекту.

ДІАГНОЗ. Оскільки перелічені в цьому розділі деформації особи є вродженими, діагноз ставиться зазвичай вже при первинному огляді лікарем новонародженого. Педіатр направляє дитини до фахівця щодо порушень обличчя і черепа, який здійснює діагностику в повному обсязі.

Ретельне діагностичне обстеження проводиться до того, як складається докладний план лікування. Діагностичні процедури включають в себе серію фотографій, зроблених з близької відстані, різні види рентгенологічного обстеження, дослідження стану слуху і зору, оцінку стану психіки.

УСКЛАДНЕННЯ. Для кожної вродженої аномалії існують свої специфічні ускладнення. Деякі деформації супроводжуються виникненням функціональних порушень: розладами ковтання, слуху, мови, дихання і зору. Зустрічаються випадки затримки розвитку і зниження здатності до навчання.

Представлення дитини про себе і його стосунки з родиною та іншими людьми - ці емоційні аспекти життя дитини завжди порушені при деформаціях особи. Вирішення цих проблем - така ж важлива частина лікування, як ліквідація дефектів за допомогою хірургічних операцій.

ЛІКУВАННЯ.

В останнє десятиліття були розроблені нові методики хірургічних операцій, які дозволяють коригувати практично будь-які деформації лицьового скелета. В даний час майже у всіх випадках вроджених аномалій обличчя можна за допомогою реконструктивної хірургії ліквідувати або значно зменшити прояви вроджених деформацій. Кінцевою метою таких втручань є нормальне самопочуття дитини - створення в нього сприятливого враження від власної зовнішності. Крім ліквідації косметичного дефекту, метою хірургічної операції є усунення функціональних розладів. Рання діагностика і своєчасне лікування-ключ до успіху в корекції аномалій особи. Якщо вдається вчасно скоригувати кістковий дефект, то надалі кістки дитини починають рости нормально.

Так як усунення вродженої аномалії обличчя - дуже складна справа, вона вимагає участі фахівців самого різного профілю. Залежно від особливостей конкретного випадку, в бригаду фахівців можуть входити лікарі наступних спеціальностей:

фахівець з пластичної хірургії, який зазвичай координує роботу всієї бригади, керує лікуванням і виконує операцію, часто спільно з фахівцем в області щелепно-ли-цевой хірургії і нейрохірургом;

спеціаліст з щелепно-лицевої хірургії, який керує підготовкою стоматологічної частині операції і проводить її;

нейрохірург, який залучається до роботи, якщо в ході операції виникає необхідність втручання на мозковому черепі;

анестезіолог;

педіатр;

медсестра;

стоматолог-ортопед, який займається вирівнюванням зубних рядів і зміцненням зубів;

дитячий стоматолог,

офтальмолог - фахівець з розладів очей, які можуть поєднуватися з різними вродженими аномаліями особи;

логопед;

аудіологи - фахівець, який займається виявленням порушень слуху і оцінкою їх ступеня;

психолог;

соціальний працівник;

спеціаліст з медичної генетики, який може проконсультувати з питань особливостей успадкування тих чи інших порушень;

рентгенолог, який проводить рентгенологічне дослідження, допомагає поставити точний діагноз і виробити прийнятний план лікування.

У більшості випадків для корекції або поліпшення стану при вроджених аномаліях особи показано проведення хірургічної операції. Якщо деформовані кілька ділянок лицьового скелета, то хірурги можуть ліквідувати їх у ході однієї операції, використовуючи при цьому різні методи. Проте в більшості подібних випадків для повноцінної корекції дефектів потрібно виконати не одну, а кілька послідовних операцій.

Пластичні операції такого типу вимагають застосування кісткових трансплантатів (кістковий трансплантат - це шматок живої кістки, призначений для пересадки). Такі трансплантати отримують з ребер, стегнових кісток чи кісток склепіння черепа хворих. Складні трансплантати складаються із сукупності шкіри, м'язів, нервів, жиру і кісток.

Після операцій на щелепах їх треба зафіксувати, щоб вони не рухалися. Фіксація (іммобілізація) виконується за допомогою дротяних шин або еластичних бинтів-стяжок, якими верхня щелепа фіксується до нижньої. Дріт або еластичні бинти кріпляться до бюгельні назубних протезів - металевим, зігнутим у вигляді дуги смужок за гачками. Цими гачками назубних смужки прикріплюються до верхніх і нижніх зубів. Металеві ортодонтичні пластинки з дужками («затискачами») часто просто приклеюються до зубів. Іммобілізація щелеп необхідна для зрощення кісток в потрібному положенні.

Весь той час, поки щелепи зімкнуті дротяними шинами, дитину можна поїти і годувати тільки протертою їжею. Цей період одужання продолжется близько шести тижнів (1-2 тижні в лікарні, решту часу - вдома).

Період одужання і реабілітації дуже важливий - в цей час дитина періодично оглядається спеціалістами, отримує підтримуючу терапію. Члени сім'ї отримують консультації з потрібних питань.

ПРОФІЛАКТИКА. Вроджені деформації особи попередити неможливо. Якщо в сім'ї народилася дитина з подібною деформацією, то батькам бажано пройти медико-генетичне консультування, щоб мати можливість оцінити ризик появи такої ж аномалії в наступної дитини (див. генетичні порушення).