Вроджені вади розвитку руки.

ОПИС. Вроджені вади розвитку руки діагностуються в тих випадках, коли немовля народжується з рукою, істотно відрізняється від нормальної. Ступінь деформації може значно відрізнятися від невеликого дефекту в нігті або кістки до повної відсутності руки. Іноді всі нормальні структури можуть бути присутніми, але бути неправильно розташовані.

Проблеми, зумовлені вродженою вадою розвитку руки, також значно відрізняються і можуть бути безпосередньо пов'язані з тяжкістю дефекту руки. Такі етапи в розвитку дитини, як придбання вміння повзати, сидіти, стояти і ходити, можуть зазнати значних змін із-за неправильного формування руки. У багатьох дітей з деформованими руками можуть бути відповідні їх стану захворювання: серцеві, шлунково-кишкові (шлунок, стравохід і кишечник) і че-ріпової-лицьові хвороби (див. вроджені деформації ції особи) .

Зігнутий великий палець кисті

Зігнутий великий палець кисті - це найбільш поширений вада розвитку руки, виявлений у дітей, хоча його, як правило, важко розпізнати при народженні, оскільки протягом трьох-чотирьох місяців після народження немовля зазвичай тримає великий палець загнутим в долоню. Счітется, що така деформація існує тоді, коли великий палець не може бути повністю виправлений. Зазвичай вродженої деформації схильні великі пальці на обох руках, і така деформація виправляється сама без активного лікування.

Причиною деформації великого пальця є потовщення сухожилля складаний м'язи у основного великого пальця. Це сухожилля зазвичай проходить через ряд валиків, які багато в чому схожі на ті, які знаходяться на кінці рибальської снасті і утримують його від надмірного натягу. Коли сухожилля товщає, воно не може вільно ковзати по валикам, і тому великою палець утримується в зігнутому положенні. Якщо порок не зникає з розвитком, то від нього можна позбутися за допомогою простої хірургічної операції, після якої палець буде розгинатися повністю.

Зрощені пальці

Другий найбільш поширений вид деформації - це з'єднання пальців разом або неповне їх поділ (перетинчаста синдактилія), в найпростішій формі перетинка між пальцями складається з шкіри і неправильно розвинених зв'язок. У більш складних формах кістки, суглоби, нігті, сухожилля, нерви й артерії можуть бути спільними для двох або більше пальців.

Зайві пальці

У будь-якому місці руки можуть виявитися зайві кістки або пальці. Часто зайві кістки знаходяться у відділах центральної частини долоні. У рідкісних випадках вся рука може бути подвійною, і на ній може б від 9 до 10 пальців. Розмір і форма зайвих і подвійних частин руки можуть бути різними, але в більшості випадків вони - малі і слабо розвинені. Нормальний розмір і нормальна кількість сухожиль, нервів і суглобів у зайвій частини руки - явлленіе незвичайне.

Зогнуті пальці

Причиною викривлення пальців зазвичай буває деформовані м'язові сухожилля, які вигинають перший суглоб пальця за межі долоні. Такому типу деформації можуть піддатися всі пальці, але найбільш часто це відбувається з coгнутимі п'ятими пальцями на обох руках. Якщо це виявлено на початку життя, особливо при народженні дитини, то вигнуті пальці можна виправити шляхом пасивного розтягування і накладай шини. Якщо лікування почате пізно, то пальці можна виправити, до деякої міри, шляхом хірургічного втручання.

Відхилені пальці

У цьому випадку пальці не зігнуті і не зігнуті відхилені, і великі пальці руки вигинаються в ту або іншу сторону. Це може статися з будь-якою частиною руки, але найбільш часто спостерігається відхилення п'ятого пальця у напрямку до великого пальця руки. Така деформація відбувається через неправильне розвитку кістки середньої фаланги п'ятого пальця, розвивається останньої. Часто великий палець руки відхиляється від решти частини руки так, що вона виглядає, як хокейна ключка. Якщо деформований великий палець, то звичайно це поєднується з неврологічними і лицьовими деформаціями.

Загин всередину одного лише п'ятого пальця може бути пов'язаний з іншими вродженими вадами руки, проте в найбільшій кількості випадків - це самостійна спадкова деформація.

Відсутність пальців на руці

На руці може не бути одного або декількох пальців. В одному з найбільш поширених випадків буває невелика рука з великим і п'ятим пальцями, а вказівний, середній і безіменний пальці або дуже маленькі, або відсутні. Ці три пальці часто представлені невеликими нерозвиненими зачатками, званими «грудочками». Причини таких відхилень - невідомі; не була визначена і генетична модель. Відсутність на руці великого або п'ятого пальця може розглядатися як один з видів інших вад розвитку, таких як косорукістю. Відсутність пальців часто класифікується як ампутація.

косорукістю

косорукістю розвивається тоді, коли з двох кісток передпліччя - променева кістка з боку великого пальця руки або ліктьова кістка з боку мізинця - одна взагалі відсутній або менше нормального розміру. У результаті цього кисть руки у зап'ясті відхиляється в один бік і виглядає подібно голівці ключки для гольфу. Якщо променева кістка - невелика або відсутня, то не підтримується кисть руки відхиляється всередину по напрямку до тіла. Великий палець часто відсутня або слабко розвинений і може виглядати, як «плаваючий» великий палець, пов'язаний з іншою частиною руки невеликою перемичкою зі шкіри. Майже в половині випадків променева косорукістю, обумовлена ??аномальним розвитком променевої кістки, вражає обидві руки і супроводжується порушеннями формування сечостатевих шляхів, шлунково-кишкового тракту, скелета і серцево-судинної системи (серце і кровоносні судини). До того ж в дитинстві можуть з'явитися різні типи анемії.

Випадки ліктьовий косорукості зустрічаються набагато рідше, ніж випадки променевої косорукості. У таких випадках зазвичай повністю відсутні мізинець і безіменний палець.

Синдром стягуючого кільця (або кільцевої обруч)

Протягом останніх 10-20 років випадки деформації, звані синдромом стягуючого кільця, або кільцевим обручем, реєструвалися зі зростаючою частотою. На будь-якій частині кисті руки, передпліччя або плеча може з'явитися перетяжка у вигляді кругового або напівколового обруча або кільця. Здається, що поява цього кільця обумовлено невидимою ниткою.

У більшості випадків поява стягуючих кілець пов'язане з порушенням матки на ранній стадії вагітності. У результаті цього порушення та наступних маткових спазмів частини плодової оболонки відокремлюються і плавають всередині заповненої рідиною порожнини. Природно, що вони закручуються навколо таких частин розвивається ембріона, як руки, кисті, пальці рук і ніг. У важких випадках тісні кільця можуть діяти, як турнікет, і перешкоджати розвитку решті частини пальця або кисті руки. Це призводить до амніотичної (утробною) ампутації.

Генетична основа появи стягуючих кілець відсутня. Приблизно 10% дітей зі стягивающими кільцями на обох руках страждають також такими деформаціями обличчя і черепа, як заяча губа, і деформаціями неба.

Ампутації

Може статися так, що або будь-яка частина пальця, або весь палець, або рука не виростуть. Найбільш поширені випадки вродженої ампутації - це відсутність верхньої половини чи третини пальця, хоча спостерігаються також ампутації на рівні зап'ястя, передпліччя і плеча. Як вже говорилося, причиною ампутації можуть бути стягуючі кільця. Однак не всі ампутації пов'язані з цим синдромом. Мабуть, генетичної основи ампутацій немає. Іноді може бути відсутнім плече або передпліччя (або обидва), а неушкоджена кисть руки може бути аномально прикріпленою до плеча; саме таке буває у дітей, матері яких під час вагітності приймали талідомід.


Короткі пальці

Короткі пальці або короткі великі пальці спостерігаються як незалежна деформація або як частина багатьох вроджених захворювань, таких як низький зростання (див. порушення росту). Суглоби таких пальців зазвичай м'які і малорухливі. Незважаючи на обмежену рухливість, ці пальці зазвичай працюють цілком нормально, і відновлювальне хірургічне втручання зазвичай не рекомендується.

Довгі пальці

Випадки аномально великих і довгих пальців досить поширені, і їх часто не помічають. Найбільш загальною причиною цієї деформації є порушення формування кровоносних судин або аномальне розподіл кровоносних судин, що призводить до збільшення розмірів пальця або кисті руки. Приблизно одна половина цих судин спонтанно зникає до третього року життя дитини. Інша половина великих пальців зростає пропорційно зростанню дитини, проте пізніше може швидко збільшитися під час обумовлених зростанням спазмів і вагітності.

У дітей з фіброматоз можуть бути збільшені пальці з перетинками або без них. Зазвичай уражаються і можуть досягти величезних розмірів, якщо не зробити хірургічну операцію, два пальці. Збільшення розмірів пальців або кистей рук може бути також обумовлено пухлинами кісткової або м'якої тканини. І, незважаючи на те що це захворювання спостерігається набагато рідше, ніж вроджені вади розвитку судин, можливість такого захворювання необхідно завжди враховувати при діагностиці.

Збільшення розмірів пальців, великих пальців і кистей рук важко піддається лікуванню.

Супутні деформації

Більшість вроджених деформацій верхніх кінцівок незалежні; деякі відбуваються в поєднанні з іншими деформаціями або є частиною складних синдромів. Три найбільш поширених виду деформацій (перетинчаста синдактилія, зайві пальці і вроджений зігнутий великий палець), за винятком рідкісних випадків, є незалежними.

пальцями може бути однією з частин складного синдрому, при якому інші частини тіла розвиваються теж аномально. Проста перепончатого спостерігається у дітей з хворобою Дауна. Поряд з пальцями, можуть бути присутні такі деформації, як дефекти черепа, вроджені лицьові деформації, такі як заяча губа або вовча паща, вади розвитку серця та нирок.

Складна пальцями, що включає об'єднання кісток, часто пов'язана з вродженими лицьовими порушеннями. Пальцями в поєднанні з короткими пальцями часто є однією з м'язово-скелетних аномалій, які захопили всю сторону тіла.

Приблизно у 20% всіх дітей з черепно-лицьовими вадами одночасно спостерігаються аномалії верхніх кінцівок.

Оскільки дефекти верхніх кінцівок та кистей рук дуже часто поєднуються з іншими проблемами, ці порушення в розвитку спочатку рас ¬ розглядаються як симптом або покажчик прихованого пороку.

ПРИЧИНИ. Чому з'являються вроджені деформації рук, до кінця не зрозуміло. У 10-15% всіх випадків появу вроджених деформацій верхніх кінцівок обумовлено чинниками навколишнього середовища, і ще 10-15% випадків є результатом генетичних факторів (див. генетичні порушення). Причини інших дефектів - невідомі.

Синдром стягуючого кільця є прикладом деформації, поява якої обумовлено чинниками навколишнього середовища: внутрішньоутробне радіоактивне опромінення плоду призводить до аномального розвитку або до його припинення. Серед інших причин - неправильне положення пальця або кисті руки ембріона в межах тісного простору, і уповільнений ріст плода через хворобу або поганого харчування матері.

Значний вплив може надати прийом медичних препаратів; прикладом можуть служити деформації, причиною яких був талідомід. У матерів, що мають порушення обміну речовин, пов'язані з прийомом героїну або з алкоголізмом, часто народжуються діти з такими дефектами кистей рук, як зайві пальці, маленькі руки і зігнуті суглоби (див. зловживання ліками та алкоголем). Дефекти також можуть бути результатом захворювань, перенесених під час вагітності, таких як вітряна віспа або кір.

Ряд добре відомих відхилень у формуванні кисті обумовлений генетичними порушеннями. Дефект аномально укорочених пальців і відсутніх суглобів пальців зазвичай передається у спадок як основна ознака, і цей дефект буде з'являтися у більшості членів однієї і тієї ж родини. Відхилення або вигин п'ятого пальця іноді настільки часто зустрічаються в деяких сім'ях, що часто думають, що це явище - нормальне. Існують сотні генетичних синдромів, в яких присутня дефект кисті руки, проте велика їх частина трапляється не часто.

ДІАГНОЗ. Дефекти верхньої кінцівки зазвичай присутні від народження і стають очевидними при звичайному медичному обстеженні новонародженого немовляти. До шестимісячного віку немовляти велика частина відхилень стає явною через виявляються порушень функцій. У цьому випадку проводиться повне медичне обстеження, ретельно вивчається медична карта матері та карта вагітності. До того ж, запитуються медичні карти членів сім'ї.

У дитячому віці дитина з деформацією кисті чи верхньої кінцівки звичайно спрямовується лікарем-педіатром до фахівця з відновлювальної хірургії або до лікаря-ортопеда для оцінки стану та можливості лікування. Діагностичні дослідження можуть включати рентгенівські знімки, фотографії, вимірювання міцності, координації та руху, а також виготовлення гіпсових моделей. Потім точний діагноз і план лікування обговорюються з батьками.

ЛІКУВАННЯ. Щоб з'ясувати, чи не є деформація частиною певного синдрому, хірург, що виконує відновлювальні операції на руках, може отримати косультацію у лікаря-генетика. Для складання докладного плану довготривалого лікування дитини можна отримати консультації у лікарів інших профілів - рентгенологів, фахівців з трудотерапії рук, фізіотерапевтів і психологів. При важких деформаціях зі значним обмеженням функції у складанні плану лікування повинна брати участь група лікарів.

Протягом перших 6-12 місяців життя дитини лікування, в першу чергу, включає терапію руки, при якій деформовані суглоби витягуються, розробляються або на них накладаються шини. Вчасно розпочате лікування допоможе уникнути необхідності більш пізнього хірургічного втручання.

Якщо хірургічна операція необхідна, то звичайно вона виконується після того, як дитині виповнився один рік. Хірурги прагнуть провести відновлення більшої частини руки до шкільного віку дитини. За допомогою хірургії неможливо повністю позбутися від вад розвитку, але можна значно поліпшити працездатність руки. Найвищий пріоритет віддається поліпшення функціонування руки.

Для поліпшення функції руки було розроблено багато майстерних методів пластичної хірургії. Для відновлення неповного або відсутнього пальця може бути зроблена пересадка живої кісткової тканини (пересадка кістки на ділянку з порушеним кровопостачанням). Там, де один суглоб відсутня, може бути встановлений штучний. Короткі кістки можуть бути розтягнуті і подовжили за допомогою зовнішніх пристроїв, що виглядають, як етажерка. Тканини і зрощені кістки перетинчастих пальців можуть бути роз'єднані. Для того щоб замістити відсутні великий та інші пальці, за допомогою мікрохірургії можуть бути пересаджені на руку пальці ніг. Випрямити зігнутий палець можна шляхом простого звільнення непрацюючих сухожиль. У випадках повного ампутації або зменшеного розміру пальця може бути зроблений протез.

Застосування протезів на самому початку життя дуже важливо для забезпечення максимально можливого пристосування дитини до нормального життя. Для поліпшення функції руки окремі її частини можуть бути розташовані по-новому, наприклад вказівний палець може бути переміщений в положення великого пальця, якщо той відсутній.

Поки дитина одужує після операції, трудотерапія і фізіотерапія