Гемофілія.

ОПИС: Гемофілія - ??це серйозне генетичне порушення, при якому, внаслідок недостатньої кількості певного білка (званого фактором), відбувається порушення згортання крові. Тому при незначних травмах і навіть при напругах, викликаних рухом тіла, може початися постійна і сильна кровотеча. Незважаючи на те що гемофілію можна контролювати за допомогою відповідних дій, цей стан є довічним, починається при народженні дитини і накладає деякі обмеження на поведінку дитини, що страждає цим захворюванням. Незважаючи на те що носіями ознаки спадковості цього порушення є жінки, гемофілію страждають майже виключно чоловіки. Частота захворювання на гемофілію - 1 випадок на 10 000 нутрі.

Є три типи гемофілії. Найбільш поширеним типом гемофілії є гемофілія А (так звана класична гемофілія, або недостатність фактора VIII), яка спостерігається у 80% всіх випадків гемофілії. У 15% всіх випадків гемофілії спостерігається гемофілія В (хвороба Крістмаса, або недостатність фактора IX). Гемофілії А і В в чому подібні. Тяжкість цих двох типів гемофілії змінюється в залежності від кількості фактора згортання крові, що не вистачає у хворої дитини; чим менше фактора згортання крові, тим важче гемофілія. Третій і слабкий тип гемофілії - це гемофілія С (недостатність РОТА), яка спостерігається тільки у 5% випадків гемофілії. Більш коректно цей тип гемофілії називається недостатністю фактора XI; він значно відрізняється від гемофілії А і В.

Серйозність гемофілії обумовлена, швидше, можливістю неконтрольованого внутрішньої кровотечі, ніж втратою крові в результаті тривалого зовнішньої кровотечі . При внутрішній кровотечі кров може зібратися в будь-якому місці організму. Найбільш поширене місце кровотечі - в суглобах, однак воно можливо і в інших частинах тіла - у м'язах, шкірі, нирках, шлунково-кишковому тракті, черевної порожнини, головному і спинному мозку і слизових оболонках. Якщо кровотеча вчасно не зупинити або не попередити випадки повторюваного кровотечі, то гемофілія може призвести до постійного пошкодження суглобів або до смерті в результаті порушення функціонування життєво важливих органів, таких, наприклад, як мозок. В даний час кількість випадків пошкодження суглобів та смерті від гемофілії постійно знижується, і більша частина дітей з гемофілією може очікувати тривалого життя і, головне, нормального способу життя.

ПРИЧИНА: Гемофілія - ??це генетичне порушення. Гемофілії А і В майже завжди є спадковими захворюваннями. Характерна особливість захворювання пов'язана з підлогою, воно передається тільки по жіночій лінії з Х-хромосомою (див. гені тичні порушення).

Якщо у чоловіка з гемофілією та жінки, що не є носієм цього захворювання, є сини, то вони сини будуть нормальними. Проте всі їхні дочки будуть носіями захворювання.

У дуже рідкісних випадках, коли у чоловіка з гемофілією та жінки, яка є носієм ознаки захворювання, є діти, то існує 50-відсоткова ймовірність, що кожна їхня дочка захворіє на гемофілію, і 50-відсоткова ймовірність, що вона буде носієм ознаки. Імовірність захворювання на гемофілію кожного з синів дорівнює 50%, отже, ймовірність не захворіти на гемофілію також дорівнює 50%.

У однієї третини або однієї чверті усіх важких випадків сімейний спадковий характер гемофілії не простежується. Ймовірно, у більшості цих випадків причина захворювання - спонтанні мутації, оскільки в цих випадках неможливо було підтвердити, що мати і бабуся по материнській лінії були носіями захворювання.

Недостатність фактору XI є спадкоємною ознакою, але він не переноситься на статевих хромосомах, тому можуть бути схильні до захворювання обидві статі.

Носії генів гемофілії не піддаються захворюванню; дійсно, у них не буває рясних кровотеч.

ОЗНАКИ І СИМПТОМИ: У дітей, які страждають на гемофілію, кровотеча не починається швидше, ніж у інших дітей, але воно триває довше. Тяжкість кровотечі залежить від ступеня недостатності фактора: слабкою, помірною або тяжкою. У дітей із слабкою гемофілію сильна кровотеча спостерігається тільки при великих травмах або оперативному втручанні. При важкій гемофілії кровотеча може бути тривалим при незначних травмах. Кровотеча зазвичай буває внутрішнім - підшкірним, внутрішньом'язовим або внутрішньосуглобових. Слабкий удар по гомілці дитини з гемофілією може призвести до появи великих синців. Однією з найбільш поширених особливостей важкої форми гемофілії є скупчення крові в суглобах, або самостійне, або після невеликої травми. Коли це відбувається, то дитина відчуває біль, роздратування, у нього з'являється набряк суглоба і необхідність обмеження руху. Спостереження показують, що часто невелика кількість крові з'являється в сечі, що не є ознакою серйозності захворювання. Під час хірургічної операції або при видаленні зуба у дітей з гемофілією кровотеча дуже тривалий. Часто здається, що кровотеча зупинилася, проте через кілька днів кров знову починає сочитися. Це відбувається тому, що спочатку утворився згусток крові руйнується і кровотеча відновлюється. У хворих на гемофілію рясного кровотечі з невеликих порізів і подряпин не буває. Однак спостерігається у них тенденція до внутрішньої кровотечі може призвести до крововиливу в суглоби, в результаті чого, за відсутності необхідного лікування, людина може стати інвалідом.

Сигналами ураження голови або хребта можуть бути шишки або синці, незвичайні головні болі, які не піддаються лікуванню, незрозумілі напади блювоти, замішання, порушення орієнтації, сонливість, відсутність-сил для того, щоб ворухнути рукою або ногою.


На крововилив в черевній порожнині можуть вказувати болю в черевної порожнини, блідість, слабкість і раптове потовиділення.

У дітей з дефіцитом фактора XI сильна кровотеча, крововилив та утворення гематом в суглобах буває рідко. Проте після оперативного втручання кровотеча може бути рясним.

ДІАГНОСТИКА: Якщо у новонародженого хлопчика обрізається крайня плоть, то гемофілія може бути діагностована штатним лікарем лікарні. Якщо обрізання не робиться, то батьки дитини можуть підозрювати гемофілію в тому випадку, якщо їхній син, який вчиться ходити, падає і набиває собі незвично великі темні синці. Стоматолог може виявити гемофілію після того, як вирве зуб у дитини. Важкі випадки захворювання на гемофілію майже завжди виявляються до 3-4 років. Діагноз підтверджується аналізом крові, в якому вимірюється кількість фактора згортання крові. У людини з важкою формою гемофілії кількість фактора згортання крові становить менше 1% від нормальної величини, в той час як при легкій формі гемофілії величина цього фактора складає від 5 до 40% від норми.

Лікар вивчає сімейний анамнез. У носіїв гемофілії часто є брат, дядько або бабуся (по материнській лінії), що страждають цим захворюванням, жінок у яких у сімейному анамнезі відмічено наявність цього порушення, слід обстежити і з'ясувати, чи не є вони носіями ознаки. Носії можуть бути визначені з 95-процентною точністю шляхом спеціального аналізу крові. Такі дослідження виконуються в більшості центрів, які займаються гемофілію.

УСКЛАДНЕННЯ: Оскільки травма може призвести до тривалого кровотечі з ушкодженням суглоба, фізична активність дітей з гемофілією повинна бути так чи інакше обмежена. Вони не можуть займатися контактними видами спорту, проте фізичні навантаження, подібні плавання, дуже корисні, оскільки вони зміцнюють суглоби і не збільшують навантаження на судини. Через ризик кровотечі в суглобах ці діти навряд чи зможуть бігати на довгі дистанції.

У рідкісних випадках може виникнути мозковий кровотеча - це надзвичайна ситуація.

Пацієнти, що страждають на гемофілію, можуть одержувати кров від тисяч донорів. Тому при переливанні крові вони ризикують отримати алергічні ускладнення, заразитися гепатитом та іншими переносяться з кров'ю. Однак важкі форми гепатиту рідко вражають людей, хворих на гемофілію.

лікування. Вилікувати гемофілію неможливо. Однак в останні роки методи лікування та поводження з гемофілією були значно вдосконалені. Початок лікування на ранній стадії захворювання може значно знизити втрату працездатності.

В даний час в більшості випадків лікування може проводитися вдома у вигляді звичайної амбулаторної допомоги. Невеликі травми, включаючи синці і носові кровотечі, можна лікувати за допомогою натискання і крижаних компресів. Білі кровотеча не зупиняється, то один з батьків або достатньо доросла дитина має зробити ін'єкцію відсутнього фактора згортання крові. Цей вид лікування є швидким і ефективним.

До теперішнього часу діти та підлітки, хворі на гемофілію, проводили багато часу в госпіталях, де лікувалися і відновлювалися після кровотечі. Звичайними лікувальними процедурами були застосування пов'язок з льодом, бандажів і відпочинок у ліжку. Робилися вливання плазми крові, проте переливання крові можуть виправити дефект тільки частково. Для попередження подальшого пошкодження кінцівки повинні бути зафіксовані. Пацієнти часто тижнями перебували в гіпсі, корсетах або ходили на милицях. В даний час лікування спрямоване на якнайшвидше припинення кровотечі з тим, щоб запобігти серйозне пошкодження суглобів.

До і після оперативного втручання дитині слід призначати введення великих доз концентрованого фактору крові. Після видалення зуба у дітей з гемофілією їх звичайно треба госпіталізувати. Рекомендується ретельна гігієна зубів і регулярний попереджувальний догляд за ними.

Приблизно у 10% пацієнтів з гемофілією А є інгібітори або антитіла до факторів, що згортають крові, відсутнього їх організму. Коли фактор системи згортання крові вводиться, то він інактивується антитілами. Для пацієнтів, які приймають інгібітори, може бути використаний цілий ряд форм лікування, але ефективність їх дії обмежена. Такі пацієнти зазвичай страждають хронічним пошкодженням суглобів або захворюванням суглобів в результаті кровотечі.

ПРОФІЛАКТИКА: Жінку, у якої у сімейному анамнезі відзначена гемофілія, слід обстежити і з'ясувати, чи не є вона носієм спадкового порушення; при підтвердженні цього факту вона повинна проконсультуватися з генетиком, щоб бути заздалегідь обізнаною про ймовірність захворювання її синів і про те, що її дочки будуть носіями ознаки захворювання ( див. генети етичні порушення).

Для визначення гемофілії стосовно вагітності під час пренатальних досліджень за допомогою фіброфетоскопа можна взяти аналіз крові плоду на дослідження.

Для попередження посилення кровотеч чоловікам, які страждають на гемофілію, слід уникати прийому аспірину та інших лікарських засобів, які впливають на згортання крові. Щодо прийому жарознижуючих, знеболюючих та протизапальних засобів пацієнтові, страждаючому гемофілію, слід проконсультуватися з лікарем. Дивіться також матеріали дискусії, присвяченій прийому лікарських засобів, які відпускаються без рецепта.

Сучасне всебічне лікування гемофілії зосереджено на припиненні кровотечі на ранній стадії та попередження ускладнень від захворювання.