Дистрофія м'язова.

ОПИС, ПРИЧИНИ, ОЗНАКИ І СИМПТОМИ. М'язова дистрофія - поняття, що відноситься до будь-якого уродженому розладу м'язів, яке характеризується прогресуючим відмиранням м'язів без відповідного залучення в процес нервової системи. Можуть виявитися ураженими серце і система дихання. Ці порушення зустрічаються рідко.

М'язова дистрофія Дюшенна

М'язова дистрофія Дюшенна є найбільш руйнівною з усіх м'язових дистрофій. Це прогресуюче захворювання, яке зазвичай закінчується смертю до 20-річного віку, хоча деякі хворі доживають до свого 20-річчя. Смерть дітей настає не в результаті самих розладів м'язів, а від викликаних ними ускладнення. У більшості випадків смерть настає в результаті респіраторної інфекції, яка може початися, як слабка, але протягом її швидко погіршується; причиною смерті також може бути серцева недостатність.

М'язова дистрофія Дюшенна розвивається тільки у хлопчиків . Вона зазвичай є спадковою і трапляється у 1 з кожних 3 500 живих народжених хлопчиків. Генетичний чинник - недосконалий ген - передається дитині від матері, але у них самих порушення не розвиваються. Є 50-відсотковий шанс, що у кожного сина жінки-носії генетичного фактора розвинеться хвороба і 50-відсотковий шанс, що кожна її дочка стане носієм цього фактора (див. генетичні порушення ).

У більшості випадків симптоми м'язової дистрофії Дюшенна не з'являються, поки дитина не починає ходити. Половина хворих дітей починають ходити після 18-місячного віку. Симптоми зазвичай проявляються у віці 2-5 років, коли м'язи нижніх частин тіла і хребта уражаються першими. Повільне інтелектуальний розвиток і прикордонна розумова відсталість можуть супроводжувати м'язову дистрофію.

Симптоми м'язової дистрофії Дюшенна наступні: небажання ходити або уповільнена ходьба; ненормальна ходьба, часто хода перевальцем або хитна хода; ходьба на пальцях ніг; нездатність нормально стрибати або бігати; труднощі підйому по сходах, на тротуар і входу чи виходу з автомобіля; часті падіння. Ураженому дитині важко піднятися з підлоги; він повинен ставати на руки і коліна, підтягуючи ноги близько до рук, і тільки після цього «підійти» ногами в позицію стоячи. У зв'язку з ходьбою на пальцях ніг у цих дітей розвивається переднє похиле положення тазу і, відповідно, деформація спини, звана лордозом (викривлення хребта кпереди).

Дитина з м'язовою дистрофією Дюшенна швидко втомлюється і відчуває труднощі з підтриманням ваги всього тіла на одній нозі. Звичайно є збільшення об'єму м'язів, особливо ікр; ноги, як правило, уражаються симетрично. Руки зазвичай не уражаються, поки хвороба не зайде далеко. Проблеми з зубами, включаючи розширення щелепи і розширення проміжку між зубами, виникають досить часто.

Потворності кісток рідко трапляються до того віку, поки дитина з м'язовою дистрофією Дюшенна не зможе ходити довше, зазвичай приблизно до віку 10-13 років. Так як захворювання прогресує, м'язи послаблюються, зникають м'язові рефлекси. Погана постава, через постійне сидіння, викликає стиснення м'язів і сухожиль стегон, колін і ліктів. Ці стягування ведуть до ненормального положення рук, ніг і стоп, таким як клишоногість (див. стопи аномалії розвитку). Сколіоз (викривлення хребта) часто розвивається у таких дітей.

У дітей з м'язовою дистрофією Дюшенна часто трапляються запори через постійне сидіння. Діафрагма (м'язова перегородка між грудною порожниною і порожниною живота) ще діє, але інші дихальні м'язи починають руйнуватися. У результаті зменшується здатність дитини дихати. Зміни в працездатності серцевого м'яза трапляються у 60-70% всіх пацієнтів, у них з'являються проблеми з боку серця.

Тазове кільце

М'язова дистрофія цього типу в основному вражає м'язи тазової області. Генетичний чинник дистрофії м'язів тазового кільця може передаватися дітям обох статей від будь-якого батька; дитина має отримати по одному гену від кожного з батьків для того, щоб розвинулося розлад. Тому, коли обидва батьки є носіями чинника, дитина має 25-відсотковий шанс розвитку м'язової дистрофії тазового кільця (див. генетичні порушення ).

М'язові дистрофії тазового кільця розрізняються по вазі - від слабкого до дуже сильного виснаження.

Якщо хвороба з'являється рано, це розлад може виявитися важким і дуже сильно нагадувати м'язову дистрофію Дюшенна. Інші випадки рано починається м'язової дистрофії тазового кільця є набагато більш легкими і прогресують повільно; хворі діти зберігають здатність ходити, стаючи дорослими.

Як при дистрофії Дюшенна, симптоми м'язової дистрофії тазового кільця можуть включати збільшення об'єму м'язів і ходіння на пальцях ніг.

Якщо хвороба починається рано, дихальні проблеми, важкий сколіоз зазвичай розвиваються досить швидко.

Перспектива для дітей з м'язовою дистрофією тазового кільця залежить від ступеня вираженості м'язової слабкості і швидкості руйнування м'язів. Залучення до процесу серця не є поширеним при цьому розладі, також зазвичай не погіршується розумовий розвиток. Смерть при цьому захворюванні настає рідше, ніж при м'язової дистрофії Дюшенна, але може наступити через ускладнення.

плече-лопатки-лицевої синдром ( ПЛЛС)

Значно слабша форма м'язової дистрофії - дистрофія м'язів обличчя, лопатки і плеча, первинно вражаюча м'язи плечей, верху спини та обличчя. Лицьові м'язи мають схильність слабшати раніше м'язів плеча. У деяких випадках також уражаються м'язи нижніх кінцівок. Цей тип м'язової дистрофії може розвинутися і у хлопчиків, і у дівчаток; відповідальний за хвороба генетичний фактор може передаватися батьком, що страждають цим захворюванням, Їхні діти мають 50-відсотковий шанс розвитку ПЛЛС м'язової дистрофії (див.


генетичні порушення ).

ПЛЛС м'язової дистрофії є ??зазвичай легким і прогресує повільно. Симптоми зазвичай не з'являються до юності або дорослого віку, дуже рідко вони з'являються в дитинстві. Слабкість зазвичай є невеликий і захоплює тільки одну область. У рідкісних випадках, особливо коли хвороба починається в дитинстві, слабкість переходить в виснаження.

Для хворих з ПЛЛС м'язової дистрофії типово, що вони не можуть закрити очі щільно, стиснути губи, надувати щоки або морщити губи, щоб дмухати або свистіти. Подвійна ямочка зазвичай з'являється на розі рота, коли хворий з ПЛЛС м'язової дистрофії намагається посміхнутися.

Коли є слабкість м'язів плеча і верху спини, хворому важко піднімати руки або предмети. Лопатки підтягуються вгору в напрямку голови, надаючи плечах характерний терасний вигляд.

Слабкі випадки ПЛЛС м'язової дистрофії зазвичай не набувають більш важкий перебіг, і хворі ведуть нормальний, активний спосіб життя. У випадках більш важких розладів рух рук і плечей може бути постійно обмежена, не дозволяючи здійснювати деякі рухи. Ні серце, ні легені не зачіпаються цим розладом, інтелектуальний розвиток не страждає.

М'язова дистрофія Беккера

М'язова дистрофія Беккера подібна м'язової дистрофії Дюшенна, але є значно менш поширеною і менш важкою. Як у випадках дистрофії Дюшенна, хлопчики матерів, несучих відповідальний ген, мають 50-відсотковий шанс розвитку цього розладу, а дівчатка мають 50-відсотковий шанс стати носіями генетичного фактора (див. генетичні порушення ). Хворі з цим розладом зазвичай вмирають між 30 і 50 роками, і тільки смерть рідко наступає до 20 років.

Симптоми м'язової дистрофії Беккера нагадують слабкі симптоми як дистрофії Дюшенна, так і м'язової дистрофії тазового кільця. Перші симптоми звичайно з'являються в більш пізньому віці, ніж при м'язової дистрофії Дюшенна, але іноді стають явними в ранньому дитинстві. Уражені хворобою не втрачають здатності ходити до досягнення дорослого віку, а залучення до процесу серця менш часто, ніж у випадку м'язової дистрофії Дюшенна.

ДІАГНОЗ . Багато факторів залучаються до діагностування м'язової дистрофії лікарем. Вони включають вік, в якому з'явилися симптоми, вік, в якому дитина втратила здатність ходити, результати аналізів крові, і, якщо це доречно, вік, в якому настала смерть. Аналізи крові використовують для вимірювання рівнів специфічних м'язових ферментів (хімічних передвісників), які стають підвищеними, якщо, є м'язова дистрофія; рівні цих ферментів різні при кожному типі м'язових розладів. Тести на функції серця і легені є дуже важливими, щоб будь-яке порушення м'язової функції могло бути визначено.

біопсії м'язів, в яких проби тканини забирали і аналізували, робляться лікарем для визначення структурних змін м'язових волокон . Такі біопсії можуть також відрізнити варіації м'язової дистрофії тазового кільця серед уражених пацієнтів.

електроміографії тести, які вимірюють електричні струми, що проходять через активну м'язову тканину, - ставляться для визначення впливу змін в м'язових волокнах на функціонування м'язів.

Для лікаря важливо розрізнити типи м'язової дистрофії настільки, щоб був зроблений правильний прогноз перебігу захворювання. ПЛЛС м'язової дистрофії часто може бути розпізнаний по присутності тільки слабкості лицьовій м'язи або слабкості м'язів обличчя, плеча і верху спини. М'язові дистрофії тазового кільця та дистрофії Беккера зазвичай важко розрізнити; відмінність грунтується на властивостях спадкової залученості. Важкі випадки дистрофії м'язів плечового поясу часто схожі на м'язову дистрофію Дюшенна, але можуть бути відзначені за статтю та віком хворої дитини на момент появи симптомів.

ЛІКУВАННЯ. Оскільки випадки лікування м'язової дистрофії не спостерігалися, лікування зосереджується на підтримці здібності дитини користуватися, наскільки це можливо, ураженими м'язами. Діти повинні отримувати підтримку, що дозволяє використовувати залучені м'язи як можна більше, щоб уникнути втрати гнучкості і руйнування м'язів. Навіть під час періодів загострення хвороби діти повинні намагатися рухатися. Слабкі випадки м'язових дистрофій ПЛЛС і Беккера не вимагають подальшого лікування, тому що порушення є слабкими і не заважають нормальному способу життя.

На додаток до використання власних м'язів діти з м'язовими розладами Дюшенна або тазового кільця повинні виконувати різні вправи, рекомендовані лікарем або фізіотерапевтом. Ці вправи призначені провести суглоби через всі можливі руху і запобігти спазмування м'язів і сухожиль, що може знизити здатність ходити. У той час коли дитина не рухається і не робить вправи, йому слід лежати на животі, для того щоб розтягнути стегна і зменшити скорочення м'язів.

Якщо м'язи починають руйнуватися, для продовження можливості ходити слід використовувати спеціальні ортопедичні пристрої - Брейс. Ці Брейс зроблені з легкого пластику і підігнані по нозі дитини. Накладання шини на ніч може бути використано, щоб підтримати щиколотки і зменшити шанс розвитку клишоногості.

ПРОФІЛАКТИКА. У даний час визначити до народження м'язову дистрофію неможливо. Однак може бути визначений стать плоду, і якщо встановлено, що мати є носієм фактора важкої, летальної м'язової дистрофії, може бути визначена ступінь ризику для плоду (див. гені тичні порушення ).