Муковісцидоз.

ОПИС . Муковісцидоз - це розвивається в дитячому віці тяжке невиліковне спадкове захворювання, що вражає дихальну і травну системи. Хвороба проявляється нападами кашлю, порушеннями дихання, крайнім ступенем виснаження і частими інфекційними захворюваннями. У різних хворих тяжкість прояви симптомів може змінюватись досить значно, але є одна риса, яка є спільною для всіх форм муковісцидозу. Це порушення хімічного складу утворюються в організмі рідин (таких, як мокротиння і піт). При цьому мокротиння, що утворюється в легенях, сік, що виділяється підшлунковою залозою, і, якщо хвороба зачіпає печінку, жовч мають більш густу консистенцію, ніж у здорових людей. В'язкий густий секрет закупорює дрібні повітроносні трубки в легенях (бронхи), вивідні протоки підшлункової залози, а при ураженні печінки можуть виявитися забитими і жовчовивідні шляхи. Все це призводить до порушень діяльності перерахованих вище органів.

Муковісцидоз - найчастіше захворювання легень, що зустрічається у дітей. Крім того, це найчастіша спадкова хвороба білих американців. У середньому 1 з 2 000 білих жителів Америки страждає на муковісцидоз, а 1 з 20 є здоровим носієм гена цієї хвороби. Чорношкірі американці хворіють на муковісцидоз значно рідше, ніж представники інших етнічних груп.

сечовивідні шляхи

Діти, хворі на муковісцидоз, практично нездатні самостійно очищати легені від мокротиння. Якщо хвора дитина ще дуже малий або ослаблений, то в його легенях може зібратися так багато в'язкого мокротиння, що вона, трапляється, закупорює трахею, викликаючи асфіксію (втрату свідомості внаслідок зменшення кількості кисню і освіти надлишку вуглекислого газу в крові) і іноді смерть від задухи. Якщо муковісцидоз захворює фізично міцний дитина більш старшого віку, то наслідком закупорки легенів в'язким слизом буде підвищена сприйнятливість до респіраторних інфекцій (таким, як пневмонія та бронхіт). При інфекційному захворюванні білі клітини крові атакують бактерії і віруси. У результаті легкі, крім мокротиння, забиваються ще і гноєм (сумішшю білих кров'яних клітин і мертвих бактерій або вірусів), цей процес призводить до розтягування повітроносних трубок - бронхів.

Нелікована або важко протікає легенева інфекція може призвести до утворення абсцесу (абсцес - це гнійник) в легені. Після того як абсцес випливає (або сам, або, що буває частіше, під дією лікування), в легкому на його місці залишається рубець. Таким чином після кожної перенесеної інфекції в легенях дитини, хворого на муковісцидоз, залишається все менше і менше здорової тканини.

Однією з функцій підшлункової залози є виділення у просвіт кишечника ферментів, які сприяють перетравленню їжі. При муковісцидозі пошкоджується підшлункова залоза і порушується її діяльність. У результаті відбувається розлад травлення, так як постраждала підшлункова залоза утворює дуже мало ферменту, а та кількість, яка все ж таки утворюється, не може проникнути в кишечник, тому що вивідні протоки залози забиті густою слизом. Без цих ферментів у кишечнику перестають всмоктуватися жири, які необхідні для задоволення енергетичних потреб організму, і деякі вітаміни, які беруть участь у процесах росту дитини. При муковісцидозі повноцінне харчування організму невоможно, навіть якщо дитина добре їсть.

При муковісцидозі порушується регуляція вмісту солей у поті, тому піт хворої дитини дуже солоний.

Одна з функцій здорової печінки - утворення та виділення в кишечник жовчі і, якщо в результаті скупчення густого слизу в жовчовивідних шляхах секреція жовчі порушується, то одночасно знижується здатність печінки очищати кров від шкідливих шлаків - продуктів життєдіяльності організму. Ці шлаки, якщо вони не виводяться, ушкоджують тканину печінки, так вважають деякі дослідники. І дійсно, близько 5% дітей, хворих на муковісцидоз, мають значні відхилення в роботі печінки.

Важкість проявів муковісцидозу та його результат у різних хворих можуть значно відрізнятися один від одного. Якщо у дитини часто повторюються легеневі інфекції, то прогноз захворювання дуже сумний. У якийсь момент дихання стає абсолютно неможливим і настає смерть. Розлади функції підшлункової залози виглядають не настільки драматично, але вони теж дуже серйозні, так як повноцінне харчування - умова виживання дитини.

Середня очікувана тривалість життя дитини, хворого на муковісцидоз, - 19 років. Однак відомі випадки, коли хворі доживали до сорока і навіть до п'ятдесяти років. Можна сподіватися, що в міру удосконалення методів діагностики та лікування тривалість життя хворих буде збільшуватися. Прогноз захворювання буває найбільш сприятливий тоді, коли діагноз ставиться до розвитку хронічного ураження легень. Навіть при проведенні правильного лікування хвороба неминуче прогресує, лікарі можуть лише сповільнити цей процес.

ПРИЧИНА . Причини, що викликають муковісцидоз, невідомі.

Дитина успадковує муковісцидоз тільки в тому випадку, якщо отримує його гени від обох батьків. Якщо ген муковісцидозу є тільки у одного з батьків, то дитина неминуче стає його носієм. Дитина настільки ж неминуче захворіє явним муковісцидоз, якщо хворі обоє батьків. Така подія, правда, надзвичайно мало ймовірно, оскільки переважна більшість чоловіків, хворих на муковісцидоз, безплідні, та й хворі жінки мають зниженою здатністю до зачаття (див. Генетичні порушення ).

Хвороба не впливає на статеве дозрівання і статеву активність.

ОЗНАКИ І СИМПТОМИ. Вік, у якому захворює дитина, і тяжкість первинних проявів муковісцидозу варіюються. Дитина може захворіти в підлітковому віці, хоча зазвичай початок захворювання припадає на раннє дитинство.

У більшості випадків новонароджені з муковісцидозом дуже погано додають у вазі (див. про блеми ваги). Іноді кишечник хворого новонародженого забитий меконієм (первородним калом, від якого здорова дитина позбавляється при першому ж після народження спорожнюванні кишечнику); цей меконій необхідно видалити. Незважаючи на те що дитина активно і з великим апетитом смокче молоко, він відстає в рості і вазі від однолітків. Животик дитини роздутий і за формою нагадує пічної горщик; стілець багатий, відрізняється великою домішкою жиру і гнильним запахом. Може спостерігатися постійний роздирає кашель, що супроводжується дихальною недостатністю та підвищеної втомлюваності. Пот новонародженого дуже солоний, а пальці рук і ніг привертають увагу незвичайної шириною.

Якщо дитина переживе період новонародженості, то у нього залишиться здуття живота, пронос (змінявся іноді запорами) з гнильним смердючим запахом . Як і раніше спостерігається відставання у вазі; незважаючи на хороший апетит, дитина іноді навіть худне. Ніс дитини постійно забитий густий слизом, від цього голос стає гугнявим. Така ж слиз стікає з придаткових пазух носа по задній стінці глотки. Бліда шкіра дитини має синюватий відтінок від безлічі дрібних синців на поверхні тіла. У хворого може відзначатися кровохаркання або домішки крові в мокротинні. Через дефіцит в організмі вітаміну А у дитини може розвинутися куряча сліпота - порушення зору в темряві.

ДІАГНОЗ . Якщо кишечник новонародженого забитий меконієм, то це перша ознака, що наводить на думку про муковісцидозі. Щоб підтвердити або виключити діагноз, лікарі проводять інші діагностичні тести. Буває й так, що в момент народження в дитини немає ознак муковісцидозу. Батьки пізніше починають помічати, що, цілуючи немовляти, вони відчувають солоний смак, навіть якщо дитину тільки що спокутували. Також помітним стане відставання дитини у вазі. У таких випадках обов'язково треба проконсультуватися з лікарем.

Для початку лікар огляне дитину. Додатково треба буде провести рентгенівське дослідження грудної клітини, щоб з'ясувати, чи не закупорені чи слизом дихальні шляхи.


Щоб дізнатися, чи не порушена печінка, досить буде провести звичайні діагностичні проби; вони дозволять виявити невелике запалення і закупорку жовчовивідних шляхів.

Лікар також поцікавиться, якими захворюваннями страждають або страждали в минулому члени сім'ї хворої дитини. Якщо після цих досліджень у лікаря залишається підозра на муковісцидоз, то він призначить дитині аналіз поту на вміст у ньому солі. Такий аналіз можна призначати, починаючи буквально з першого тижня життя дитини. Проте цей аналіз не повинен застосовуватися у всіх тих випадках, коли у дитини виникають мінімальні розлади дихання.

Дитячий лікар призначить також аналіз кишкового соку на вміст у ньому травних ферментів підшлункової залози, а також аналіз калу для визначення в ньому кількості жиру та азоту. Беруть у цих випадках і аналіз мокротиння для визначення її в'язкості і клейкості. Якщо дитина «вийшла» з раннього дитячого віку, то при муковісцидозі у нього можуть спостерігатися повторні запалення легенів і хронічний бронхіт. Тому лікарю потрібно і такого роду інформація.

Навіть якщо у братів і сестер хворої дитини немає ознак явного муковісцидозу, їм необхідно призначити аналіз поту на сіль, бо слабо виражені форми муковісцидозу можуть роками залишатися нерозпізнаними. Вірогідність захворіти на муковісцидоз для брата або сестри хворого становить 25%.

Поставити діагноз муковісцидозу до народження неможливо, як неможливо виявити здорового носія захворювання. У цьому напрямі ведуться інтенсивні наукові дослідження.

Ускладнення, в жарку погоду діти, хворі на муковісцидоз, рясно потіють і втрачають з потом велика кількість солі і рідини, тому вони схильні до зневоднення , тепловому виснаження (див. Вплив на організм екстремальних температур ) і шоку. У таких дітей часто бувають Випадання прямої кишки та пахові грижі (див. Грижі пахова і пупкова ).

Ускладненням муковісцидозу може бути цукор ний діабет. У таких випадках діабет не буває юнацьким, він більше нагадує діабет дорослих.

Закупорка дихальних шляхів у легенях у деяких випадках призводить до утрудненого подиху, хронічного бронхіту (він зазвичай розвивається після досягнення зрілого віку) і бронхопневмонії (див. Запалення легенів (пневмонія) ); може розвиватися спадання легені. Можливий розвиток серцевої недостатності, при цьому відбувається збільшення селезінки і печінки. Рубцювання тканини печінки призводить до розвитку її цирозу. У важких випадках муковісцидозу спостерігається затримка фізичного розвитку і статевого дозрівання.

У муковісцидозу є ускладнення, характерні для хворих старше 15 років. До таких ускладнень належать поліпи носа (виступаючі в порожнину носа розростання його слизової оболонки, призводять до закладеності носа), синусит та поява повітря в порожнині плеври (див. розрив легені). Жінки, які страждають на муковісцидоз, дуже важко переносять вагітність, тому що цей стан висуває підвищені вимоги до діяльності легень, серця і печінки.

ЛІКУВАННЯ . Так як радикального способу лікування муковісцидозу не існує, то лікування спрямоване на те, щоб тримати захворювання під контролем. Зусилля, спрямовані на полегшення симптомів лікування та попередження ускладнень муковісцидозу, робляться протягом всього життя хворої дитини.

Дуже важливо зробити все, щоб дитина, яка страждає на муковісцидоз, міг вести настільки нормальний спосіб життя, наскільки це можливо. Обмеження активності дитини допустимо тільки в тому випадку, якщо вона шкідливо відбивається на здоров'ї хворого.

Для точної оцінки ступеня тяжкості захворювання і навчання батьків домашнього догляду за дитиною може знадобитися госпіталізація. Члени сім'ї знайомляться з фізіотерапевтом, соціальним працівником (спеціалізується на роботі з хворими дітьми) та психологом. Після виписки з лікарні дитина підлягає регулярним медичним оглядам від одного разу на два тижні до одного разу на рік; частота оглядів залежить від багатьох факторів, в тому числі і від тяжкості кожного конкретного випадку. Якщо розвиваються ускладнення, то зазвичай потрібна госпіталізація. У щоденний розпорядок дня дитини, хворого на муковісцидоз, входять прийом антибіотиків і проходження фізіотерапевтичних процедур; неухильне дотримання домашнього лікувального режиму - ключ до контролю стану хворого.

Вирішальне значення має амбулаторне лікування легких. Проведення фізіотерапевтичних процедур допомагає максимально звільнити легені від слизу і гною. Домогтися як можна більш рясного відходження мокротиння вкрай необхідно. Одне з фізіотерапевтичних заходів називається постуральним дренажем. Спочатку за допомогою вібромасажу зрушують з місця слизисто-гнійні пробки, що блокують дихальні шляхи, потім дитину укладають у таке становище, щоб пробки змістилися під дією сили тяжіння в трахею, звідки їх можна легко откашлять. Відходженню мокроти можна допомогти, масажуючи грудну клітку дитини.

Додатково, щоб протистояти інфекції дихальних шляхів, лікарі зазвичай призначають антибіотики. Їх прийом триває місяці, а іноді й роки в спробі запобігти прогресування захворювання. Є й інші ліки, що полегшують очищення дихальних шляхів дитини, хворого на муковісцидоз; деякі дослідження показали, що ці ліки збільшують кількість мокроти і розріджують її, що полегшує відкашлювання слизу.

Дітям, хворим на муковісцидоз, показано з-ржання дієти, багатої калоріями і білком; в їжі має бути знижений вміст жиру. Хворим необхідно приймати вітаміни A, D і Е, щоб компенсувати неможливість їх всмоктування з їжі. Щоб поліпшити травлення, хворим призначається прийом під час кожної їжі препаратів, що містять травні ферменти підшлункової залози, яких не вистачає в організмі хворої дитини.

При втратах води і солі необхідно їх повне відшкодування, щоб уникнути зневоднення, теплового виснаження і шоку.

Всі діти, хворі на муковісцидоз, у яких немає імунітету проти Корі , повинні бути в обов'язковому порядку імунізовані протикорової вакциною, якщо у них немає медичних протипоказань до проведення щеплення. Справа в тому, що ускладнення кору можуть виявитися дуже серйозними і навіть фатальними для хворого на муковісцидоз.

Хворим дітям слід щорічно проводити вакцинацію проти Грипу , особливо якщо вони страждають легеневими ускладненнями муковісцидозу. Грип і сам здатний спровокувати розвиток легеневих ускладнень, що може серйозно погіршити стан хворого на муковісцидоз дитини.

При виникненні дихальної недостатності дитина підлягає госпіталізації. Хворому призначається дихання киснем у поєднанні з проведенням фізіотерапії і введенням антибіотиків. Якщо, незважаючи на дотримання дієти, прийом панкреатичного соку (препаратів, що містять травні фермети підшлункової залози) і вітамінів, дитина не в змозі засвоювати їжу, то такому хворому показане лікування в умовах лікарні, де йому будуть проводитися вливання у вену поживних розчинів. Ускладнення з боку жел-чевиводящіх шляхів можуть зажадати лікування в стаціонарі, а іноді і хірургічного втручання. Хірургічні операції можуть знадобитися і для видалення поліпів з носа і меконію з кишечника, а також для усунення пошкоджень у грудній клітці або в животі.

ПРОФІЛАКТИКА . Попередити розвиток муковісцидозу неможливо. Якщо обоє з подружжя можуть бути носіями інфекції, вони повинні отримати медико-генетичну консультацію, щоб бути обізнаними про ступінь ризику захворювання їх дітей муковісцидоз (див. Генетичні порушення ).

У США дослідження, спрямовані на з'ясування безпосередніх причин муковісцидозу, фінансуються спеціальним фондом, який також надає інформацію по даному захворюванню і здійснює підтримку сімей, в яких ростуть діти, хворі на муковісцидоз.