Незаращение хребців (Spina bifida).

ОПИС. Спинний мозок є частиною центральної нервової системи і розташовується на протязі від основи черепа до нижньої частини спини. Спинний мозок складається з нервових клітин і волокон і передає імпульси, що йдуть від головного мозку і до нього, а також контролює багато рефлекси (м'язові реакції). Від спинного мозку відходить 31 спинномозковий нерв, а захищають його три менінгіальні оболонки (захисні мембрани). Хребет, що з низки невеликих кісток неправильної форми, що називаються хребцями, є останнім захисним шаром для спинного мозку (див. мал .).

Незаращение (розщеплення) хребців (spina bifida) утворюється в тому випадку, коли один або не скільки хребців під час перших місяців внутрішньоутробного розвитку плоду не замикаються. Оскільки не відбувається повного закриття кілець хребців, дитина народжується з "відкритим" хребтом, при цьому можуть бути уражені від 1 до 6 хребців. Тяжкість захворювання залежить від ступеня супутнього ушкодження спинного мозку.

Розщеплення хребта - одна з частих уражень нервової системи, які виявляються при народженні. Частота народження цієї патології становить 4 випадки на 1 000 живонароджених. Найвища частота наголошується в сім'ях з Велша і серед вихідців з Ірландії.

Самою легкою формою описуваної патології є приховане розщеплення хребта. Шкіра покриває ділянку незрощені хребта, так що дефект не видно. Зазвичай нервова тканина не задіяна. У невеликого відсотка новонароджених при прихованому розщепленні хребта зустрічаються дефекти розвитку підлягає спинного мозку і нервів.

Більш важкою формою розщеплення хребта є менингомиелоцеле, при якому спинний мозок і нерви відкриті. Спинномозкові нерви при цьому дефекті не розвиваються. При цьому можуть пошкоджуватися провідні шляхи, що відповідають за ходьбу, роботу товстого кишечника і сечового міхура. Внаслідок цього дитина не може ходити, страждає порушенням функцій товстого кишечника, погано або зовсім не контролює роботу сечового міхура.

У 85% всіх випадків розщеплення хребта розвивається та чи інша ступінь гідроцефалії (Водянка головного мозку) . Відкритий хребет поєднується з вклиненням нижніх відділів головного мозку в хребетний стовп або з іншими анатомічними дефектами, що призводить до порушення циркуляції спинномозкової рідини (СМР), яка продукується в головному мозку і всмоктується в основі спинного мозку, циркулюючи в головному і спинному мозку, і є для них захисної «прокладкою», одночасно забезпечуючи поживними речовинами. Якщо циркуляція спинномозкової рідини заблокована, формується гідроцефалія - ??рідина накопичується в головному мозку, викликаючи збільшення голови дитини.

Прогноз для дітей з розщепленням хребта при відсутності таких серйозних ускладнень, як гідроцефалія або сечова дисфункція, звичайно сприятливий. У них не відзначається затримки умствен ного розвитку, але у багатьох виникають проблеми з навчанням і адаптацією, що вимагає спеціального навчання та різних форм фізичної та трудової терапії.

Новонароджені з тяжкими ураженнями відчувають серйозні труднощі, причиною смерті у них є серйозні неврологічні порушення, ускладнення гідроцефалії або недостатність шунта (трубки), сформованого для відтоку спинномозкової рідини від головного мозку. Що залишилися в живих діти фізично не розвинені, у половини відзначається затримка розумового розвитку.

ПРИЧИНИ . Причини розщеплення хребців і менингомиелоцеле не відомі. Виникнення цього захворювання серед членів однієї родини припускає генетичне успадкування або схильність, проте сімейні паралелі не постійні (див. Генетичні порушення ).

ОЗНАКИ І СИМПТОМИ. Єдиним симптомом прихованого розщеплення хребта може бути невелика ямка або родима пляма на шкірі спини в місці дефекту. Менингомиелоцеле виявляється при народженні як дефект шкіри на спині. Іноді видно сіра і біла речовина спинного мозку і нерви. СМЖ може випливати з-під захисної оболонки, навколишнього відкритий спинний мозок.

УСКЛАДНЕННЯ . Новонароджені з розщепленням хребта схильні менінгіту - запалення мозкової оболонки. Незахищені нервові тканини відкривають бактеріям прямий шлях до головного мозку. Менінгіт можна запобігти хірургічною операцією відкритого хребта незабаром після народження.

При народженні дитини з важкою формою захворювання батьки стикаються з етичної дилемою. Якщо не робити операцію, 90% таких дітей гинуть на першому році життя, але навіть після операції багато дітей з розщепленням хребта абсолютно дезадаптовані протягом усього життя.


Деякі батьки відмовляються від подібного лікування. Юридичні та етичні аспекти подібного рішення дуже складні і суперечливі.

ДІАГНОЗ . Розщеплення хребта з менингомиелоцеле може бути встановлено під час вагітності шляхом амніоцентезу (забір амніотичної рідини з матки за допомогою голки через черевну стінку).

Діагноз менингомиелоцеле ставиться лікарем, які приймають пологи. Для встановлення тяжкості неврологічних уражень досліджується спонтанна активність дитини, а також оцінюються руху ніг дитини і функціонування сечовивідної системи. Визначається руховий потенціал кожної великої групи м'язів для виявлення ступеня ураження рухових нервових шляхів спинного та головного мозку. Ретельно обстежуються сечовивідна система і кишечник, щоб з'ясувати, чи зможе дитина контролювати функції сечового міхура і товстої кишки.

ЛІКУВАННЯ . У багатьох випадках розщеплення хребта негайне лікування визначає не тільки, чи буде дитина жити, але і якість його життя. Новонародженому з розщепленням хребта з відкритим спинним мозком і нервами необхідно провести операцію закриття хребта в перші 24 години. Якщо дефект закритий шкірою, операцію можна відкласти. Подібна операція необхідна, щоб уникнути інфекції, яка може назавжди пошкодити нервову систему. Подальше лікування полягає в корекції або компенсування дефектів нервової тканини в місці ураження хребта.

Якщо спинномозкова рідина не відтікає від головного мозку (див. Гідроцефалія (водянка головного мозку ) ), для видалення зайвої рідини може бути проведена операція шунтування. Вона полягає в хірургічному імплантації пластикової трубки, яка дозволяє рідини відтікає від головного мозку в інші частини тіла, наприклад, у кров'яне русло або в черевну порожнину. Якщо відбувається значне збільшення розмірів голови дитини у віці 2-3 місяців, зазвичай проводиться шунтирующая операція.

Може знадобитися лікування сечовивідної системи. Якщо відзначається серйозна дисфункція сечового міхура дитини, необхідна катетеризація. Ця процедура полягає у вставлянні пластикової чи гумової трубочки через сечовий канал (з сечового міхура назовні) в сечовий міхур для відтоку сечі. Процедура повторюється 4-5 разів на день і проводиться батьками дитини або їм самим. При необхідності навколо сечівника біля підніжжя сечового міхура хірургічно імплантується пластикова манжетка, звана штучним сфінктером, що запобігає витіканню сечі.

Дисфункція кишечнику також потребує лікування. Нетримання (нездатність контролювати рухи товстої кишки) або Запори регулюються за допомогою дієти, що підтримує м'яку консистенцію стільця. При необхідності для повного спорожнення кишечника щодня призначається ліки у формі свічок.

Необхідно регулярно відвідувати лікаря для перевірки функціонування шунта, стану сечовивідних шляхів і моторного розвитку.

Деформації стоп і колін внаслідок порушення спинномозкових нервових шляхів можуть зажадати ортопедичної корекції. Багато дітей з розщепленням хребта потребують довгих або коротких підпорах для ніг, милицях і інші пристосування для ходьби. Деякі використовують ортопедичне взуття, а є діти, які зовсім не можуть ходити. Деякі деформації можна виправити хірургічним шляхом, включаючи пересадку сухожиль, скріплення кісток для стабілізації суглобів, пересадку м'язів або вирізання певних сухожиль і кісток.

Діти з проблемами навчання та затримкою умст венного розвитку вимагають індивідуального навчання; діти із затримкою фізичного розвитку потребують лікувальної фізкультури та трудотерапії.

ПРОФІЛАКТИКА . Розщеплення хребта з менингомиелоцеле може бути виявлено під час вагітності за допомогою амніоцентезу. Крім того, визначення Альфафетопротеїн в сироватці крові матері між 16 і 18 тижнями вагітності дозволяє виявити дефект нервової трубки. Якщо результати тесту говорять про патологію, для підтвердження діагнозу проводиться ультразвукове дослідження і амніоцентез (див. Генетичні порушення ). Оскільки у жінки, яка має дитину з розщепленням хребта, вище ймовірність дефектів нервової системи плоду при наступних вагітностях, пари в уражених сім'ях мають проходити генетичне консультування перед прийняттям рішення про народження дитини (див. Генетичні порушення ).