Нейрофіброматоз.

ОПИС . Нейрофіброматоз (іноді званий хворобою Фон Реклінгхаузена) - розлад, яке торкається різні системи організму, особливо шкіру, кістки і нервову систему. Це розлад є природженим, хоча єдиною ознакою його у немовлят можуть бути «кавові» плями (плоскі світло-коричневі), схожі на ластовиння. Частота цього розладу становить приблизно 1 на 3 000 народжених. Захворюванням можуть бути уражені люди будь-якої етнічної групи і будь-якої статі. Нейрофіброматоз (НФ) є одним з найбільш поширених вроджених розладів, що вражають нервову систему.

Існують варіанти нейрофіброматозу. Багато людей з легкою формою навіть не підозрюють, що у них є це розлад. На шкірі зазвичай розвиваються плями, доброякісні (не ракові) пухлини або родимки. Можуть бути помітні ушкодження кісток ніг, кісти або нарости на довгих кістках або дефекти черепа. Може розвинутися сколіоз (викривлення хребта). Можуть виявитися ураженими інші частини тіла, включаючи очі, вуха, кровоносні судини і шлунково-кишковий тракт. Важка розумова відсталість зустрічається рідко, але проблеми з навчанням поширені. Менш ніж у 5% дітей, які страждають НФ, пізніше розвиваються ракові пухлини. Імовірність нормального способу життя велика для величезної більшості хворих дітей. Однак протягом цього розладу непередбачувано.

ПРИЧИНА . Половина всіх випадків НФ передається у спадщину одним із батьків і розвивається у дитини, яка успадковує один ген цього розладу. Кожна дитина хворого батька має 50-відсотковий шанс успадкування гена НФ. Однак, хоча майже у всіх носіїв неправильного гена є мінімальні прояви, тяжкість НФ різна, навіть у членів однієї сім'ї (див. Генетичні порушення ),

У половини, що залишилася дітей, які страждають НФ, також є один ген цього розладу. Цей ген або в сперматозоїдах, або в яйцеклітинах перед заплідненням піддається з невідомої причини мутації (спонтанної зміни).

ОЗНАКИ І СИМПТОМИ. Інші, відмінні від «кавових» плям, симптоми можуть з'явитися в будь-який час. Зазвичай до моменту настання статевої зрілості з'являються кольорові плями на шкірі, доброякісні пухлини. Кількість їх може варіюватися від декількох одиниць до декількох сотень. Розташовані вони по всій шкірі (або безпосередньо під її поверхнею). З віком ці пухлини можуть збільшуватися в числі і розмірі; можуть ставати хворобливими. Також можуть покриватися ластовинням пахви або пах. Зростання пухлин може прискоритися під час вагітності.

Рідко люди з НФ народжуються із збільшеними кінцівками чи пальцями на руках і ногах. Дитина з НФ може рости ненормально повільно або швидко і, відповідно, досягати статевої зрілості пізно, чи рано. У зв'язку зі звуженням певних судин може розвиватися високий кров'яний тиск (див. Гіпертонія (Підвищений кров'яний тиск) ).

ДІАГНОЗ . Діагностування НФ може бути дуже важким. Тому лікар може консультуватися у фахівців в областях дерматології, ортопедії, неврології та офтальмології. Встановити діагноз до пологів не можливо. Захворювання підозрюють, якщо у дитини є більше 5 «кавових» плям, кожне розміром більше 0,5 сантиметра в діаметрі.


Однак часто у немовлят і маленьких дітей є плями в меншому числі і більш дрібних розмірів, у цих випадках потрібне спеціальне вивчення. У деяких людей з НФ немає «кавових» плям (а інші люди, що мають «кавові» плями, можуть не страждати НФ).

Лікар ретельно обстежує дитини, приділяючи особливо пильну увагу шкірі, слуху і очам. У пізньому дитинстві або підлітковому віці у 9 з 10 людей з НФ розвиваються характерні дрібні цятки на райдужній оболонці (фарбована частина) очі, часто потрібно огляд офтальмолога для їх визначення. Якщо є пухлини шкіри, може бути проведена біопсія (взяття і аналіз зразка тканини). У лікаря також може бути бажання негайно обстежити членів сім'ї, щоб з'ясувати, чи не хворий хто-небудь з родичів дитини.

Великі пухлини на нервах можуть бути виявлені за допомогою комп'ютерної томографії, серією деталізованих рентгенівських знімків дуже маленьких поперечних ділянок тіла.

УСКЛАДНЕННЯ . Пухлини, розташовані в головному мозку, на спинному мозку або по ходу певних нервів, можуть викликати важкі ускладнення. Симптоми залучення до процесу головного мозку включають порушення слуху, зору або руху очима, здатності підтримувати рівновагу, нез'ясовні Біль головний і запаморочення, зміни в поведінці й мови, зміни здатності до сприйняття. У рідкісних випадках хвора дитина страждає судомами (див. напади).

Якщо пухлина знаходиться на акустичному (вушному) нерві, хворий може чути дзвін у вухах і відчувати запаморочення (ілюзія руху), недостатність м'язової координації, ослаблення рефлексу рогової оболонки ока і глухоту, викликану пошкодженням нерва у вусі. Один або обидва ока можуть виявитися ураженими. Пухлина на оптичному (зоровому) нерві може призвести до сліпоти, звичайно тільки на одне око.

ЛІКУВАННЯ . В даний час лікування від НФ неможливо. Хворим слід проходити контрольне обстеження раз на рік з тим, щоб стежити за пухлинним ростом і іншими проблемами, пов'язаними з НФ. Пухлини, що викликають біль, що ушкоджують функціонування органів або зростаючі швидко, можуть бути видалені оперативно, хоча можливий повторний ріст деяких з них. Для лікування рідко виникають ракових пухлин (див. рак) можуть знадобитися хімічна або променева терапія або поєднання обох методів. Для усунення з'явилися в результаті захворювання зовнішніх дефектів може виявитися бажаною пластична хірургія. Можуть бути неоціненно корисними поради хворим дітям та членам їх сімей психолога, психіатра чи соціального працівника. Деякі великі медичні центри підтримують нейрофіброматозние клініки, які проводять контрольні дослідження і дбають про дітей з НФ і при необхідності про їхні сім'ї. Клініки можуть координувати догляд за дитиною, якій показано спостереження кількома фахівцями.

ПРОФІЛАКТИКА . НФ не може бути попереджено. Особи, які страждають на цю недугу або передали його у спадок дитині, можуть при бажанні отримати генетичну консультацію і дізнатися про шанс мати (інших) хворих дітей (див. Генетичні порушення ).