Ретинобластома.

ОПИС. Ретинобластома - це високо злоякісна пухлина райдужної оболонки (передньої частини ока, яка поглинає світлові промені), яка є найбільш частим раковим захворюванням ока у дітей і немовлят. Пухлина зазвичай вроджена (присутня при народженні), хоча майже завжди вона виявляється приблизно до 18 місяців після народження. Частота ретинобластоми 1 на 14 000 новонароджених. Хвороба вражає як хлопчиків, так і дівчаток. Число випадків ретинобластоми збільшується, так як більша кількість жертв цього спадкового раку тепер виживає і передає пухлина своїм дітям (див. Генетичні порушення ).

У той час як 65% дітей з ретинобластому мають пухлина на одному оці, що залишилися 35% мають пухлини обох очей. Пухлина виникає в райдужці і може поширюватися всередину очного яблука і, якщо її не лікувати, на мозок і по всьому тілу.

Ранній діагноз і лікування ретинобластоми може врятувати дитині життя і зір. Нові методи протипухлинного лікування значно збільшили шанси на виживання і відсоток виліковності дітей з ретинобластому. При лікуванні рівень виживання дітей зі збереженням зору в США і Англії в даний час перевищує 85%. У країнах, що розвиваються, де раннє виявлення малоймовірно і сучасне лікування недоступне, ретинобластома, проте, майже завжди смертельна.

ПРИЧИНА. Найбільш часто ретинобластома за відсутності сімейної спадковості буває через спонтанної мутації гена. В інших випадках ген, відповідальний за цю хворобу, може бути переданий дітям від батьків, які, як правило, теж мають це захворювання.

Близько половини дітей, чиї батьки страждали ретинобластому обох очей, і менший відсоток дітей, чиї батьки мали пухлина одного ока, успадковують дефектний ген. Більше половини дітей, що мають дуже рідкісне хромосомне захворювання, що характеризується розумовою відсталістю - також мають ретинобластому (див. Генетичні порушення ).

ОЗНАКИ І СИМПТОМИ.


Головною ознакою ретинобластоми в дитинстві є розвиток «котячого ока», при якому зіницю набуває білястий відтінок через пухлину на райдужній оболонці. Іншим вказівкою на ретинобластому може бути раптовий розвиток косоокості у дитини (див. косоокість). Рідше дитина може відчувати біль в оці.

ДІАГНОЗ . Після того як помічений котяче око або косоокість, або якщо відомо, що в родині була ретинобластома, офтальмолог (спеціаліст з очних хвороб) повинен ретельно дослідити задню поверхню очного яблука за допомогою спеціального світлового інструменту - офтальмоскопа. Якщо діагностують ретинобластому, то проводиться аналіз кісткового мозку і цереброспінальної рідини (рідини, яка омиває головний і спинний мозок) дитини для виявлення пухлинних клітин (див. Рак ).

УСКЛАДНЕННЯ . Носії гена ретинобластоми також схильні до розвитку інших пухлин. У деяких, які пережили ретинобластому, може надалі розвинутися остеосаркома, один з типів пухлини кісток.

ЛІКУВАННЯ . Лікування повинне бути спрямоване на збереження життя і, по можливості, на збереження, хоча б частково, зору. Лікування звичайно проводиться спільно офтальмологом, онкологом (фахівцем із пухлин), терапевтом-радіологом і педіатром.

Радіотерапія часто виявляється досить ефективною, вона призводить до загибелі пухлинних клітин і щадить зір. Однак, на жаль, часто буває необхідно видалити уражене око. Приблизно через 6 днів після операції дитині можна спробувати вставити штучне око. У міру того як дитина росте, штучне око необхідно періодично міняти на відповідний за розміром.

ПОПЕРЕДЖЕННЯ . Батьки, а також всі, хто мав ретинобластому, повинні пройти генетичну консультацію, щоб з'ясувати ризик передачі захворювання своєму потомству (див. Генетичні порушення ).