Синдром Дауна.

ОПИС . Синдром Дауна - це назва одного з варіантів фізичного і психічного розвитку дитини. Люди, страждаючі цим синдромом, бувають звичайно маленького росту (див. Порушення росту ), мають знижений м'язовий тонус, шкірну складку у внутрішнього кута ока, маленький ніс, короткі пальці на кистях рук. Крім того, у них спостерігається затримка розвитку психіки.

Ступінь розумової відсталості у дітей, хворих на синдром Дауна, широко варіюється. Проте слід сказати, що для більшості хворих характерно відставання за всіма аспектами розвитку. Страждає когнітивна функція (що включає процеси сприйняття, мислення і пам'яті); уражається здатність до придбання грубих рухових навичок (наприклад, ходьби) і тонких рухових навичок (наприклад, здатності до листа). Знижується здатність до навчання і оволодіння мовою. Пошкодження когнітивної функції відбивається на здатності дитини до соціальної адаптації, хоча в цьому плані основна роль належить вихованню і тій підтримці, яку отримує хвора дитина в родині. Так само як діти з нормальним інтелектом, діти, що страждають синдромом Дауна, відрізняються більшими чи меншими здібностями в різних областях діяльності.

З педагогічних міркувань дитина, хворий синдромом Дауна, розглядається як дитина зі зниженими здібностями до навчання. Щоб повніше використовувати наявні у хворих дітей здатності, необхідна спеціальна служба підтримки і спеціальні освітні програми.

30-40% дітей, що страждають синдромом Дауна, мають вроджені вади серця (див. вроджена вада серця ). Такі вади можуть проявлятися незарощення отворів між камерами серця або порушеннями в будові серцевих клапанів. Вроджені вади серця можуть бути настільки серйозними, що розпізнаються при народженні або протягом перших кількох місяців життя. Більшість таких вад можуть бути ліквідовані за допомогою хірургічних операцій. Приблизно 10-20% дітей, що страждають синдромом Дауна, мають настільки важкі вроджені вади серця, що гинуть протягом перших 2-4 років життя, якщо їм не проводиться хірургічна корекція пороку.

Успіхи у навчанні хворих дітей залежать, насамперед, від ступеня розумової відсталості. На здатність до навчання хворих робить також вплив наявність ускладнень і якість навчальних програм.

ПРИЧИНИ . Синдром Дауна - найчастіше з захворювань, що викликаються хромосомними порушеннями. У 95% дітей, хворих на синдром Дауна, в клітинах організму не 46, а 47 хромосом. (У хромосомах клітин зберігається спадкова інформація, закодована в генах.) Зайва хромосома з'являється безпосередньо під час або невеликий час після зачаття. Це порушення числа хромосом відбувається спонтанно і не успадковується. За своїми характеристиками ця додаткова хромосома нагадує хромосому № 21. Тому синдром Дауна називають іноді трисомією 21-ої хромосоми. Це означає, що у хворого є три хромосоми № 21 замість двох. Невідомо, починаються викликані третій хромосомою порушення після народження або до нього.

Зайва хромосома може потрапити в зиготу (першу клітину організму, що виникає в результаті злиття яйцеклітини і сперматозоїда) як з яйцеклітини, так і з сперматозоїда. Дослідження показують, що в 25-30% випадків хворий отримує зайву хромосому від батька. У типових випадках клітина, що має сорок сім хромосом, починає розмножуватися, і у всіх дочірніх клітинах також буде по сорок сім хромосом.

Зайва хромосома може виникнути при першому клітинному розподілі зародкової клітини після запліднення. Причини такої помилки невідомі.

Відомо, що ризик народити дитини з синдромом Дауна підвищується разом з віком матері. У жінок у віці до 25 років на 1 000 народжених немовлят синдромом Дауна страждає 1, у жінок у віці близько 35 років таких дітей народжується 1 на 100, якщо ж породіллі близько 45, то вона має 2-3-відсотковий шанс народити хвору дитину. Приблизно в 5% випадків захворювання синдромом Дауна зумовлено спадковою транслокацією двадцять перший хромосоми (тобто її розщепленням).

Захворювання синдромом Дауна абсолютно не залежить від того, що робила або не робила мати під час вагітності (див. Генетичні порушення ).

ОЗНАКИ, СИМПТОМИ І УСКЛАДНЕННЯ. У дітей, що страждають синдромом Дауна, в зовнішньому вигляді дуже багато спільних рис. У той же час вони схожі і на своїх батьків або сестер і братів, в усякому разі, ознаки синдрому Дауна не маскують фамільних рис.

Головка хворого синдромом Дауна дитини дещо менше, ніж голівка нормального новонародженого. Потилицю злегка сплощений, що надає голові круглу форму. Джерельце великих розмірів і закривається більше, ніж у нормі. Волосся хворих дітей рідкісні, блискучі і прямі.

Шкірна складка у внутрішніх країв очей - характерна риса хворих синдромом Дауна. Очі широко розставлені, а на райдужній оболонці є білі цятки, які виникають через стоншування тканини райдужної оболонки. У дітей, що страждають синдромом Дауна, частіше, ніж у здорових дітей, зустрічаються короткозорість або далекозорість (див. Порушення зору ). Вуха звичайно маленькі й низько посаджені, слухові проходи дуже вузькі. При інфекційних ураженнях середнього вуха через вузькість слухового проходу в порожнині середнього вуха скупчується надлишок рідини, що часто призводить до незначного зниження слуху (див. Біль у вухах і їх інфекційні ураження ). Розміри порожнини рота і щелеп дуже малі, тому мова може вивалюватися назовні, не вміщаючись в роті. Прорізування зубів може затриматися. Обличчя дитини здається дуже плоским, так як недорозвинена носова кістка; розміри носа звичайно малі.

У дітей, хворих на синдром Дауна, м'язовий тонус знижений, координація рухів погана. Сила м'язів також знижена. Кисті рук і стопи малі. На долонях може бути одна велика складка. Через слабість м'язів і сухожиль хворі на синдром Дауна діти часто страждають плоскостопістю, їх суглоби, як правило, розбовтані.


Синдром Дауна може поєднуватися з іншими вродженими вадами, наприклад з зрощення травного тракту ( на рівні стравоходу, шлунка або кишечнику). Якщо вчасно не проведено хірургічне втручання, то подібні ускладнення закінчуються смертю (див. розумова відсталість).

ДІАГНОЗ . Виявити наявність у плода синдрому Дауна можна в пренатальному періоді, тобто до пологів. Судити ж про тяжкість його проявів можна тільки після народження.

З метою пренатальної діагностики синдрому Дауна порожнину матки вагітної жінки пунктирують голкою через передню черевну стінку і відсмоктують трохи навколоплідних вод, в яких зважені клітини плоду . Ці клітини досліджують під мікроскопом, підраховують у них число хромосом. Процедура називається амніоцентез. Виконувати його краще всього через 16-18 тижнів після останньої менструації.

Після народження діагноз синдрому Дауна може бути поставлений педіатром, який оглядає новонародженого. Протягом перших кількох днів життя дитини можна виявити ускладнення синдрому. Порушення розвитку дитини стають очевидними вже в дитячому віці. Проте користь від проведення тестів, що мають на меті виявлення ступеня відставання, в цьому віці невелика. Інформативність цих тестів стає достатньою в дошкільному віці, тобто у 3-4 роки. Цінність тестування максимальна в ранньому шкільному віці. Ступінь неповноцінності дитини виявляється в процесі спостереження за ним протягом усього періоду дитинства. Брати участь у цьому спостереженні повинна група фахівців - медиків та психологів. Всеосяжна оцінка розвитку дитини, що страждає синдромом Дауна, досить складна і включає в себе оцінку придбання грубих і тонких рухових навичок, оволодіння мовою, когнітивних функцій і ступеня соціальної адаптації.

ЛІКУВАННЯ . Вилікувати синдром Дауна неможливо. Але ступінь розвитку хворої дитини можна істотно підвищити за допомогою спеціальних методів навчання. Програми раннього інтенсивного втручання стають все більш доступними, і починати їх виконання треба якомога раніше. Дуже корисні мовні вправи, які слід проробляти як у шкільні роки, так і згодом.

На самому початку життя дитини з синдромом Дауна може знадобитися лікарський або хірургічне лікування вроджених вад серця. Дитині, яка страждає порушеннями координації рухів, корисною виявиться фізіотерапія. Крім того, багато хворі діти потребують корекції зору та слуху. Таких хворих необхідно обстежити з метою виявлення гіпотиреозу (зниження функції щитовидної залози). Варто перевірити, чи немає відхилень у будові шийного відділу хребта.

Життєво необхідно, щоб батьки хворої дитини склали довготривалий план його навчання і підтримки. Наприклад, дитину треба спробувати натренувати у здатності обслуговувати себе, щоб він у цьому сенсі став настільки незалежним, наскільки це можливо в його стані.

У деяких сім'ях виникають певні складнощі з вихованням та утриманням хворих дітей. Є кілька способів вирішення цих проблем. Можна дати батькам перепочинок, періодично запрошуючи на будинок фахівців по догляду за хворими синдромом Дауна. Іноді потрібно приміщення дитини в спеціальний центр з догляду та навчанню. У дуже рідкісних випадках дитини доводиться передавати на виховання в іншу сім'ю. Існує чергу сімей, які бажають усиновити дитину, яка страждає синдромом Дауна.

Батьки хворої дитини повинні бути навчені, як організувати життя хворого синдромом Дауна. Ці хворі мають свої специфічні потреби, які треба вміти задовольняти. З іншого боку, батьки повинні бути навчені не нехтувати своїми потребами і потребами своїх здорових дітей. Багато батьків згодні з тим, що консультації фахівців допомагають їм вирішити виникаючі в сім'ї конфліктні ситуації. Більшість батьків стурбовані, чи вистачить у них моральних сил тривалий час виховувати «дауненка». У вирішенні цих сумнівів бесіди з фахівцями грають дуже важливу роль; в них батьки черпають сили і спокій. Неоціненною є підтримка, яку надають один одному члени батьківських груп сприяння.

Батьки дитини з синдромом Дауна не повинні помилятися щодо своїх можливостей виростити хворого, в цьому відношенні не можна переоцінювати своїх сил. З іншого боку, в даний час виховання хворих синдромом Дауна дітей стало простіше, тому що з'явилися спеціальні про грами такого виховання у дошкільному та шкільному віці, служби допомоги вдома, спеціальні літні табори. Крім того, є велика кількість організацій, які на громадських засадах надають допомогу батькам у справі виховання хворих дітей. Крім цього, існують федеральні закони, які гарантують освіту дітям, які страждають відставанням у розвитку. Коротше, якщо члени сім'ї повні рішучості виховати дитину, яка страждає синдромом Дауна, то, як правило, їм це вдається.

У міру того як батьки хворої старіють, їм необхідно подбати про подальшу долю дитини , який потребує стороннього догляду і цілком від нього залежить. Дорослі хворі з синдромом Дауна живуть громадами в окремих будинках або квартирах, якщо ці хворі страждають помірною розумовою відсталістю. Сучасна атмосфера доброзичливості по відношенню до хворих з порушеннями психічного розвитку дозволяє цим людям вести повну, насичене життя, сповнене сенсу.

ПРОФІЛАКТИКА . Захворювання синдромом Дауна попередити не можна. Можна тільки попередити народження такого хворого, якщо діагностувати хворобу до народження і перервати вагітність.

Жінкам, у віці 35 років і старше, які хочуть народити дитину треба під час вагітності пройти генетичне консультування (см . Генетичні порушення ).

Жінки, в сім'ях яких були випадки синдрому Дауна, викликані транслокації хромосом, а це страждання передається у спадок, обов'язково повинні проконсультуватися з фахівцем з медичної генетики.