Синдром Тернера.

ОПИС . Синдром Тернера зустрічається у жінок, народжених з аномалією хромосомного набору: у них немає однієї з двох статевих хромосом, що призводить до статевих порушень і ряду інших відхилень. Синдром Тернера - четвертий за частотою серед захворювань з аномалією статевих хромосом, кожен рік народжується одна дівчинка з синдромом Тернера на три тисячі новонароджених дівчаток.

До того ж до статевих розладів у дітей з цією патологією є чисто зовнішні ознаки: коротка, з надлишком складок, так звана крилоподібний шия і вроджені вади серця (див. вроджена вада серця ), їх гонади (яєчники, репродуктивні органи) не розвинені зовсім або недостатньо розвинені . У деяких хворих є достатня кількість яєчникової тканини для досягнення статевого дозрівання і виношування плоду. Проте в більшості своїй у хворих з синдромом Тернера яєчники або недорозвинені, або відсутні, тому вони стерильні. Таким чином, без лікування у більшості дівчаток з цим захворюванням не розвиваються грудні залози, немає менструацій, хоча може мати вторинні статеві ознаки: оволосіння лобка (результат впливу гормонів надниркових залоз).

Так як у більшості дівчаток із синдромом Тернера немає яєчників, навіть на тлі гормонального лікування вони не можуть продукувати яйцеклітини, тому стерильні. Однак у жінок, які почали отримувати гормони в ранньому підлітковому віці, зазвичай розвиваються вторинні статеві ознаки, і вони можуть жити нормальним статевим життям.

ПРИЧИНИ . Більшість дівчат з синдромом Тернера народжуються з 45 (а не 46) хромосомами і мають тільки одну Х-хромосому замість двох. У процесі запліднення одна з двох Х-хромосом з материнської яйцеклітини або з батьківської сперми втрачається. Останніми дослідженнями отримані дані, що у двох третин хворих з синдромом Тернера немає Х-хромосоми. Захворювання може передаватися у спадок (див. Генетичні порушення ).

ОЗНАКИ І СИМПТОМИ. Багато новонароджені з синдромом Тернера мають низьку вагу, аномалії розвитку кісткової системи та шкіри, так звану крилоподібний шию (звисаючі шкірні складки, особливо біля основи шиї).


У них можуть бути набряклі кисті і стопи, широка грудна клітка і низький ріст волосся на шиї; багато хто з них народжуються з вадами серця, частіше з звуженням аорти (див. вроджена вада серця ).

Пізніше відсутність розвитку грудних залоз і менструацій підтверджують наявність синдрому. Генетично зумовлений низький ріст (див. Порушення росту ) цих хворих: не більше 135-145 см. Більшість з них інтелектуально збережені, хоча можуть мати туговухість та згодом - труднощі навчання.

ДІАГНОЗ . У минулому синдром Тернера не діагностували, поки дівчинка не досягала віку статевого дозрівання. Тепер можна запідозрити наявність синдрому, виходячи з поєднання вродженої вади серця, аномалії скелету та шкіри. Діагноз підтверджується дослідженням хромосомного набору і рівня гормонів.

ЛІКУВАННЯ . Лікування жіночими статевими гормонами цілком ефективно для досягнення статевої зрілості. Звичайно лікування починається у віці 13-15 років, коли темпи росту дитини знижуються. Не слід раніше починати гормональну терапію, так як тривалий їх прийом викликає раннє закриття зон росту кісткових тканин і обмежує нормальний ріст кісток. Через відсутність або недорозвинення яєчників не продукуються свої естрогени (жіночі статеві гормони), їх призначають малими дозами щодня протягом шести місяців або більше, поки не почнуть розвиватися грудні залози і статеві органи. Після того як статевий розвиток триває протягом року або більше, починається циклічна терапія (від 21 до 25 днів кожного місяця) ККЕ і до появи менструацій. Це лікування необхідно продовжувати до віку нормальної менопаузи.

При вроджених вадах серця і для корекції шкірних аномалій буває показано хірургічне втручання.

ПРОФІЛАКТИКА . Запобігти розвитку синдрому Тернера неможливо. Батьки, у яких народилася дитина із синдромом Тернера, повинні пройти генетичну консультацію для виявлення ризику народження ще одного хворого дитини.