Сфероцитоз спадковий.

НЕВІДКЛАДНА ДОПОМОГА. Якщо дитина, яка страждає спадковим сфероцитоз (НС), застудився, захворів на грип або заразився інший вірусною інфекцією і виглядає дуже блідим або млявим, то батькам слід негайно звернутися за медичною допомогою. Якщо у дитини, у якого була видалена селезінка, піднімається висока температура, то про це слід негайно повідомити лікаря.

ОПИС. Спадковий сфероцитоз - це захворювання крові, що супроводжується анемією, жовтяницею і іноді збільшенням селезінки (розташованого у верхній лівій частині черевної порожнини органу, який бере участь в депонуванні крові та регулюванні кількості червоних кров'яних тілець - еритроцитів). Еритроцити, що містяться в крові дітей, хворих сфероцитоз, руйнуються з дуже великою швидкістю. (З-за підвищеної швидкості руйнування еритроцитів спадковий сфероцитоз розглядається в якості одного з типів гемолітичної анемії; див. Анемія гемолітична ).

Гемолітична анемія - вроджене захворювання (існуюче від народження). У США на кожен мільйон дітей припадає від 200 до 400 випадків захворювання спадковим сфероцитоз. Найбільш часто це захворювання реєструється серед представників північно-європейських етнічних груп.

Нормальні еритроцити - дископодібні і гнучкі; у еритроцитів, що містяться в крові людей, хворих спадковим сфероцитоз, є внутрішній дефект, з- за якого вони стають схожими на кульки. Ці еритроцити - менш еластичні і тендітні. Ця негнучкість еритроцитів представляє проблему тільки для селезінки, через яку циркулює кров повинна пройти. У селезінці старі та дефектні руйнуються і виробляються антитіла, які забезпечують імунітет від деяких типів інфекцій.

Через те, що ділянки фільтруючих каналів селезінки дуже вузькі, еритроцити повинні бути досить еластичними для того, щоб швидко проникнути через канали і продовжувати циркулювати по тілу. Проте жорсткі еритроцити сферичної форми проходять через канали з працею. Під час кожного повільного проходу через селезінку багато кулясті еритроцити поглинаються або руйнуються клітинами, званими фагоцитами, які зазвичай руйнують бактерії і інші чужорідні частинки.

Якщо еритроцити руйнуються швидше, ніж вони виробляються кістковим мозком, то розвивається анемія. У результаті для підтримки необхідного рівня надходження кисню швидкість скорочень серцевого м'яза повинна зрости, при цьому резерви скорочуються. Якщо руйнується велика кількість еритроцитів сферичної форми, то селезінка збільшується в розмірі, і розвивається жовтяниця.

У 20-30% всіх випадків захворювання форма спадкового сфероцитоз - легка; зберігається баланс між руйнуванням та виробленням еритроцитів. Зазвичай симптоми захворювання відсутні, і анемію часто не знаходять.

У 60-70% всіх випадків форма спадкового сфероцитоз - типова. У таких випадках у дітей спостерігається слабка або помірна анемія, періодична легка форма жовтяниці і помірно збільшена селезінка. Залишаються 5-10% випадків спадкового сфероцитоз припадають на важку форму захворювання. При важкій формі сфероцитоз швидкість руйнування еритроцитів сильно перевищує швидкість їх вироблення. У хворої дитини спостерігається тяжка анемія, і іноді необхідне вливання еритроцитів.

ПРИЧИНИ . Генетичний дефект спадкового сфероцитоз є вродженим. Виявляється, що причина полягає у нестачі в оболонці еритроцитів білка, званого спектрином.

У трьох випадках з чотирьох у одного з батьків дитини зареєстровано захворювання спадковим сфероцитоз, і існує 50-відсоткова ймовірність, що кожна дитина успадкує дефектний ген, який є причиною захворювання. У що залишається однієї чверті випадків захворювання спадковий сфероцитоз з'являється у дітей, батьки яких здаються здоровими (див. Генетичні порушення ).

ОЗНАКИ І СИМПТОМИ. Майже у половини всіх новонароджених, хворих спадковим сфероцитоз, є жовтяниця. У дітей старшого віку з ознаками і симптомами спадкового сфероцитоз зазвичай є легка або помірна анемія, збільшена селезінка і спостерігається легка форма переміжною жовтяниці). У дітей з помірною або тяжкою формами жовтяниці може бути велика швидкість серцевих скорочень, серцевий шум або вони можуть дуже швидко дихати. У тяжких випадках дитина може бути дуже блідим або жовтяничним.

ДІАГНОЗ . Якщо дитина виглядає блідим або жовтяничним, то слід порадитися з лікарем. Лікар шукає в сімейному анамнезі вказівки про захворювання спадковим сфероцитоз. Часто в сімейному анамнезі виявляються відомості про захворювання анемією, жовтяницею, про хірургічне видалення селезінки або про освіту жовчного конкременту. Якщо в одного з батьків має спадковий сфероцитоз, то кожен новонароджена дитина має бути обстежений з метою виявлення захворювання.


Виявляється захворювання за допомогою діагностичного дослідження крові. Визначення розмірів селезінки дитини виконується лікарем шляхом пальпірованія.

УСКЛАДНЕННЯ . При відсутності лікування найбільш поширеним ускладненням спадкового сфероцитоз є захворювання жовчного міхура. У результаті постійного руйнування зайвої кількості еритроцитів і збільшену кількість жовчі, що виробляється печінкою з білірубіну («бере на себе» надлишок заліза з розпалися еритроцитів), формуються жовчні камені.

Може наступити гемолітичний криз ( лавиноподібне наростання хворобливого процесу), що зазвичай є результатом вірусної інфекції, яка призводить до збільшення розміру селезінки. Характерними ознаками такого криза є звичайно невелике посилення анемії та жовтяниці і збільшення печінки. Після невеликого гемолітичного кризу будь-яких наслідків зазвичай не залишається.

апластичної криз буває часто більш важким і триває від 10 до 14 днів. Апластичні кризи зазвичай викликаються деякими типами вірусної інфекції, яка пригнічує вироблення еритроцитів, наслідком чого є важка анемія. У таких випадках часто необхідні переливання крові. Типовими симптомами є жар, блювота, біль у черевній порожнині, головний біль, слабкість, підвищення частоти серцевих скорочень, часте дихання, блідість шкіри і слизових оболонок.

Якщо дитина не отримує достатньої кількості фолієвої кислоти, то може розвинутися інший тип апластичної кризу. Необхідна для вироблення еритроцитів фолієва кислота є в таких продуктах, як нирки і печінку, вона міститься в темно-зеленому листі овочів, у пшениці, в сушених бобах та горосі. Пацієнтам з спадковим сфероцитоз або з іншого гемолітичною анемією лікар зазвичай рекомендує щоденний прийом фолієвої кислоти.

У результаті недостатнього постачання тканин організму киснем у дитини з важкою формою сфероцитоз може відбутися ще одне ускладнення. Може сповільнитися зростання, затриматися статевий розвиток, збільшитися опуклість чола і скул.

ЛІКУВАННЯ . Звичайним методом лікування дітей, хворих спадковим сфероцитоз, є спленектомія (хірургічне видалення селезінки). При цьому кулясті еритроцити будуть без праці циркулювати по організму; дійсно, після спленектомії кулясті еритроцити будуть жити так само довго, як і нормальні еритроцити. Тому спленектомія є ефективним методом лікування спадкового сфероцитоз, хоча кулястої еритроцитів продовжує залишатися. Для того щоб дати можливість сформуватися нормальному природному імунітету до видалення селезінки, спленектомія зазвичай виконується тільки, коли діти досягають віку 5-10 років.

Перед тим, як буде зроблена операція з видалення селезінки, іноді необхідно провести лікування симптомів захворювання. Наприклад, ризик розвитку у новонароджених ускладнення після жовтяниці може призвести до необхідності переливання крові або фототерапії (руйнування білірубіну спеціальними флюоресцентними світловими променями. Пояснення цього методу лікування див. Жовтяниця ). Дітям старшого віку з тяжкою анемією може знадобитися вливання еритроцитів, особливо під час апластичні кризів. Спленектомія майже завжди приносить успіх в боротьбі з анемією, жовтяницею, кризами, руйнуванням надлишкової кількості еритроцитів і аномально високим ризиком утворення жовчних каменів.

Однак після видалення селезінки дитина втрачає, до деякої міри, імунітет і ризикує придбати септикопіємії. Видалення селезінки не призводить до збільшення ризику інфекційних захворювань за винятком ризику трансфузійної (пов'язаної з переливаннями крові) інфекції. Це ускладнення є дуже рідкісним навіть після видалення селезінки, але оскільки воно може бути дуже серйозним, то для попередження його треба вживати запобіжних заходів. Наприклад, для захисту крові від інфікування найбільш поширеним збудником, що викликають це ускладнення, дітям, які страждають спадковим сфероцитоз, роблять щеплення звану пневмококової щепленням. До того ж багато лікарі рекомендують, щоб вдома дитина брав щоденну невелику профілактичну дозу пеніциліну. Незважаючи на ці заходи, дитина, у якої була видалена селезінка, все ж таки піддається ризику захворювання крові. Якщо коли-небудь у дитини температура піднімається вище 38 ° С або в нього незвичайно хворий вигляд, то батьки повинні негайно повідомити про це свого лікаря.

ПРОФІЛАКТИКА . Спадковий сфероцитоз попередити неможливо. Однак люди, хворі спадковим сфероцитоз, можуть звернутися до консультанта-генетику з тим, щоб обговорити можливості визначення дефектного гена, що викликає захворювання їх дітей (див. Генетичні порушення ).