Талассемия.

ОПИС . Талассемия, іноді звана анемією Кулі або середземноморської анемією, - це спадкове захворювання крові (див. крові захворювання), при якому знижений або зовсім не продукується гемоглобін А (речовина, що міститься в червоних кров'яних клітинах). Без достатньої кількості гемоглобіну червоні кров'яні клітини не можуть функціонувати. Часто пошкоджені мембрани (стінки клітин) еритроцитів або порушено їх здатність залишати кістковий мозок, в якому вони утворюються, або порушено їх здатність циркулювати в кров'яному руслі. Всі еритроцити через певний час руйнуються; при цьому захворюванні еритроцити гинуть значно раніше; у відповідь кістковий мозок починає виробляти більшу кількість червоних кров'яних клітин, але це, як правило, не перекриває інтенсивність їх руйнування. Розвивається анемія. Так як еритроцити є переносниками кисню та деяких інших поживних речовин, їхній недолік відбивається на тканинах організму.

У всьому світі таласемія як причина анемії у дітей, стоїть на другому місці; в Америці вона поширена серед дітей у північних областях. На першому місці стоїть дефіцит заліза (див. Анемія залізодефіцитна ).

Найбільша кількість дітей з таласемією живуть у Середземномор'ї. Від 3 до 10% американських дітей італійського чи грецького походження страждають цією хворобою. Зі східних країн Середній Схід - регіон з найвищим відсотком захворюваності. 0,5% американських негрів є носіями ознак таласемії. Як і серповидно-клітинна анемія, захворювання поєднується з високою чутливістю до малярії.

Симптоми таласемії стають очевидними на першому році життя і тривають протягом усього життя. Тяжкість форм таласемії варіює залежно від ступеня дефіциту гемоглобіну А. При незначному зниженні гемоглобіну А анемія - невелика і рідко проявляється якими-небудь клінічними симптомами. Діти виглядають здоровими. Часто цю анемію плутають із залізодефіцитною.

При середньотяжкій формі таласемії - помірне зниження гемоглобіну А. Відбувається розростання селезінки, витончення кісток в результаті збільшення обсягу кісткового мозку. При більш важкій формі таласемії яскравіше симптоми захворювання. Часто ці симптоми схожі з будь-яким іншим важким захворюванням.

При важкій формі таласемії гемоглобіну А в крові або дуже мало, або немає зовсім. Важка форма таласемії характеризується вираженою анемією, збільшенням печінки, селезінки, серця, розростанням кісток верхньої щелепи з ділянками вибухне кісткової тканини в області вилиць, витончення кісток, затримкою росту, приєднанням інфекцій. Діти з важкою формою таласемії бліді, дратівливі, зазвичай примхливі в їжі. У старших дітей шкіра бліда, з жовтяничним відтінком; діти, як правило, легко стомлюються, байдужі до навколишнього, апетит у них різко знижений.

Без лікування діти з важкою формою таласемії живуть всього декілька років. Навіть ті, хто отримував лікування, помирають у підлітковому віці. Діти з среднетяжелой формою таласемії можуть жити довше.

ПРИЧИНИ . Недолік гемоглобіну А і тяжкість таласемії залежать від варіантів успадкування гена, отриманого хворою дитиною від батьків, і від ступеня впливу гену на синтез гемоглобіну. Дитина може успадкувати важку форму таласемії (або среднетяжелую) за наявності двох дефектних генів: якщо кожен з батьків є носієм одного дефектного гена (ознаки таласемії), один з чотирьох шансів, що кожен з батьків передасть дефектний ген дитині.


Середня (среднетяжелая) таласемія розвивається при спадкуванні двох менш дефектних генів (див. Генетичні порушення ).

ДІАГНОЗ . Діагноз ставиться лікарем після огляду, виявлення типових симптомів при підтвердженні лабораторними дослідженнями крові, включаючи визначення рівня та якості гемоглобіну. Ознаки таласемії часто не виявляються, поки немає розгорнутих клінічних проявів хвороби важкої таласемії у одного з членів сім'ї.

Носійство гена таласемії може бути визначено при дослідженні крові і зараз, завдяки амнеоцентезу або аналізу крові плоду , можлива діагностика в ембріональний період.

УСКЛАДНЕННЯ . Діабет або цироз печінки, деформація кісток і суглобів, є можливими ускладненнями таласемії. У старших дітей з-за гормональних розладів можливі затримки росту і розвитку. Можливі ускладнення у вигляді перикардиту (запалення зовнішньої оболонки серця) або важкі перевантаження серця (див. серцева недостатність застійна) через накопичення невикористаного заліза, і те, і інше може бути причиною смерті.

Якщо среднетяжелая форма таласемії прогресує, проводять регулярні переливання крові. Можливо наростання серцевої та печінкової недостатності і загибель хворого. При відсутності прогресування среднетяжелой форми таласемії в переливаннях крові немає необхідності.

ЛІКУВАННЯ . Талассемия - захворювання, яке не піддається лікуванню. При важкій таласемії регулярні переливання крові можуть тимчасово відшкодовувати недолік гемоглобіну і запобігати важку анемію і розвиваються в зв'язку з нею розростання селезінки і деформацію кісток. На жаль, при частих переливаннях крові йде накопичення заліза в крові і в тканинах організму, особливо в серці, нирках, печінці та підшлунковій залозі. В кінці кінців при високому рівні заліза ці органи починають функціонально страждати.

Застосовувані ліки виводять залізо з організму, проте час їх дії обмежена часом їх перебування в організмі. Дія препаратів засновано на зв'язуванні та виведенні через нирки циркулюючого в крові заліза, що запобігає надмірне накопичення заліза в органах.

Діти з важкою таласемією потребують регулярних переливань крові не тільки з метою відшкодування гемоглобіну, але і для того, щоб попереджати руйнування кісткової тканини. Організм здатний виробляти антитіла проти переливаємо еритроцитів, тому перелита кров повинна бути ретельно підібрана. Ведення хворих таласемією передбачає своєчасне лікування інфекцій та попередження зневоднення (інтенсивна втрата рідини і солі).

Наука сьогодні знаходиться на шляху до вирішення питання про найбільш успішному лікуванні таласемії шляхом пересадки кісткового мозку.

ПРОФІЛАКТИКА . Батьки, в сім'ях яких були випадки таласемії, обстежуються на носійство дефектного гена. При наявності такого необхідно виявити ступінь ризику. Доступна пренатальна діагностика (див. Генетичні порушення ). Якщо укладається шлюб між жителями Середземномор'я, необхідні генетичні консультації.