Біохімічний скринінг патології плоду при вагітності.

скринінговими називають методи дослідження, які можуть застосовуватися для масового обстеження завдяки своїй безпеці і простоті проведення.

Біохімічний скринінг - це визначення в крові деяких специфічних речовин («маркерів»), які змінюються при певних патологіях. При вагітності проводиться біохімічний скринінг на вади розвитку нервової трубки (головного і спинного мозку) та хромосомні аномалії (синдром Дауна та синдром Едвардса).

Біохімічний скринінг не дозволяє поставити діагноз. Він лише з тією чи іншою мірою вірогідності дозволяє виявити жінок з високим або низьким ризиком патології. Щоб поставити діагноз, потрібні додаткові методи дослідження (УЗД, інвазивна діагностика - кордоцентез, амніоцентез).

Показання для проведення біохімічного скринінгу

Деякі лікарі вважають, що біохімічний скринінг треба рекомендувати всім вагітним жінкам, так як від патології плоду ніхто не застрахований. ВООЗ рекомендує всім вагітним проводити скринінг другого триместру («потрійний тест »).

Однак є й інша точка зору, що дане дослідження повинне проводитися тільки жінкам, які мають фактори ризику. В даний час у нашій країні безкоштовно направляються на біохімічний скринінг тільки такі жінки, хоча існує наказ, що всі жінки повинні бути спрямовані в другому триместрі на аналіз АФП і ХГЛ. Це можна пояснити тим, що в більшості лікарень і консультацій відсутня можливість для визначення необхідних показників, доводиться направляти жінок в МГЦ, а він може дати обмежена кількість напрямів.

До факторів ризику відносять:

1 . Вік жінки (більше 35 років);

2. Наявність в сім'ї дитини з хромосомними аномаліями;

3. Близькоспоріднений шлюб;

4. Прийом на початку вагітності деяких ліків, протипоказаних при вагітності (наприклад, цитостатиків або антиепілептичних препаратів);

5. Тривала загроза переривання вагітності;

6. 2 і більше викидня раніше;

7. Відхилення від норми результатів УЗД;

8. Опромінення одного з членів подружжя перед зачаттям.

Біохімічний скринінг першого триместру («Подвійний тест»)

Біохімічний скринінг першого триместру проводиться в 11-13 тижнів вагітності. При цьому визначаються 2 показники: ХГЛ і РАРР-а (білок асоційований з вагітністю). Визначаються не тільки абсолютні значення показників, але і МОМ. МОМ це відхилення показника від середнього значення для даного терміну, він вимірюється як співвідношення отриманого і середнього значень показників. Чим ближче МОМ до одиниці, тим ближче значення показника до середнього.

Різко підвищує достовірність методу оцінка даних в сукупності з результатами УЗД. За УЗД оцінюються візуалізація (видимість) носової кістки (в нормі її видно в 11 тижнів у 98% дітей, при синдромі Дауна носову кістку в 11 тижнів не видно у 70% дітей) і товщина комірцевого простору (у нормі не перевищує 3 мм). Це дуже важливі показники, оцінити які можна лише в першому триместрі.

Якщо за результатами подвійного тесту та УЗД виявляється високий ризик патології, рекомендується інвазивна діагностика - біопсія хоріона.

При невеликих відхиленнях рекомендується проведення скринінгу другого триместру.

Ефективність виявлення синдрому Дауна та синдрому Едвардса при проведенні скринінгу першого триместру становить 60%, помилково негативні результати близько 13%.


Якщо оцінювати тест в сукупності з результатами УЗД то знижується кількість хибно-негативних результатів і підвищується ефективність виявлення до 85%. Вади розвитку нервової трубки за результатами подвійного тесту не виявляються.

Біохімічний скринінг другого триместру («Потрійний тест»)

Біохімічний скринінг другого триместру проводиться в 15-20 тижнів, оптимально проведення в 16-18 тижнів.

У цьому терміні визначається три показники: АФП, ХГЧ і НЕ (некон'югованих естріол). Також як і в першому триместрі визначаються рівень цих речовин і МОМ.

Іноді в другому триместрі обмежуються лише визначенням АФП і ХГЛ, або взагалі тільки АФП. Діагностична цінність тесту при цьому значно знижується.

При синдромі Дауна зазвичай АФП знижений, а ХГЛ підвищений. При синдромі Едвардса АФП нормальний, а ХГЛ низький. При дефектах розвитку нервової трубки підвищений АФП, інші показники в нормі. Підвищення АФП може бути також при дефектах заращения передньої черевної стінки і при аномаліях нирок у плода. Діагностично значимим може вважатися тільки підвищення АФП в 2,5 і більше разів.

Даний тест дозволяє виявити до 90% випадків вад розвитку нервової трубки. При синдромі Дауна та синдромі Едвардса відхилення в показниках потрійного тесту спостерігаються лише в 70% випадків, тобто 30% помилково негативні результати. Хибнопозитивних результатів при цьому близько 10%.

В ідеалі тест повинен оцінюватися в сукупності з результатами УЗД.

При проведенні скринінгу і першого, і другого триместру, з урахуванням результатів УЗД, ефективність виявлення дефектів нервової трубки становить 98%, а синдромів Дауна та Едвардса 93%, а хибнопозитивні результати зустрічаються лише в 1 -2% випадків.

При виявленні високого ризику жінку направляють на кордоцентез.

Що впливає на результати тесту

Як у першому, так і в другому триместрі на результати тесту можуть впливати багато факторів. При оцінці ризику вони обов'язково повинні враховуватися.

1. Багатоплідна вагітність. При цьому зазвичай показники підвищено, ризик розрахувати неможливо, проведення біохімічного скринінгу не доцільно;

2. ЕКО;

3. Вага жінки. При великій масі тіла показники можуть бути підвищені, у худеньких навпаки знижені;

Вплинути на результати аналізів можуть також шкідливі звички, особливо куріння при вагітності, захворювання матері при здачі аналізу (наприклад, застуда) , цукровий діабет у матері.

Іноді має місце неправильне визначення терміну вагітності, і біохімічний скринінг проводиться в не відповідні терміни. Може бути неправильне зазначення терміну вагітності на напрямку, отже і ризик розраховується неправильно.

Високим рівнем ризику вважається ризик 1:380-1:250. Жінкам з таким рівнем ризику необхідно більш детальне обстеження - повтор УЗД, додаткове опитування, що дозволяє виявити фактори, які могли вплинути на результат. Лише частина з цих жінок спрямовуються на кордоцентез.

При цьому потрібно порівняти ризик за результатами біохімічного скринінгу і ризик кордоцентеза. Ризик викидня або передчасних пологів при кордоцентезе становить приблизно 2%, тобто 1:50.