Фенілкетонурія (ФКУ).

ОПИС . Фенілкетонурія (ФКУ) - це спадкове порушення обміну, що призводить до розумової відсталості незабаром після народження, якщо не дотримується спеціальна дієта. У США 1 на кожні 10 000 дітей народжується з ФКУ і 1 з кожних 50 є носієм гена ФКУ, хоча і без проявів порушення (див. Генетичні порушення ).

ФКУ вражає хлопчиків і дівчаток однаково; частіше зустрічається у вихідців з Північної Європи, ніж серед чорного населення.

Діти з ФКУ виглядають нормальними при народженні, але якщо порушення не лікувати, ознаки інтелектуального відставання з'являються до 6-7 місяця. 90% нелікованих дітей будуть розумово відсталими, коли виростуть. Неліковані випадки ФКУ прогресивно погіршуються до 6 років, коли мозок, мабуть, досягає майже повного розвитку.

ПРИЧИНИ . У дітей розвивається ФКУ тільки при спадкуванні рецесивного дефектного гена від обох батьків. Цей дефектний ген є причиною порушень обміну речовин в організмі (обмін речовин - це сума всіх складних хімічних і фізичних процесів з речовиною і енергією, які відбуваються в живих клітинах). Діти, народжені з ФКУ, дефектні по ферменту (тобто не мають ферменту), який в нормі забезпечує переробку фенілаланіну, амінокислоти, нормально виявленої у всіх харчових білках. Якщо фенілаланін накопичується в крові та в мозку, він може викликати пошкодження мозку.

ОЗНАКИ І СИМПТОМИ. Якщо ФКУ не діагностовано і терміново не лікується, дитина стає розумово відсталим (див. розумова відсталість). Ходьба і мова можуть запізнюватися, а можуть і взагалі ніколи не розвинутися. Вражений дитина може страждати порушеннями поведінки, включаючи дратівливість, гіперактивність і прагнення до руйнування. У дитини може бути екзема. Характерний світліший колір очей і волосся, ніж у братів і сестер або батьків. Приблизно одна третина дітей із ФКУ страждає нападами.

ДІАГНОЗ . Державна програма зазвичай виявляє ФКУ (не розумову відсталість) при народженні з допомогою простого аналізу крові, узятого з п'яти новонародженого. Аналізи сечі не надійні для визначення ФКУ у новонароджених, але їх використовують, щоб перевірити інші обмінні порушення, які можуть бути у дитини.

УСКЛАДНЕННЯ . Якщо раціон дитини з ФКУ з дуже низьким вмістом білка, або не включає спеціальний замінник молока, описаний нижче, можуть розвинутися анемія, сонливість, висипання, пронос, низький рівень цукру в крові, ураження мозку.

І дитина, і батьки можуть засмучуватися через необхідність суворої дієти, яку потрібно дотримуватися, принаймні, протягом усього дитинства. Як тільки у дитини починаються заняття в школі, він може відчути свою відмінність від ровесників, від братів і сестер. У результаті дитина може спробувати ігнорувати дієти, ризикуючи піддатися можливого пошкодження мозку.


Навіть при лікуванні діти з ФКУ частіше мають труднощі з навчанням, ніж їхні ровесники.

Як тільки жінки з ФКУ досягають дітородного віку, знову з'являється небезпека народження дитини з ФКУ. Діти, народжені жінкою з ФКУ, мають високий ризик вроджених дефектів, так як у матерів високий рівень фенілаланіну. Хоча діти, народжені матерями з ФКУ, зазвичай не успадковують захворювання, вони можуть страждати від впливу ФКУ на матір. Вроджені дефекти звичайні для дітей від матерів з ФКУ і включають розумову відсталість, мікроцефалія (ненормально маленьку голову), мала вага при народженні, вроджені вади серця (див. вроджена вада серця ). Ці вроджені дефекти, ймовірно, можуть бути запобігти, якщо жінка до настання вагітності дотримується дієти з низьким вмістом фенілаланіну.

ЛІКУВАННЯ . Способом лікування ФКУ є зниження кількості фенілаланіну в дієті при збереженні достатньої кількості поживних речовин для нормального росту і розвитку. Немовлят із ФКУ потрібно годувати спеціальним замінником молока, який містить багато білка, але мало фенілаланіну. Діти, початківці ходити, і діти старшого віку не повинні їсти м'ясо, рибу, курку, яйця або сир. Вони можуть їсти певні кількості фруктів і овочів. Щоб не наражатися на небезпеку, багато рекомендують продовжувати дотримуватися дієти і в дорослому стані.

Якщо з ФКУ проходить невиявленої до 2-3 років, спеціальну дієту потрібно починати негайно, але її ефективність буде зменшена.

Дитина ФКУ повинен відвідувати клініку кожні 2-4 місяці для фізичного огляду, аналізів крові і, якщо необхідно, для коригування дієти. Під час цих відвідин діти і батьки повинні зустрічатися з лікарем, щоб обговорювати будь-які питання, які у них виникають.

ПРОФІЛАКТИКА . Батьки, у яких у сімейному анамнезі є ФКУ, повинні зробити аналізи, щоб з'ясувати, чи несуть вони ознаки порушення. Якщо вони їх мають, вони можуть захотіти отримати генетичну консультацію (див. Генетичні порушення ). За допомогою генетичної консультації та лабораторних аналізів (ефективних в обмежених межах) більшість носіїв зараз може бути виявлено, і їм можна повідомити про їх шанси передати ген ФКУ. Поки що неможливо визначити наявність ФКУ у плода.

Обстеження новонароджених на ФКУ вимагається законом у багатьох штатах, але, ймовірно, у 10% немовлят з ФКУ хвороба після такого обстеження залишається невиявленої. Майбутні батьки повинні запитати акушера, чи зроблений скринінг на ФКУ, а якщо ні, то як таке обстеження може бути проведено.

Хоча ні такий скринінг, ні відповідна спеціальна дієта не можуть запобігти ФКУ, вони можуть запобігти виникає в результаті розумову відсталість.