Неонатальний скринінг. Навіщо їм кров з п'яти?.

Скринінг - це масове дослідження будь-якого показника з метою виявити осіб, у яких є відхилення від норми. Неонатальний скринінг - це обстеження новонароджених дітей для виявлення ряду спадкових захворювань.

Скринінг новонароджених на генетичні захворювання існує з 1962 року, коли Роберт МакКріді, директор діагностичної лабораторії у відділі охорони здоров'я штату Массачусетс, США, спільно з Робертом Гатрі, організували збір бланків з фільтрувального паперу з сухими плямами крові від кожного новонародженого в штаті Массачусетс. Використовуючи розроблений Гатрі бактеріальний метод дослідження фенілаланіну, вони проводили тестування дітей на фенілкетонурію (ФКУ).

Наприкінці 1960-х рр.. подібне тестування новонароджених на ФКУ було поширено майже на всі штати США і деякі країни Європи. У рамках багатьох програм було розпочато тестування і на інші спадкові хвороби. Неонатальний скринінг широко поширився у світі, але програма, що включає тестування по всіх можливих захворювань (більше 10) була прийнята тільки в Японії. У Росії обов'язково на всій території проведення скринінг-тесту до фенілкетонурії та природній гіпотеріоз (ВГ).

Фенілкетонурія

Фенілкетонурія представляє собою генетичне захворювання, пов'язане з дефіцитом ферменту фенілаланінгідроксилази (ФАГ), що веде до накопичення амінокислоти фенілаланіну в крові та її метаболітів в сечі. Токсична дія цих продуктів на мозок призводить до серйозних неврологічних порушень і розумової відсталості у дітей. Середня частота цього захворювання складає приблизно один випадок на 10000 новонароджених.

Особливістю захворювання є те, що основне лікування полягає у призначенні спеціального харчування (подібним харчуванням пацієнти забезпечуються безкоштовно), в якому відсутня фенілаланін. У залежності від тяжкості захворювання на спеціальному харчуванні хворі повинні знаходиться перші 10, а іноді і більше років. При вчасно розпочатому і оптимально проведене лікування рівень інтелекту дітей схожий з таким у однолітків.

Вроджений гіпотиреоз

Вроджений гіпотиреоз - захворювання, пов'язане з відсутністю або неправильним розташуванням щитовидної залози, порушенням біосинтезу тиреоїдних гормонів, дефектами рецепторів, а також нечутливістю рецепторів клітин до тиреотропним гормонів. Враховуючи той факт, що гормони щитовидної залози впливають на всі види обміну організму, провідними клінічними ознаками нелікованого ВГ є: значна затримка росту і відставання в психічному розвитку, що веде до розумової відсталості. Захворювання зустрічається з частотою один випадок на 4000 новонароджених.


Лікування ВГ полягає в замісній терапії фармакологічними дозами тироксину - основного гормону щитовидної залози. Ранній початок такого лікування робить великий вплив на розвиток дітей, у яких інтелектуальний рівень і зростання стають нормальними або близькими до того. Без проведення неонатального скринінгу поставити діагноз раніше 3-х місячного віку практично неможливо, а в три і більше місяців лікування починати вже пізно - повністю запобігти інтелектуальні порушення не вдасться.

Жорстокі хвороби - просте рішення проблеми

Схема роботи скринінгової системи в нашій країні така:

* в пологовому будинку всім малюкам обов'язково роблять забір зразка крові (зазвичай з п'ятки), яку наносять на спеціальну тест-смужку;

* тест-смужки досліджують у лабораторії на ФКУ і ВГ;

* при наявності підозр на захворювання батьки отримують екстрене повідомлення з проханням звернутися в медико-генетичну консультацію (ФКУ) або ендокринологічний диспансер (ВГ), щоб повторити дослідження;

* при підтвердженні діагнозу негайно призначається лікування;

* якщо патологія у малюка не виявляється , спеціально батьків про це не сповіщають;

* склалася система зарекомендувала себе дуже добре і збоїв за кілька десятиліть використання в Росії не давала.

Масовий неонатальний скринінг на фенілкетонурію та вроджений гіпотиреоз більшість вчених вважають одним з найбільш дієвих інструментів вітчизняної профілактичної медицини. В даний час він проводиться в рамках спеціальної президентської програми, виконанням якої знаходиться під дуже серйозним контролем. При невиконанні цих тестів у пологовому будинку вважається обов'язковим виконання їх у поліклініках та інших медичних установах за місцем знаходження новонародженого.

Але в будь-якому випадку батькам варто не нехтувати регулярними оглядами педіатра, якому деякі симптоми - запори, тривала жовтяниця, низький тембр голосу дитини, мала рухливість та інші, дозволять запідозрити або підтвердити наявність патології.

В даний час скрініга-тести на ФКУ і ВГ дозволили значно зменшити кількість дітей з клінічними формами хвороби. При цьому в міру розвитку методів діагностики і появи в нашій країні нових державних програм у галузі охорони здоров'я список захворювань, які будуть включатися в неонатальний скрініга, поступово зросте. А, значить, у батьків стане менше приводів хвилюватися про здоров'я своєї дитини.

Джерело: Журнал Роди.ru