Хто народиться: хлопчик чи дівчинка?.

Сучасні уявлення про механізм визначення статі виникли відносно недавно, коли вчені докладно людські хромосоми. Ці особливі утворення в ядрах всіх клітин організму відають спадковістю: у них і строгому порядку розташовані численні гени. Хромосоми (і з ними гени) переходять з покоління в покоління, забезпечуючи передачу потомству всіх спадкових ознак, у тому числі статі. Хромосомний набір людини (його досліджують під мікроскопом) - 46 хромосом, що становлять 23 пари, де одна хромосома отримана від батька, інша - від матері. По 46 хромосом мають усі клітини організму за винятком статевих. У чоловічих і жіночих статевих клітинах - сперматозоїдах і яйцеклітинах - міститься не 46, а лише 23 хромосоми, по одній з кожної пари: адже після запліднення (злиття яйцеклітини і сперматозоїда) у зародка їх повинно виявитися 46! По 22 хромосомним парам чоловіки і жінки не відрізняються, а хромосомі 23-й пари X (ікс) і Y (ігрек) якраз визначають стать і тому називаються статевими. Генетичне розходження чоловіків і жінок полягає в тому, що у жінок є дві однакові хромосоми X (в аналізі пишуть: 46, XX), а у чоловіків - одна хромосома X і одна Y (46, XY).
Чи бувають порушення у складі статевих хромосом? Зрідка бувають. При однієї аномалії у жінок замість двох Х-хромосом є тільки одна, при іншій - у чоловіків є не одна Х-хромосома, а дві чи навіть більше. Ці жінки і чоловіки зазвичай страждають безпліддям. А чоловіки з двома або більше Y-хромосомами?
Зустрічаються і вони. Цікаво, що вперше з цим зіткнулися в 60-х роках XX століття. Аномалії були виявлені серед правопорушників, чиї злочини відрізнялися агресивністю і жорстокістю. Це схвилювало і вчених, і громадськість: ось він, біологічний корінь зла! Однак пізніше таку особливість хромосом виявили і у деяких цілком добропорядних чоловіків, а численні (на жаль) злочинці її не мають.

Половина на половину?
Головну роль у визначенні статі грає саме Y-хромосома: якщо її немає, організм розвивається за жіночим типом незалежно від числа Х-хромосом, а наявність Y-хромосоми забезпечує розвиток за чоловічим типом, навіть якщо Х-хромосом два або більше. Зараз встановлений і той ген в Y-хромосомі, який направляє зародок по чоловічому шляху розвитку. Як і інші гени, його не видно під мікроскопом і визначається аналізом ДНК.
Всі яйцеклітини несуть Х-хромосому (інших статевих хромосом у жінки немає), а сперматозоїди - або Х -, або Y-хромосому. Стать майбутнього малюка залежить від того, який сперматозоїд запліднити яйцеклітину: якщо несучий X-хромосому - бути дівчинці (X від мами і X від тата), а якщо містить хромосому Y - відбудеться зачаття хлопчика (мамин X і батьків Y). Це - чисто випадковий процес. Оскільки сперматозоїди обох видів містяться в спермі у рівній кількості і мають однакові шанси брати участь у заплідненні, вірогідність зачаття хлопчика чи дівчинки при кожній вагітності однакова - 50%. Дійсно, завжди і всюди хлопчиків і дівчаток народжувалося приблизно порівну. Живуче повір'я, що нібито перед війною народжується більше хлопчиків, і йому подібні не мають під собою ні фактів, ні біологічної основи. А в конкретній родині? Адже багато пригадають сім'ї, де в кількох поколіннях народжуються діти однієї статі. Теоретично можливо, що в окремих чоловіків сперматозоїди одного виду чому-небудь мають перевагу при заплідненні. Не виключено, що така особливість спадкова, але науково це не доведено. Швидше за все, мова йде про випадковість: адже коли варіантів всього два - хлопчик чи дівчинка, - ймовірність повторення однієї з них кілька разів поспіль досить висока. У нинішніх, як правило, невеликих сім'ях така картина цілком зрозуміла.

Природу не переграти
Отже, випадковість. Але далеко не все спокійно ставляться до лотереї природи. У різних часах і країнах питання "Хлопчик або дівчинка?" хвилював майбутніх батьків. Переваги того чи іншого статі диктувалися багатьом: законами, звичаями, способом життя. Монарша родина мріяла про хлопчика - спадкоємця корони, селянська - про сина, годувальника в старості; у деяких народів мали перевагу перед дочки - женихи заплатять за них гарний калим. Зараз багато що залишилося в минулому. Часом змінюються навіть конституції, дозволяючи успадковувати престол дівчаткам, як, скажімо, у Швеції. Проте і зараз чимало сімей небайдужі до підлоги майбутньої дитини, навіть якщо просто "чоловік мріє тільки про сина". Так чи є все ж способи спрогнозувати бажаний стать? Перш, коли не знали, що стать закладається вже в момент зачаття, на нього намагалися вплинути під час вагітності. Згадаймо Флер, героїню "Саги про Форсайтів", що повторює: "Він все більше стає хлопчиком!" Зараз всі знають, що змінити стать плоду не можна. А вплинути до або в момент зачаття? Яких тільки не пропонують для цього способів! Тут і особливий календар, приурочують місяць зачаття до віку матері, і різна дієта в період зачаття ("для хлопчика" нібито потрібні продукти з високим вмістом калію та натрію, тобто м'ясні продукти і картоплю, а "для дівчинки" - молочні продукти і зелень , в яких багато кальцію і магнію). У нещодавній телевізійній передачі пропонувалися навіть пози подружжя в момент близькості, "забезпечують" хлопчика! Всі ці способи не мають ніякого наукового обгрунтування. Ще один метод заснований на тому, що, за даними деяких учених, сперматозоїди з Y-хромосомою дуже недовговічні, а які мають хромосому X довше зберігають життєздатність, але рухаються повільніше. Тому, якщо статевий акт відбувається в момент овуляції (14-15-й день 28-денного циклу), сперматозоїди з Y-хромосомою першими опиняються біля яйцеклітини, підвищуючи вірогідність зачаття хлопчика. Якщо ж статевий акт відбувається перед овуляцією, Y-сперматозоїди до неї "не доживають", і перевагу отримують сперматозоїди з Х-хромосомою, тобто вище шанси зачаття дівчинки. Такий розрахунок виглядає серйозніше, але в реальності і він не спрацьовує. Ні один метод не дозволяє не тільки гарантувати той чи інший підлогу, але навіть значимо зрушити шанси в яку-небудь сторону. Доводи "А у моєї подруги співпало!" при ймовірності збігу 50% непереконливі (адже і у Флер народився-таки хлопчик, але не завдяки самонавіювання!). На противагу ж є чимало доказів. Наприклад, різностатеві двійні: адже в цьому випадку зачаття хлопчика і дівчинки відбувається одночасно, тобто при однакових зовнішніх умовах, - значить, їх роль не така важлива.



А чи не можна в пробірці розділити сперматозоїди з Х-і Y-хромосомою і, взявши тільки "потрібні", провести штучне запліднення? Можливість раз * поділу теоретично є - наприклад, з використанням електричного поля, проте не виключено, що саме такий вплив на статеві клітини призведе до серйозних ускладнень у плода.
За якщо запланувати підлогу не можна, то як хоча б дізнатися його раніше?

Втручатися чи ні?
Перш у спробах передбачити стать майбутньої дитини звертали увагу на зовнішні ознаки вагітності: "плями на обличчі - до хлопчика, загострена форма живота - теж "і т.п. Реального значення для прогнозу подібні ознаки не мають, та зараз це взагалі втратило значення. Адже в другій половині вагітності, коли її зовнішні ознаки присутні, стать плоду частіше вже визначений при УЗД, іноді це можливо вже на 16-му тижні і, як правило, - після 20-ї. А на ранніх термінах? Технічно така можливість є вже з 10-го тижня вагітності. Для дослідження беруть невелику кількість тканини плоду (шматочок оболонки або навколоплідної рідини) і досліджують хромосоми під мікроскопом або роблять ДНК-аналіз на ген Y-хромосоми. Але просто "за бажанням" внутрішньоутробне визначення статі не проводять. По-перше, сама процедура забору акушерська тканини не абсолютно безпечна і іноді призводить до викидня, особливо якщо вже є його загроза. По-друге, зрозуміло, що за прагненням дізнатися стать плоду будь-яку ціну (до речі, в прямому сенсі: це платне дослідження) коштує не просто інтерес, а намір перервати вагітність у разі "небажаного" статі, яким найчастіше виявляється жіночий. Лікарі рішуче проти подібної "селекції". Так само дивляться на цю проблему релігійні організації - навіть ті, які не виступають проти абортів взагалі. Головні заборони - морально-етичні. Крім того, довільна регуляція статі може мати негативні демографічні наслідки, порушивши природне співвідношення чоловічої та жіночої статей. Наприклад, в Китаї, де проводиться політика обмеження народжуваності під девізом "одна сім'я - одна дитина", більшість батьків хочуть, щоб вже цей єдиний був продовжувачем роду, і йдуть на допологову діагностику підлоги, У результаті, за статистикою, чимало хлопчиків можуть залишитися без наречених і не виправдати сподівань сім'ї.

Якщо загрожує хвороба
Інша справа, якщо для внутрішньоутробного визначення статі є медична причина. Лікарі-генетики самі його рекомендують, якщо з підлогою майбутнього дитини пов'язаний ризик важкої невиліковної хвороби. Щоб зрозуміти зв'язок, повернемося до статевими хромосомами. Y-хромосома, як ми вже знаємо, визначає стать, і цим її роль майже обмежується, для здоров'я ця хромосома не важлива (адже жінки чудово без неї обходяться!). Інакше йде справа з Х-хромосомою: як і нестатеві хромосоми, вона містить безліч генів, в тому числі гени деяких спадкових хвороб. Такі гени називають Х-зчепленими. Для більшості цих хвороб "загрозливим" є чоловіча стать. Якщо дефектний ген є у дівчинки, його негативна дія "блокується" парним нормальним геном другої Х-хромосоми, і носій гена залишиться здоровою, але може передати ген своїм нащадкам. Хлопчик же, який отримав цей ген, захворіє: адже Х-хромосома у нього всього одна, а в Y-хромосомі парного гена немає. Прочитавши ці рядки, не треба пригадувати, що хворіли чоловіки у вашій родині, і "приміряти" їх хвороби на своїх синів.
Мова йде про особливі, рідкісних захворюваннях. Прикладом може служити гемофілія (несвертиваемості крові), якою хворів маленький Олексій Романов. Аж до кінця XX століття випадки гемофілії зустрічалися також у королівських домах Європи. Вивчивши розгалужене генеалогічне дерево, вчені з'ясували, що першоджерелом всіх цих випадків була англійська королева Вікторія. Її син помер від гемофілії, а дочки і внучки (в їх числі остання російська цариця) були носіями несприятливого гена і "завезли" хвороба в інші правлячі династії.
Однак у наші дні внутрішньоутробне визначення статі навіть за медичними показаннями відійшло на другий план. На зміну приходить ДНК-діагностика, її проводять таким же шляхом і в ті ж терміни. Вона дозволяє визначити тих майбутніх хлопчиків, які не успадкували несприятливий ген, і без страху зберегти ці вагітності. Крім допологової діагностики є і успіхи в лікуванні, зокрема, гемофілії. Нагадаємо, що мова йде про рідкісні хворобах. Зчеплені зі статтю і деякі особливості, які не загрожують здоров'ю, наприклад дальтонізм (нерозрізнення кольорів). Більшість же нормальних спадкових ознак людини та спадкових хвороб, гени яких знаходяться в інших хромосомах, розподіляються незалежно від статі. Думка, що син більше успадковує від тата, а дочка - від мами, є помилкою.

Третій підлогу
Ми говорили про закладення генетичної статі. Це найважливіший, але лише перший крок у статевому розвитку. Приблизно до 40-го дня вагітності майбутні хлопчики і дівчатка розвиваються однаково, потім починається утворення статевих залоз, у визначені терміни формуються зовнішні статеві органи, починають працювати інші залози внутрішньої секреції і т.д. Розвиток статі йде на протязі всієї вагітності і триває після народження. Широке поняття біологічної статі крім хромосомного набору визначається і типом статевих залоз, і тим, як сформовані і розвинені інші статеві органи та інші статеві ознаки. Крім того, існує психологічна стать (ким людина сама себе відчуває, у приналежності до якої статі вихований) і, нарешті, не вимагає розшифровки паспортний підлогу. У подавляюще го більшості людей всі вони, природно, збігаються, але зрідка на різних етапах і з різних причин відбуваються ті чи інші порушення статевого розвитку. Для лікування в одних випадках застосовують гормони, в інших - "виправляють" статеві органи хірургічно, використовують психотерапію, нарешті, можна змінити паспорт, але генетичний підлогу залишається незмінним.

Г.Є. Руденська, доктор мед. наук,
провідний науковий співробітник науково-консультативного відділу Медікогенетіческого наукового центру РАМН