Скринінг під час вагітності. Синдром Дауна.

На прийом, який ми ведемо разом з професором Демидов В.М. з експертного ультразвукового дослідження, часто приходять жінки з відхиленнями в аналізах крові по скринінгу другого триместру вагітності. Стурбовані своїми результатами, вони задають безліч питань, висловлюють свої побоювання. Але, неможливо в рамках консультативного прийому розповісти про всі аспекти проведення скринінгових досліджень і оцінки їх результатів. Тому я вирішила написати цю статтю, щоб, прочитавши її, вагітна жінка розуміла, що з нею відбувається, і оцінювала, наскільки занепокоєння доктора про стан здоров'я малюка та перебігу вагітності обгрунтовано.

Давайте для початку поговоримо про гормони і тих білкових фракціях, показники яких враховуються при вищевказаних дослідженнях.

АФП - альфафетопротеін - представляє собою специфічний плодовий білок, який спочатку з 6 тижнів вагітності синтезується в жовтковому мішку ембріона, а починаючи з 13 тижня вагітності в печінці плоду. Ступінь проникнення АФП з організму плода в навколоплідні води і кров вагітної в основному залежить від функції нирок і шлунково-кишкового тракту плода, а також від проникності плацентарного бар'єра. Збільшення або зниження вмісту АФП в порівнянні з рівнем, характерним для нормального перебігу вагітності, є ознакою порушення стану плода.

До підвищення рівня АФП в сироватці крові та навколоплідних водах наводять ряд аномалій розвитку плоду (вроджена відсутність нирок, атрезія дванадцятипалої кишки, гастрошизис, омфалоцеле, гідроцефалія, аненцефалія, внутрішньоутробна загибель плода та ін.) Затримка розвитку плоду, яка супроводжується порушенням продукції АФП печінкою, призводить до зниження концентрації в навколоплідних водах і сироватці крові вагітних. Зниження концентрації АФП (у два рази від нормативів для даного терміну вагітності) може бути обумовлено синдромом Дауна.

РАРР-А (pregnancy-associated plasma protein-A) - асоційований з вагітністю протеїн-А плазми крові. Під час вагітності РАРР-А утворюється в клітинах хоріону (попередник плаценти). Даний білок відноситься до групи імуносупресорів і забезпечує придушення імунної реакції материнського організму до развивающемуся плоду. Нормальний рівень РАРР-А в 1 триместрі вагітності в 99% асоційований зі сприятливими наслідками вагітності. Визначення рівня РАРР-А в сироватці крові використовують для пренатальної діагностики синдрому Дауна та інших вроджених вад розвитку плоду. При даній патології рівень РАРР-А значно знижений.

Хоріонічний гонадотропін є першим гормоном, який синтезується клітинами трофобласта (тканини, що утворюється при прикріпленні плодового яйця). Інакше ХГ називають головним гормоном вагітності. Починаючи з ранніх термінів вагітності, ХГ виконує лютеотропним функцію, підтримуючи тим самим, вироблення гормонів жовтим тілом яєчника і перетворює його (жовте тіло) у жовте тіло вагітності. Поясню, що робота жовтого тіла вагітності полягає у виробленні прогестерону до тих пір, поки цю функцію на себе не візьме плацента. Показники рівня ХГ володіють інертністю в часі, варіюючи в досить широких індивідуальних межах. Наприклад, вже при почався мимовільному аборті і загибелі плоду ХГ знижується дуже повільно, і якийсь час може давати позитивний результат, який говорить про нормальну гормональної функції.

Знижений вміст гормону може спостерігатися при патології трофобласта, яка найчастіше супроводжується не розвивається вагітністю або загрозою її переривання.




Підвищений вміст гормону може бути обумовлено багатоплідної вагітністю, хромосомною патологією плоду, трофобластичний процесом (міхурово занесення) і прийомом препаратів, що підвищують рівень прогестерону в крові.

Скринінг I триместру.

Метою комбінованого скринінгу в 1 триместрі вагітності є визначення ризику наявності низки патологічних порушень у розвитку вагітності: дефект нервової трубки, дефект передньої черевної стінки, хромосомні аномалії, до яких відносяться синдром Дауна (трисомія 21 пари хромосом) і синдром Едвардса (трисомія 18 пари). Це дослідження проводять між 11 і 13 тижнем вагітності. У 1 триместрі вагітності скринінговий тест включає в себе: визначення по-ХГ, РАРР-А та визначення товщини комірцевого простору за допомогою УЗД в 11-13 тижнів вагітності. При поєднанні оцінки цих параметрів точність діагностики складає 86%. При виявленні ризику вад розвитку плоду виробляють цитогенетичну діагностику. У 1 триместрі це трансцервікальну амніоскопія. Під час цієї процедури роблять забір ворсин хоріона і проводять генетичне дослідження.

Скринінг II триместру.

У другому триместрі вагітності також використовують комбінований скринінг, який включає в себе УЗД плоду та визначення в материнській сироватці крові рівень чотирьох маркерів: АФП, некон'югованих естріол (вільний), ингибин-А та ХГ. Тест виконують між 16 і 18 тижнями вагітності. При наявності синдрому Дауна в крові жінок у другому триместрі вагітності середній рівень АФП і вільного естріолу знижений, а середній рівень ХГ та інгібіна-А в середньому в 2 рази вище, відносно нормальних показників для даного терміну вагітності. Слід зазначити, що підвищення ХГ без зниження рівня АФП не розцінюється як прогностична ознака хромосомних аномалій плоду. Збільшення вмісту ХГ у сироватці крові у II триместрі вагітності пов'язане з високим ризиком розвитку гестозу (пізнього токсикозу), відшарування плаценти та ін патології перебігу вагітності в III триместрі.

Важливим компонентом комплексної діагностики є УЗД плоду.

Завданнями цього дослідження є:
підтвердження вагітності, що розвивається
оцінка довжини носової кістки плоду (при генетичної патології носова кістка плоду вкорочена щодо показників для даного терміну вагітності або відсутній зовсім)
оцінка відповідності розмірів плода передбачуваному терміну вагітності і виявлення затримки розвитку плоду або вад розвитку
оцінка довжини плечових і стегнових кісток (при хромосомних абераціях відзначається скорочення трубчастих кісток на 2 і більше тижня, щодо розмірів, відповідних для даного терміну вагітності)
виявлення наявності трьох судин в пуповині (в нормі пуповина має три посудини: одну вену і дві артерії. При генетичної патології в 95% випадків пуповина має дві посудини: одну вену і одну артерію)
0 оцінка кількості навколоплідних вод ( при патології плоду виявляються маловоддя або повна відсутність вод)

За свідченнями в II триместрі виконують також і інвазивну діагностику: трансабдомінально (через передню черевну стінку) аспірацію ворсин плаценти і трансабдомінальний кордоцентез (пункція судин пуповини).

На закінчення хочеться нагадати Вам, дорогі жінки, що ця стаття носить інформаційний характер. Тільки лікар може правильно інтерпретувати результати аналізів і ставити діагноз. Удачи Вам!