Майбутні батьки на прийомі у генетика.

Генетик - це лікар, який займається вивченням спадкових захворювань. В ідеалі кабінет цього лікаря необхідно відвідати під час підготовки до вагітності. Якщо майбутні батьки цього не зробили, то подружній парі необхідно звернутися до генетика в тих випадках, коли є підвищений ризик народження дитини зі спадковою патологією.

Перерахуємо ті обставини, які можуть стати причиною для звернення за консультацією до генетика.

1. народження дитини з спадковими захворюваннями або вадами розвитку;
2. наявність у одного з подружжя спадкового захворювання чи вади розвитку;
3. кровноспоріднених шлюб;
4. вік матері старше 35 років, вік батька старше 40 років;
5. несприятливий вплив факторів навколишнього середовища в ранні терміни вагітності;
6. наявність самовільних викиднів, мертвонародження;
7. загроза переривання вагітності з ранніх строків;
8. прийом лікарських препаратів в ранні терміни вагітності.

Після бесід з майбутніми батьками та отримання результатів аналізів лікар-генетик визначає ступінь генетичного ризику для кожної конкретної сім'ї. Генетичний ризик - це ймовірність появи певної спадкової патології у який звернувся за консультацією або у його нащадків. Він визначається шляхом розрахунків, заснованих на аналізі генетичних закономірностей, або за допомогою даних проведених аналізів. Можливість розрахувати генетичний ризик залежить в основному від точності діагнозу і повноти генеалогічних даних (даних про сім'ї подружжя), тому сімейна пара повинна підготуватися до консультації: згадати, які важкі хвороби були у родичів чоловіка і дружини.

Генетичний ризик до 5% оцінюється як низький. Ризик від 6 до 20% прийнято вважати середнім; в цьому випадку рекомендують застосування методів пренатальної діагностики. Ризик більше 20% вважається високим, застосування методів пренатальної діагностики строго обов'язково.

Методи обстеження

Залежно від характеру захворювання при консультуванні використовують різні методи обстеження хворого і його родичів, основними з яких є клініко-генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний, імунологічний, молекулярно-генетичний (ДНК-аналіз), методи пренатальної діагностики.

Клініко-генеалогічний метод, або метод збору та аналізу родоводу, дає необхідну інформацію для постановки діагнозу або встановлення причини захворювання.

Цитогенетичний метод дозволяє безпосередньо вивчити хромосомний набір людини (каріотип). Визначення каріотипу призначають батькам дітей з вадами розвитку та розумовою відсталістю; жінкам, які страждають невиношуванням вагітності, що мають в анамнезі мертвонароджених або померлих від неясних причин дітей у ранньому віці; жінкам з первинною аменореєю (відсутністю менструацій).

Впровадження методів пренатальної діагностики значно підвищило ефективність медико-генетичного консультування і дозволило перейти від імовірнісного до однозначного прогнозу здоров'я потомства. Застосовують дві групи методів пренатальної діагностики-неінвазивні та інвазивні.

* Неінвазивні (не хірургічні) методи пренатальної діагностики - це ультразвукове дослідження в I і II триместрах, визначення альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну і некон'югірованного естріолу в сироватці крові матері в II триместрі вагітності, виявлення внутрішньоутробного інфікування. Вони можуть бути використані при обстеженні всіх вагітних.

Особливе місце в пренатальній діагностиці займає ультразвукове дослідження (УЗД). Існує чітка залежність між характером пороку і терміном його виявлення за допомогою УЗД. Ряд вад розвитку можна діагностувати в кінці I-початку II триместру вагітності. Серед них - грубі вади головного мозку, обширні грижі передньої черевної стінки, нероздільний плоди, черепно-мозкові та спинномозкові грижі, полікістоз нирок, та ін Точність діагностики цих вад розвитку до кінця II триместру вагітності наближається до 100%.


Точність діагностики вроджених вад плоду складає 87%, у групі підвищеного ризику - 90%.

Для своєчасної діагностики вроджених вад розвитку плоду необхідна чітка організація ультразвукового обстеження: його необхідно проводити всім вагітним не менше 3 разів протягом вагітності ( в 10-12, 20-22 і 30-32 тижнів), а за показниками (анамнез або підозра на порок розвитку) - частіше (через кожні 3-4 тижні) і з ретельним дослідженням всіх органів і систем плоду.

Визначення альфа-фетопротеїну (біологічно активної речовини, що виробляється плацентою) та інших маркерів у сироватці крові жінки проводиться на 16-20-му тижні вагітності.

Зміна вмісту альфа-фетопротеїну в сироватці крові вагітних дає можливість виділити серед них жінок з ризиком розвитку вади нервової системи плоду (щілини спинного мозку, аненцефалія - ??відсутність головного мозку), з ризиком виникнення хромосомної патології. Надалі діагноз уточнюється за допомогою УЗД і визначення альфа-фетопротеїну в навколоплідних водах.

* За допомогою інвазивних (хірургічних) методів отримують клітини плоду для різних видів аналізу.

У ранні терміни вагітності для пренатальної діагностики застосовується біопсія хоріона. Для отримання невеликої ділянки хоріона (з нього надалі формується плацента) виробляють прокол передньої черевної стінки, плодового міхура. Оптимальним для виконання цієї процедури є термін 8-11 тижнів вагітності. Отримання тканини хоріона необхідно в наступних випадках:

1. зміна каріотипу (хромосомного набору) в одного з батьків;
2. вік матері старше 35 років;
3. наявність в сім'ї дитини з хромосомною патологією, зчепленими зі статтю захворюваннями (наприклад, гемофілією), порушеннями обміну речовин, гемоглобінопатіями.

Іноді як діагностичного матеріалу використовують тканину плаценти, отриману за допомогою плацентоцентез (дослідження, подібне біопсії хоріона ) в II триместрі вагітності. Показання до проведення плацентоцентез ті ж, що і до біопсії хоріона.

Амніоцентез (забір та аналіз навколоплідних вод) в II триместрі вагітності як метод пренатальної діагностики отримав найбільш широке поширення. Оптимальним для його проведення є термін 17-20 тижнів вагітності. При дослідженні амніотичної рідини можна визначити каріотип плода, рівень вмісту різних ферментів, гормонів, альфа-фетопротеїну; провести аналіз ДНК і таким чином діагностувати хромосомну патологію плода, деякі аутосомно-рецесивні та успадковані зчеплені зі статтю захворювання, вади розвитку центральної нервової системи.

Отримання крові плоду з судин пуповини - кордоцентез. Його можна проводити починаючи з 17-го тижня вагітності. Досліджуючи кров плоду, можна діагностувати спадкові імунодефіцитні стани, хвороби крові, внутрішньоутробне інфікування плода, обмінні порушення, визначити каріотип (хромосомний набір) плода.

У II триместрі вагітності можливе проведення біопсії шкіри плоду, яку проводять з метою пренатальної діагностики деяких захворювань шкіри. Разом з тим слід зазначити, що існує так звана методика ембріоскопії (від грец. Embryon - зародок, skopeo - дивлюся), застосовувана в I триместрі вагітності. Для її проведення використовується спеціальна гнучка волоконна оптика: волоконнооптичних ендоскоп вводиться в шийку матки. Дана процедура може виконуватися не раніше ніж через п'ять тижнів після зачаття. Таким чином можна оцінити кровообіг плода і безпосередньо спостерігати стан ембріона для діагностування різних порушень його розвитку.

Інвазивні методи діагностики можуть мати різні ускладнення, аж до переривання вагітності. Тому вони застосовуються лише в тих випадках, коли ризик виникнення вад розвитку плоду досить високий.

Автор: Олена Кудріна, лікар-генетик, доцент кафедри акушерства і гінекології ММА ім. І. М. Сєченова, д.м.н.
Джерело: журнал "Вагітність. Від зачаття до пологів ", травень 2005