Дослідження в генетичному центрі.

Кому слід звертатися за генетичною консультацією?

Будь-якій жінці, якщо вона побоюється, що у дитини може бути вроджений дефект або генетичне захворювання, слід звернутися за генетичною консультацією. Найчастіше за генетичною консультацією звертаються жінки старше 35
років, для яких дещо підвищений ризик народження дитини з синдромом Дауна. Але ...

35 не є магічним числом. Це просто вік, для якого небезпека появи дитини з відхиленнями від норми вище небезпеки, вноситься самими дослідженнями. Якщо вам 32 роки і ви тривожитеся за майбутньої дитини, тоді вам потрібно поговорити з фахівцем, який об'єктивно розбереться разом з вами, яка для вас ступінь ризику і які небезпеки і обмеження самих пренатальних діагностичних досліджень.
Перш ніж ви приймете рішення - а це дуже особиста справа, рішення має грунтуватися на ваших індивідуальних обставин, - ознайомтеся з статистичними даними. Жінка, яка нарешті завагітніла після семи років спроб, може порахувати, що небезпека викидня при амниоцентезе - для неї занадто великий ризик.

Інша жінка, котрій не загрожує безпліддя, може порахувати цю ж невелику небезпеку викидня цілком прийнятною для себе, якщо урівняти її з можливістю народити дитину з вродженою вадою. Консультація рекомендується також подружжю, якщо у кожного з них в сім'ї є випадки генетичних захворювань. Слід також проконсультуватися і жінкам, що мали один або більше викиднів, матерям, які втратили дітей в грудному віці, а також тим жінкам, які вважають, що вони могли за родом своєї роботи зазнати впливу шкідливих речовин, здатних вплинути на плід. В ідеальному випадку, жінкам, для яких з якихось причин небезпека народити дитину зі спадковим захворюванням цілком реальна, слід звернутися за консультацією ще до того, як вони завагітніють. У деяких випадках для створення повної картини необхідно вивчити історію сімейних захворювань, і тільки після цього можна зробити остаточні висновки, іноді на це йдуть місяці. Відвідування консультанта не завжди тягне за собою безліч досліджень. Лікар розпитає вас про те, чим хворіли члени сімей обох подружжя, про те, як проходили пологи, і допоможе подружжю оцінити ступінь імовірності народження у них дитини з вродженим пороком. Дослідження показали, що попереднє консультування може позбавити від необхідності проходити спеціальні дослідження.

Користь, принесена дослідженнями

Пренатальні дослідження, зазвичай супроводжуються генетичною консультацією, внесли величезні зміни в життя тисяч вагітних жінок, які проходять їх щороку. Деяким вони дали почуття полегшення після довгих місяців, заповнених тривогою: "Чи все в порядку з дитиною?" Іншим, вони дали можливість "ідеї" дитини перетворитися на реального дитини, прискорити розвиток материнських почуттів. І небагатьох дослідження поставили перед сумним вибором: перервати вагітність або приготуватися до того, що дитина народиться з вродженими дефектами. Сьогодні в розпорядженні лікарів є величезний арсенал засобів, що дозволяють діагностувати до 250 хвороб, більшість з яких не піддаються лікуванню. У наші дні батьки можуть дізнатися заздалегідь, чи народиться дитина з піднебінної ущелиною, розумово відсталим або буде приречений на руйнування мозку і смерть у середньому віці від хвороби Хантінгтона. Можливість передбачити долю своєї дитини викликає у багатьох батьків складні почуття - і полегшення, і тривоги. Ряд спостережень показав, що, коли жінка бачить на екрані живого, що рухається дитини, вона швидше починає сприймати свою вагітність як щось реальне, ще до настання другого триместру, коли вона починає відчувати "пурхають" рухи дитини у своєму лоні.


Вид дитини - безладно рухає ручками та ніжками, смокче великий палець, перекидається - може бути таким зворушливим, що, як виявилося, жінка, що пройшла ультразвукове дослідження, більш схильна перейти на здорову дієту, відмовитися від шкідливих звичок, таких, як куріння, вживання алкогольних напоїв. Якщо жінка проходить обстеження у зв'язку з високим ступенем ризику, то вид її не народженої дитини, що рухається і начебто нормального, приносить їй величезне полегшення, навіть якщо їй доведеться ще інше, більш точне дослідження, наприклад амніоцентез. Деякі лікарі, які спостерігають вагітних, посилають на ультразвукове дослідження жінок, які відчувають підвищене занепокоєння без будь-яких підстав, просто щоб зменшити стрес.

Занадто стурбовані, щоб налаштовуватися на дитину

Амніоцентез і взяття проб ворсин хоріона - ось два найбільш поширених дослідження, тому що вони використовуються для діагностування хромосомних аномалій, що викликають, наприклад, синдром Дауна, які є основними причинами народження дітей з дефектами. Хоча результати досліджень звичайно сприятливі, їм передує страх, що знайдеться серйозне генетичне захворювання. Дослідження показали, що жінки, яким належить зробити пункцію навколоплідного міхура, намагаються стримувати свої почуття до не народженої дитини, а багато хто навіть не вважають вагітність чимось реальним, поки не отримають результатів дослідження. Деякі навіть не повідомляють про свою вагітність, поки не дізнаються результатів досліджень, які, у разі, якщо робиться пункція навколоплідного міхура, не можна отримати раніше 20 і навіть більше тижнів, коли
жінка може вже відчувати рухи плоду. Перевага дослідження ворсин хоріона, хоча ця процедура пов'язана з дещо більшим ризиком, в тому, що його можна робити на ранній стадії вагітності, задовго до того, як дитина почне ворушитися. Дослідники з університету Саймона Фрейзера в Британській Колумбії виявили, що у жінок, що проходили дослідження ворсин хоріона, період тривожного стану був коротший, ніж у жінок, яким робили пункцію навколоплідного міхура, ймовірно, з тієї причини, що вони швидше могли дізнатися результати. Дуже істотна причина, по якій дослідників цікавили рівні стресу у цих жінок, - справа в тому, що стан тривоги на ранній стадії вагітності статистично корелюється з ускладненнями вагітності. При дослідженні ворсин хоріона до трьох місяців привід для занепокоєння вже зникає, але у випадку, коли використовується амніоцентез, стрес не зменшується до п'ятого місяця вагітності, а це, як вказують дослідники, час найбільшого ризику. Навіть для жінок, які мають хорошою пристосованістю, що вміють справлятися з різними проблемами, час очікування може здатися нестерпним.

Що, ЯКЩО ...

Консультанти -генетики хоча і не займаються лікуванням, можуть порекомендувати групу підтримки або терапевтів, які спеціалізуються на перериванні вагітності або на лікуванні вад розвитку. Якщо жінці раніше ставили діагноз аномалії розвитку плода, повернення до тієї ж обстановці під час наступної вагітності означає для неї повернення важких переживань. Важливо також не переоцінити результати пренатальних досліджень. Навіть за найсприятливіших обставин все ж у 3-4 відсотках випадків можливе виявлення у дитини вроджених дефектів, здебільшого піддаються виправленню. Іноді результати досліджень вводять батьків в оману, не показуючи відхилень від норми. Жінка проходить численні дослідження, і сам факт їх виконання викликає у неї страх, що з нею не все в порядку. Ми звикли вважати, що дослідження і саме уважне спостереження вагітних можуть запобігти несприятливий результат, а це не так.