Горошинки долі.

Що може маленька горошинку? Виявляється, дуже багато чого. Пам'ятаєте, як вона допомогла визначити «настою-щесть» принцеси або побудувати міст прямо на небо?

Азнаете ви, що горошинки стали ще й поштовхом для блискучих наукових відкриттів? Так-так, адже саме спостереження за крихітними сухими горошинками, посадженими в землю, і підштовхнули Грегора Йоганна Менделя, брата брюннского монастиря святого Томоша, взятися за розгадку одного із задумів Творця і приготувати пару невеликих грядочек в затишному монастирському садку. На них почалися багаторічні «горохові експерименти», а в результаті в 1865 році з'явилися знамениті закони Менделя, про які нині чув навіть безнадійно запущений школяр.

Дітки в клітці
Про гені як про одиницю передачі спадкової інформації заговорили значно пізніше. Генетична (спадкова) інформація захована в ядрі кожної клітини і закодована в унікальних складних молекулах ДНК. Гени являють собою крихітні ділянки ДНК, які відповідають за певні ознаки і функції конкретного організму (наприклад, за колір очей, структуру волосся, освіта того чи іншого гормону, особливості росту, розвитку і т.д.). У людському організмі величезна кількість генів: близько тридцяти п'яти тисяч, вони в строго визначеної послідовності розташовані в хромосомах (скручених, як би «пожмаканих» молекулах ДНК). Хромосомний набір людини складається з 46 парних хромосом (у кожній парі одна хромосома отримана від батька, інша - від матері). Кількість генів у кожній хромосомі різна, та й самі хромосоми неоднакові за формою і розміром. Повним хромосомним набором володіє практично кожна клітинка нашого організму, за винятком яйцеклітин і сперматозоїдів - їм дісталася тільки половина від необхідного «стандартного» числа. Звичайно, це не помилка природи, а чудово продуманий крок: після зустрічі сперматозоїда з яйцеклітиною «малі загони» хромосом об'єднуються - і в першій клітинці нового організму відновлюється необхідне хромосомне число. При цьому батьківські гени не просто механічно підсумовуються, але утворюють несподівані химерні комбінації - а в результаті у майбутнього
малюка з'являються нові, неповторні, характерні тільки для нього ознаки. Адже гени не лише передають інформацію безпосередньо, але і взаємодіють один з одним, пригнічуючи або, навпаки, «підганяючи» прояв тієї чи іншої ознаки.

Мед або дьоготь?
Безумовно, гени визначають не тільки колір очей і структуру волосся майбутнього чоловічка: на жаль, вони можуть бути і причиною його схильності до того або іншого захворювання або, гірше того, вже нести в собі «готове» порушення здоров'я. Такі спадкові хвороби виникають при змінах в хромосомному наборі (хромосомні захворювання) або в будь-якому окремому гені (генні захворювання). У цьому випадку все зрозуміло: ще вчора відбулися клітинні зміни так і передаються з покоління в покоління, від нащадка до нащадка ...
Але ж буває й так, що у абсолютно здорових до сьомого коліна батьків на світ з'являється малюк з серйозними порушеннями функцій організму. Важко сказати, що саме стало причиною цього, але, поряд з іншими чинниками, до такого стану справ можуть призвести і так звані «генні мутації» (хромосомні або генні зміни, які творяться «на наших очах»). Відбутися це може в кількох випадках:
? прийом антибіотиків під час вагітності;
? несприятлива екологічна обстановка;
? вплив радіації;
? різні бактерії та віруси;
? недосточность харчування;
? стреси.
Оскільки наслідки впливу несприятливих чинників мають тенденцію накопичуватися в організмі за час життя, медики також визначають і «старородящими» - тобто жінок, які збираються народжувати після 35 років - до групи ризику ...




Прогноз здоров'я
Наука не стоїть на місці, і, незважаючи на те що багато генні мутації та хромосомні захворювання до цих пір неможливо передбачити (ймовірність розвитку онкології або, наприклад, поява акне), генетикам достеменно вдалося встановити гени, які відповідають за багато важкі недуги: синдром Дауна, гемофілія, фенілкетону-рія, міодистрофія Дюшена і др.Сегодня, знаючи послідовність деяких генів в ДНК, можливо передбачити наявність того чи іншого захворювання навіть у малюка, який тільки збирається з'явитися на світ.
Визначення генетичних захворювань в материнській утробі отримало на-sisaniie пренатальної діагностики. Як правило, на цю процедуру майбутніх матусь направляють за рекомендацією спостерігає їх гінеколога (якщо при ультразвуковому скринінгу були виявлені ознаки, своєрідні «маркери», що сигналізують про затримку чи проблеми у розвитку плоду).
У першому триместрі проводиться біопсія хоріона: з допомогою найтоншої голки беруться кілька ворсинок, з яких згодом буде формуватися плацента.
У другому триместрі - амніоцен-тез: аналізується пункція клітин, що у навколоплідних водах. І трохи пізніше, коли малюк трохи підріс, можна проводити третій, самий «ювелірний» аналіз - кордоцен-тез: в судини пуповини вводять під контролем ультразвуку тонку голку і беруть 0,5 мілілітра крові малюка.
Отримані клітини досліджують на кількість і якість хромосом, що і дозволяє виявити «генетичні мутації» або хромосомні захворювання.
Якщо результати обстеження більше ніж «плачевні», наприклад у розвивається немовляти виявлена ??зайва 21-а хромосома, синдром Дауна, майбутній мамі за медичними показаннями рекомендується штучно перервати вагітність. На щастя, подібні ситуації бувають нечасто, а пренатальна діагностика також дозволяє виявити захворювання, з якими можна і потрібно боротися.

Гени на замовлення
На підставі пренатальної діагностики та теоретичного дослідження хвороб членів сім'ї можна з великою часткою імовірності пророчити наявність захворювання у майбутнього малюка. Безумовно, з недугою і зовсім не хотілося б зустрічатися, але ж знання «ворога в обличчя» дає явні переваги: ??рання діагностика надає всі шанси для того, щоб у майбутньому уникнути можливих проблем зі здоров'ям крихітки.
Наприклад, при гемофілії порушена згортання крові і навіть крихітна ранка може призвести до тяжких наслідків - знаючи про наявність такого захворювання у свого малюка, батьки можуть уберегти його від небажаних травм або бути готовими надати невідкладну медичну допомога. Інша генетична хвороба - феніл-кетонурія - ніяк не проявить себе, якщо виключити з меню крихти деякі продукти, що містять тваринні білки. Багато захворювань (наприклад, онкологічні) мають генетично \ ю схильність, проте «запускаються» зовнішніми, не завжди вивченими факторами. У такому випадку людині необхідно приділяти увагу здоровому способу життя: збалансовано харчуватися, вживати більше антиоксидантів. підтримувати імунітет, не курити і не зловживати алкоголем.
Хоча пренатальна діагностика дозволяє передбачити генетичні хвороби, вона не залишає можливості їх уникнути. Сучасна медицина творить чудеса і пропонує ще більш успішну процедуру - «вибрати можливого малюка» з потрібним набором хромосом. Правда, послуга ця доступна тільки парам, які зважилися на штучне запліднення. До «зачаття в пробірці» можна провести генетичний тест, виявити і виключити хвороботворні комбінації генів. Для зачаття відбираються тільки самі «благополучні» клітини, які згодом і дають життя абсолютно здоровому малюку.

Обговорити на форумі