Вся справа в генах!.

Генетика - найцікавіша наука, в тій чи іншій мірі вторгається в життя кожного з нас: недарма ж колір очей, форму носа і звичку супити бровки батьки новонародженого приписують спадкової схильності.

З того самого моменту, як малюк з'являється на світ, батьки починають шукати в ньому свої риси. Ми уважно розглядаємо свою дитину і помічаємо, що очки і губки у нього татові, довгі вії - від мами, а родимка на плечі, безумовно, бабусина. Саме це часом допомагає нам відчувати себе справжньою родиною, народжує відчуття близького споріднення.

У цій статті ми торкнемося однією з найбільш, мабуть, цікавих і таємничих тем. Ми поговоримо про спадковість, розберемося, що ж це таке, і постараємося відповісти на найбільш хвилюючі питання, які виникають у кожної сім'ї, яка чекає на появу на світ малюка.

Багато жінок, приходячи на прийом до акушеругінекологу, вже на терміні 12-15 тижнів засипають доктора питаннями: «Хто в мене буде, дівчинка чи хлопчик? Чи правильно він розвивається? А чи всі пальчики на місці? »І зовсім мало хто з майбутніх щасливих батьків замислюються, що ще, крім зовнішності, вони передадуть своїй дитині. Щоб краще зрозуміти, як ви і ваш чоловік впливаєте на те, яким буде дитина, слід знати деякі базові положення генетики.

Згадаймо шкільну програму

Організм людини складається з безлічі клітин. Ядра всіх клітин містять хромосоми. Кожна хромосома містить спадкові інструкції - гени. Саме вони відповідають за наш зовнішній вигляд і за життєдіяльність всього організму. Поєднання генів робить людину неповторним. Всі клітини, окрім статевих, містять 46 хромосом, об'єднаних в 23 пари. Кожна пара складається з 1 материнської і 1 батьківській хромосом. У парних хромосом однаковий набір генів, представлених, відповідно, в 2 варіантах - материнському і батьківському. 2 варіанти одного і того ж гена, відповідального за певна ознака, утворюють пару. У парі генів зазвичай один домінує і пригнічує дію іншого.

Статеві клітини містять по 23 хромосоми. У яєчниках і сім'яниках в результаті особливого клітинного поділу - мейозу утворюються статеві клітини (яйцеклітини і сперматозоїди) з унікальним набором генів, в яких закодовані нові спадкові властивості. Індивідуальні особливості різних людей обумовлені саме різними комбінаціями генів. При заплідненні сперматозоїд зливається з яйцеклітиною і відновлюється повний набір з 46 хромосом.

Сукупність усіх генів в організмі називають генотипом. При цьому більшість генів не схожі один на одного, деякі з них «самостійні» і відповідають за певну функцію або ознака в організмі людини, а деякі здатні працювати тільки «в команді», спільно. Недолік або неправильний порядок встановлення генів може призвести до порушення тієї функції в організмі, за яку відповідає пошкоджений ген. Якщо зміни в структурі гена незначні, то людина в більшості випадків нічого незвичайного не відчуває. Але якщо порушення носять більш глибокий, радикальний характер, то це виявляється так званими спадковими захворюваннями.

Якою буде комбінація генів в майбутній дитині, передбачити просто неможливо! Ваш малюк може успадкувати гени, про існування яких ви навіть не підозрювали. Наприклад, у нього можуть виявитися руде волосся, навіть якщо і ви, і ваш чоловік пекучі брюнети. Це відбувається внаслідок того, що ви обидва можете нести ген рудого волосся, що дістався від далеких предків. І якщо ви передали своєму малюкові ген рудого волосся, то в дитини будуть руде волосся. Подібні випадки зустрічаються, і часто діти зовсім не схожі на своїх батьків. Але навіть якщо на перший погляд вам здається, що дитина не дуже-то на вас схожий, насправді у вас може бути багато спільного. Багато дітей повторюють міміку батьків: малюк може так само морщитися, коли з'їсть щось кисле, так само відстовбурчують губу, коли йому образливо, так само відкривати рот від подиву.

За пів дитини відповідає тільки тато!

Стать дитини визначається в момент зачаття. Нагадаємо, що в ядрах статевих клітин міститься 23 хромосоми. Через способу, яким породжуються яйцеклітина і сперматозоїд, всі яйцеклітини містять одну Х-хромосому. Половина сперматозоїдів містять Х-хромосому, інша половина Y-хромосому. При заплідненні, коли сперматозоїд і яйцеклітина об'єднують свої хромосоми, виходить дівчинка, якщо сперматозоїд ніс Х-хромосому, і хлопчик, якщо він ніс Y-хромосому.

За іронією долі історично жінок засуджують за те, що вони не народжують хлопчиків, хоча стать дитини завжди визначається батьківським сперматозоїдом, запліднити яйцеклітину! Адже, дійсно, дивіться самі: у яйцеклітини в будь-якому випадку тільки Х-хромосома. Яка їй дістанеться пара, залежить тільки від сперматозоїда, який з нею зустрінеться ... І тільки у сперматозоїда є вибір - або Х, або Y. Тому батько передає гени, наявні в його X-хромосомі, тільки своєї дочки, син же їх отримати не може. Оскільки X-хромосома більш «багата» генами в порівнянні з Y-хромосомою, то в цьому сенсі дочка генетично більш схожа з батьком, ніж син, але Син же більш схожий з матір'ю, чим з батьком.

Слід підкреслити, що передбачити заздалегідь народження хлопчика чи дівчинки неможливо, оскільки не можна передбачити, яка чоловіча статева клітина буде брати участь у заплідненні яйцеклітини: несуча X-або Y-хромосому. Тому наявність більшої чи меншої кількості хлопчиків у сім'ї - справа випадку.

Від кого такий спадок?

Генетики ідентифікували різні домінантні і рецесивні гени. Присутність домінантного гена завжди явно і зовні проявляється відповідною ознакою, який він в собі несе. Це сильні гени, і вони проявляються в першу чергу!

Рецесивний ген може не виявлятися в одного чи багатьох поколінь до тих пір, поки не зустрінуться два ідентичні рецесивні гени від кожного з батьків.

Наприклад, ген, відповідальний за кучеряве волосся, є домінантним, тому якщо дитина успадковує його, скажімо, від батька, а ген, відповідальний за прямі волосся (рецесивний), від матері, то у нього будуть кучеряве волосся.




На практиці не завжди можна передбачити, чи успадкує ваша дитина від вас кучеряве волосся. Фактична передача генів у спадщину носить випадковий характер, але домінантний ген кучерявого волосся має трохи більше шансів бути успадкованим!



Якщо ж обоє батьків - «носії» рецесивних ознак, наприклад у одного з подружжя блакитні, а в іншого сірі очі, між їх генами відбудеться «сутичка», результат якої стане відомий лише після народження малюка. Якщо ж обоє батьків - «носії» домінантних ознак, наприклад у вас обох карі очі, то, швидше за все, дитина буде кароокий.

Завдяки знанню деяких домінантних і рецесивних генів ми отримуємо важливу і досить обнадійливу інформацію про те, якими будуть загальний стан здоров'я і вигляд наших дітей, тому що, на щастя, більшість характерних рис залежить все-таки від домінантних генів. Хоча, ще раз зауважимо, що це не завжди так. Пам'ятайте, що не лише гени батьків, але й гени всіх попередніх поколінь можуть приймати участь в таємничих «комбінаціях»!

У кого ти такий вдався?

Чи впливає спадковість на характер дитини? На цей рахунок до сих пір не існує єдиної думки, проте багато генетики все ж таки схиляються до того, що спадкова схильність надає на формування характеру дитини певний вплив. Проте варто пам'ятати про те, що середовище, у якій малюк росте, і виховання, яке йому дається, мають велике значення при формуванні його особистості. Так що усиновлений малюк має реальні шанси вирости непитущим-інтелектуалом, на відміну від біологічного батька, зловживав алкоголем і не мав тяги до знань.

За твердженням фахівців, музичні здібності, інтелект і навіть любов до тих чи інших продуктів можуть бути обумовлені генетично. Однак у систематичному навчанні потребують навіть самі обдаровані малюки, тому так важливо вчасно помітити і почати розвивати здібності вашої дитини.

Коли гени та хромосоми пустують ...

Спадкових хвороб, викликаних генними мутаціями, налічується близько 1500. До них, наприклад, відносяться фенілкетонурія і галактоземия.

Фенілкетонурія - різке підвищення вмісту в крові і лікворі амінокислоти фенілаланіну і перетворення її в ряд вкрай токсичних продуктів, які мають несприятливий вплив на тканини мозку. Ген фенілкетонурії проявляє себе захворюванням лише в тому випадку, коли успадковується одночасно від обох батьків. Це буває відносно нечасто - приблизно у 1 з 7000-15000 новонароджених. Зовні захворювання проявляється у зниженні кількості пігменту меланіну, тому хворі завжди виглядають як блакитноокі блондини зі світлою шкірою. На щастя, дану хворобу можна виявити відразу після народження дитини і при призначенні відповідної дієти вона не буде прогресувати.



Галактоземія - порушення вуглеводного обміну. Вона обумовлена ??проблемами в діяльності печінки, накопиченням у тканинах (у тому числі і в крові) галактози. Без лікування розвивається цироз печінки; в патологічний процес залучаються і інші життєво важливі органи. На щастя, це захворювання зустрічається досить рідко (приблизно 1 з 40000-60000 дітей народжується з цією хворобою). При ранній діагностиці і відповідної корекції харчування (переведення на безмолочні вигодовування) такі діти розвиваються нормально і відхилень у них не спостерігається.

Деякі генні захворювання зчеплені зі статтю. Прикладами є гемофілія, нецукровий діабет, дальтонізм (дальтонізм, людина все бачить у сіро-зеленому кольорі) і облисіння .

Крім того, відомо близько 300 хромосомних синдромів, які можуть бути обумовлені зміною числа хромосом (синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау) або статевих хромосом (синдроми Шерешевського - Тернера, Кляйнфельтера).

Діагностика патології

Слід зауважити, що діагностика спадкової патології є складним і трудомістким процесом. Труднощі обумовлені великою кількістю різних форм спадкових захворювань, різноманітністю клінічної картини кожної з них і рідкісної встречаемостью деяких. Але дізнатися про можливі порушення майбутня мама може вже під час вагітності за допомогою пренатального скринінгу (комплекс обстежень, рекомендований вагітним жінкам з метою виявлення аномалій плоду (хромосомного або генного походження), що не піддаються лікуванню, подвійного тесту (з його допомогою є можливість оцінити ризик виникнення у дитини синдрому Дауна та інших спадкових аномалій плоду; загрозу викидня і зупинку вагітності на ранніх строках), потрійного тесту (використовується для діагностики вроджених пороків головного, спинного мозку, дефектів передньої черевної стінки, нирок, шлунково-кишкового тракту, а також дефектів нервової трубки, хромосомної патології, синдрому Дауна).

Відхилення досліджуваних показників «потрійного тесту» можуть вказувати на несприятливу акушерську ситуацію: загрозу переривання вагітності і спонтанного аборту, маловоддя, патологію плаценти. Крім того, вони можуть відзначатися при багатоплідній вагітності , токсикозі і т. п. Якщо в результатах подвійного і потрійного тесту виявляються відхилення, це не говорить на 100% про наявність у плода патології, але дає вагому підставу для проведення подальших додаткових обстежень.

Кожен з нас являє собою особливе, «штучне», неповторний витвір живої природи, яка в своєму розвитку йде шляхом проб і помилок. Ці «помилки природи» ми постійно відчуваємо на собі, тим більше що кожен з нас далекий від досконалості. Мінливість організму обумовлена ??на генетичному рівні , де нерідко виникають з різних, не залежних від нас причин збої.

І як би в деяких відносинах діти не були схожі на своїх батьків, в інших вони самі по собі. І частіше за все, починаючи фразу зі слів: «Мій син - вилитий я в дитинстві», батько закінчує її приблизно так: «За винятком того ...».

Марина Зеніна

Обговорити на форумі