Чому аутизм частіше вражає хлопчиків?.

Вчені пролили світло на питання про те, чому випадки аутизму значно частіше спостерігаються у хлопчиків. Звинувачувати в цьому треба змінений ген в чоловічій Х хромосомі.

Міжнародна група вчених під керівництвом доктора Джона Вінсента з Центру залежностей і психічного здоров'я в Торонто вивчила специфічні гени у трьох тисяч людей, які страждають від аутизму , і ще 246, які мають різні інтелектуальні відхилення. Потім отримані дані порівняли з інформацією про гени більш ніж 10 000 осіб з контрольної групи.

Результати дослідження опубліковані в журналі Science Translational Medicine. Повідомляється, що мутації гена PTCHD1 пов'язані з спадковими формами аутизму та інтелектуальних розладів у приблизно 1% людей з першої групи. У другій контрольній групі цьому зв'язку виявлено не було.


"Наше дослідження дозволяє припустити, що мутації місця розташування PTCHD1 значною мірою пов'язані з аутизмом ", - прийшли до висновку дослідники. Вони також помітили, що цей ген, як правило, розташований в одиничної Х хромосомі у чоловіків.

Ці дані дають ще одне пояснення тому факту, що серед хлопчиків кількість страждаючих від аутизму в чотири рази вище, ніж серед дівчаток. Ген PTCHD1 представляє собою нейробіологічні траєкторію, яка визначає розвиток людського ембріона.

Вчені відзначають, що хоча той самий 1% людей, в організмах яких був виявлений зв'язок гена з аутизмом , і не можна назвати значним числом, проте це всього-лише ще одне підтвердження однієї з гіпотез походження загадкового розлади.