Пренатальний скринінг: робити чи не робити?.

Сьогодні в мене на педіатричному прийомі багатодітна мама. Я колись консультувала її старшу дочку, сьогодні вона привела на огляд середню, тримаючи на руках зовсім чарівну півторамісячну малу.

- А у нас молодша - Даун, - сумно сказала мама.

- Як?! А скринінг ви робили?

- Ні, нас чомусь не направляли. Вирішили, що двоє дітей нормальних, нічого гроші витрачати. А потім в пологовому будинку приголомшили ...

Слів немає. Адже жінка від пологів до пологів не стає молодше, а ризик народження дитини з синдромом Дауна значно зростає після 35 років! Відразу згадався інший діалог. Років зо два тому в жіночій консультації пацієнтка мені заявила: «А ми з дівчатами у коридорі поговорили і вирішили: скринінг - це для тих, у кого є зайві гроші».

Мабуть, ті, у кого зайвих грошей немає, цілком можуть ростити і утримувати дитину-інваліда. Але ж люди з синдромом Дауна живуть дуже довго, і цілком можуть пережити своїх батьків. Кому вони потрібні? Державі? Не смішіть.

Жінки часто не цілком розуміють, яке дослідження і навіщо ми, лікарі, пропонуємо провести. Давайте визначимося, що таке пренатальний скринінг .

Англійське слово «Screening», означає "просівати". У медицині скрінговие дослідження проводять для того, що б у великій групі людей швидко знайти маленьку групу, в якій ризик розвитку якоїсь патології буде високий. Сьогодні ми поговоримо про скринінгу по виявленню груп ризику розвитку вроджених вад у плода.

В даний час рекомендується проведення пренатального скринінгу на наступні види вроджених вад у плода :

- Синдром Дауна (трисомія по двадцять першій парі хромосом).

- Синдром Едвардса (трисомія по вісімнадцяте парі) .

- Дефекти нервової трубки (spina bifida і аненцефалія).

Ключовим в розумінні цієї проблеми буде слово «РИЗИК». Ці страшні стани зустрічаються не так вже й рідко. Наприклад, імовірність народження дитини з синдромом Дауна становить 1 випадок на 700 пологів. Синдром Едвардса зустрічається рідше - 1 раз на 7000 пологів. Частота spina bifida коливається від 1 до 2 на 1000 новонароджених.

Теоретично кожна вагітна жінка має певний ризик народження дитини з важкої генетичної патологією. Зрозуміло, що індивідуальний ризик підвищується, якщо матуся старше 35 років, або в сім'ї вже народжувалися дітки з такими вадами. Зрозуміло, що навіть якщо ризик становить 1:2, то шанс народити здорову дитину складає цілих 50%.

Скринінг - це не діагноз. Скринінг - це спосіб виділити групу вагітних, у яких ризик народження дитини з вродженими вадами настільки великий, що треба проводити уточнюючі дослідження.


Давайте чітко визначимо: що робимо і навіщо?


Навіщо робимо скринінг?

1. Ми проводимо максимально точний комбінований скринінг з комп'ютерною обробкою інформації, для того щоб розрахувати ризик для кожної пацієнтки.

2. Якщо ризик високий, необхідно провести уточнююче дослідження - залежно від терміну вагітності, проводиться біопсія ворсин хоріона або амніоцентез. Мета - ми отримаємо клітини плоду, і добрий доктор генетик визначить його хромосомний набір. Ми не тільки точно дізнаємося хлопчик там чи дівчинка. Ми точно будемо знати, чи все в порядку з хромосомами, підозри і ризики нарешті зникнуть або перетворяться в діагноз.

3. Якщо генетичне дослідження підтвердить, що внутрішньоутробний плід має важку генетичну патологію, подружжю буде запропоновано перервати вагітність.

Пренатальний скринінг , в принципі, справа добровільна. Тому приймати рішення про те, здавати чи ні цей аналіз, треба з самого кінця. Давайте добре вивчимо інформацію і чесно відповімо собі на запитання: чи готова я народити таку дитину. Це неприємна і тяжка тема, але з цього треба починати. Я дуже не люблю міркувань у стилі «як Бог дасть». Тут є деякий зсув понять. «Господь посилає нам випробування». Випробування - це не обов'язково народження і виховання хвору дитину. Може бути випробування - це якраз всі ті дії, які потрібно зробити, щоб ця дитина не з'явився на світ. Ніякого лікування аномалії такого роду не існує.

Якщо Ви не готові перервати вагітність, не робіть скринінг. Це справді «викинуті гроші».

Все зроблено, скринінг проведено, і ризик вийшов високий - це привід для продовження руху, а не для сліз і істерик. Нагадую, ризик - це не діагноз. Йдемо на інвазивну діагностику.

Звичайно, вас зобов'язані попередити, і попередять, що при застосуванні інвазивних методів існує ризик переривання вагітності. Саме з цієї причини лікарі всього світу і заморочуються з біохімічними маркерами і складними комп'ютерними підрахунками - ми не можемо безпечно провести забір матеріалу для генетичного дослідження всім вагітним. Генетичне дослідження отриманого від плоду матеріалу дозволить виключити або підтвердити хромосомні аномалії.

Якщо ви не готові дати згоду на проведення інвазивної діагностики, не робіть скринінг. Це справді «викинуті гроші».


Жінки, що не потрапили в групи ризику, не потребують проведення додаткових інвазивних досліджень. Але хороший результат скринінгу - не гарантія! Ризик все одно є. Просто він маленький, і їм, як матеріальної точкою у фізиці, можна знехтувати. Недоцільно проводити дороге і ризиковане дослідження всім підряд - користі мало, проблем багато. З тим же успіхом можна піти «за дитиною» на ЕКО з відбором ембріонів.


Дуже складно, дуже дорого, але ефективно.

Як робимо скринінг ?

Чим точніше і правильніше буде зібрана інформація, тим менше ймовірність помилок при розрахунку ризиків. Чим раніше ми дізнаємося про проблему, тим ефективніше зможемо з нею впоратися. Скринінги I і II триместру вагітності відрізняються - використовуються різні біохімічні маркери.

Алгоритм проведення пренатального скринінгу I і II триместру вагітності:

1. Розраховуємо термін вагітності.

Скринінг I триместру у терміни 10 - 13 тижнів вагітності. Помилка в розрахунку терміну вагітності значно знижує вірогідність розрахунку ризику. Нагадую, що термін вагітності в акушерстві прийнято вважати від першого дня останньої менструації. Якщо цикл нерегулярний, акушер-гінеколог буде думати, оцінювати розміри матки, робити УЗД і т.д. У будь-якому випадку, на бланк напрямку ми занесемо відомості про середню тривалість менструального циклу, тривалість найкоротшого і самого довгого циклу при нерегулярних місячних.

2. Робимо УЗД.

УЗД проводить спеціально навчена людина в терміни 10-13 тижнів вагітності. Це дуже важливе дослідження. Дані вимірювань знадобляться нам для розрахунку ризиків і в I і в II-му триместрі вагітності. Лікар повинен виміряти КТР - куприка-тім'яної розмір і ТВП - товщину комірного простору. Правильне визначення ТВП вимагає хорошого УЗ-апарату з високою роздільною здатністю і спеціальних навичок у лікаря.

Оптимально проводити УЗД після 11-го тижня, саме в цей період вдається помітити більшість грубих пороків розвитку :

- постановка діагнозу омфалоцеле можлива тільки після 12 тижнів.

- діагностика аненцефалії можлива лише після 11 тижнів вагітності, оскільки тільки з цього терміну з'являються ультразвукові ознаки окостеніння черепа плоду.

- оцінка чотирьохкамерного серця і великих судин можлива тільки після 10 тижнів вагітності.

- сечовий міхур візуалізується у 50% здорових плодів в 10 тижнів, у 80% - в 11 тижнів і у всіх плодів - в 12 тижнів.

Останнім часом додатково до вимірювання ТВП для діагностики синдрому Дауна в кінці першого триместру вагітності використовуються наступні ультразвукові ознаки:

- визначення носової кістки. У кінці першого триместру носова кістка не визначається за допомогою УЗД у 60-70% плодів з синдромом Дауна і лише у 2% здорових плодів.

- оцінка кровотоку в Аранція (венозному) протоці. Порушення форми хвилі кровотоку в Аранція протоці виявляються у 80% плодів з синдромом Дауна і лише в 5% хромосомно нормальних плодів

- зменшення розмірів верхньощелепної кістки

- збільшення розмірів сечового міхура ("мегацістіт ")

- помірна тахікардія у плоду.

Якщо пацієнтка прийшла на УЗД-скринінг рано, дослідження треба повторити в правильний період.

Ні, не шкідливо зробити зайвий УЗД! Шкідливо не отримати необхідну і важливу інформацію.


3. Правильно оформляємо напрямок.

Від того наскільки повно і правильно оформлене напрямок залежить точність розрахунків.

Вага і термін вагітності в день здачі крові, расова приналежність, цукровий діабет в анамнезі, куріння, вагітність в результаті ЕКО, повний перелік препаратів, які приймалися під час вагітності з дозуванням, народження дітей з генетичною патологією в минулому, дані УЗД - всі ці фактори враховуються при розрахунку ризику.

4. Здаємо кров.

Здати кров на біохімічний скринінг треба якомога ближче до УЗД. Ідеально: вчора УЗД, сьогодні кров. Взяття крові проводиться не раніше, ніж через 3-4 години після останнього прийому їжі, ідеально - вранці натщесерце.

Набір показників буде різним у різні терміни вагітності. У терміни вагітності 10-13 тижнів перевіряються наступні показники:

- вільна ?-субодиниця хоріонічного гормону людини (св. ?-ХГЛ)

- PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), пов'язаний з вагітністю плазмовий протеїн A

У I триместрі розраховуються ризик виявлення у плоду синдрому Дауна і синдрому Едвардса . Ризик дефектів нервової трубки за допомогою подвійного тесту порахувати не можна, оскільки ключовим показником для визначення цього ризику є ?-фетопротеїн, який починають визначати тільки з другого триместру вагітності. Якщо результати тесту в першому триместрі вказують на групу ризику хромосомних аномалій плоду, для виключення діагнозу хромосомних аномалій пацієнтці може бути проведена біопсія ворсин хоріона.

У терміни вагітності 14 - 20 тижнів за останньою менструації (рекомендовані терміни: 16-18 тижнів) визначаються наступні біохімічні показники:

- Загальний ХГЛ або вільна ?-субодиниця ХГЛ

- ?-фетопротеїн (АФП)

- вільний (некон'югованих) естріол

За цими показниками розраховуються наступні ризики:

синдрому Дауна (трисомії 21)

синдрому Едвардса (трисомії 18)

дефектів нервової трубки (незарощення спиномозгового каналу (spina bifida) і аненцефалія).

Розшифровка результатів скринінгу

Ціле море сліз пролито нашими жінками над незрозумілими і страшними словами на бланку відповідей.

Дивимося на графік, шукаємо чорний стовпчик, який зростає від цифри, яка відповідає вашому віку. Стовпчик в зеленій зоні - чудово, у жовтій зоні - піде, стовпчик в червоній зоні - ласкаво просимо на амніоцентез або біопсію ворсин хоріона - ризик високий.

Для написання використано інформацію з статті І. І. Гузов «Пренатальний скринінг в групі компаній ЦІР»