Новий тест на генетичні захворювання зародка.

Китайські вчені створили новий і безпечний тест на визначення генетичних хвороб майбутньої дитини, який робиться на основі ДНК зародка. Зразки беруться з крові матері. Тест замінює прийняті зараз інвазивні методи пренатальної діагностики.

Новий тест вимагає всього-лише крапельки материнської крові для визначення геному зародка. Це куди більш безпечна альтернатива сучасним методам діагностики генетичних захворювань , як показало нове дослідження. Його результати опубліковані в журналі Science Translational Medicine.

На даний момент для аналізу береться тканину плоду, що вимагає проведення інвазивних процедур, таких як амніоцентез або обстеження хоріонічний ворсинок. В обох випадках є хоч і незначний, але все-таки реальний ризик викидня або ускладнень для плода.

Але китайські дослідники визначили, що ДНК зародка , яка циркулює в материнській крові, містить повний геном майбутнього малюка.


Отже, він може дати вичерпну інформацію щодо можливих генетичним і хромосомним розладів у плода.

Учені випробували цей спосіб на парах, що проходять пренатальний скринінг з приводу певного типу генетичної анемії, званої бета-талласемія. Результати нового тесту показали, що плід має успадковану мутацію бета-талласеміі від батька, а також нормальний ген від матері. Таким чином, майбутній малюк був переносниками хвороби.

Після подальших досліджень новий тест може бути через кілька років впроваджено в широку клінічну практику. Вчені вважають, що з часом він здатний повністю замінити застосовувані сьогодні інвазивні методи пренатальної діагностики .