Скринінг новонароджених «п'ята».

Скринінг - це масове обстеження пацієнтів для виявлення різних захворювань, рання діагностика яких дозволяє запобігти розвитку важких ускладнень та інвалідності. Скринінг новонароджених на спадкові і вроджені захворювання широко використовується в медичній практиці в усьому світі.

За національною програмою РФ в нашій країні також проводиться обов'язковий біохімічний скринінг новонароджених на предмет виявлення п'яти основних спадкових захворювань : фенілкетонурії, муковісцидозу, галактоземії, адреногенитального синдрому та вродженого гіпотиреозу. Однак багато інших спадкові захворювання теж становлять загрозу здоров'ю немовляти. Несвоєчасне виявлення таких захворювань приводить до важкої інвалідності або смерті.

За допомогою сучасної технології - тандемною мас-спектрометрії можна провести діагностику ще 37 спадкових захворювань у малюка. Цей скринінг новонароджених називається «п'ята».

Кому потрібно проводити скринінг новонароджених

Усім новонародженим. Оскільки захворювання, пов'язані з порушенням метаболізму, є спадковими, це означає, що дитині вони передаються від батьків. Батько і мати немовляти можуть бути здоровими, але бути носіями дефектних генів. Якщо дитина успадкує від кожного з батьків такий вражений ген, це призведе до розвитку хвороби.

Дуже часто народження хворої дитини з спадковими порушеннями обміну речовин може бути першим випадком спадкового захворювання у родині.

На момент народження дитина з таким захворюванням виглядає абсолютно здоровим, і лише через кілька діб або місяців з'являються перші ознаки хвороби.

Навіщо потрібно проводити скринінг новонароджених


Багато хто з таких захворювань піддаються лікуванню. Щоб уникнути ускладнення і важких наслідків, дитині необхідно оперативно призначити лікування. Ефективність терапії залежить, в тому числі, і від того, наскільки своєчасно проведено обстеження немовляти і точно встановлено діагноз.


Як проводиться скринінг новонароджених


Для дослідження достатньо лише кількох крапель крові, взятих з п'яти новонародженої дитини та зібраних на спеціальну картку з фільтрованого паперу (Whatman № 903). Необхідно зробити його якомога швидше (на четвертий день після пологів або пізніше), тому що деякі захворювання можуть дати про себе знати на ранніх термінах розвитку малюка. Робиться це звичайно в пологовому будинку спеціально підготовленим співробітником. У випадку ранньої виписки новонародженого (до 4 днів життя) - спеціально підготовленої патронажною сестрою. У дітей старше 3-х місяців кров береться з пальця. Можна викликати на будинок співробітника з платної лабораторії.
Від якості взяття крові залежать точність і достовірність дослідження.

Підготовка новонародженого до скринінгу

Перед взяттям крові стопу дитини необхідно ретельно вимити милом, протерти стерильним тампоном, змоченим 70% спиртом, а потім оброблене місце промокнути стерильною сухою серветкою.


Розшифровка результатів скринінгу

Якщо в результаті проведення скринінгу у новонародженого були виявлені кількісні відхилення від референсних величин, то для підтвердження наявності небезпечного захворювання необхідно пройти додаткові біохімічні та/або генетичні тести. Обов'язково рекомендується консультація лікаря-генетика і педіатра, щоб виробити вірну тактику спільних дій.

Терміни виконання дослідження


13 робочих днів (не включаючи день взяття біоматеріалу - крові з п'ятки).

Повний перелік виявлених спадкових хвороб обміну речовин

  • Хвороба із запахом кленового сиропу сечі (лейциноз).
  • Цітрулінемія тип 1, неонатальна цітрулінемія.
  • Аргініносукціновая ацидурія (АСА)/недостатність аргініносукцінат ліази ліази.
  • Недостатність орнітін транскарбамілази.
  • Недостатність карбамілфосфат синтази.
  • Недостатність N-ацетілглютамат синтази.
  • Некетотіческая гіпергліцінемія.
  • Тирозинемія тип 1.
  • Тирозинемія тип 2.
  • гомоцистинурии/недостатність цістатіонін бета-синтетази.
  • Фенілкетонурія.
  • Аргінінемія/недостатність аргінази.
  • Пропіонова ацидемії (недостатність пропіоніл КоА карбоксилази).
  • метилмалоновой ацидемії.
  • Ізовалеріанова ацидемії (недостатність ізовалеріл КоА дегідрогенази).
  • Недостатність 2-метілбутіріл КоА дегідрогенази.
  • Недостатність ізобутіріл КоА дегідрогенази.
  • глутарова ацидемії тип 1 (недостатність глутаріл КоА дегідрогенази тип 1).
  • Недостатність 3-метілкротоніл КоА карбоксилази.
  • Множинна карбоксілазная недостатність.
  • Недостатність біотинідази.
  • малонова ацидемії (недостатність Малоні КоА декарбоксилази).
  • Недостатність мітохондріальної ацетоацетіл КоА тіолази.
  • Недостатність 2-метил-3-гідроксібутіріл КоА дегідрогенази.
  • Недостатність 3-гідрокси-3-метилглутарил КоА ліази.
  • Недостатність 3-метілглутаконіл КоА гідратази.
  • Недостатність среднецепочечние ацил-КоА дегідрогенази.
  • Недостатність дуже довголанцюгової ацил-КоА дегідрогенази.
  • Недостатність коротколанцюговий ацил-КоА дегідрогенази.
  • Недостатність довголанцюгової 3-гідроксіаціл-КоА дегідрогенази (дефект тріфункціонального білка).
  • глутарова ацидемії тип II (недостатність глутаріл КоА дегідрогенази тип II) , множинна недостатність ацил-КоА дегідрогеназ.
  • Порушення транспорту карнітину.
  • Недостатність карнітин палмітоіл трансферази тип I.
  • Недостатність карнітин палмітоіл трансферази тип II.
  • Недостатність карнітин/ацилкарнітину транслокази.
  • Недостатність 2,4-діеноіл КоА редуктази.
  • Недостатність среднецепочечние 3-кетоацил-КоА тіолази.
Інформація надана Незалежної лабораторією Інвітро