Кому потрібні діти з рідкісними хворобами?.

У нашій країні все ще відсутнє законодавче визначення «рідкісне захворювання», немає системи обліку пацієнтів з такими хворобами, до того ж дорогі ліки мають закуповувати з регіональних бюджетів, і в бідних регіонів просто не вистачає коштів. На жаль, багато хворих малюки помирають, не дочекавшись черги на фінансуванні лікування.

21 лютого в Москві пройшла конференція, присвячена проблемам пацієнтів з рідкісними захворюваннями. На сьогоднішній день зафіксовано близько шести-восьми тисяч рідкісних хвороб, більшість з них спадкові. У Росії, за статистикою, живуть 1,5 - 2 мільйони пацієнтів з такими захворюваннями. Дві третини рідкісних хвороб виявляється вже в ранньому дитячому віці, а в третини всіх випадків хворі вмирають протягом 1-го року життя.


Експерт з рідкісним захворюванням , д. М.н . Є. Захарова своєму виступі, сказала, що, в Росії, на відміну від Європи, термін " рідкісні хвороби " був введений зовсім недавно. На жаль, російські лікарі, особливо в глибинці, мало поінформовані, до того ж, діагностика таких захворювань у нас ще поки недостатньо ефективна. Але тільки на перший погляд здається, що, якщо вчені та лікарі будуть займатися рідкісними хворобами , то вони можуть надати допомогу малій кількості людей. Насправді, це дає можливість виявити та поглиблено вивчити багато питань, які в майбутньому допоможуть в лікуванні найбільш поширених захворювань.

За словами іншого експерта, професора М. Фіногенова, проблема рідкісних хвороб полягає в тому, що:

1. Необхідні наддорогі технології, які неможливо дозволити без фінансової допомоги уряду.

2. Щоб ці технології "працювали", потрібні грамотні спеціалісти і спеціалізовані центри.

На даний момент існує система лікарського забезпечення хворих рідкісними хворобами "Сім нозоологій", але вона недосконала і потребує значного доопрацювання . Її створили кілька років тому, щоб за допомогою коштів з федерального бюджету оплатити лікування хворим сім'ю рідкісними хворобами, чого явно недостатньо. При цьому держава постійно намагається оптимізувати витрати, чим створює пряму загрозу для життя хворих.


У Росії створено "Союз пацієнтів і пацієнтська організацій з рідкісними захворюваннями " , до якої увійшли рідні і хворі такими хворобами, як: хвороба Фабрі, гемофілія, муковісцидоз, синдром Хантера, легенева гіпертензія, хвороба Гоше, фенілкетонурія, хвороба Віллебранта, целіакія і деякі інші. Члени цього Союзу активно беруть участь у доопрацюванні програми "Сім нозоологій", співпрацюють з представниками Міністерства охорони здоров'я і Держдуми.

Президент "Союзу пацієнтів і пацієнтська організацій з рідкісними захворюваннями" Ірина Мясникова у своєму виступі торкнулася реальних проблем хворих людей і їх близьких. До цих пір не організовано на потрібному рівні лікування деяких рідкісних захворювань, наприклад, хвороби Гаше: тільки в багатих регіонах фінансують її лікування.

На конференції виступали батьки хворих дітей, казали, що державної допомоги вони не відчувають. Допомагають тільки благодійні організації та лікарі-ентузіасти

Сніжана Мітіна, віце-президент Союзу, привела в приклад ситуацію, яка склалася в місті Владивостоці, мер якого відмовив у фінансуванні лікування хворої дитини, пославшись на нестачу коштів у бюджеті. При цьому в місті поставили найвищу новорічну ялинку в країні, за вартість якої малюка можна було лікувати півтора року.

З'ясувалося, що, якщо керівники регіонів відмовляють хворим у фінансуванні лікарського забезпечення, батьки можуть подати до суду. Вже є прецеденти, наприклад, в січні минулого року в Єкатеринбурзі був виграний перший в Росії судовий процес, в ході якого відмову в забезпеченні ліками хворого малюка за життєвими показаннями був визнаний судом незаконним. На даний момент виграно 11 суден, лікування розпочато скрізь, крім Єкатеринбурга. Розглядаються подібні позови у Владивостоці, Башкирії і знову в Єкатеринбурзі.

Зараз члени "Союзу пацієнтів і пацієнтська організацій з рідкісними захворюваннями" і батьки хворих малюків чекають зміни в системі лікарського забезпечення "Сім нозоологій", а також закон, який вводить поняття "рідкісних хвороб", і сподіваються тільки на краще.