Муковісцидоз.

Муковісцидоз (кістозний фіброз, панкреатобронхопульмональный синдром, синдром Андерсена) - спадкове захворювання, що передається по аутосомнорецессівному типу, що характеризується секрецією ненормально густого слизу і збільшенням вмісту хлориду натрію в поті більше 40-60 ммоль/л. Носійство гена муковісцидозу сильно варіює, досягаючи в деяких групах населення від 2 до 20%. Біохімічні порушення при муковісцидозі детально не вивчені, але є повідомлення про секреції анормальних глікопротеїнів, про наявність в крові у хворих альфа2-макроглобуліну.

Закупорка слизом проток підшлункової залози призводить до її фіброзно-кістозного переродження і появі панкреатичної недостатності. У печінці можуть розвинутися ділянки холестазу з формуванням у майбутньому біліарного цирозу печінки. Гіперпродукція в'язкого секрету в бронхолегеневій системі сприяє формуванню обструктивного синдрому, приєднання вторинної інфекції, частіше Pseudomonas aeruginosa і Staphylococcus aureus. Закупорка сім'явивідної протоку у чоловіків і каналу шийки матки у жінок може бути причиною чоловічого і жіночого безпліддя.

Клінічна картина муковісцидозу
Виділяють 4 клінічні форми муковісцидозу: меконіальний ілеус новонароджених, який проявляється в перші дні життя ознаками кишкової непрохідності; кишкова форма розвивається після переведення дитини на штучне вигодовування; бронхолегенева форма зазвичай виявляється на тлі вперше перенесеної респіраторно-вірусної інфекції або пневмонії; змішана (легенево-кишкова) форма, яка спостерігається найчастіше і проявляється симптомами ураження респіраторного та шлунково-кишкового тракту.

меконіальний ілеус
Зустрічається у 10% хворих в період новонародженості. Обструкція звичайно локалізується в області термінального відділу клубової кишки і обумовлена ??змінами характеру меконію, який буває надзвичайно в'язким внаслідок патологічної секреції та значної кількості білка (альбуміну).

меконіальний ілеус клінічно характеризується появою в перші дні життя ознак високої кишкової непрохідності (блювота з домішкою жовчі, зневоднення і інтоксикація, неотхожденіе меконію, здуття живота). При перфорації кишкової стінки виникає меконіевий перитоніт.

Кишкова форма
У 80% хворих з'являються симптоми секреторної недостатності підшлункової залози. У самій залозі визначаються розширення її проток і утворення кіст. Пізніше розвиваються дифузний фіброз підшлункової залози і заміщення її жировою тканиною. При тривалому перебігу захворювання у хворих виникає цукровий діабет. Розвиваються стеаторея, дистрофія, гіповітаміноз. Гнильні процеси в кишечнику приводять до метеоризму, появи рясного смердючого стільця. У калі визначається нейтральний жир. У 9-22% випадків у хворих розвивається картина біліарного цирозу печінки. Жовтяниця спостерігається рідко, проте функціональні проби печінки можуть бути змінені. Як результат цирозу можливе збільшення селезінки.

бронхолегенева форма
У клінічній симптоматиці на перший план виступають ознаки ураження дихального апарату, які виявляються зазвичай на 1-2-му році життя . У подальшому симптоми ураження органів дихання відзначаються у всіх пацієнтів, які пережили дитячий вік. Характерні уповільнені повторні бронхіти і двосторонні полісегментарна пневмонії з розвитком ателектазів. Кашель у хворих з бронхолегеневою формою муковісцидозу достатньо впертий і нападоподібний з в'язкою, важко відокремлюваної слизисто-гнійної або гнійної мокроти. Іноді кашель має гавкаючий, нападоподібний характер без виділення мокротиння. При муковісцидозі частіше спостерігаються алергічні захворювання, особливо алергічний бронхолегеневий аспергільоз, бронхіальна астма. Аускультація легень виявляє виражений синдром бронхіальної обструкції.


У пізніх стадіях хвороби розвивається тяжка дихальна і серцева недостатність.

Змішана (легенево-кишкова) форма
Зустрічається найчастіше - у 65-75% хворих на муковісцидоз. Характерно поєднання ураження респіраторного та шлунково-кишкового тракту. При стертих формах захворювання діагноз можливий тільки на підставі лабораторних тестів. Рецидивуючий хронічний запальний процес у бронхолегеневій системі виявляється гнійно-обструктивним бронхітом, важкими повторними пневмоніями з розвитком в кінцевому підсумку бронхоектазів, емфіземи, дифузного пневмосклерозу і важкої легенево-серцевої недостатності.

Діагностика муковісцидозу


Останнім часом значно збільшилася кількість спостережень муковіспідоза у підлітків і дорослих. Підозра на захворювання на муковісцидоз повинно виникнути при розвитку хронічного дифузного запалення в бронхолегеневій системі в дитячому віці; приступообразном кашлі з в'язкою, важко відокремлюємо мокротиння; виявленні ознак інфантильного статури, дефіциту маси тіла, деформації нігтьових фаланг пальців; поєднанні ураження органів дихання з виразковою хворобою, хронічним гастритом, симптомами недостатності зовнішньосекреторної функції підшлункової залози, юнацьким діабет, що важко піддається лікуванню, кишкової непрохідності, епізодами болю в черевній порожнині неясного характеру, безпліддям у чоловіків; обтяженому сімейному анамнезі, особливо при наявності в даній родині підтверджених випадків муковісцидозу.

патогномонічними для муковісцидозу вважаються підвищення концентрації електролітів поту (концентрація іонів натрію і хлору більше 40-60 ммоль/л); високий вміст альбуміну та підвищення активності лактази в меконію новонароджених. Важливим для діагнозу є відсутність або зниження вмісту ферментів підшлункової залози в дуоденальному вмісті. При підозрі на муковіснідоз досліджують електролітний склад поту, визначають вміст натрію в слині, проводять альдостеронової тест: якщо вміст натрію в поті не знижується при прийомі альдостерону в дозі 0,1 мг/кг маси тіла протягом кількох днів, то діагноз муковісцидозу вважається встановленим.

Лікування муковісцидозу

бронхолегеневих поразок має найбільш важливе значення, оскільки саме вони в більшості випадків визначають прогноз захворювання. Таке лікування має бути спрямоване на поліпшення дренажної функції бронхів і профілактику інфекційно-запального процесу в легенях. Найбільш ефективний інгаляційний шлях введення лікарських препаратів. Використовуються бронхоспазмолітіков (сімпатоадреноміметікі в поєднанні з М-холіноблокаторами), препарати муколітичного дії (ацетилцистеїн, бромгексин, 3-10%-ний розчин калію йодиду, гепарин у вигляді аерозолю).

Для придушення наявного запального процесу в бронхолегеневій системі призначають антибіотики в залежності від виду збудника (перевагу віддають антибіотикам широкого спектру дії). Корекція порушень у травній системі досягається дієтою з обмеженням жирів з одночасним застосуванням жиророзчинних вітамінів (A, D, Е). При недостатності зовнішньосекреторної функції підшлункової залози необхідна замісна терапія ферментами (фестал, панкреатин, панзинорм). Критерієм ефективності такої терапії є відсутність в калі при копрологіческом дослідженні жирів і неперетравлених м'язових волокон.

При важкому перебігу захворювання в даний час вважається правилом комбінована терапія антибіотиками і глюкокортикоїдами, що дає можливість підвищити ефективність лікування і в перспективі сповільнити прогресування бронхіальної обструкції. В останні роки робляться спроби хірургічного лікування бронхолегеневої форми муковісцидозу (пересадка легенів).