Остеодісплазіі.

Уражаються переважно діафізи і метафіза довгих кісток. Можуть бути обумовлені недостатньою або надлишковою продукцією кісткової тканини.

Недосконалий остеогенез (вроджена ламкість кісток) - генетично обумовлена ??хвороба, що характеризується дефектом синтезу колагену. Внаслідок недостатньої продукції кісткової матриці виникає генералізований остеопороз. Переважно страждає періостальний остеогенез. Клінічно проявляється у новонароджених, у дитинстві та дитинстві множинними переломами кісток. Виразність змін коливається від найбільш важких випадків з десятками внутрішньоутробних переломів і мертвонароджених і до стертих форм з нечисленними переломами, при яких хворі доживають до зрілого віку. Переломи призводять до викривлення кісток, а первісне витончення діафізів змінюється нерівномірним потовщенням за рахунок великих періостальних мозолів. Тіла хребців зазвичай двоввігнуті.

Зміни кісток супроводжуються неповноцінністю інших сполучнотканинних структур. Це виражається в таких симптомах, як сині склери (стоншення склер, через які просвічує пігмент внутрішніх оболонок очей); приглухуватість внаслідок рано (в 20-30 років) наступаючого анкілозу слухових кісточок; "бурштинові" зуби.

Діагноз остеодісплазія встановлюють клініко-рентгенологічно. Заслуговує уваги спостерігається іноді у цих хворих різко надлишкова кісткова мозоль, що нагадує пухлину, - псевдосаркома.

Лікування остеодісплазіі
У родинах з недосконалим остеогенез профілактику переломів потрібно починати ще у внутрішньоутробному періоді, використовуючи УЗД і рентгенографію і при підтвердженні діагнозу вдаючись до кесаревого розтину. Далі виконують лікування самих переломів, хірургічне лікування деформацій, лікувальне протезування.

Мармурова хвороба (остеопетроз) - генетично обумовлене захворювання, що характеризується уродженою неповноцінністю остеокластів. Внаслідок порушеною резорбції кісткової тканини і обизвествленного хряща розвивається системний остеосклероз.

Важка форма хвороби виявляється рано. Спостерігаються мікроцефалія і гідроцефалія, симптоми здавлення черепних нервів. Кровотворний кістковий мозок витіснений надлишково розвиненою кістковою тканиною, що супроводжується анемією, геморагічним діатезом, гетеротопних кровотворенням в печінці і селезінці. Може ускладнюватися остеомієлітом щелепи і патологічними переломами.


Хворі зазвичай не доживають до 10 років. Рентгенологічно виявляється потовщення метафізів і діафізів довгих кісток, кісткомозкові порожнини не диференціюються. Кістки черепа потовщені, ущільнені, в тілах хребців під замикаючими пластинками видно смуги остеосклерозу.

Друга форма з пізніми проявами часто бессимптомна, виявляється випадково вже у дорослих при рентгенологічному дослідженні. Можливі легка анемія, одиночний патологічний перелом. Скелет кінцівок може залишитися незачепленим.

В останні роки з'явилася перспектива лікування мармурової хвороби пересадкою кісткового мозку, з яким привносяться повноцінні остеокласти. Завдяки цьому можливе відновлення резорбтивной активності.

Пікнодізостоз відрізняється від мармурової хвороби вкорочення тулуба, незарощення переднього тім'ячка, скошенность підборіддя, акроостеолізом дистальних фаланг.

Склероостеоз Поряд з остеосклерозом виявляють деформацію лицьового скелета, синдактилії в кистях. При обох останніх формах можуть також виникати спонтанні переломи, здавлення черепних нервів.

Остеопонкілія характеризується безсимптомними множинними очажками ущільнення губчастої речовини в багатьох кістках. Іноді супроводжується іншими аномаліями розвитку, а також чечевицеподібних сполучнотканинними вузликами в шкірі і підшкірній клітковині.

Мелореостоз представляє собою регіонарний остеосклероз у вигляді ексцентрично розташованих поверхневих кісткових "напливів" в довгих кістках. Вражає одну кістку або продовжується на кістки сусіднього сегмента кінцівки. Може викликати біль і супроводжуватися фіброзом підшкірної клітковини і м'язів з повільно прогресуючої параартикулярних оссификацией в області найближчого суглоба і розвитком у ньому контрактури.

Природжений системний гіперостоз (хвороба Камураті-Енгельмана) характеризується потовщенням компактного речовини діафізів довгих кісток із збільшенням їх обсягу і звуженням кістковомозкових порожнин. Можуть відзначатися болю.

арахнодактілія характеризується видовженими і тонкими кістками, що особливо помітно в кистях і стопах, нагадують лапи павука. Нерідко спостерігаються інші вроджені деформації кісток, підвивихи. Ці зміни в скелеті представляють собою складовий елемент синдрому Марфана.