Шкіра та спадковість.


В одній родині успадковувався синдром Пейтца-Егерса. Основне порушення при цьому синдромі - численні поліпи в різних відділах шлунково-кишкового тракту. Однак синдром можна розпізнати задовго до того, як виникнуть поліпи. Вже в ранньому дитинстві (а іноді і з народження) у тих, хто отримав змінений ген, є характерна пігментація - дрібні темні цятки на кінцях пальців рук, на губах і на слизовій порожнини рота.
Такий, як ми медики говоримо, меланоз для самої шкіри не небезпечний. Він не перероджується в меланому. Він лише свідчить, маніфестує про неблагополуччя зовсім в іншому органі. У даному випадку про поліпах в кишечнику, шлунку, а також про деякі інші пухлинах, які можуть виникнути у цих хворих.
Є безліч спадкових хвороб, у тому числі і привертають до новоутворень, для яких характерний шкірний меланоз. При цьому захворювання внутрішніх органів, а також пухлини можуть бути самі різні. Наприклад, при відносно широко поширеному спадковому синдромі - нейрофіброматозі, пігментні ("кавові") плями з'являються в дитинстві, а потім можуть виникнути пухлини в області нервових стовбурів або головного мозку. Темна забарвлення шкіри поряд з іншими вродженими порушеннями характерна для спадкової панцитопенії Фанконі. При цьому захворюванні вражається кістковий мозок. Якщо дитина не гине від кровотечі, то у нього з великою часткою ймовірності виникне лейкоз.
Цей список можна продовжувати і продовжувати. Пігментація - перший прапорець, який викидає нам шкіра, щоб попередити - будь уважний, що щось не так.
Є й інші шкірні прояви, які можуть свідчити про спадкову онкопатології. Це і знебарвлені ділянки шкіри у вигляді листя горобини, і груба "шагренева" шкіра, і розширені дрібні судини у вигляді зірочок, і різного виду і розміру родимі плями. Слід, однак, мати на увазі, що всі ці шкірні прояви можуть служити діагностичними ознаками лише в поєднанні з іншими особливостями та порушеннями, як уродженими, так і проявляються з віком. Для кожного синдрому поєднання свої.
До цих пір мова йшла про шкірних проявах, які самі не загрожують життю і здоров'ю. Але є гени, для яких шкіра - основне поле битви. Відомо кілька спадкових хвороб, що привертають до злоякісних пухлин шкіри. Але перш, ніж розповідати про них, дозвольте невелике теоретичне відступ.
Процес утворення пухлини тривалий і багатоступінчасті. У нашому організмі постійно виникають клітини, здатні дати початок пухлини. У такій клітці ламається механізм, що контролює її розмноження. Але еволюцією вироблені різні рівні захисту від неконтрольованого росту клітин. Один з цих рівнів полягає в найскладніших системах відновлення, виправлення, заліковування поломок в генному апараті клітини - системи репарації. Таких систем безліч, кожна відповідає за свою ділянку. Залежно від характеру пошкодження і від типу шкідливого впливу в процес включається та чи інша система репарації.
До теперішнього часу досить детально вивчена система, що виправляє пошкодження, викликані ультрафіолетовими (УФ) променями. Сонячне світло, з яким в основному і надходять УФ-промені, несе нам не тільки благо. УФ-промені мають мутагенні властивості, тобто ушкоджують генний апарат клітин шкіри. Шкода від УФ-опромінення міг би бути згубним для нас, якщо б не пігмент меланін і ця система репарації. Не вдаючись у подробиці, процес репарації можна описати таким чином: пошкоджена УФ-променями ділянку ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти - основний носій спадкової інформації) за допомогою деяких ферментів вирізається, а потім на його місці будується новий, аналогічний тому, що був пошкоджений.

Це відбувається постійно в клітинах нашої шкіри з більшою чи меншою інтенсивністю. Влітку більше, взимку менше. Шкіра - той бар'єр, який не дає УФ-променів впливати на інші органи безпосередньо. Від опосередкованого впливу, наприклад, через імунну, гормональну, нервову системи вона захищає значно меншою мірою.
Кожен знає реакцію своєї шкіри на інсоляцію. У кого-то це відразу темний загар і ніяких неприємностей, а у кого-то дуже хворобливі сонячні опіки. Відразу обмовлюся, що ці відмінності обумовлені не тільки якістю репарационной системи, про яку розказано вище, але і багатьма іншими факторами, такими як здатність клітин виробляти темний пігмент меланін, особливостями харчування, обміну речовин і т.д.
Сонячні промені не становлять загрози для життя переважної більшості жителів планети. Проте є сім'ї, в яких народжуються діти, дуже чутливі до сонця. Це не просто червоність, або навіть опік, який швидко проходить. Це довго незагойні виразки, після яких залишаються грубі рубці. Hа всіх відкритих ділянках тіла, перш за все на обличчі і руках, з'являються також шкірні розростання, спочатку доброякісні, а потім злоякісні.


Якщо таких дітей не берегти від сонця, то множинний рак шкіри виникне у них в дитячому віці.
З спадкових хвороб, пов'язаних з пухлинами шкіри, мабуть, найбільш досконально вивчена пігментна ксеродерма . Це рідкісне захворювання, яке виявляється з раннього дитинства. Спочатку у малюка виникає почервоніння, свербіж, лущення, потім виразки, розростання, або навпаки змертвіння, рубці, а надалі в порівняно ранньому віці розвивається рак шкіри. Ці неприємності трапляються переважно на тих ділянках шкіри, які не закриті одягом. Давно було зрозуміло, що вся справа в сонячному світлі, проте тільки в кінці 60-х років механізм дії гена пігментного ксеродерму став більш-менш зрозумілий. Виявилося, що у хворих порушений один з механізмів репарації, заліковування ушкоджень, викликаних УФ-променями.
Найяскравіше, помітніше для всіх оточуючих, а не тільки для медиків, виділяється інший спадковий синдром - альбінізм . Напевно кожному хоч раз у житті доводилося бачити людину з білим волоссям, біло-рожевою шкірою і червоними очима. У таких людей практично повністю відсутній пігмент не тільки в шкірі, а й в райдужці ока. Через це вони виявляються беззахисними перед ушкоджує, УФ-променів. Репараційні системи їх клітин не справляються. Таким людям доводиться ретельно уникати сонячного випромінювання, носити темні окуляри інакше справа закінчується сліпотою, пухлинами шкіри та очей.
Найбільш часто зустрічається пухлиною шкіри є базаліома . Ця пухлина як би не зовсім злоякісна, тому що вона практично ніколи не дає метастазів. Її давно і успішно лікують. Виникають базаліоми найчастіше на обличчі у літніх людей і людей похилого віку. Це не спадкова форма пухлини.
Однак зрідка трапляються хворі, у яких перша базаліома виникає років так в 30, а то й раніше, а потім пухлини сипляться з завидною постійністю, тільки встигай, лікуй. Уражається не тільки обличчя, але й інші частини тіла. Як правило, в родині буває не один такий хворий, хоча кількість пухлин, як би вираженість поразки, може бути різним. Це синдром базальноклітинного невуса . Крім базаліом у нього є й інші ознаки, наприклад, широко розставлені очі, кісти нижньої щелепи.
У нас спостерігалася сім'я, в якій синдром діагностований у матері і двох синів. Кількість базаліом у матері (вилікуваних) не піддавалося підрахунку, на її обличчя було страшно дивитися. У синів число базаліом було менше, та й лікували їх більш щадними методами, тому вони не були так понівечені. Один з них, однак, постраждав частково через синдром, почасти з власної вини. З'ясовуючи стосунки зі своїм приятелем по п'яному ділу, він отримав удар в щелепу і з переломом потрапив до лікарні. І удар то був "дружній", не сильний. А справа в тому, щов нижньої щелепи були кісти - одна з ознак синдрому і тому кістка виявилася крихкою.
Рубці на обличчі у матері - результат лікування рентгенівськими променями. Такий метод лікування базаліом до останнього часу вважався найефективнішим і щадним. Він і зараз годиться для тих, у кого немає синдрому. Але з'ясувалося, що клітини хворих з синдромом базальноклітинного невуса підвищено чутливі до рентгенівським променям. Після такого опромінення рана погано заживає, утворюються грубі рубці.
Кілька слів про меланомі - однієї з найбільш злоякісних пухлин. У переважній більшості випадків меланома не успадковується. Лише зрідка зустрічаються сімейні випадки. Оцінити сімейну ситуацію може тільки генетик-онколог.
Нерідко в таких сім'ях є кровні родичі з великим числом родимок. Це може бути спадковий синдром, який стали вивчати порівняно недавно, синдром диспластичного невуса . Він не має інших проявів, крім численних родимок, різного кольору, розміру і форми, розташованих де завгодно, у тому числі на ділянках, практично завжди закритих одягом.
Якщо у Вас, Ваших дітей, а може бути й у Ваших батьків родимок багато (десятки), не полінуєтеся сходити до онкодерматолог. Береженого Бог береже. При синдромі диспластичного невуса ймовірність меланоми украй велика, якщо підозрілий невус не видалити вчасно.
Про шкірі та спадкових пухлинах можна сказати ще багато. Але це навряд чи буде цікаво всім. На закінчення скажу лише так: шкіра - це перший ешелон захисту нашого організму від навколишнього середовища і перший маніфестатор неблагополуччя в нашому середовищі. Завжди пам'ятайте про це і завжди ставитеся до неї з належною увагою і любов'ю. Не змушуйте її захисні механізми працювати з напругою. А якщо щось не так, ідіть до фахівців.