Найбільш часто зустрічаються генетичні захворювання та їх діагностика у прийомних дітей.

В.Г. Вахарловскій - медичний генетик, дитячий невропатолог вищої категорії, кандидат медичних наук. Лікар генетичної лабораторії пренатальної діагностики спадкових та вроджених захворювань ІАГ ім. Д.О. Отта - понад 30 років він займається медико-генетичним консультуванням з прогнозом стану здоров'я дітей, вивченням, діагностикою та лікуванням дітей, які страждають спадковими та вродженими захворюваннями нервової системи. Автор понад 150 публікацій.

Кожен з нас, думаючи про дитину, мріє мати тільки здорового і в кінцевому підсумку щасливого сина чи дочку. Іноді наші мрії зазнають аварії, і дитина з'являється на світ важко хворим, але це зовсім не означає, що цей свій, рідний, кревний (по науковому: біологічний) дитина в переважній більшості випадків буде менше любимо і менш рідною. Звичайно, при народженні хворої дитини турбот, матеріальних витрат, навантаження - фізичної і моральної, виникає незмірно більше, ніж при народженні здорового. Деякі засуджують мати і/або батька, що відмовилися від виховання хворої дитини. Але, як говорить нам Євангеліє: "Не судіть і не судимі будете". Відмовляються від дитини з безлічі причин як з боку матері та/або батька (соціально-побутових, матеріальних, вікових та інше), так і дитини (тяжкості захворювання, можливості і перспективність лікування тощо). Так звані відмовні діти можуть бути як хворими, так і практично здоровими людьми незалежно від віку: як новонароджені і діти грудного віку, так і більш старші.

За різних обставин подружжя вирішує взяти в сім'ю дитину з дитячого будинку чи відразу з пологового будинку. Рідше цей, з нашої точки зору гуманний сміливий громадянський акт, роблять самотні жінки. Буває, що дитячий будинок покидають і діти-інваліди їх названі батьки свідомо беруть у сім'ю дитину з хворобою Дауна чи з дитячим церебральним паралічем та ін

У завдання даної роботи входить висвітлення клініко-генетичних особливостей найбільш поширених спадкових хвороб , які проявляються у дитини відразу після народження і тоді ж на підставі клінічної картини хвороби може бути поставлений діагноз, або протягом наступних років життя дитини, коли патологія диагносцируется в залежності від часу появи перших специфічних для цієї хвороби симптомів. Деякі захворювання можна виявити у дитини ще до появи клінічних симптомів за допомогою ряду лабораторно-біохімічних, цитогенетичних і молекулярно-генетичних досліджень.

Імовірність народження дитини з уродженою або спадковою патологією, так званий популяційний або общестатістіческій ризик, рівний 3 -5%, переслідує кожну вагітну жінку. В окремих випадках можна прогнозувати народження дитини з тим чи іншим захворюванням і діагностувати патологію вже в періоді внутрішньоутробного розвитку дитини. Деякі вроджені вади та захворювання встановлюються у плода за допомогою лабораторно-біохімічних, цитогенетичних і молекулярно-генетичних методик, точніше - комплексу методів пренатальної (допологової) діагностики.

Переконані, що всі діти, пропоновані для удочеріння/усиновлення, повинні бути детальнейшим чином оглянуті всіма медичними фахівцями в цілях виключення відповідної профільної патології, в тому числі оглянуті і обстежені генетиком. При цьому повинні бути враховані всі відомі дані про дитину і його батьків.

В ядрі кожної клітини людського організму є 46 хромосом, тобто 23 пари, в яких закладена вся спадкова інформація. 23 хромосоми людина отримує від матері з яйцеклітиною і 23 - від батька зі сперматозоїдом. При злитті цих двох статевих клітин виходить той результат, який ми бачимо в дзеркалі і навколо себе. Дослідженням хромосом займається фахівець цитогенетик. Для цієї мети використовують клітини крові звані лімфоцитами, які спеціально обробляють. Набір хромосом, розподілених фахівцем по парах і за порядковим номером - перша пара і т.д., називається каріотипом. Повторюємо, в ядрі кожної клітини міститься 46 хромосом або 23 пари. Остання пара хромосом відповідає за стать людини. У дівчаток це ХХ хромосоми, одна з них отримана від матері, інша від батька. У хлопчиків же спостерігаються XY статеві хромосоми. Перша отримана від матері і друга від батька. Половина сперматозоїдів містять Х хромосому і друга половина Y хромосому.

Є група захворювань, причиною яких є зміна набору хромосом. Найбільш частими з них є хвороба Дауна (одна на 700 новонароджених). Діагноз цього захворювання у дитини повинен поставити лікар-неонатолог в перші 5-7 днів перебування новонародженого в пологовому будинку і підтвердити дослідженням каріотипу дитини. При хворобі Дауна каріотип складає 47 хромосом, третя хромосома нараховується при 21-й парі. Дівчатка та хлопчики хворіють цієї хромосомною патологією однаково.

Тільки у дівчаток може бути хвороба Шерешевського-Тернера. Перші ознаки патології найчастіше помітні в 10-12-річному віці, коли у дівчинки відзначається маленький зріст, низько посаджені волосся на потилиці, в 13-14 років відсутність будь-яких натяків на місячні. Відзначається легке відставання розумового розвитку. Ведучий ознака у дорослих хворих на хворобу Шерешевського-Тернера - безпліддя. Каріотип такий хворий складає 45 хромосом. Відсутня одна Х-хромосома. Частота захворювання дорівнює 1 на 3 000 дівчат і серед дівчат зростанням 130-145 см - 73 на 1000.


Тільки в осіб чоловічої статі спостерігається хвороба Клейнфелтера, діагноз якої встановлюється найчастіше у 16-18 років. У хворого відзначається високе зростання (190 см і вище), нерідко легке відставання розумового розвитку, непропорційно зростанню довгі руки, що охоплюють грудну клітку при її обхваті. При дослідженні каріотипу спостерігається 47 хромосом - 47, XXY. У дорослих хворих на хворобу Клейнфелтера провідним симптомом є безпліддя. Поширення захворювання дорівнює 1: 18 000 здорових чоловіків, 1: 95 хлопчиків з відставанням психічного розвитку і один серед 9 чоловіків, у яких спостерігається безплідність.

Вище ми описали найбільш часті хромосомні хвороби. Понад 5 000 захворювань спадкової природи відносять до моногенних, при яких спостерігається зміна, мутація, в будь-якому з 30 000 генів, що налічують в ядрі людської клітини. Робота певних генів сприяє синтезу (формування) відповідних цьому гену білка або білків, відповідальних за функціонування клітин, органів і систем організму. Порушення (мутація) гена веде за собою порушення синтезу білка і далі порушення фізіологічної функції клітин, органів і систем організму, в діяльності яких бере участь даний білок. Розберемо найбільш часті з цих захворювань.

Всім дітям у віці до 2-3 місяців неодмінно потрібно проводити спеціальне біохімічне дослідження сечі для вилучення у них фенілкетонурії або піровиноградної олігофренії. При цьому спадковому захворюванні батьки хворої - здорові люди, але кожен з них є носієм абсолютно однакового патологічного гена (т.зв. рецесивного гена) і з ризиком 25% у них може народитися хвора дитина. Частіше такі випадки виникають при родинних шлюбах. Фенілкетонурія - одне з поширених спадкових захворювань. Частота цієї патології 1:10000 новонароджених. Суть фенілкетонурії полягає в тому, що амінокислота фенілаланін не засвоюється організмом і її токсичні концентрації негативно впливають на функціональну діяльність головного мозку і ряду органів і систем. Відставання психічного і моторного розвитку, епілептіформноподобние напади, диспептичні прояви (розлади роботи шлунково-кишкового тракту) та дерматити (ураження шкіри) - основні клінічні прояви даної хвороби. Лікування полягає, головним чином, у спеціальній дієті і застосуванні амінокислотних сумішей, позбавлених амінокислоти фенілаланіну.

Дітям до 1-1,5 років рекомендується проводити діагностику на виявлення важкого спадкового захворювання - муковісцидозу. При цій патології спостерігається ураження дихальної системи та шлунково-кишкового тракту. У хворого з'являються симптоми хронічного запалення легенів і бронхів у поєднанні з диспептичними проявами (проноси, що змінюються запорами, нудоти і т.д.). Частота цього захворювання дорівнює 1:2500. Лікування полягає в застосуванні препаратів ферментативного ряду, що підтримують функціональну діяльність підшлункової залози, шлунка і кишечника, а також призначенні ліків протизапальної дії.

Найчастіше тільки після року життя спостерігаються клінічні прояви поширеного і широко відомого захворювання гемофілії. Страждають цією патологією переважно хлопчики. Мами цих хворих дітей є переносниками мутації. На жаль, часом, про матір та її родичів в медичній картці дитини нічого не написано. Порушення згортання крові, що спостерігається при гемофілії, нерідко призводить до важких поразок суглобів (геморагічним артритів) та іншим поразок організму, при будь-яких порізах спостерігається тривалий кровотеча, що може виявитися фатальним для людини.

У 4-5-річному віці і тільки у хлопчиків проявляються клінічні ознаки міодистрофії Дюшенна. Також як і при гемофілії, мати є носієм мутації, тобто "Кондуктором" або передавачем. Скелетно-смугаста мускулатура, простіше, м'язи спочатку гомілок, а з роками і всіх інших частин тіла, замінюються на сполучну тканину, нездатну до скорочення. Хворого чекає повна нерухомість і загибель, частіше в другому десятилітті життя. До теперішнього часу не розроблена ефективна терапія міодистрофії Дюшенна, хоча в багатьох лабораторіях світу, в тому числі і нашої, проводяться дослідження із застосування методів генної інженерії при цій патології. В експерименті вже отримані вражаючі результати, що дозволяють з оптимізмом дивитися в майбутнє таких хворих.

Ми описали найбільш поширені спадкові захворювання, які виявляються за допомогою застосування молекулярних діагностичних методик ще до появи клінічних симптомів. Вважаємо, що дослідженням каріотипу, а також обстеженням дитини на предмет виключення поширених мутацій повинні займатися установи, де перебуває дитина. У медичних даних про дитину разом з його групою крові і резус належністю повинні бути зазначені дані каріотипу та молекулярно-генетичних досліджень, що характеризують стан здоров'я дитини в даний час і ймовірність прояву найбільш частих спадкових захворювань у майбутньому.

Пропоновані обстеження , безумовно, сприятимуть вирішенню багатьох глобальних проблем, як для дитини, так і людей, охочих взяти цю дитину в свою сім'ю.

Лабораторія пренатальної діагностики спадкових
та вроджених захворювань (зав. член-кор. РАМН професор В. С. Баранов)
Інституту акушерства і гінекології ім. Д.О. Отта РАМН, м. Санкт-Петербург
Школа прийомних батьків.