Потрійний тест. Як вчасно дізнатися про пороки розвитку плоду.

Кожна майбутня мама відчуває тривогу за здоров'я свого малюка. Чи можна на ранніх термінах вагітності дізнатися, чи все у нього в порядку? Сучасна медицина відповідає на це питання позитивно. У розпорядженні акушерів-гінекологів і генетиків безліч діагностичних методів, що дозволяють з великою ймовірністю судити про наявність вад розвитку, коли дитина перебуває в утробі матері. Шанси на точність збільшуються завдяки вдосконаленню ультразвукової техніки та лабораторної діагностики. А в останні роки все ширше використовується так званий потрійний тест. Цей метод передбачає дослідження маркерів вад розвитку та генетичної патології плоду: альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ) та естріолу (Е3).

"Три кити" дослідження

АФП - основний компонент рідкої частини крові (сироватки) формується плоду. Цей білок виробляється жовткових мішком і печінкою плоду, виходить в амніотичну рідину з його сечею, потрапляє в кров матері через плаценту і всмоктується плодовими оболонками. Досліджуючи кров з вени матері, можна судити про кількість альфа-фетопротеїну, що виробляється і виділяється плодом. АФП виявляється в крові матері з 5-6-го тижня вагітності. Кількість АФП в крові матері змінюється при більш масивному викиді цього компоненту. Так, при незарощенні будь-яких ділянок нервової трубки більшу кількість сироватки немовляти виливається в амніотичну порожнину і потрапляє в кров мами.

Підвищений вміст АФП визначається в материнській крові:

  • при дефектах нервової трубки заращенія - грижі спинного чи головного мозку,
  • при дефектах заращения передньої черевної стінки, коли її м'язи і шкіра не закривають внутрішні органи, а кишечник і інші органи закриті тонкою плівкою розтягнутій пуповини (гастрошизис);
  • при аномаліях нирок;
  • при заращении дванадцятипалої кишки.

Треба сказати, що значущим для діагностики є збільшення кількості АФП в 2,5 і більше разів в порівнянні із середнім показником для даного терміну вагітності. Так, наприклад, при аненцефалії (відсутності головного мозку) рівень АФП підвищується приблизно в 7 разів.

Але зміна рівня АФП не обов'язково говорить про будь-якої патології плоду. Воно може спостерігатися і при таких станах, як загроза переривання вагітності при фетоплацентарної недостатності, коли порушений кровообіг між плацентою і плодом, а також при багатоплідній вагітності, під час якої цей білок виробляється кількома плодами.

У 30% випадків хромосомних порушень, коли в плоду з'являються додаткові хромосоми в тій чи іншій парі, що веде до формування множинних вад розвитку (синдроми Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера), рівень АФП виявляється зниженим.

ХГЛ - білок, що виробляється клітинами хоріона (хоріон - це частина зародка, з якої в подальшому формується плацента). Цей білок виявляється в організмі жінки з 10-12-го дня після запліднення. Саме його наявність дозволяє підтвердити настала вагітність за допомогою тесту в домашніх умовах. Реакція, що відбувається на смужці тесту, є якісною, тобто говорить про наявність чи відсутність ХГЛ. Кількісне визначення ХГЧ дозволяє судити про перебіг вагітності: наприклад, при позаматкової або вагітності, темпи наростання ХГЛ не відповідають нормі. На початку другого триместру рівень хоріонічного гонадотропіну використовується як один з діагностичних ознак вад розвитку та хромосомної патології плоду.

Рівень ХГЛ у крові вагітної при синдромі Дауна зазвичай підвищується, а при синдромі Едвардса (захворюванні, характеризується множинними вадами розвитку внутрішніх органів та розумовою відсталістю - знижується.

Е3 . Вироблення естріолу починається в печінці плоду, а закінчується в плаценті. Таким чином, у "виробництві" цієї речовини беруть участь і плід, і плацента. По концентрації Е3 в сироватці крові вагітної можна судити про стан плоду. У нормі рівень естріолу наростає протягом вагітності.

Коли, кому і як проводять тест

Потрійний тест проводять на терміні вагітності від 15 до 20 тижнів . У цей час показники маркерів генетичної патології найбільш стандартизуються, тобто однакові у всіх жінок, вагітність яких протікає нормально. У багатьох медичних установах досліджують АФП і ХГЛ (подвійний тест) або тільки АФП.


Хочеться підкреслити, що при дослідженні будь-якого одного компонента потрійного тесту діагностична значимість дослідження знижується, так як відхилення від норми тільки одного з показників не може достовірно вказувати на патологію плоду. Загалом діагностична цінність потрійного тесту складає до 90% для виявлення вад розвитку нервової системи, 60-70% - для виявлення хромосомних хвороб.

В даний час обстеження на маркери генетичної патології є обов'язковим для всіх вагітних, але, на жаль, оснащеність рядових державних медичних установ (жіночих консультацій) у більшості випадків дозволяє досліджувати тільки якийсь один чи два компоненти потрійного тесту. При виявленні відхилень пацієнтку направляють до генетика для подальшого обстеження.

Існує група вагітних, яким консультацію генетика призначають незалежно від результатів аналізів: це так звана група ризику, в якій ймовірність появи дітей з вродженими вадами розвитку і хромосомною патологією вище, ніж у популяції в цілому.

До факторів ризику відносяться:

  • вік жінки старше 35 років,
  • випадки сімейного носійства хромосомних хвороб,
  • народження попередніх дітей з вадами розвитку,
  • радіаційне опромінення одного з подружжя,
  • прийом цитостатиків або антиепілептичних препаратів,
  • звичне невиношування,
  • визначення ознак патології плоду при УЗД.

При виявленні відхилень аналіз доцільно повторити; якщо при цьому показники зберігають тенденцію до зниження або збільшення, проводяться додаткові дослідження. Краще пройти тест на початку зазначеного строку, тобто в 15-16 тижнів, щоб мати можливість при необхідності повторити обстеження і підтвердити або спростувати ті чи інші припущення.

Особливу стурбованість викликає зниження АФП в поєднанні зі стійким підвищенням рівня ХГ. Таке поєднання дозволяє підозрювати наявність у дитини синдрому Дауна. Однак у 60% випадків жінки, що виношують плід з синдромом Дауна, мають патологічні показники потрійного тесту; в 40% випадків відхилення лабораторних показників відсутні.

Слід підкреслити, що дослідження маркерів генетичної патології є скринінговим, то eсть проводиться всім вагітним для виявлення групи ризику (інакше кажучи, ви можете і не підозрювати, що в рамках спільного обстеження по вагітності у вас взяли цей аналіз).

Пацієнткам з групи ризику проводиться більш детальна діагностика вад розвитку плоду, хромосомної патології: в рамках медико-генетичного консультування ним призначають додаткове ультразвукове обстеження, пропонують методи інвазивної (з проникненням в амніотичну порожнину) діагностики. Самим достовірним способом постановки діагнозу є дослідження хромосомного набору клітин плоду . Для отримання клітин плоду проколюють передню черевну стінку тонкою голкою, забирають амніотичну рідину, яка містить клітини плоду (амніоцентез) або пуповинну кров плоду (кордоцентез). При пpoведеніі інвазивних методів діагностики значно збільшується ризик втрати плоду; крім того, як і при будь-яких оперативних втручаннях, з'являється ризик інфікування. Тому інвазивні методики протипоказані у разі загрози переривання вагітності і при гострих інфекційних захворюваннях.

Враховуючи терміни, в які прийнято виробляти потрійний тест, часом, виникає питання про доцільність даного аналізу, адже терміни медичного аборту обмежуються 12-м тижнем. У цьому зв'язку варто пригадати, що кожну жінку, яка носить під серцем малюка, на тому чи іншому етапі вагітності відвідують сумніви у повноцінності майбутньої дитини. Потрійний тест допоможе вам розвіяти неприємні думки, а у разі виявлення змін маркерів генетичної патології плоду - вчасно пройти додаткові обстеження. При підтвердженні неприємних припущень з'явиться можливість перервати вагітність або, принаймні, приготуватися до того, що відразу після народження дитини може знадобитися оперативне втручання, що дозволяє коригувати виявлені вади розвитку. При цьому пам'ятайте, що доктор має право запропонувати той чи інший варіант ведення вагітності, а остаточне рішення у будь-якому випадку приймає сім'я.

Олена Кулинь,
aкушер гінеколог, лікар вищої категорії, лікувальний центр "Евромед"
Стаття з травневого номера журналу.