Муковісцидоз.

Муковісцидоз - (від лат mucos - слиз і viscidus - в'язкий) - найпоширеніше спадкове захворювання, при якому уражаються всі органи, які виділяють секрети (залози, що виробляють слиз, травні соки, піт, слину, статеві залози). У зв'язку з цим секрети у всіх органах в'язкі, густі, їх відділення утруднено.

Муковісцидоз - генетичне захворювання, яке передається у спадок. Виділений особливий ген - ген муковісцидозу. У кожного двадцятого мешканця планети цей ген має дефект (мутацію), і така людина є носієм захворювання. Хвороба ж виникає у дитини в тому випадку, якщо від обох батьків він отримав по гену з мутацією. При цьому не грають ніякої ролі екологічна ситуація, вік батьків, куріння, прийом батьками алкогольних напоїв, будь-яких лікарських препаратів, стрес під час вагітності. Муковісцидоз однаково часто зустрічається і у хлопчиків, і у дівчаток.

Сімейні пари, які є носіями дефектного гена, повинні знати, що можуть мати здорову дитину. Імовірність народження хворого малюка у такої пари складає лише 25% при кожній вагітності.

Прояви муковісцидозу у дітей першого року життя

При народженні у 20% дітей муковісцидоз проявляється ознаками кишкової непрохідності. Цей стан носить назву меконіальний ілеус. Розвивається воно в результаті порушення всмоктування натрію, хлору і води в тонкій кишці. Внаслідок цього порушується процес травлення і в результаті відбувається закупорка тонкої кишки густим і в'язким меконієм (первородним калом). За рідкісним винятком наявність мекониального ілеусу свідчить про муковісцидозі.

Тривала жовтяниця після народження виявляється у 50% дітей з меконіальний ілеусом. Проте вона і самостійно може бути першою ознакою захворювання. Розвивається жовтяниця у зв'язку зі згущенням жовчі, через що відтік її з жовчного міхура утруднений.

На першому році життя у немовляти, хворого на муковісцидоз, відзначається стійкий сухий кашель. Залози слизової оболонки, що вистилає дихальні шляхи, виробляють велику кількість в'язкого слизу, яка, накопичуючись в бронхах, закриває їх просвіт і перешкоджає нормальному диханню. Так як слиз застоюється, в ній починають розмножуватися хвороботворні мікроорганізми, що викликає гнійне запалення. Тому у таких дітей часті бронхіти та пневмонії. Якщо серед проявів муковісцидозу переважають порушення з боку дихальної системи, то говорять про легеневу форми захворювання.

У малюка часто спостерігається відставання у фізичному розвитку - дитина не набирає вагу, у нього дуже слабо розвинена підшкірно-жирова клітковина, помітно відставання в рості порівняно з однолітками. При цьому постійним проявом захворювання є дуже частий, рясний, смердючий, маслянистий стілець, що містить неперетравлені залишки їжі. Калові маси з працею змиваються з пелюшок, можуть бути явно помітні домішки жиру. Такі прояви розвиваються у зв'язку зі згущенням соку підшлункової залози: згустки закупорюють її протоки. У результаті ферменти підшлункової залози, активно впливають на процеси травлення, не досягають кишечника - спостерігаються розлад травлення і уповільнення обміну речовин, насамперед жирів і білків. При відсутності відповідного лікування це неминуче веде до відставання дитини у фізичному розвитку. Ферменти підшлункової залози, не потрапляючи в кишечник, розщеплюють саму підшлункову залозу, накопичуючись в ній. Тому часто вже на першому місяці життя тканину підшлункової залози заміщується сполучною тканиною (звідси друга назва захворювання - кістофіброз). Якщо в перебігу захворювання переважають порушення з боку травної системи, то говорять про кишкової формі муковісцидозу.

Найчастіше спостерігається змішана форма захворювання, коли є порушення і з боку дихальної, і з боку травної системи.

Дуже важливою ознакою муковісцидозу є зміна складу поту.

У потовій рідини в кілька разів підвищений вміст натрію і хлору Іноді при поцілунку батьки помічають солоний смак шкіри дитини, рідше можна побачити кристали солі на шкірі.

У 5% хворих на муковісцидоз дітей може відзначатися випадання прямої кишки (при дефекації слизова прямої кишки "виходить" із заднього проходу, що супроводжується занепокоєнням дитини). При наявності таких симптомів слід звернутися до лікаря, в тому числі для виключення муковісцидозу.

Як підтвердити діагноз?
  1. Неонатальна діагностика.
  2. Проводиться новонародженим першого місяця життя. Метод заснований на визначенні рівня вмісту в крові дитини імунореактивного трипсину (ІРТ - ферменту підшлункової залози. У крові новонароджених, які страждають на муковісцидоз, майже в 5-10 разів підвищено його зміст. Цей аналіз роблять при підозрі на муковісцидоз.
  3. Якщо лікар запідозрив муковісцидоз, він направить вашої дитини на потові пробу - основний аналіз для діагностики цього захворювання. Проба заснована на визначенні вмісту хлоридів в потовій рідини. Для постановки потовій проби використовується препарат пілокарпін - за допомогою слабкого електричного струму (методом електрофорезу) препарат вводиться в шкіру і стимулює потові залози. Зібраний піт зважується, потім визначають концентрацію іонів натрію і хлору. Для остаточного висновку потрібне проведення 2-3 потових проб.
  4. Тести на недостатність функції підшлункової залози. Перед призначенням лікування необхідно провести копрологіческое дослідження - кал досліджують на вміст у ньому жиру. Найбільш доступним і точним на сьогоднішній день слід вважати тест на визначення еластази-1 - ферменту, що виробляється підшлунковою залозою.
  5. Пренатальна діагностика муковісцидозу. В даний час у зв'язку з можливістю ДНК-діагностики у кожного конкретного хворого на муковісцидоз та її батьків реальна допологова діагностика цього захворювання у плода. Сім'ям з обтяженою спадковістю по муковісцидозу, охочим мати дитини, практично в 96-100% випадків гарантується народження дитини без муковісцидозу. Для цього майбутнім батькам ще в період планування вагітності необхідно провести ДНК-діагностику і проконсультуватися у лікаря-генетика. При виникненні кожної вагітності необхідно відразу ж (не пізніше 8 тижнів вагітності) звертатися до центру допологової діагностики, де на 8-12 тижні вагітності лікар проведе генетичну діагностику муковісцидозу плоду. Пренатальна діагностика є поcyті і профілактикою цього захворювання.
Лікування муковісцидозу

Терапія муковісцидозу носить комплексний довічний характер і спрямована на розрідження і видалення в'язкого мокротиння з бронхів, боротьбу з інфекцією в легенях, на заміщення відсутніх ферментів підшлункової залози, заповнення недостатності вітамінів і мікроелементів, розрідження жовчі. Препарати призначаються в дозуваннях, іноді перевищують звичайні (так як всмоктуваність ліків утруднена). Замісна ферментотерапія препаратами підшлункової залози.


Дітям з муковісцидозом необхідно приймати такі препарати, як Kреон або Панцитрат. Їх особливість в тому, що вони микросферические, тобто вони представляють собою желатинові капсули, заповнені сотнями покритих оболонкою мікросфер ферменту. Після звільнення з капсули, яка розчиняється протягом 1-2 хвилин у шлунку, мікросфери рівномірно розподіляються по шлунку. Завдяки цьому забезпечується змішування ферментів з перетравлюваної їжею і відновлюється нормальний процес травлення. Препарати приймаються протягом всього життя, з кожним прийомом їжі. У кожної дитини своя доза ферментів, яка підбирається індивідуально фахівцем. Діти, акуратно і постійно приймають правильно підібрану дозу препарату, добре ростуть і набирають вагу.

Антибактеріальна терапія

Вона спрямована на боротьбу з інфекцією у бронхах і легенях. Призначають антибіотики при перших ознаках загострення або профілактично при ГРВІ (щоб уникнути приєднання бактеріальної інфекції). Вибір антибіотика визначається результатами посіву мокротиння, який визначає вид хвороботворного мікроорганізму і його чутливість до препаратів. Посів на мокротиння необхідно проводити 1 раз на 3 місяці навіть поза загострень. Курси антибактеріальної терапії при виявленні хвороботворних мікроорганізмів тривають не менше 2-3 тижнів. Препарати приймаються у таблетках, в розчинах для внутрішньовенного введення та інгаляційно (вибір методу визначає лікар залежно від проявів захворювання).

Муколітичні терапія

Направлена ??на розрідження мокроти. Для дітей з муковісцидозом найбільш підходить препарат Пульмозім, дію якого в кілька разів ефективніше звичайних засобів (таких як АЦЦ, Флуімуціл, Лазольван, Амбросан). Муколитики приймаються як інгаляційно, так і у вигляді таблеток.

Кінезітерапія

Лікування муковісцидозу неефективно без застосування сучасних методів кінезітерапії - спеціального комплексу вправ для дихальної гімнастики. Заняття повинні бути щоденними, довічними, займати від 20 хвилин до 2 годин на добу (залежно від стану дитини). Кінезітерапія повинна побут освоєна відразу після постановки діагнозу в обсязі, відповідному віку дитини. Прийомам кінезітерапії навчають фахівці в усіх центрах муковісцидозу, педіатри.

Гепатопротектори

Це препарати, що розріджують жовч і поліпшують функцію печінки. Такі препарати як Уросан, урсофальк допомагають печінці звільнитися від густого жовчі, уповільнити або запобігти розвитку цирозу і жовчнокам'яної хвороби.

Вітамінотерапія

Необхідна у зв'язку з поганим засвоєнням вітамінів (особливо A, D, Е і К), втратою їх зі стільцем, а також підвищеною потребою в них при хронічному запаленні в бронхолегеневій системі і ураженні печінки. Вітаміни повинні прийматися постійно, під час їжі.

Щоденна терапія

  • Інгаляції та/або прийом таблетованих муколітіки.
  • Через 10-15 хвилин - дихальна гімнастика (Кінезітерапія).
  • Після дихальної гімнастики - відкашлювання (для виведення мокротиння).

Після цього (якщо є загострення) - введення антибіотика.

Ознаки починається загострення бронхолегеневого процесу

Батькам бажано вести щоденник стану дитини, де будуть відображені зміни в самопочутті маляти. Ці відомості допоможуть Вам і лікуючого лікаря помітити найменші відхилення від норми. Ведучи щоденник, батьки вчаться відчувати свою дитину, розпізнавати перші ознаки початку загострення.

Ознаки: млявість, зниження апетиту, підвищення температури тіла, посилення кашлю (особливо вночі ), зміна кольору і кількості мокротиння, почастішання дихання. При появі цих симптомів батьки повинні викликати дільничного лікаря.

Як годувати дитину

Оптимальним харчуванням для дитини першого року життя є грудне молоко. При штучному вигодовуванні можливе застосування спеціальних сумішей - їх порекомендує лікар. Раціон дитини, що страждає на муковісцидоз, повинен складати 120-150% від вікової норми. При цьому 30% у складі їжі має бути відведено жирам.

Дитина, що одержує спеціальні ферменти підшлункової залози, може їсти все, що належить йому за віком. Маленька дитина не може проковтнути капсулу цілком, тому гранули з капсули висипаються на ложечку, змішуються з молоком, сумішшю або соком і даються дитині на початку прийому їжі. Коли у дитини прорізуються зубки, стежте за тим, щоб він не розгризати гранули.

При введенні в раціон дитини нових продуктів намагайтеся зробити основний упор на висококалорійну їжу: сметану, вершки, вершковий йогурт, мед, вершкове масло. Наприклад, приготувавши на сніданок кашу на молоці, додайте в неї вершкове масло і 1-2 ложки вершків.

Малюк повинен отримувати багато рідини, в об'ємі в 2 рази перевищує вікову норму. При порушеннях у дитини стільця (частий, жирний, неоформлений , смердючий), появі болю в животі відразу необхідно повідомити про це фахівця.

Дитина з муковісцидозом втрачає з потом велику кількість мінеральних солей. У важких випадках це може призвести до втрати свідомості. Тому в жарку пору року, а також при підвищеній температурі тіла дитини необхідно додатково підсолювати пишу (від 1 до 5 грам солі на день).

Спеціальні умови, необхідні для дитини

Краще, якщо у дитини, хворого на муковісцидоз, буде своя, окрема, добре провітрюваних кімната. Це пов'язано з необхідністю надання умов для занять кінезітерапії, проведення інгаляцій. Бажано, щоб всі члени сім'ї були залучені у процес надання батькам посильної допомоги (дитину не можна залишати одного навіть у більш дорослому віці, необхідні часті консультації з лікарем, шестиразовий режим годування дитини після досягнення нею 1 року, регулярний прийом препаратів вимагає постійного контролю). Куріння членів сім'ї повинно бути повністю виключено.

Проведення профілактичних щеплень

Профілактичні щеплення дитині необхідно робити за звичайною схемою - відповідно до прищеплювальним календарем. При загостренні бронхолегеневого процесу графік проведення щеплень необхідно узгодити з педіатром. В осінній час бажано зробити щеплення проти грипу.

Соціальні пільги для хворих на муковісцидоз в Росії

Лікування муковісцидозу вимагає великих фінансових витрат на лікарські препарати, медичне обладнання, проїзд до місця лікування. Люди, що страждають цим захворюванням, в Росії є інвалідами дитинства і мають низку соціальних пільг. Тому відразу після постановки цього діагнозу необхідно оформити інвалідність за місцем проживання та отримати посвідчення. Діти з муковісцидозом отримують через аптечну мережу всі необхідні для лікування препарати безкоштовно.

Микола Капранов,
керівник Російського центру муковісцидозу, доктор медичних наук, професор
Стаття з сентябрького номера журналу