Оцінка спадщини.

Чому ми схожі на батьків і обличчям, і характером? Звідки беруться хвороби і чому якісь з них стають сімейними? Що з наших особливостей передається у спадок дітям? Слово фахівця-генетика.

Як працює спадковість?

Дивно, але секрет людського життя укладений в нитки довжиною в метр, а шириною всього лише кілька мільярдних міліметра. Фахівці називають її ДНК, або дезоксирибонуклеїнової кислотою. Саме в ній вкладено всі наші заощадження, всі великі і маленькі сімейні таємниці. Змотана в клубок, вона розташовується в самому центрі ядра кожної клітини у вигляді 46 хромосом. Вони ж у свою чергу містять 50 000 - 100 000 генів, які ми успадковуємо в пропорції половина від тата, половина від мами. Кожна хромосома нашого організму має пару (всього цих пар 23), за винятком статевих хромосом у чоловіків (ХУ). Якщо в парі виявляться різні гени, заявити про себе зможе лише один з них, і той, якому це вдасться, буде називатися домінантним, а "пригнічений" - рецесивним. Щоб у дитини проявився рецесивний спадковий ознака, він повинен одночасно передатися йому і татом і мамою. Зате домінантний ознака стане явним, навіть якщо дістанеться малюкові лише від одного з батьків.

Чи можуть батьки-брюнети народити дитину-блондина?

Так, у темноволосих батьків може з'явитися світловолосий малюк. Тут все залежить від розстановки домінантних і рецесивних ознак. А от для того, щоб у дитини були карі очі, досить одного кароокого батька: коричневий колір - домінантний ознака по відношенню до блакитного. Тільки не варто думати, що кожному гену відповідає один чітко визначений анатомічний, фізіологічний (або навіть психологічний) ознака, такий, наприклад, як колір очей чи волосся чи форма вух. Насправді все набагато складніше. Однозначної відповідності між генами і фізичними ознаками, що передаються від батьків дітям, не існує. Наприклад, малюк може успадкувати світле волосся від мами, але рости вони будуть як у тата, чи колір очей від бабусі, а їх форму - від мами. Саме гра випадку в розподілі генів і їх поєднання пояснюють вражаюче розмаїття людських типів, у тому числі серед братів і сестер, адже є лише один шанс на мільярди, що дві дитини з однієї сім'ї будуть генетично схожі.

З чого складається наше " спадок "?

Щоб зрозуміти, що ж дістається нам у спадок від батьків, подивіться на цю схему. Половина смуг генетичних ознак малюка збігаються з батьківськими (зелений колір), інша половина - з маминими (червоний колір).

Чи у всьому схожі близнюки?

Так, теоретично однояйцеві близнята дістається однакове генетичне "спадок", тому що вони народилися в результаті поділу однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозоїдом. На ділі ж розвиватися вони будуть по-різному, в залежності від умов навколишнього середовища, які здатні впливати на те, як виявляться наші генетичні ознаки. Двійнята або двояйцеві близнюки, які народилися від запліднення двох яйцеклітин двома сперматозоїдами, схожі один на одного не більше, ніж звичайні рідні брати і сестри.

Яка група крові буде у дитини?

Група крові залежить від того, яка молекула цукру знаходиться на поверхні еритроцитів (червоних кров'яних тілець). Вона може ставитися до типу А, і тоді у малюка буде II група крові, типу В - III група, одночасно до А і В - IV група, або її може не бути взагалі, тоді вийде I група. У батьків з II і III групою крові може народиться дитина з I, II, III або IV групою. А у тата і мами з I групою - лише з точно такою ж. Володарі IV групи крові справлять на світло діточок з II, III або IV групою.

Чи передається у спадок характер?

Багато ознак людини залежать від декількох генів. До того ж деякі з них, наприклад, властивості характеру або інтелектуальні здібності, не можна пояснити лише правилами спадкування. Подумайте самі, протягом всього життя людини на нього крім спадковості впливає ще і середовище, в якій він живе. Саме від неї залежить, проявляться наші задатки, і якщо так, то яким чином. А ось деякі хвороби, для яких характерні розлади поведінки, передаються у спадщину (наприклад, схильність до депресії, або випадки затримки розумового розвитку, пов'язані з хворої Х-хромосомою).

Випадок "царської хвороби"

Складання родоводу пацієнта дуже допомагає лікарям-генетикам в роботі. Ось одна з таких історій.

На консультацію до лікаря звернулася пара, яка чекає народження третьої дитини. На жаль, їх друга дитина хворий на гемофілію. Лікарю належить визначити, чи є носієм гена їх старша дочка і успадкує хвороба майбутній малюк. Поки шанси, що це трапиться - 50/50. Ось як виглядає родовід цієї сім'ї.


Збільшити

Коментар фахівця. Для того щоб точно встановити, успадкував майбутній дитина ген гемофілії від мами, потрібно провести пренатальну діагностику - біопсію хоріона на 9-12-му тижні вагітності. Це дослідження допоможе визначити стать дитини і виключить носійство мутації. Що стосується старшої дівчинки, їй належить молекулярне дослідження крові, щоб з'ясувати, чи є вона носієм дефектного гена. Якщо виявиться, що це так, пізніше, під час вагітності, їй, як і її мамі зараз, потрібно буде провести пренатальну діагностику.

успадковуємо ми здоров'я наших батьків?

Гени, які ми отримали від наших рідних, відіграють у цьому питанні вирішальну роль. Далі все залежить від способу та умов життя, адже саме від них залежить. проявляться закладені в нас генетичні ознаки, в тому числі схильність до хвороб. Будемо сподіватися, що в найближчому майбутньому фахівці отримають можливість визначати генетичну схильність людей до різних хвороб цей напрямок називається доклінічної медициною). тоді про слабкі сторони свого організму ми будемо знати з народження.

Чи можна якось дізнатися про схильність до хвороби?

Так, за допомогою родоводу. Правда, зараз цим методом найчастіше користуються майбутні батьки, які хочуть переконатися, що їх потомству не загрожують ніякі спадкові хвороби. Родовід становить лікар-генетик, щоб оцінити ймовірність народження в сім'ї хворої дитини. На перший погляд це дослідження виглядає просто (квадрат, коло, стрілочки), на ділі ж все дуже серйозно. В основу родоводу лягає історія хвороб всіх родичів, відомих сім'ї. Лікаря цікавлять випадки важких захворювань, що повторюються з покоління в покоління, і близькоспоріднених шлюбів. Доктор обов'язково уточнить, чи не було у когось із рідних безпліддя, викиднів, не народжувалися діти з вадами розвитку та розумовою відсталістю. Тому, перш ніж відправитися на прийом до генетика варто серйозно поговорити зі своїми батьками, бабусями, дідусями і уточнити всі деталі.


Як бачите, родовід - це не тільки погляд у минуле, але і в майбутнє.

Якщо в сім'ї є спадкові хвороби, за складеною родоводу доктор визначить, яким чином вони передаються в сім'ї і яка вірогідність, що ці порушення дістануться майбутній дитині. Коли ризик успадкування генетичної патології виявляється високим, лікар розповість про те, що можна зробити, щоб вчасно її виявити. Мова йде про різноманітні методи обстеження до зачаття і під час вагітності.

каріотипування - це складання карти хромосом людини. У деяких країнах, до речі, це дослідження стало таким же звичним, як визначення групи крові і резус-фактора. Його роблять обом батькам, адже дитина отримує половину хромосом від мами, а половину - від тата. Каріотип допомагає виявити перебудови в хромосомному наборі, коли вся генна інформація зберігається, але під час поділу один "шматочок" хромосоми "пересідає" на іншу. Ці перестановки не заважають майбутнім батькам жити, але вони небезпечні для дитини. Проблема в тому, що майбутній малюк може успадкувати ту хромосому, в якій не вистачає шматочка або є зайвий. Якщо перебудови в хромосомному наборі подружжя виявлені вчасно, спеціальне обстеження під час вагітності може запобігти появі хворого малюка. Вже з 11-12-го тижня його життя всередині мами під час УЗД можна виявити багато пороків розвитку і зміни, які свідчать про те, що дитина успадкував хромосомну патологію. Наприклад, потовщення комірцевої зони у маленького в 30% випадків вказує на синдром Дауна. Розвіяти підозри лікарів або, на жаль, підтвердити їх допоможе один з додаткових методів дослідження: біопсія хоріона (аналіз клітин майбутньої плаценти), амніоцентез (дослідження навколоплідних вод), кордоцентез (аналіз крові малюка з пуповини). Друге УЗД роблять майбутній мамі в 20-22 тижні, і в цей час визначається більшість відхилень у розвитку обличчя, кінцівок і вади розвитку внутрішніх органів малюка. У 30-32 тижні за допомогою УЗД можна виявити затримки у його розвитку. Зміна концентрації білків у крові матері (вони виробляються плацентою і органами дитини) теж може вказувати на хромосомну патологію і деякі вади розвитку малюка. Це дослідження називається біохімічним аналізом крові.

Звідки з'являються генетичні "поломки"?

Клітини нашого організму постійно діляться, щоб на зміну старим і померлим прийшли нові. Кожного разу при утворенні нової клітини спадковий матеріал, укладений в ДНК, копіюється. При копіюванні часто відбуваються помилки (мутації): або втрачається фрагмент ДНК, або один з її ділянок копіюється неправильно. Клітини нашого імунітету знаходять ці поломки і усувають їх. Коли цього не відбувається, мутантні клітини при подальшому розподілі передають помилкову інформацію своїм дочірнім клітинам. Такі помилки можуть бути причиною генетичних хвороб і онкологічних пухлин в організмі "господаря", а мутації в статевих клітинах (сперматозоїдах і яйцеклітинах) можуть передаватися дітям.

На щастя, передбачлива природа створила по дві копії генів (всі хромосоми , за винятком статевих хромосом у чоловіків, як ми пам'ятаємо, парні). Якщо мутація відбулася в одному рецессивном гені, нічого страшного не станеться. Генетична хвороба почнеться, якщо він "зустріне" другий такий самий ген або "поломка" відбудеться в домінантному гені.

Чому деякі хвороби зустрічаються тільки у хлопчиків?

Якщо мутація відбувається в Х-хромосомі у жінки, вона стане носієм генетичної хвороби. На жаль, якщо у неї народиться хлопчик, існує 50%-ва ймовірність, що він успадкує саме "поламану" хромосому, адже у жінок є 2 копії Х-хромосоми (XX), у чоловіків же вона одна (ХУ), і отримують вони її від мами. Наприклад, у випадку з гемофілію (порушення згортання крові) носієм мутації, а вона відбувається в одній з Х-хромосом, є жінки. Отримавши її від мами, хлопчик захворіє, а дівчинка буде здорова, але успадкує цей генний дефект і може передати його своїм дітям.

Наука не стоїть на місці, і сучасні методи генетичної діагностики дозволяють визначити не тільки стать майбутнього малюка , але і те, чи отримає він дефектний ген, тобто захворіє чи хлопчик і чи стане носієм дівчинка. Цей напрямок називається пренатальною діагностикою і вже з 8-го тижня вагітності фахівці зможуть дати відповідь на ці питання.

Навіщо нам потрібні всі ці знання?

У всьому світі вже давно заведено говорити про планування вагітності. Батьки, готуючись до зачаття, повинні пройти повне медичне обстеження, щоб запобігти можливі проблеми в майбутньому. Починати планування здорового малюка треба з візиту до лікаря-генетика: він складе родовід, досліджує каріотип обох батьків і визначить, чи не входить їх сім'я до групи ризику. А за допомогою сучасних методів пренатальної діагностики можна виключити більшу частину вродженої та спадкової патології у майбутнього малюка ще під час вагітності. Фахівцям важливо виключити в першу чергу хромосомні хвороби: синдром Дауна (наявність зайвої 21-ї хромосоми), синдром Клайнфельтера (зайва Х-хромосома), синдром Тернера (недолік Х-хромосоми). Якщо в родині були випадки генетичних хвороб, таких, як гемофілія, фенілкетонурія, м'язова дистрофія.

Дюшенна, муковісцидоз, майбутнім батькам варто запастися терпінням і продовжити обстеження.

Словник Природжений . Не те ж саме, що спадковий або генетичний. Вади розвитку, аномалії і хвороби, які викликають у майбутньої дитини віруси (наприклад, краснухи, токсоплазмозу), або гормональні порушення (цукровий діабет) можуть з'явитися у малюка вже до моменту народження. Генетичні або спадкові хвороби, "записані" в ДНК клітин, є лише однією з форм вроджених.
Ген . Частинка ДНК, що відповідає за передачу спадкових ознак.
Домінантний . Так називається генетична ознака, що проявляється, пригнічуючи інформацію іншої ознаки на парній хромосомі.
Каріотип . Так називається карта хромосом людини.
Мутація . Зміна частинки ДНК, тобто гена, що викликає появу нової ознаки (хвороби, наприклад).
Рецесивним . Варіант спадкової ознаки, який проявляється, тільки якщо на парній хромосомі є точно така сама ознака.
Хромосома . Носій генетичної інформації, розташований в ядрі кожної клітини людини. Валентина Гнетецкая,
лікар-генетик, завідуюча відділенням пренатальної діагностики
Центру планування сім'ї та репродукції м. Москви
Стаття з січневого номера журналу