Визначення батьківства: історія і сучасність.

Питання сумнівного батьківства, неясною сімейної приналежності і самі різні що виникають з цього проблеми хвилювали людей завжди. Світова історія сповнена сюжетами про невідомих батьків, що приховується спорідненість, розлучених сім'ях, вкрадених і підмінених родовитих немовлят, загиблих і воскреслих через роки царевича ... Хто знає, як склалася б історія, якби не було в ній самозванців? Що стосується літератури і кінематографа, то кожен згадає безліч прикладів - від міфологічних сюжетів до індійських фільмів. Вирішувалися проблеми по-різному. Королю Артуру, наприклад, для доказу того, що він дійсно син короля, треба було всього лише вийняти меч з ковадла (чого не міг зробити простий смертний). А мудре рішення царя Соломона присудити спірного дитини тій жінці, яка вважала за краще втратити сина, але не ділити його навпіл, мабуть, за точністю не поступиться генетичній експертизі. Герой пам'ятної людям старшого покоління п'єси "Філумена Мартурано" і поставленого по ній фільму "Шлюб по-італійськи" намагається "вирахувати" свого сина серед трьох юнаків, болісно порівнюючи їх співочі і ділові здібності; в наші дні це б не знадобилося (але ми позбулися б зворушливого сюжету).

Реальне життя пропонує не менш різноманітні колізії, в яких сучасна генетика допомагає розставити крапки над i.

З чого все починалося

Перед тим як почати розмову про визначення спорідненості, уточнимо деякі терміни. Говорячи про успадкованих ознаках, ми не маємо на увазі зовнішні риси. Зрозуміло, ніхто не спростовує подібності родичів, але добре відомо, що воно може бути випадковим ("двійники"). Зовнішні ознаки, хоча вони і знаходяться під контролем генів, ненадійні для встановлення спорідненості. Більшість з них успадковуються складно і контролюються багатьма генами, що утворюють у дітей нові сполучення. Це відноситься не тільки до кількісних ознаками, таким, як зростання, але і до якісних, таким, як колір волосся і очей. Раніше вважалося, наприклад, що у блакитнооких батьків не може народитися кароокий дитина, однак і це не так.

Бувають, звичайно, дуже яскраві сімейні "прикмети", що передаються з покоління в покоління. Прикладом може служити знаменита "габсбурзька губа" - незвичайна особливість будови щелеп, відображена в портретах представників династії Габсбургів протягом кількох століть. Але якщо наявність подібного рідкісного ознаки свідчить на користь спорідненості, то його відсутність ні в якій мірі споріднення не спростовує. У генетичній літературі описаний що мав місце в Норвегії випадок позову, пред'явленого матір'ю дитини з особливим рідкісним будовою пальців - брахідактіліей (вкорочення пальців, частіше на одній руці, за рахунок укорочення середніх фаланг). Відповідач заперечував батьківство, але, коли на засіданні суду його попросили показати руки, виявилося, що й у нього брахідактілія. Він був визнаний батьком дитини; вирок засновували на тому, що брахідактілія визначається геном, який може бути переданий з покоління в покоління і зустрічається настільки рідко, що ймовірність батьківства іншого чоловіка з тим же геном надзвичайно мала. При цьому відсутність брахідактіліі у дитини не виключало б батьківства, але не дозволило б винести рішення без інших доказів. Такий випадок є казуїстикою, і сучасний суд навряд чи задовольнився б цим доказом.

Потрібно було знайти такі досить легко визначає і строго підкоряються законам спадковості ознаки, які мають не один чи два, а кілька незалежних варіантів, що зустрічаються у різних людей. У 1900 році австрійський учений Ландштейнер відкрив існування груп крові (широко відомі I-IV групи). Це відкриття не тільки дозволило розробити метод безпечного переливання крові, а й стало початком декількох напрямів у генетиці, у тому числі використання генетичних даних в судовій медицині для ідентифікації особи і генетичної спорідненості. Пізніше були відкриті інші системи груп крові, які не мають великого значення для переливання (за винятком системи "резус"), але що знайшли застосування в генетичних дослідженнях. Ще одним підмогою в діагностиці спорідненості стала система імунологічних характеристик - антигенів тканинної сумісності HLA, що мають багато індивідуальних варіантів.

Експертиза спірного батьківства, заснована на порівнянні дитини і передбачуваного батька за такими ознаками, у багатьох випадках дозволяє однозначно відкинути батьківство : у дитини є такі гени груп крові, які він не міг успадкувати від цього чоловіка. Але з певністю довести спорідненість не представляється можливим, і підтвердження споріднення має імовірнісний характер: так, чоловік X може бути батьком дитини Y, але їм може бути і будь-який інший чоловік з тим же варіантом виявлених ознак. Імовірність випадкового збігу залежить від частоти того чи іншого варіанта (або їх певного поєднання) серед населення. Оскільки кількість різних груп крові не настільки велике, недостатня точність експертизи навіть при використанні декількох систем не могла влаштувати ні фахівців, ні їхніх "клієнтів".

Найсучасніші методи

Сучасної молекулярної генетикою розроблені і впроваджені в повсякденну практику багатьох країн високоточні методи ідентифікації особи і встановлення біологічного споріднення на основі аналізу ДНК. Генетична експертиза спорідненості включає дослідження у передбачуваних родичів тих чи інших ознак, які визначаються тільки послідовністю ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти - носія спадкової інформації в організмі; ланцюга ДНК формують в ядрі кожної клітини організму гени, а з генів - хромосоми).

Методи засновані на тому, що в ДНК людини є багато так званих поліморфних локусів (локуси - фрагменти ДНК), тобто ділянок, які мають численні (до 8-12) варіанти послідовностей ДНК - Такі локуси називають поліморфними (варіанти одного локусу називають алелями ).

Цінність алелів для різних генетичних досліджень, у тому числі для експертизи споріднення, визначається незмінністю їх протягом життя, суворої передачею батьківських алелів потомству і безліччю варіантів поєднань алелів. Визначення набору алелів для декількох поліморфних локусів (наприклад 10) у конкретної людини дозволяє отримати для нього свого роду індивідуальну "геномної карту". Дослідження поліморфних локусів (як і інших "чисто" спадкових ознак) не здатна відрізнити тільки однояйцевих близнюків, молекули ДНК яких ідентичні. Іншими словами, метод ДНК-діагностики заснований на порівнянні певних ділянок ДНК передбачуваного батька та дитини.

Використання поліморфних локусів (їх також називають ДНК-маркерами) поставило експертизу споріднення на абсолютно новий рівень. Згідно з міжнародними вимогами, аналізується не менше дев'яти поліморфних локусів, що дозволяє досягти дуже високої точності. При проведенні експертизи батьківства можливі два результати. Негативний результат - виключення батьківства - є 100%-ним; такий висновок робиться при розбіжності не менше трьох локусів. Позитивний результат - підтвердження батьківства, - як і при використанні інших методів, носить імовірнісний характер, але величина помилки незрівнянно нижче і складає соті частки відсотка. Батьківство вважається встановленим при достовірності аналізу не менш 99,999% (ймовірність випадкового збігу 1 на 100 тисяч чоловік). Таким чином, ймовірність практично не відрізняється від 100%-ної, і позитивний результат настільки ж юридично повноправність, як негативний.


Для ДНК-аналізу достатньо дуже невеликої кількості біологічного матеріалу. Найбільш придатна для дослідження кров, взята з вени, але якщо її не можна отримати, використовують плями крові на фільтрувальному папері (якщо кров беруть спеціально) або будь-які інші збереглися плями. Підходять також клітини зіскрібка з внутрішньої поверхні щік, нігті, волосся. Допологову експертизу, природно, проводять з плодовим матеріалом. Для цього беруть навколоплідні води (амніоцентез) або кров (кордоцентез) плода. Ці процедури проводат в стаціонарі під контролем УЗД - проколюють передню черевну стінку, матку, при кордоцентезе - пуповину, шприцом забирають матеріал. Забір матеріалу може ускладнитися загрозою переривання вагітності. Якщо мова йде про посмертній експертизі, використовують зразки тканин, що зберігаються у патологоанатомів після розтину (годяться і препарати для мікроскопії). Термін проведення аналізу - не більше двох тижнів, а при необхідності - до трьох днів.

Технології дослідження ДНК безперервно вдосконалюються. Останнім досягненням стало створення так званих чіпів, які дозволяють дуже швидко проводити одночасний аналіз багатьох показників в одному зразку ДНК-Ця технологія, яка поки не отримала широкого розповсюдження, очевидно, дозволить знизити вартість досліджень.

Навіщо може знадобитися експертиза?

Експертиза материнства нічим не відрізняється від експертизи батьківства, просто необхідність в ній виникає набагато рідше. Втім, відомі випадки помилок з приналежністю новонароджених у пологовому будинку. Не будемо лякати майбутніх батьків - це буває вкрай рідко. Згадаймо, проте, історію, про яку писали газети: в жили по сусідству сім'ях росли діти, що народилися в один день в одному і тому ж пологовому будинку. Кілька років по тому явне подібність обох дівчаток не з батьками, а з сусідами спонукало сім'ї здійснити діагностику біологічного споріднення, і думка про сталася плутанини підтвердилася.

Найчастіша причина експертизи з визначення суду - питання аліментів, проте нерідкі і інші ситуації. Офіційним приводом для проведення експертизи може стати еміграція, особливо якщо є розбіжності в документах і реально існуючий стан справ. Посольства деяких країн вимагають підтвердження біологічного споріднення у разі виїзду на постійне місце проживання або при поверненні на батьківщину своїх громадян, довго жили в іншій країні і обзавелася там родиною.

Часто від експертизи залежить розірвання або збереження шлюбу, доля вагітності . Іноді вагітна жінка приводить на експертизу кількох кандидатів - послідовно, а то й разом.

Ось зовсім інший приклад: молода мати відмовилася від позашлюбного новонародженого, залишивши її в пологовому будинку, але передбачуваний тато, теж зовсім молодий, вирішив виховувати дитини сам - попередньо впевнившись у своєму батьківстві. Воно підтвердилося, і малюк буде рости з батьком, якому, втім, доведеться пройти ряд судових інстанцій для підтвердження своїх прав. А молоді батьки симпатичною дворічної дівчинки анітрохи не сумнівалися в тому, хто її батько: сумнівалася - причому публічно - бабуся (вона ж свекруха). Треба сподіватися, що протокол ДНК-дослідження поклав кінець сімейної розбраті.

Діагностика батьківства частіше проводиться для дітей (у тому числі ще не народжених), але нерідко і для дорослих. Ось випадок з практики: дуже немолоді бездітні подружжя задумалися про те, кому залишиться нажите. Чоловік пригадав про давній "гріх": начебто тоді народилася дочка ... Вони розшукали теж вже немолоду жінку, і експертиза підтвердила батьківство, чому дружина, схоже, зраділа навіть більше, ніж чоловік. Самі вони не чекають допомоги, але хто знає - може бути, між новими родичами складуться відносини, які скрасять життя людей похилого віку.

Тепер про посмертну експертизі. Нещодавно писалося про француженці, яка вважає себе дочкою Іва Монтана і вимагає ексгумації його тіла для проведення генетичної експертизи. Однак часом посмертна експертиза може мати інші причини і проводитися по-іншому. Наприклад, пара не була одружена і ще до народження дитини батько загинув. Якщо його батьки або інші близькі родичі згодні взяти участь в експертизі (а часто звістка про те, що у загиблого залишилась дитина, хоч якось пом'якшує їх горі), її можна провести практично з такою ж вірогідністю. У разі участі в експертизі лише одного з батьків загиблого або інших родичів однієї статі її проведення залежить і від статі дитини, оскільки в таких випадках особливе значення мають "чоловічі" ДНК-маркери (що знаходяться на Y-хромосомі і наявні тільки у чоловіків). У деяких випадках важливіше дослідити маркери, успадковується тільки від жінок (вони знаходяться в ДНК мітохондрій - особливих неядерних утворень клітини, які відсутні у чоловічих статевих клітинах).

Як бачимо, генетичне визначення спорідненості може допомогти в дуже багатьох ситуаціях . До речі, сюжет про діагностику батьківства з'явився і в нашому телесеріалі "Сімейні таємниці": підкуплений корисливими родичами експерт дає помилковий висновок. Це абсолютно виключено, і справа не тільки в моральних якостях експертів: аналіз, дані якого абсолютно незмінні, дуже легко перевірити, а розплатою за підробку буде не тільки втрата професійної репутації, але й кримінальна відповідальність.

Реальність і домисли

Іноді нам ставлять такі питання: чи можливо "змішане" батьківство, якщо в період зачаття у жінки був не один статевий партнер, і чи може позначитися на генотипі дитини (і, відповідно, на результатах діагностики батьківства) генотип не батька, а іншого партнера матері , в тому числі давнього. Відповідь однозначна: ні.

Часом поверхневе знання тих чи інших питань генетики гірше незнання, воно може породити необгрунтовані побоювання і вчинки. Ось приклад: батько і дочка-студентка звернулися за підтвердженням батьківства, ніколи раніше не викликав сумнівів. Незадовго до цього дівчина вперше дізналася свою групу крові, і виявилося, що ця група не збігається з батьківськими, тоді як брат має групу крові одного з батьків. Знаючи, що групи крові успадковуються, але не розбираючись в тому, як відбувається спадкування, вона визнала себе нерідною дитиною. Хоча сімейний "розклад" груп крові був абсолютно правильним, що їй і роз'яснили, дівчина наполягла на дослідженні ДНК, і непорозуміння було усунуто. Іноді необгрунтоване сумнів у батьківстві виникає при наявності у дитини спадкової ознаки або захворювання, що не зустрічається в сім'ях обох батьків. Знову-таки, подібні ситуації (генетичні причини яких бувають різними) абсолютно закономірні. Тим більше це відноситься просто до зовнішнього несхожість, про що вже йшла мова.

Як бачимо, питання біологічної спорідненості та генетичної експертизи досить складні (а в кожному окремому випадку можуть виникнути додаткові проблеми, яких ми тут не торкнулися) . Тому люди, які звертаються за експертизою споріднення, розмовляють з лікарем-генетиком і до проведення експертизи, і при одержанні її результатів.

І останнє: приймаючи рішення про експертизу споріднення, ще раз подумайте, чи дійсно вона вам необхідна.

Олександр Поляков
завідувач лабораторії ДНК-діагностики МГНЦ РАМН, професор, д.б.н.
Стаття з квітневого номера журналу