Майбутні батьки на прийомі у генетика.

Генетик - це лікар, який займається вивченням спадкових захворювань. В ідеалі кабінет цього лікаря необхідно відвідати під час підготовки до вагітності. Якщо майбутні батьки цього не зробили, то подружній парі необхідно звернутися до генетика в тих випадках, коли є підвищений ризик народження дитини зі спадковою патологією.

Перерахуємо ті обставини, які можуть стати причиною для звернення за консультацією до генетика.

  1. народження дитини з спадковими захворюваннями або вадами розвитку;
  2. наявність у одного з подружжя спадкового захворювання чи вади розвитку;
  3. кровноспоріднених шлюб;
  4. вік матері старше 35 років, вік батька старше 40 років;
  5. несприятливий вплив факторів навколишнього середовища в ранні терміни вагітності;
  6. наявність самовільних викиднів, мертвонародження;
  7. загроза переривання вагітності з ранніх строків;
  8. прийом лікарських препаратів в ранні терміни вагітності.

Після бесід з майбутніми батьками та отримання результатів аналізів лікар-генетик визначає ступінь генетичного ризику для кожної конкретної сім'ї. Генетичний ризик - це ймовірність появи певної спадкової патології у який звернувся за консультацією або у його нащадків. Він визначається шляхом розрахунків, заснованих на аналізі генетичних закономірностей, або за допомогою даних проведених аналізів. Можливість розрахувати генетичний ризик залежить в основному від точності діагнозу і повноти генеалогічних даних (даних про сім'ї подружжя), тому сімейна пара повинна підготуватися до консультації: згадати, які важкі хвороби були у родичів чоловіка і дружини.

Генетичний ризик до 5% оцінюється як низький. Ризик від 6 до 20% прийнято вважати середнім; в цьому випадку рекомендують застосування методів пренатальної діагностики. Ризик більше 20% вважається високим, застосування методів пренатальної діагностики строго обов'язково.

Методи обстеження

Залежно від характеру захворювання при консультуванні використовують різні методи обстеження хворого і його родичів, основними з яких є клініко-генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний , імунологічний, молекулярно-генетичний (ДНК-аналіз), методи пренатальної діагностики.

Клініко-генеалогічний метод , або метод збору та аналізу родоводу, дає необхідну інформацію для постановки діагнозу або встановлення причини захворювання.

Цитогенетичний метод дозволяє безпосередньо вивчити хромосомний набір людини (каріотип). Визначення каріотипу призначають батькам дітей з вадами розвитку та розумовою відсталістю; жінкам, які страждають невиношуванням вагітності, що мають в анамнезі мертвонароджених або померлих від неясних причин дітей у ранньому віці; жінкам з первинною аменореєю (відсутністю менструацій).

Методи пренатальної діагностики

Впровадження методів пренатальної діагностики значно підвищило ефективність медико-генетичного консультування і дозволило перейти від імовірнісного до однозначного прогнозу здоров'я потомства. Застосовують дві групи методів пренатальної діагностики-неінвазивні та інвазивні.

  • Неінвазивні (не хірургічні) методи пренатальної діагностики - це ультразвукове дослідження в I і II триместрах, визначення альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну і некон'югірованного естріолу в сироватці крові матері в II триместрі вагітності, виявлення внутрішньоутробного інфікування. Вони можуть бути використані при обстеженні всіх вагітних.

Особливе місце в пренатальній діагностиці займає ультразвукове дослідження (УЗД) . Існує чітка залежність між характером пороку і терміном його виявлення за допомогою УЗД. Ряд вад розвитку можна діагностувати в кінці I-початку II триместру вагітності. Серед них - грубі вади головного мозку, обширні грижі передньої черевної стінки, нероздільний плоди, черепно-мозкові та спинномозкові грижі, полікістоз нирок, та ін Точність діагностики цих вад розвитку до кінця II триместру вагітності наближається до 100%.


Точність діагностики вроджених вад плоду складає 87%, у групі підвищеного ризику - 90%.

Для своєчасної діагностики вроджених вад розвитку плоду необхідна чітка організація ультразвукового обстеження: його необхідно проводити всім вагітним не менше 3 разів протягом вагітності ( в 10-12, 20-22 і 30-32 тижнів), а за показниками (анамнез або підозра на порок розвитку) - частіше (через кожні 3-4 тижні) і з ретельним дослідженням всіх органів і систем плоду.

Визначення альфа-фетопротеїну (біологічно активної речовини, що виробляється плацентою) та інших маркерів у сироватці крові жінки проводиться на 16-20-му тижні вагітності.

Зміна вмісту альфа- фетопротеїну в сироватці крові вагітних дає можливість виділити серед них жінок з ризиком розвитку вади нервової системи плоду (щілини спинного мозку, аненцефалія - ??відсутність головного мозку), з ризиком виникнення хромосомної патології. Надалі діагноз уточнюється за допомогою УЗД і визначення альфа-фетопротеїну в навколоплідних водах.

  • За допомогою інвазивних (хірургічних) методів отримують клітини плоду для різних видів аналізу.

У ранні терміни вагітності для пренатальної діагностики застосовується біопсія хоріона . Для отримання невеликої ділянки хоріона (з нього надалі формується плацента) виробляють прокол передньої черевної стінки, плодового міхура. Оптимальним для виконання цієї процедури є термін 8-11 тижнів вагітності. Отримання тканини хоріона необхідно в наступних випадках:

  1. зміна каріотипу (хромосомного набору) в одного з батьків;
  2. вік матері старше 35 років;
  3. наявність в сім'ї дитини з хромосомною патологією, зчепленими зі статтю захворюваннями (наприклад, гемофілією), порушеннями обміну речовин, гемоглобінопатіями.

Іноді як діагностичного матеріалу використовують тканину плаценти, отриману за допомогою плацентоцентез (дослідження, подібне біопсії хоріона) в II триместрі вагітності. Показання до проведення плацентоцентез ті ж, що і до біопсії хоріона.

Амніоцентез (забір та аналіз навколоплідних вод) в II триместрі вагітності як метод пренатальної діагностики отримав найбільш широке поширення. Оптимальним для його проведення є термін 17-20 тижнів вагітності. При дослідженні амніотичної рідини можна визначити каріотип плода, рівень вмісту різних ферментів, гормонів, альфа-фетопротеїну; провести аналіз ДНК і таким чином діагностувати хромосомну патологію плода, деякі аутосомно-рецесивні та успадковані зчеплені зі статтю захворювання, вади розвитку центральної нервової системи.

Отримання крові плоду з судин пуповини - кордоцентез . Його можна проводити починаючи з 17-го тижня вагітності. Досліджуючи кров плоду, можна діагностувати спадкові імунодефіцитні стани, хвороби крові, внутрішньоутробне інфікування плода, обмінні порушення, визначити каріотип (хромосомний набір) плода.

У II триместрі вагітності можливе проведення біопсії шкіри плоду , яку проводять з метою пренатальної діагностики деяких захворювань шкіри. Разом з тим слід зазначити, що існує так звана методика ембріоскопії (від грец. Embryon - зародок, skopeo - дивлюся), застосовувана в I триместрі вагітності. Для її проведення використовується спеціальна гнучка волоконна оптика: волоконнооптичних ендоскоп вводиться в шийку матки. Дана процедура може виконуватися не раніше ніж через п'ять тижнів після зачаття. Таким чином можна оцінити кровообіг плода і безпосередньо спостерігати стан ембріона для діагностування різних порушень його розвитку.

Інвазивні методи діагностики можуть мати різні ускладнення, аж до переривання вагітності. Тому вони застосовуються лише в тих випадках, коли ризик виникнення вад розвитку плоду досить високий.

Олена Кудріна
лікар-генетик, доцент кафедри акушерства і гінекології ММА ім. І. М. Сєченова, д.м.н.
Стаття з травневого номера журналу