Знайти і знешкодити.

У 2007 році в Росії стартує програма надзвичайної важливості: відтепер усі новонароджені малюки будуть проходити обстеження, мета якого - вчасно виявити одну з п'яти поширених вроджених хвороб. Проведення неонатального скринінгу (так називають це обстеження фахівці) вже давно стало традицією в різних країнах, давши надію на повноцінне розвиток багатьом малюкам. Тепер така можливість є і в нас.

Хоча розповіді про гени, ДНК і хромосомах вже давно перейшли з області наукової фантастики в реальне життя, заглянути в глиб клітки, в її ядро, де ці самі гени зберігаються, упаковані в хромосоми, не може жоден, навіть самий сучасний апарат УЗД та рентген. Людський геном дбайливо зберігає всю інформацію про кожного з нас, передаючи її з покоління в покоління. На жаль, крім відомостей про колір очей, волосся і деякі особливості характеру, він несе в собі і передумови для розвитку хвороб. Деякі з них мають підступну особливість: "своє обличчя" вони показують далеко не відразу. Іноді цього часу буває достатньо, щоб в організмі малюка сформувалися незворотні зміни, здатні перевернути все його життя. І хоча лікарі поки не навчилися проникати в гени людини, щоб виправляти наявні в них помилки, вони можуть лікувати або зупиняти розвиток хвороб, багато з яких вимагають втручання фахівців в перші тижні життя малюка.

Про те, як починалася програма неонатального скринінгу в Росії, чому держава зацікавлена ??в її розвитку і що нам з вами треба про все це знати, "Щасливим батькам" розповіла Валентина Петеркова, головний дитячий ендокринолог Міністерства охорони здоров'я РФ, директор Інституту дитячої ендокринології ендокринологічного наукового центру РАМН, лікар-педіатр, професор.
Щасливі Батьки З чим пов'язаний мерее держави до пошуку і виявленні спадкових хвороб?
B. П. Перш за все - з етичних міркувань, адже мова йде про групу хвороб, чий розвиток можна запобігти, якщо вчасно почати лікування. До того ж розрахунки показали, що програма загального обстеження дозволить скоротити чималі витрати на довічне утримання і допомогу хворим цієї категорії. Більше того, витрати на проведення скринінгу (а ми обстежуємо 1,5 мільйона новонароджених на рік) виявилися в 4,5 рази менше, ніж розмір інвестицій у разі невдачі.
C. Р. Чи відрізняється російська програма скринінгу від тих, що проводяться в інших країнах?
B. П. Мабуть, списком шуканих хвороб (до нього увійшли досить поширені у нас проблеми) і масштабом - доставка зразків і спостереження за ходом лікування іноді стає справою непростою. І, звичайно, тим, що в Росії скринінг безкоштовний. Що стосується самої процедури обстеження, вона стандартна. До речі, методи його проведення, розроблені нашими фахівцями, використовуються в багатьох країнах, адже скринінг в Росії почався досить давно: ось вже 25 років як ми обстежуємо новонароджених на фенілкетонурію та останні 15 - на вроджений гіпотеріоз.
C. Р. На Ваш погляд, каші ще хвороби треба б додати до переліку, що існує сьогодні?
B. П. З включенням в протокол скринінгу адреногенитального синдрому, галактоземії і муковісцидозу він став досить повним. За рамками програми пошуку залишилися лише ті хвороби, що зустрічаються у нас вкрай рідко.
C. Р. Яка роль у проведенні скринінгу відводиться вашому центр!?
B. П. Ми розробляли методику обстеження на вроджений гіпотеріоз, адреногенітальний синдром, галактоземії і займаємося підтвердженням цих діагнозів у складних випадках. Крім того, в наших планах - створення реєстру таких хворих, він допоможе стежити за результатами їх лікування і дасть нам матеріал для створення нових методів.
C. Р. Що потрібно знати батькам, які можуть зіткнутися з однією із заявлених у програмі скринінгу проблем?
В. П. На щастя, у нас є можливість лікування всіх цих хвороб, потрібно тільки дотримуватися порад лікаря.

Як розпізнати спадкову хворобу на самому початку, якщо вона ніяк не проявляється?

Раніше лікар міг покладатися лише на власний досвід і внутрішнє чуття, а виникають у нього сумніви вирішувалися за допомогою додаткових досліджень. На висування цих припущень та їх підтвердження йшло час, і малюки, яким була потрібна термінова допомога, отримували її далеко не завжди. Зараз у розпорядженні лікарів з'явилися нові методи діагностики, які дозволяють, наприклад, розшифрувати інформацію, укладену в генах. Вони зробили можливим обстеження всіх новонароджених на найпоширеніші вроджені і спадкові хвороби. Така програма загального тестування називається скринінг. Вперше цю ідею запропонували американські лікарі Роберт Мак Кріді і Роберт Гатрі: у 1962 році вони почали обстежувати новонароджених штату Массачусетс на фенілкетонурію - хвороба, пов'язану з порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну, чиї грізні наслідки предотвратимой, але тільки в перші тижні життя дитини. Результати експерименту були настільки переконливими, що з кінця 60-х років тестування на фенілкетонурію стали проводити майже у всіх штатах Америки і деяких країнах Європи. Ідея виправдала себе і Е надалі: неонатальний скринінг був визнаний дієвим методом виявлення спадкових хвороб: завдяки йому лікар може вчасно призначити лікування малюкові, чиє повноцінний розвиток перебуває під загрозою. Веко ре програми загального обстеження з'явилися в інших країнах під заступництвом держави і ВООЗ, а список шуканих хвороб розширився. Наприклад, прийнятий в Японії протокол неонатального скринінгу включає 10 пунктів. У Росії до недавнього часу всіх малюків обстежили лише на два захворювання: фенілкетонурію та вроджений гіпотеріоз. У 2007 році до них додадуться ще три: адреногенітальний синдром, галактоземія і муковісцидоз.

Якими міркуваннями керуються фахівці, складаючи програми скринінгу?

У них включають хвороби , відібрані за кількома важливими критеріями.

  • По-перше, кожна країна має свій генетичний "багаж" і пов'язані з ним спадкові порушення, тому першим орієнтиром для фахівців буде ступінь поширеності хвороби серед її жителів.



    Наприклад, одним з пунктів програми скринінгу в США є серповидно-клітинна анемія - хвороба, при якій еритроцити крові малюків стають крихкими і легко руйнуються. Вона опинилася в цьому списку, коли стало ясно, що серед афроамериканців хвороба зустрічається набагато частіше, ніж серед європейців.

  • По-друге, у програму обстеження включають хвороби, мають особливість довго не проявлятися, будучи недоступними для традиційних методів діагностики (УЗД, огляду, рентгена).
  • По-третє, наслідки шуканої хвороби повинні бути переборні за умови, що лікування розпочато в перші дні життя.
    Саме так йдуть справи з лікуванням фенілкетонурії, гіпотиреозу - в цих випадках все вирішує час.
  • По-четверте, фахівці повинні мати простий і достовірний спосіб виявити хворобу.
    Наприклад, загальне обстеження новонароджених стало можливо завдяки тому, що прилади для розшифровки генома людини стали доступні лікувальним установам.
  • І, нарешті, кожному пункту програми скринінгу повинен відповідати спосіб лікування.
    Наприклад, обстеження дітей на синдром Дауна не проводиться ще й тому, що лікувати цю хворобу фахівці поки не вміють.

Яким чином проводиться неонатальний скринінг?

У пологовому будинку у малюків беруть кров з п'яти, наносять кілька крапельок на спеціальні фільтрувальні папірці, які потім відправляють у лабораторію . Діти, народжені в строк, проходять цю процедуру на 2-4-й день життя, а ті, хто з'явився на світ з "випередженням графіка" - на 7-14-й день. З пологового будинку аналізи відсилають в особливі лабораторії, які уповноважені державою такі дослідження проводити.

Якщо фахівці лабораторії виявляють будь-яке відхилення від норми, батьків і дитини запрошують до лікаря медико-генетичної консультації для додаткового обстеження та уточнення діагнозу. Про негативні результати зазвичай не повідомляється.

Що це за хвороби, на які обстежують малюків у Россі?

Муковісцидоз

Одна з найбільш поширених спадкових хвороб, під час якої через порушення надходження в клітини хлору секрети підшлункової залози, бронхіальних залоз, печінки, жовчного міхура згущаються і затримуються в них. Серед інших проблем, викликаних цим положенням справ, - порушення процесів травлення і всмоктування їжі, що робить неможливим нормальний розвиток дитини і викликає важкі часті бронхіти та пневмонії.

Щоб запобігти небезпечні наслідки хвороби, починати лікування потрібно якомога раніше .

Хвороба зустрічається в одного з 2-3 тисяч малюків.

Вроджений гіпотиреоз

За даними неонатального скринінгу, ця хвороба посідає одну з лідируючих позицій. У дівчаток вона зустрічається в 2 рази частіше, ніж у хлопчиків. Мова йде про порушення вироблення гормонів щитовидної залози, що призводить до затримки в розвитку більшості органів і перш за все - нервової системи дитини.

Щоб такі малюки розвивалися нормально, їм необхідна допомога фахівців у перші тижні життя.

Хвороба зустрічається в одного з 4-6 тисяч новонароджених.

Фенілкетонурія

Хвороба, пов'язана з порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну, коли з-за брак ферменту для її засвоєння в крові пацієнта накопичуються шкідливі продукти розпаду фенілаланіну. Найбільш чутливий до такого впливу головний мозок малюка. Якщо хворобу вчасно не помітити, дитина буде дуже серйозно відставати в розвитку.

Основний метод лікування фенілкетонурії - дієта. З раціону малюка виключаються продукти, в яких міститься небезпечна амінокислота. Ви напевно звертали увагу, що на етикетках деяких продуктів і напоїв є інформація про зміст фенілаланіну. Це робиться для того, щоб хворим було легше орієнтуватися, адже дієту їм доводиться дотримуватися довго.

Хвороба зустрічається в одного з 13-15 тисяч малюків.

Адреногенітальний синдром

Це ціла група спадкових хвороб, пов'язаних з порушенням вироблення кортизолу - гормону кори надниркових залоз. Цей гормон дуже важливий для нашого організму, він регулює процеси обміну речовин і впливає на роботу більшості органів і систем. У результаті поломки, що виникла на одному з етапів його освіти, в крові малюка накопичуються речовини, багато з яких мають властивості гормонів і серйозно втручаються в процеси обміну речовин, особливо мінеральних солей. Ця остання обставина порушує роботу життєво важливих органів дитини, наприклад, серцево-судинної системи, нирок.

У деяких випадках їх дія нагадує вплив чоловічих статевих гормонів. І оскільки цей механізм починає працювати під час вагітності, то що опинилася під їх "прицілом" дівчинка в момент народження буде схожа на хлопчика: гормони викличуть зрощення її статевих губ, у неї з'явиться помилкова мошонка, клітор збільшиться і стане схожий на пеніс. У хлопчиків хвороба може проявитися занадто раннім статевим дозріванням. Вчасно призначивши малюкові відсутній гормон, ми запобіжимо поява цих наслідків.

Хвороба зустрічається в одного з 10-15 тисяч малюків.

Галактоземія

Хвороба, пов'язана з порушенням обміну вуглеводу - галактози, який входить до складу молочного цукру лактози. Через брак ферменту для засвоєння галактози вона накопичується в крові та органах малюка і заважає їх роботі. Якщо хворобу вчасно не розпізнати, серйозно постраждає печінка дитини, його здатність бачити, він почне відставати в розвитку.

Як і при фенілкетонурії, дуже важливим пунктом лікування галактоземії буде дієта - з раціону малюка потрібно виключити продукти, що містять галактозу .

Хвороба зустрічається в одного з 30 тисяч малюків.

Олексій Ресненко
лікар-педіатр, старший
науковий співробітник Інституту дитячої
ендокринології Ендокринологічного
наукового центру РАМН
Стаття надана журналом