Що зашифровано в генах.

Дитина отримує від батьків "спадок", надійно упаковане в 46 хромосом. Воно визначає її подальше життя.

Навіщо це потрібно

Найчастіше до генетикам йдуть майбутні батьки. Найбільш далекоглядні звертаються за консультацією ще до вагітності, але більшість - вже під час неї. Генетичний аналіз в цьому випадку потрібен для того, щоб зрозуміти - чи загрожує майбутній дитині спадкове або вроджене захворювання.

Що дають ці знання?

На жаль, рятувати майбутню дитину від спадкових захворювань лікарі поки не вміють. "Єдиний виняток, - пояснює Владислав Сергійович Баранов, член-кореспондент РАМН, зав. Лабораторією пренатальної діагностики Санкт-Петербурзького НДІ акушерства і гінекології ім. Д. О. Отта, - лікування гемолітичної анемії у плода, яке настає при резус-несумісності плоду з матір'ю. Ще недавно такі діти були приречені. А сьогодні їм роблять внутрішньоутробне переливання крові через пуповину. У нашій країні така операція вперше була проведена близько 15 років тому в Інституті ім. Д. О. Отта ".

Але є безліч інших причин, за якими генетичний аналіз треба робити. Зокрема, якщо у плода виявлено не спадкове, а вроджене захворювання (що з'явилося в результаті неправильного формування під час вагітності), то з допомогою сучасних методів можна врятувати йому життя. Заздалегідь знаючи про можливі вадах, лікарі можуть зробити екстрену операцію в перші дні, а іноді - години життя дитини.

- Деякі спадкові хвороби обміну, - вважає професор Катерина Юріївна Захарова, к. м. н., Співробітник Медико-генетичного НЦ РАМН, - такі, як фенілкетонурія, гіпотиреоз, хвороба Фабрі, також можна лікувати в тому випадку, якщо дитина перебуває під наглядом фахівців відразу ж після народження. Сувора дієта та індивідуально підібрані препарати дозволяють практично повністю реабілітувати дітей.

Коли звертатися до генетикам

Медико-генетичну консультацію краще за все отримати в той час, коли ви тільки плануєте вагітність, говорить професор Баранов. Вже на цій стадії можна почати профілактику можливих захворювань у майбутніх дітей.

Обстежуючи подружню пару, лікар-генетик насамперед поцікавиться тими захворюваннями, які зустрічалися в роду у чоловіка й у жінки. Справа в тому, що різні захворювання успадковуються по-різному. Одні виявляються в тих випадках, якщо один з батьків хворий. Інші вражають дітей певної статі - як, наприклад, гемофілія, яка передається з покоління в покоління, але проявляє себе тільки у чоловіків.

Трапляється і так, що цілком здорова людина, сам того не знаючи, є носієм пошкодженого гена, який у майбутньої дитини може викликати важке захворювання.

- Найбільш часті хвороби, для яких ми настійно рекомендуємо майбутнім батькам пройти попереднє тестування, - це муковісцидоз, спінальна м'язова атрофія (хвороба Вердніга-Гоффмана), адрено- генітальний синдром, - говорить професор Баранов, - причиною цих захворювань найчастіше буває так зване приховане носійство пошкоджених генів - коли батьки самі не знають про це, але особливо велика реальна можливість народження хворої первістка. Тестування носійства цих захворювань включено в генетичний паспорт репродуктивного здоров'я, який вже сьогодні активно використовується в клініках.

Випадкові знахідки гетерозиготних, тобто одночасних носіїв таких захворювань, не так рідкісні: час від часу виявляються подружні пари з пошкодженим геном муковісцидозу - важкого захворювання, при якому легкі і шлунково-кишковий тракт не можуть повноцінно виділяти секрети.

Двадцятитрирічна Євгена Брикіна допомагала братові і його дружині доглядати за їх новонародженою дочкою, якій було поставлено діагноз "муковісцидоз". Женя дізналася про те, що це захворювання має генетичне походження.

Через два роки Євгенія вийшла заміж. Коли вони з чоловіком задумалися про дитину, то першим ділом звернулися до генетикам з питанням: "Яка небезпека, що в нас народиться, дитина з муковісцидозом?" Пара пройшла обстеження у відділенні пренатальної діагностики московського пологового будинку N 27. Результати аналізів показали, що майбутній дитині це захворювання не загрожує. Євгенія пройшла ще кілька обстежень, вже будучи вагітною, і у визначений строк народила здорову дівчинку.

Медики пояснюють, що генетичний аналіз до або під час вагітності особливо необхідний тим жінкам, які входять у так звані групи високого ризику. У них включені:

  • жінки старше 35 років;
  • жінки, раніше народили дитину зі спадковими хворобами або з множинними вродженими вадами розвитку;
  • сім'ї, в яких хтось із близьких родичів страждає важкою спадковою хворобою;
  • вагітні жінки, віднесені до групи ризику за результатами біохімічного або ультразвукового дослідження.

Особливо важливий генетичний аналіз для тих жінок, у кого вже є сумний досвід народження дітей з вродженими захворюваннями, найпоширеніше з яких синдром Дауна. Як відомо, причини появи цього синдрому до кінця не вивчені, і єдиний спосіб дізнатися про нього заздалегідь - хромосомний аналіз. На терміну 10-11 тижнів вагітності вже можливо визначити, чи є у плода синдром Дауна чи ні. За допомогою цього дослідження майбутні мами позбуваються від страхів.

Де можна зробити генетичний аналіз

Якщо у вашій сім'ї є спадкові захворювання і ви хочете пройти обстеження, можна піти на прийом до генетика за власним бажанням. У Росії медико-генетичні консультації, куди може прийти кожен, частіше за все існують при обласних і федеральних лікарнях.


Вагітних жінок, що входять до групи ризику, лікарі направляють на пренатальну діагностику в медико-генетичні центри, де працюють спеціально підготовлені лікарі і які сьогодні досить добре оснащені технікою. Для тих, хто приходить за напрямом, дослідження безкоштовні, а точніше, проводяться за рахунок муніципальних коштів міста.

- Тільки в лабораторії пренатальної діагностики нашого інституту, - говорить професор Баранов, - за 18 років роботи було зроблено понад 9000 пренатальних діагностик, і число таких звернень продовжує зростати. Жінки, які пройшли обстеження входили в групу високого ризику - 40% за віком, 30% за біохімічним скринінгу, 14% за даними УЗД, і 16% за іншими параметрами, у тому числі раніше народили дитину з хромосомними і генними хворобами. Більше 8000 жінок після пренатальної діагностики з упевненістю народили здорових дітей без спадкових хвороб.

Перша дитина 33-річної Олени Мілютін з Москви народився з синдромом Дауна та вадою серця. Малюк загинув відразу після пологів, і після цього Олена довго не могла зважитися на другу вагітність.

Коли вона нарешті завагітніла, то з перших тижнів почала спостерігатися у генетиків. Дані УЗД і біохімічного тесту крові були нормальні, але Олена все одно хвилювалася про дитину. Вона наполягла на інвазивні (з парканів клітин плоду) дослідженні для встановлення хромосомного складу плоду. Через два дні був отриманий результат - синдрому Дауна немає. Олена перестала нервувати, і на терміні 9 місяців народила міцного хлопчика ваг 3300 г і зростом 50 см.

Генетичні консультації і лабораторну пренатальну діагностику сьогодні пропонують багато приватні клініки, які спеціалізуються на акушерстві та гінекології. Вартість пренатальної діагностики в залежності від складності аналізу - від 5000 до 10 000 руб. Головне при цьому - впевнитись в тому, що лікарі, до яких ви звертаєтеся, мають необхідну кваліфікацію.

- Якщо вагітна жінка входить до групи ризику, - говорить лікар акушер-гінеколог Катерина Борисівна Херсонська, заступник головного лікаря клініки "Пренатальний медичний центр", - то візит до генетика відкладати не можна. Справа в тому, що деякі важкі пороки майбутньої дитини можна виявити на ранніх термінах вагітності, починаючи з 10-11 тижнів. Якщо на цьому етапі жінка отримує максимально повну інформацію про здоров'я майбутньої дитини, вона має шанс підготуватися до можливих складнощів.

Як проходить дослідження

Після того, як лікар-генетик з'ясує, які захворювання можуть загрожувати майбутній дитині, він призначить кілька аналізів. Найпростіші і безпечні входять до групи так званих неінвазивних методів обстеження. Головні з них - це УЗД і біохімічний аналіз крові матері. У цих процедурах немає ризику ні для мами, ні для плоду.

Якщо ж у фахівців виникають підозри на наявність серйозних захворювань у плода, вони можуть направити на більш докладний аналіз. Справа в тому, що саму повну і точну інформацію про генних та хромосомних хворобах дають лабораторні дослідження клітин самого плода. Останні можуть бути отримані оперативним способом з плаценти, плоду під час вагітності з крові плоду.

На певних термінах вагітності, під контролем УЗД спеціальною тонкою голкою роблять прокол матки і забирають невелика кількість плодового матеріалу. Ця процедура займає кілька хвилин, а ризик її не перевищує 0,5-1%.

- На жаль, - говорить професор Баранов, - до цих пір існує думка, і навіть серед лікарів, про високий ризик інвазивних процедур для здоров'я плоду. В історії нашої лабораторії існує кілька сумних випадків, коли жінок, безумовно ставилися до групи високого ризику, самі лікарі переконали утриматися від процедури по забору плодового матеріалу. У результаті жінки народжували дітей з хромосомними і генними хворобами.

Чи можна дізнатися заздалегідь про поганих схильностях майбутньої дитини

З кожним роком учені все більше переконуються, що в наших генах закладена "програма", яка по ходу життя поступово розгортається , визначаючи не тільки здоров'я, але й характер, інтелект і здібності. У ДНК міститься величезний обсяг інформації, який проявляється в самих різних ситуаціях. Отже особистість людини формується в умовах хитромудрих комбінацій факторів спадковості і навколишнього середовища.

У результаті досліджень з'ясовано, наприклад, що людина успадковує генетичні параметри, в яких його нервова і гормональна системи реагують на стрес.

Учені вже не сперечаються про генетичну схильність до алкоголізму - вона вже доведена. Детально вивчений набір генів, що визначають таку схильність. Саме спадковою схильністю пояснюється той добре відомий факт, що п'ють багато, а алкоголіками стають, на щастя, тільки одиниці. Природно, якщо людина потрапляє в ситуацію, коли він змушений постійно випивати, то на тлі підвищеної чутливості у нього значно більше шансів стати алкоголіком.

- Виявити спадкові схильності майбутньої дитини до алкоголізму і наркоманії можливо, - говорить Владислав Сергійович Баранов, - але робити це недоцільно з моральних і етичних причин. Більше того, аналіз будь-якої схильності до народження і у дітей заборонений Міжнародним генетичним комітетом ще в 2001 році, оскільки було визнано, що це дає грунт для генетичного апартеїду.

Ольга Черномис
Стаття надана журналом