''Розвідка''без вторгнення. Неінвазивні методи допологової діагностики.

Кожна майбутня мама вже на першому прийомі в жіночій консультації отримує направлення на дослідження, за допомогою яких лікар може судити про стан плоду. Методи, які використовують для проведення таких "обов'язкових" обстежень, є неінвазивними: вони не пов'язані з проникненням в порожнині тіла, а значить, безпечні для мами і малюка.

Слово "пренатальний" означає " дородовий "(від лат. prae - перед і natalis - що відноситься до народження). Таким чином, пренатальна діагностика - будь-які дослідження, що дозволяють уточнити стан плоду. До цих досліджень відносять УЗД (ультразвукове дослідження), допплерометрию, КТГ (кардіотокографію), а також різні лабораторні показники. Перераховані методи відносять до неінвазивним (від лат. Invasio - вторгаюся), тобто вони не потребують хірургічного втручання і тому не пов'язані з ризиком для матері та плоду. Поняття "пренатальна діагностика" тісно пов'язано з поняттям "пренатальний скринінг". Слово "скринінг" означає "просіювання". У медицині під скринінгом розуміють проведення простих і безпечних досліджень великим групам населення з метою виділення груп ризику розвитку тієї чи іншої патології. Пренатальним скринінгом називаються дослідження, що проводяться вагітним жінкам з метою виявлення ризику ускладнень вагітності. Окремим випадком пренатального скринінгу є виявлення ризику розвитку вроджених вад у плода. Загальною тенденцією в розвитку пренатального скринінгу є бажання отримувати достовірну інформацію про ризик розвитку тих чи інших порушень на ранніх термінах вагітності.

За видами досліджень виділяють:

  • біохімічний скринінг - аналіз крові на різні показники;
  • ультразвуковий скринінг - виявлення аномалій розвитку за допомогою УЗД;
  • комбінований скринінг - поєднання біохімічного та ультразвукового.
Біохімічний скринінг

У терміни вагітності 10-13 тижнів (по останньої менструації) перевіряються наступні показники:

  • вільна ?-субодиниця хоріонічного гормону людини;
  • РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A ) - пов'язаний з вагітністю плазмовий протеїн А. Розрахунок ризику наявності аномалій плоду, проведений на підставі вимірювання цих показників, називається подвійним біохімічним тестом першого триместру вагітності. За допомогою подвійного тесту в першому триместрі розраховується ризик виявлення у плоду синдрому Дауна (Т21 - трисомія по 21-й парі хромосом) і синдрому Едвардса (Т18 - трисомія по 18-й парі хромосом). Ризик дефектів нервової трубки за допомогою подвійного тесту порахувати не можна, оскільки ключовим показником для визначення цього ризику є альфа-фетопротеїн, який починають визначати тільки з другого триместру вагітності.

У терміни вагітності 14-20 тижнів за останньої менструації (краще проводити аналіз в 16-18 тижнів) визначаються наступні біохімічні показники:

  • загальний ХГЧ або вільна ?-субодиниця ХГЛ (ХГЛ);
  • альфа-фетопротеїн (АФП) ;
  • вільний (некон'югованих) естріол (Е3).

Таке дослідження називається потрійним тестом другого триместру вагітності, або потрійним біохімічним скринінгом в другому триместрі вагітності. Усіченим варіантом тесту є так званий подвійний тест другого триместру, що включає в себе 2 показники: ХГЛ, або вільна?-Субодиниця ХГЛ, і АФП. Зрозуміло, що точність подвійного тесту другого триместру нижче, ніж точність потрійного тесту другого триместру. За цими показниками розраховуються наступні ризики: синдрому Дауна (трисомія 21), синдрому Едвардса (трисомія 18), дефектів нервової трубки (незарощення спинно-мозкового каналу і аненцефалія - ??відсутність головного мозку).

Ультразвукове дослідження

УЗД (ультразвукове дослідження) - основний метод діагностики стану плода. Це дослідження дозволяє виключити деякі вади плоду, виміряти розміри, на певних термінах вагітності оцінити будова окремих органів, їх розташування і функціонування, визначити приблизний вага малюка перед пологами, а також передлежання - яка частина плода звернена до виходу з матки. Крім того, тепер батьки можуть помилуватися малям: тривимірне УЗД дозволяє "сфотографувати" крихітку, а чотиривимірний УЗД - побачити плід в майже реальному тривимірному зображенні - наприклад, подивитися, як малюк позіхає. Під час вагітності УЗД проводиться в стандартні терміни (10-13, 20-24, 28-30 тижнів) і за показаннями. При ускладненому акушерсько-гінекологічному анамнезі (наявність тих чи інших ускладнень у минулому) і вагітності високого ризику терміни проведення УЗД індивідуальні.

Інтерпретація результатів потрійного тесту Порушення АФП Е3 ХГ Трисомія 21 - синдром Дауна Знижений Знижений Підвищений Трисомія 13 Нормальний Немає даних Знижений Трисомія 18 Знижений Знижений Знижений Відкриті дефекти нервової трубки Підвищений Нормальний Нормальний Затримка розвитку,
загроза передчасних пологів,
внутрішньоутробна смерть плоду Підвищений Немає даних Немає даних Багатоплідна вагітність Підвищений Підвищений Підвищений

Перше планове УЗД. Протокол УЗД-дослідження в першому триместрі включає в себе вимір товщини комірцевого простору (ТВП), вимірювання КТР (куприка-тім'яної розмір плоду - відстань від тімені до куприка), частоти серцевих скорочень плода, довжини кісток носа, жовткового мішка, місце розташування хоріона (попередника плаценти), вказівку особливостей стану придатків матки, стінок матки.

Головним вимірюваним розміром є так зване комірцевого простору (ширина шийної прозорості, шийна складка - NT, від англ. nuchal translucency). Шийна прозорість - це те, як виглядає при ультразвуковому дослідженні скупчення підшкірної рідини на задній поверхні шиї плоду. Дослідження проводиться в певний термін і після 13 тижнів 6 днів не буде інформативно.

Даний показник - це не стан шийної складки, а її ширина, тому цифра повинна бути отримана максимально точно! Товщина комірного простору не повинна перевищувати 2,5 мм, якщо дослідження проводиться вагінальним датчиком (при трансабдоминальном дослідженні - якщо дослідження проводиться через передню черевну стінку - норма ТВП до 3 мм). Збільшення ТВП дозволяє припускати наявність патології.

Додатковими ультразвуковими ознаками синдрому Дауна є:

  • визначення носової кістки (в кінці першого триместру носова кістка не визначається у 60-70% плодів з синдромом Дауна і лише у 2% здорових плодів);
  • зменшення розмірів верхньощелепної кістки;
  • збільшення розмірів сечового міхура ("мегацістіт ");
  • помірна тахікардія ( почастішання пульсу) у плоду;
  • стан кровотоку в Аранція (венозному) протоці.

Ці складові в комплексі аналізуються лікарем УЗД.

Крім того , у першому триместрі виявляються і інші патології або їх ознаки:

  • екзенцефалія (аненцефалія) - відсутність головного мозку;
  • кістозна гігроми (набряклість на рівні шиї і спини плоду), більш ніж у половині випадків обумовлена ??хромосомними аномаліями;
  • омфалоцеле (пупкова грижа) і гастросхізіс (значне несхожденіе м'язів передньої черевної стінки, при цьому кишечник виходить за межі передньої черевної стінки).


    Діагноз омфалоцеле може бути поставлений тільки після 12 тижнів вагітності, оскільки до цього терміну фізіологічна пупкова грижа, досить часто обнаруживаемая, не має клінічного значення;

  • єдина пупкова артерія (у великому відсотку випадків поєднується з хромосомними аномаліями у плода) .

Друге і третє планові УЗД.
Друге планове УЗД проводиться на терміні 20-24 тижні, третє - на терміні 28-30 тижнів, До початку другого триместру при дослідженні чітко розрізняються кінцівки плоду, головка, тулуб, можна порахувати пальчики на кистях рук і стопах, подивитися структури головного мозку і великих внутрішніх органів грудної та черевної порожнини. Тому з імовірністю 98-100% можна виключити вади розвитку. Також вимірюються деякі розміри: довжина кісткової частини спинки носа (на 22-23-му тижні в нормі від 6 до 9,2 мм - за даними вітчизняних авторів та від 6 до 10,4 мм - за даними зарубіжних), БПР (біпарієтальний розмір ), лобно-потиличний розмір, окружність голови, живота, довжина стегнової і плечової кісток, кісток гомілки і передпліччя. Крім даних вимірювань обов'язково звертають увагу на форму носа, лоба, верхньої та нижньої щелеп і т.д. Наприклад, наявність вдавлення в області перенісся (у поєднанні з рядом інших ознак) може вказувати на аномалії кісткової системи, недорозвинення носа - на ряд вад головного мозку і лицьової частини черепа. При синдромі Дауна також спостерігаються зміни в будові особи плоду. Але всі ці показники повинні оцінюватися тільки комплексно.

Якщо є настороженість щодо розвитку серцево-судинної системи плода, проводиться ЕХО-кардіографія серця плоду в спеціалізованих медичних закладах.

У групу ризику по виникненню вад розвитку плоду входять:
  • вагітні, у яких під час пренатального скринінгу виявляють ті чи інші зміни;
  • жінки, які вступили в кровноспоріднених шлюби;
  • вагітні старше 35 років;
  • жінки, у яких раніше народжувалися діти з вадами розвитку.
Допплерометрия

УЗД доповнюється допплерометрією кровоносних судин (може виконуватися як разом з УЗД, так і окремо ). В основі допплерометрии лежить ефект Допплера - зміна частоти звуку при відбитті від рухомого об'єкта (у даному випадку таким об'єктом є кров, яка рухається по судинах).

При проведенні допплерометрии досліджується кровотік в судинах плаценти, матки, пуповини, плоду (мозкові артерії, черевна аорта). Під час дослідження оцінюється розташування судин, їх діаметр, напрямок і швидкість кровотоку. Так досліджується стан плацентарного кровообігу, порушення якого лежить в основі численних акушерських проблем. Чим краще кровообіг в основних судинах, що живлять його, тим краще малюк себе почуває і тим краще росте (відповідно до строків). Поняття "фетоплацентарний кровотік" має на увазі обмін кров'ю між пуповиною, судинами плаценти. Є певні норми для допплерометрии в цих судинах. Матково-плацентарний кровотік - це кровотік між судинами матки і плаценти (оскільки плацента кріпиться до стінки матки). Найчастіша причина порушення кровотоку - підвищення тонусу судин. Це відбувається або через існуючі до вагітності гіпертонічної хвороби, захворювань нирок, або із-за підвищеної згортання крові.

Важливий момент - своєчасність проведення допплерометрії, так як на практиці дуже часто дослідження кровотоку проводиться занадто пізно, коли порушення вже виражені і розвиваються ускладнення. Перше проведення допплерометрії рекомендується в 23-24 тижні вагітності.

Кардіотокографія

КТГ (кардіотокографія) є одним з провідних методів оцінки стану плода в антенатальному періоді (з 28-30-го тижня вагітності). КТГ - це одночасна реєстрація частоти серцевих скорочень плода, його рухової активності і тонусу матки. Сучасні кардіомонітори засновані на принципі Допплера. Кардіотокографія автоматично вираховує частоту серцевих скорочень плоду в хвилину і реєструє на графіку у вигляді кривої.

Причинами відхилення параметрів КТГ від нормальних значень можуть бути:

  • гіпоксія плоду (недолік кисню) ;
  • вроджені аномалії серцево-смокчу дист системи плоду;
  • порушення серцевого ритму плода;
  • анемія плода (зниження кількості гемоглобіну та еритроцитів);
  • цикл сну плоду;
  • підвищення температури тіла у матері;
  • підвищення функції щитовидної залози у матері;
  • амніоніт - запалення плодових оболонок;
  • застосування деяких лікарських препаратів.

Отримати якісний запис, що дозволяє адекватно оцінити стан плоду, можна тільки з 32-ї тижня вагітності, оскільки з цього часу у плода відбувається становлення циклу "активність - спокій", Запис необхідно проводити в положенні жінки на лівому боці протягом 40-60 хвилин. Крім аналізу серцевої діяльності плода у спокої, з допомогою КТГ можна оцінювати зміна його серцевої діяльності у відповідь на спонтанні ворушіння (нестрессовий тест).

Групи ризику

Отже, пренатальний скринінг - і біохімічний, і ультразвукової - рекомендується проводити всім вагітним жінкам, по можливості в вищеописаному обсязі. На жаль, ще не у всіх медичних установах країни є технічні можливості для виконання всіх досліджень, що входять у поняття пренатального скринінгу, питання про подання послуг у рамках обов'язкового медичного страхування вирішується по-різному у різних регіонах.

Таким чином , завдяки даним скринінгового обстеження, а також вивчення даних анамнезу формується група ризику. У неї входять пацієнтки, серед яких імовірність виявлення тієї чи іншої патології вагітності вище, ніж у всій популяції (серед всіх жінок даного регіону). Існують групи ризику з розвитку невиношування вагітності, пізнього токсикозу, різних ускладнень в пологах і т. д. Якщо жінка в результаті обстеження виявляється в групі ризику по тій чи іншій патології, це не означає, що дана патологія обов'язково розвинеться. Це означає тільки те, що у даної пацієнтки той чи інший вид патології може виникнути з більшою ймовірністю, ніж у решти жінок. Таким чином, група ризику не тотожна діагнозу. Жінка може знаходитися в групі ризику, але ніяких проблем у перебіг вагітності у неї може не бути. І навпаки, жінка може не перебувати в групі ризику, але проблема у неї виникає. Вагітних, що входять до групи ризику, направляють на консультацію до генетика. Генетик оцінює необхідність проведення інвазивних методів дослідження плоду, про які ми розповімо в наступному номері.

Ніна Біленко,
Лікар акушер-гінеколог, м. Москва
Стаття надана журналом "9 місяців" N лютого 2007