Хвороби в межах родини.

Ми успадковуємо не тільки сімейні реліквії, листи, спогади ... Захворювання, до яких ми схильні, закладаються в нашу генетичну програму в момент зачаття.

Всі складові нашого здоров'я визначаються спадковою схильністю. Чи стане результатом падіння перелом чи удар, залежить від спадковості: міцність кісток обумовлена ??рівнем кальцієвого обміну, а він, у свою чергу, передається у спадок. Тобто від батьків нам передається не "готова" хвороба, а порушення в структурі тканин, які можуть викликати захворювання. Так, схильність до гіпертонії, варикозу, геморою пов'язана з особливостями будови білка, який бере участь у створенні тканини, що утворить судини і м'язи. Дефекти в структурі колагену, необхідного для побудови очі, винні в короткозорості. Атеросклероз - головна причина серцево-судинних захворювань - викликаний дефіцитом клітин, знешкоджуючих "поганий" холестерин. Причина ожиріння - зовсім не ген, а порушення обміну речовин. А алергія - це результат наслідування особливого типу імунної реакції на "вороже" речовина.

Гени і хромосоми
  • Причина спадкових захворювань - "поломки" , або мутації, що виникають в носіях спадковості - хромосомах і генах.
  • Хромосоми сформовані молекулами ДНК, а кожна молекула поділена на окремі ділянки - гени. З'єднуючись, статеві клітини дають початок новому організму. Тобто половина хромосом в організмі - батьківські, половина - материнські.
  • Генні хвороби виникають через пошкодження одного або декількох генів.
  • Хромосомні хвороби, викликані зміною числа хромосом, по спадок не передаються.
Вплив середовища

Вчені схиляються до того, що абсолютно всім людям властива схильність до всіх захворювань, тільки різною мірою. Цим хвороби зі спадковою схильністю відрізняються від генних захворювань, коли люди з патологічним набором генів завжди хворі, а з набором у межах норми - завжди здорові.

Ще одна відмінність хвороб зі спадковою схильністю від генних в тому, що ймовірність їх розвитку безпосередньо залежить від факторів зовнішнього середовища, поетом такі хвороби ще називають багатофакторними. Фактори ризику відомі для кожної хвороби, причому для більшості хвороб саме вони відіграють вирішальну роль.

Так, повальне поширення короткозорості збіглося з появою телебачення, загальним захопленням комп'ютерними іграми і зростаючої шкільної навантаженням. Ще один яскравий приклад - ожиріння: якими б огрядними не були родичі, людина не зможе видужати, якщо буде сидіти на низькокалорійній дієті. Саме сильним впливом зовнішніх факторів пояснюється той факт, що знаходиться в несприятливих умовах людина, у якого в роду хворих родичів не було, може захворіти, а той, у кого в наявності спадкова схильність, залишається здоровим, якщо звів фактори ризику до мінімуму. Тому деякі вчені говорять про спадкування не схильних до захворювання, а, швидше, стійкості організму до несприятливих зовнішніх впливів.

Залежність хвороб зі спадковою схильністю від зовнішніх факторів підтверджує і те, що поширеність більшості з них збільшилася за останні 50 -60 років. За цей час гени просто не могли зазнати суттєвих змін, зате звички і спосіб життя людей сильно змінилися. Тому серцево-судинні захворювання, ожиріння, цукровий діабет розвиваються у людей, не схильних до них, але зловживають жирною їжею, що ведуть малорухомий спосіб життя. Доказом впливу зовнішніх чинників на розвиток хвороб зі спадковою схильністю є і те, що ризик збільшується з віком: серед людей старше 50 років більш третини страждають від одного або декількох хронічних захворювань.

Причинно-наслідковий зв'язок

Захворювання зі спадковою схильністю діляться на три групи. Найбільш велика частина - захворювання, пов'язані з порушенням обміну речовин, яке посилюється нездоровим способом життя: атеросклероз, гіпертонія, ішемічна хвороба серця, ожиріння, діабет. У ранньому віці ці захворювання зустрічаються приблизно в 5-10% випадків. У більшості ж вони розвиваються після 50 років.

Синдром Дауна
У жінок до 25 років на 2000 немовлят народжується всього один із синдромом Дауна. А у жінок старше 35 - співвідношення становить 1:85, тому лікарі і відносять їх до групи ризику.

Друга група - психічні захворювання, найпоширеніші з яких - шизофренія, епілепсія, маніакально-депресивні синдроми та хвороба Альцгеймера. У цій групі захворювань роль спадковості істотна. А для хвороби Альцгеймера її оцінюють в 80%. Зовнішні ж чинники впливають на вік, в якому розвивається захворювання. Після 70 років хворобою Альцгеймера страждає третина людей похилого віку. Медики кажуть, що чим вища тривалість життя, тим вище ймовірність захворіти.

Третя група - захворювання, найбільш залежні від навколишнього середовища. Так, схильність до онкологічних захворювань лікарі оцінюють все в ті ж 10%. У цьому випадку близькі родичі хворіють однієї і тієї ж формою раку, і виникає він до 50 років. Інші ж випадки спричинені мутаціями в клітинах людини, що відбуваються протягом усього його життя і викликаними несприятливими чинниками. До літньому віку кількість дефектів накопичується, і хвороба розвивається. На жаль, раку в легкій формі не буває.

Те ж відноситься і до алергії. Раніше у дітей був діатез, який якраз сигналізував про схильність до алергії. Але він не реалізовувався у хворобу, навпаки, діти "переростали" його. Тепер ситуація змінилася. Алергія виникає в дорослому віці у людей, батьки яких ніколи не страждали на цю недугу. Справа в тому, що з'явилися тисячі невідомих імунній системі людини речовин. Люди зі схильністю до алергії при зустрічі з ними реагують першими. Зараз алергією страждає до 40% населення, що проживає у розвинених країнах. Вчені вважають, що в наступному поколінні цієї напасті буде піддано до 70% населення.

Багато літа
Після 70 років хворобою Альцгеймера страждає третина людей похилого віку. Тут роль спадковості медики оцінюють в 80%. І чим вища тривалість життя, тим вище ймовірність захворіти.

Особливий випадок - алкоголізм. Фактором розвитку алкогольної залежності є низька чутливість до алкоголю, що передається у спадок. А також нейрохимические розлади, які виникають у дітей алкоголіків під час внутрішньоутробного розвитку. Реалізується ж ця схильність, вважають деякі вчені, багато в чому через високі емоційних і психічних навантажень, якими сповнена життя сучасної людини. За допомогою алкоголю та інших психотропних речовин люди намагаються зняти стрес. Багато вчених упевнені, що вирішальну роль у розвитку алкоголізму грають побутові звички. Втім, всім відомі випадки, коли в сім'ї алкоголіків виростають діти, на дух не переносять алкоголю, а вихідці з сімей, де на спиртне було накладено "табу", починають з часом зловживати спиртним.

Програмні дефекти

Про очевидною спадкової схильності до того або іншого захворювання говорять тільки тоді, коли захворювання виникає в молодому віці, важко протікає і коли цим захворюванням в настільки ж важкій формі страждають родичі.


Тільки в цьому випадку є ризик успадкування для майбутніх дітей в сім'ї. Але, за оцінками експертів, це максимум 10%. І навіть вони не фатальні. При дотриманні правильного, здорового способу життя можна істотно скорегувати спадкове тягар, і якщо зовсім не уникнути "сімейних" захворювань, то хоча б переносити їх у легкій формі.

Зовсім інша справа, коли зафіксовані "поломки", або мутації, що виникають в носіях спадковості - хромосомах і генах. Мутації виникають постійно, але в кожній клітці є "майстерня" з відновлення ДНК. Іноді "майстерня" не справляється з обсягом робіт, і дефекти залишаються. Проте природа подбала про збереження людини як біологічного виду. За оцінками вчених, більше 60% вагітностей не виношується через хромосомні, рідше генних аномалій.

Майте на увазі!
Зараз розроблені генетичні тести для визначення ризику розвитку гіпертонії, ішемічної хвороби серця, інфаркту міокарда, цукрового діабету, венозних тромбозів, бронхіальної астми, психічних захворювань і інших. Хромосомні хвороби

Зустрічаються у новонароджених приблизно в 2,5 випадку на 1000 народжених. Причина - аномальне число хромосом в клітинах або порушення їх структури. Найпоширеніший дефект - трисомія, коли замість належних 46 хромосом у клітині виявляється 47. Найбільше "трисомік" народжується із синдромом Дауна - один випадок на 600 новонароджених.

З приводу того, чи існує генетична схильність до хромосомних порушень, вчені єдиної думки не мають. Але відомо, що зайва хромосома частіше буває материнської. Тому виникнення хромосомних аномалій сильно залежить від віку матері: у жінок до 25 років на 2000 немовлят народжується всього один із синдромом Дауна, причому, якщо він народився у жінки до 35 років, імовірність повторення такої аномалії у майбутніх дітей оцінюється в 1%. У жінок старше 35 років співвідношення становить 1:85, тому лікарі відносять їх до групи ризику.

Хто може опинитися в групі ризику?
При плануванні вагітності звернутися в медико-генетичну консультацію настійно рекомендується:
  • парам, родичі яких страждають спадковими захворюваннями або при наявності підозр на такі захворювання.
  • парам, у яких вже народилася дитина з вадами розвитку.
  • парам, які перебувають у близькоспоріднених шлюбів .
  • парам, в яких партнерка старше 35 років.
  • парам, в яких у жінки був самовільний викидень.
Генні хвороби

Їх викликає порушення синтезу якогось білка, що, у свою чергу, відбувається через пошкодження одного або декількох генів. У середньому генні захворювання зустрічаються у 0,1-1,2% населення. Два захворювання найчастіше діагностуються у новонароджених. Це фенілкетонурія (ФКУ) і муковісцидоз.

Фенілкетонурія трапляється через порушення синтезу однієї з амінокислот, що тягне за собою розумову відсталість. Частота поширення ФКУ в європейських країнах коливається від 1:5000 до 1:15000. Тому у всіх розвинених країнах, у тому числі і в Росії, вже в пологовому будинку на ФКУ перевіряють усіх новонароджених.

Муковісцидоз (кістозний фіброз) - найпоширеніше серед відомих спадкових захворювань. Кожен 20-й житель планети є носієм дефектного гена. Народження хворої дитини можливо на 25%, якщо обидва батьки є носіями генетичного дефекту. У Росії зафіксовано 15000 хворих на муковісцидоз, тобто частота становить приблизно 1:10000. З недавнього часу новонароджених перевіряють і на це захворювання. З високою часткою ймовірності оцінити ризик виникнення захворювання у потомства дозволяє аналіз родоводу і ДНК-діагностика.

Таблиця успадкування Хвороби Батьки Діти (ризик,%) Короткозорість Здорові
Один короткозорий
Обидва короткозорі 8%
30 % до 18 років
50% до 18 років Серцево-судинні захворювання Здорові до 50 років
Один захворів до 50 років 30% середнього ступеня тяжкості
50% в середній або тяжкій формі Варикоз Здорові до 50 років
Один хворий до 50 років
Обидва 30% середнього ступеня тяжкості
50%
80% Цукровий діабет Здорові
Один хворий
Обидва 5%
30%
70% Бронхіальна астма, алергія Здорові
Один хворий
Обидва хворі 7%
40%
70%

Коментар фахівця
Євген Гінтер, академік РАМН, доктор біологічних наук, професор, заступник директора з наукової роботі ГУ Медико-генетичного наукового центру РАМН.

"Досягнення медичної генетики останніх років вселяють певний оптимізм щодо діагностики та лікування спадкових захворювань. Зараз в Росії працюють програми допологової діагностики. Вони включають в першу чергу УЗД, яке проводиться тричі протягом вагітності. Дослідження дозволяє виявити до 60% вроджених вад, в тому числі і хромосомні хвороби. Зокрема, для синдрому Дауна зараз існують дуже потужні маркери, які майже на 100% вказують на захворювання. Усім жінкам проводяться біохімічні дослідження крові: вміст деяких білків, які є продуктом життєдіяльності плода, свідчить про те, що з плодом не все гаразд.

Інвазивні методи, при яких досліджуються різні тканини плоду, дозволяють виявити всі хромосомні хвороби. Такі дослідження проводяться безкоштовно жінкам, які входять до групи ризику. Якщо у плода діагностують хромосомне захворювання, ставиться питання про переривання вагітності. Рішення жінка приймає самостійно. Європейський досвід свідчить, що завдяки допологової діагностики народження дітей з синдромом Дауна скоротилося в рази.

Стала доступною і ДНК-діагностика . Цей метод дозволяє виявити мутантні гени, що викликають конкретну хворобу, що актуально для тих, чиї родичі страждають спадковим захворюванням. Пройти такий тест рекомендується і парам, які перебувають у близькоспоріднених шлюбів. Дослідження покаже, чи є людина носієм мутантного гена і яка вірогідність передачі його дитині . Оцінити ризик появи потомства з спадковими захворюваннями допомагає і родовід. Буває, хочуть пройти ДНК-діагностику люди, у яких в роду не було спадкових захворювань. У якійсь мірі таке бажання розглядається як "каприз". Але ми можемо подивитися приблизно півтори сотні генів, у яких мутації зустрічаються найбільш часто. Обійдеться таке дослідження в кілька десятків тисяч рублів.

Є прогрес і у виявленні генних спадкових захворювань у новонароджених. Всім немовлятам у пологовому будинку в обов'язковому порядку проводиться скринінг на чотири спадкові захворювання: фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром і галактоземії. Всі ці захворювання, за винятком галактоземії, зустрічаються досить часто. Але, головне, вони піддаються корекції, що, власне, і виправдовує проведення скринінгу.

Взагалі, приблизно три десятки спадкових хвороб обміну речовин піддаються лікуванню! "