Подвійний та потрійний тести.

Пренатальний (допологовий) скринінг (або «відбір, просіювання») - це безпечні для майбутньої мами і її дитини дослідження, які проводяться всім вагітним жінкам, щоб виявити групу ризику ряду ускладнень вагітності.

Одним з варіантів пренатального скринінгу є розрахунок ризику вродженої патології плоду, В даний час це обстеження проводиться всім вагітним жінкам у I і II триместрах,

Про яку патології йде мова?

Пренатальний скринінг дозволяє оцінити ризик наявності у дитини хромосомної патології (синдром Дауна та синдром Едвардса) і дефектів заращения невральної трубки.

Синдром Дауна - одна з поширених хромосомних патологій, при якій спостерігається поява додаткової хромосоми у 21-й парі (трисомія 21). У таких дітей характерний фенотип (зовнішній вигляд), затримка розумового розвитку і безліч аномалій з боку внутрішніх органів і тканин.

Для синдрому Едвардса (трисомії 18) також характерні множинні вади розвитку, в тому числі і психомоторного. Як правило, такі діти нежиттєздатні. Це захворювання зустрічається рідше, ніж синдром Дауна.

Дефекти заращения невральної трубки (ДЗНТ) - це відсутність головного мозку (аненцефалія) і незарощення спинномозкового каналу (spina bifida).

Які біохімічні маркери визначають у крові ?

Існує кілька видів пренатального скринінгу. Одним з них є біохімічний скринінг, тобто визначення концентрації деяких речовин у крові вагітної жінки. Для цього майбутній мамі необхідно здати кров з вени, бажано натщесерце.

Під час дослідження оцінюється рівень вільної субодиниці b-ХГЛ і асоційованого з вагітністю протеїну плазми (РАРР-А) в I триместрі вагітності та вільного естріолу (Е3 ), альфа-фетопротеїну (АФП) і b-ХГЛ в II триместрі. Вибір саме цих маркерів не випадковий. Справа в тому, що поза вагітності ці речовини або відсутні в крові жінки, або містяться в дуже незначній кількості. А освіта їх відбувається в клітинах плода або плаценти, звідки потім вони потрапляють в кровотік матері, де їх рівень змінюється залежно від стану плода та терміну вагітності. Поява будь-якої патології знаходить своє відображення у відхиленні цих маркерів від норми.

b-ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини) - специфічний гормон вагітності, необхідний для її збереження. З перших днів після зачаття він синтезується клітинами однієї з оболонок плодового яйця (хоріона), в подальшому це продовжується в клітинах плаценти. У нормі між 2-й і 5-м тижнями вагітності концентрація гормону подвоюється кожні 1,5 доби, досягаючи піку на 10-11-му тижні, а потім знижується. Лише на 33-35-ій тижнях вагітності відзначається знову невелике підвищення рівня b-ХГЛ, Збільшення вмісту гормону в крові, що значно перевищує норму, спостерігається при синдромі Дауна, а зниження дозволяє запідозрити синдром Едвардса.

Однак найбільшу діагностичну цінність цей маркер має в II триместрі вагітності, а в I триместрі більш інформативною є оцінка вільної субодиниці b-ХГЛ. При наявності хромосомної патології зміни концентрації аналогічні таким у Ь-ХГЛ: синдром Дауна супроводжується підвищенням, а синдром Едвардса - зменшенням рівня вільної субодиниці.

Ще один показник, який визначається на ранніх термінах вагітності, - це асоційований з вагітністю протеїн плазми-А (РАРР-А). Він бере участь у біохімічних реакціях, що впливають на ріст і розвиток плода, ріст і нормальний стан плаценти, а також бере участь в імунній відповіді організму матері. У великій кількості РАРР-А виробляється клітинами плодової оболонки (трофобласта). Зі збільшенням терміну вагітності зростає і рівень РАРР-А в крові жінки. При синдромі Дауна та синдромі Едвардса відбувається зменшення його концентрації.

У II триместрі поряд з b-ХГЛ оцінюється рівень ще одного гормону - вільного естріолу (головного естрогену вагітності), що продукується плацентою, Для його синтезу необхідні речовини, що виробляються наднирковими і проходять трансформацію в печінці плода. Його основна функція - забезпечення росту матки і підготовка молочних залоз до лактації. У нормі, починаючи з моменту формування плаценти, рівень вільного естріолу прогресивно збільшується. У першу чергу це відображає стан фетоплацентарного комплексу, в який включено стінка матки, плацента і судини пуповини. Різке зниження вмісту гормону можливо при фетоплацентарної недостатності, надниркової недостатності у плода, при синдромі Дауна та синдромі Едвардса, аненцефалії та інших пороках центральної нервової системи.

Останній біохімічний маркер, що входить до скринінгові дослідження, - альфа-фетопротеїн ( АФП). Це один з основних білків плазми плоду. Спочатку він синтезується в жовтковому мішку (одна з плодових оболонок), а потім - у печінці і шлунково-кишковому тракті плоду. Зростання вмісту АФП в крові вагітної жінки спостерігається після 10-го тижня. До 30-му тижні його концентрація досягає максимуму і потім знижується, Зміна саме цього показника дозволяє запідозрити дефект заращения невральної трубки, так як у такій ситуації відбувається значний вихід альфа-фетопротеїну в амніотичну рідину (навколоплідні води), звідки він всмоктується в материнський кровотік. Тобто спостерігається збільшення концентрації АФП в крові вагітної жінки. Існують і інші спадкові аномалії розвитку плода, що супроводжуються зростанням рівня альфа-фетопротеїну. А для синдрому Дауна та синдрому Едвардса характерне зниження АФП.

За кількістю оцінюваних біохімічних показників пренатальний скринінг I триместру інакше називається «подвійний тест», а II триместру - «потрійний тест».


Якщо Ви потрапили до групи ризику Необхідно розуміти, що ймовірність виявлення патології та розвиток цієї патології - це не одне і те ж. Виявлення підвищеного ризику появи будь-яких відхилень від нормального перебігу вагітності або нормального розвитку плоду в жодному разі не є діагнозом. Вагітним жінкам, що потрапили до групи ризику, обов'язково проводяться спеціальні додаткові дослідження, які дозволяють підтвердити або виключити наявність патології. Коли виконуються дослідження?

У I триместрі пренатальний скринінг рекомендується провести на 10-14-му тижні вагітності (оптимально - на 11-13-му тижні). У II триместрі обстеження можна пройти з 14-ї по 20-й тиждень (оптимально - на 16-18-му тижні).

Час проведення скринінгових досліджень також вибрано невипадково. При цьому враховується комплекс чинників. По-перше, це максимальна інформативність показників, по-друге, термін вагітності, на якому проведення додаткових досліджень буде найбільш безпечним для жінки і дитини.

Одночасне використання ще одного простого і доступного методу-ультразвукового дослідження - допомагає збільшити точність і достовірність пренатальної діагностики. Скринінг передбачає проведення УЗ-дослідження в I триместрі вагітності (на 11-13-му тижні). У цей період визначається кількість плодів у матці ііх життєздатність, уточнюється термін вагітності (за куприка-тім'яної розміру - КТР), виключаються грубі вади розвитку і визначаються маркери хромосомної патології плода (товщина комірцевого простору, наявність або відсутність носової кістки). У терміна «товщина комірцевого простору» багато синонімів, які можна зустріти в літературі або укладення УЗ-фахівців: ТВП, шийна прозорість, ширина шийної складки, воротниковая зона, NT. У будь-якому випадку мова йде про скупчення підшкірної рідини на задній поверхні шиї плоду. Виміряти товщину цього шару можливе тільки в I триместрі вагітності (до 14-го тижня), так як в більш пізні терміни ця рідина, як правило, розсмоктується. У нормі ТВП повинна бути не більше 2,7 мм. Збільшення цього розміру характерно для синдрому Дауна. Також при даній патології часто не візуалізуються носові кісточки у плода.

Щоб легше було запам'ятати, коли і які параметри повинні бути оцінені, можна скористатися наведеною таблицею.

Залишилося поговорити про результати пренатального скринінгу : саме з цією темою пов'язано найбільше питань і переживань майбутніх мам.

Важливі деталі Необхідно знати, що концентрація b-ХГЛ, РАРР, естріолу і АФП в крові може змінюватися не тільки при хромосомної патології та ДЗНТ, але і при іншій патології вагітності: загрозу переривання або мимовільному аборті, внутрішньоутробної затримки розвитку або загибелі плоду, фетоплацентарної недостатності, пізньому токсикозі (гестозі). Також на величину біохімічних показників впливає прийом гестагенів (Дюфастон, Утрожестан), багатоплідність.

Порівнювати результати однакових, але виконаних в різних лабораторіях аналізів некоректно, тому що одиниці виміру і норми часто не збігаються. Це пов'язано з тим, що для проведення дослідження в цих лабораторіях використовуються різні тест-системи. І для розрахунку ризиків патології в даний час теж існує кілька спеціальних програм зі своїми нормами. А результати такого важливого обстеження, як пренатальний скринінг (де б він не був виконаний), повинен мати можливість оцінити будь-який лікар-гінеколог. Тому отримані дані переводяться в МОМ (спеціальний коефіцієнт). Норми МОМ для будь-яких біохімічних маркерів, а також для товщини комірцевого простору (ТВП) - від 0,5 до 2,0.

Для коригування величини МОМ та розрахунку індивідуального ризику враховуються такі фактори, як кількість плодів, маса тіла вагітної жінки, расова приналежність, куріння, цукровий діабет, використання допоміжних репродуктивних технологій (ЕКЗ). З урахуванням цих даних проводиться індивідуальна корекція МОМ, в результаті чого отримують «скоррегировать значення МОМ». Саме його використовують потім для розрахунку індивідуальних ризиків. Тому всі перераховані вище фактори повинні бути відображені в направітельним бланку. Як окремий фактор ризику враховується вік майбутньої мами. Це пов'язано з тим, що після 35 років вірогідність народження дитини з синдромом Дауна збільшується.

I триместр II триместр Термін вагітності (тижня) 10-14 тижнів (оптимально - 11-13) 14-20 тижнів (оптимально - 16 - 18) Біохімічні маркери (аналіз крові) Вільний b-ХГЛ РАРР-А АФП Вільний естріол Ь-ХГЛ Основні УЗ-маркери КТР
ТВП
Носова кісточка

Розрахунок ризику хромосомної патології у плода проводиться в лабораторії за допомогою спеціальних програм і вказується в цифрах. Існує порогове значення ризику, що становить 1:250. Це означає, що статистична ймовірність народження дитини з хромосомною патологією (синдром Дауна, синдром Едвардса) становить 1 випадок з 250. Порівняння отриманого результату з пороговим значенням дозволяє виділити жінок групи ризику, яким повинні бути проведені додаткові дослідження. Для збільшення ризику вродженої хромосомної патології у плода характерне зменшення цифри в знаменнику цього дробу (наприклад, 1:50 або 1:100).

Лікар-гінеколог оцінює результати пренатального скринінгу. При виявленні будь-яких відхилень вагітну жінку направляють на консультацію до генетика. Саме цей спеціаліст вирішує питання про необхідність і методи додаткового обстеження.

Елла Домніна, лікар-терапевт,
консультант лабораторії, м. Москва