Муковісцидоз.

Муковісцидоз - найпоширеніше генетичне захворювання. Згідно зі статистикою, носієм гена муковісцидозу є кожен 30-й житель Європи. У Росії налічується більше 1,5 тис. дітей, що страждають цим захворюванням. При цьому на кожного пацієнта з поставленим діагнозом припадає 10 хворих, не обстежених належним чином.

Захворювання проявляється в перші роки життя, і до появи високотехнологічних засобів діагностики та лікування діти, хворі на муковісцидоз, рідко доживали до 8-9 років. Сьогоднішній рівень розвитку медицини дозволяє таким пацієнтам досягати зрілого віку, вести звичайний спосіб життя, нічим не відрізняючись від своїх однолітків. Американські лікарі вже сьогодні ведуть спостереження за пацієнтами похилого віку, деякі з яких старше 60 років.

Назва «муковісцидоз» походить від латинських слів mucos (слиз) і viscidus (в'язкий): при цій хворобі уражуються залози, виробляють секрети - слиз, слину, травні соки, піт, жовч. Тому в першу чергу страждають органи, в яких є слизові оболонки: це легені, бронхи, шлунок, кишечник, підшлункова залоза, печінка. Коли порушується робота залоз, слиз стає густим, в'язкий секрет накопичується, і в органах поступово формується хронічний запальний процес. Таке запалення може відбутися в будь-якому з перелічених життєво-важливих органів або в декількох одночасно.

Які вони - діти, хворі на муковісцидоз?

Діти, хворі на муковісцидоз, зовні нічим не відрізняються від здорових людей. Хвороба не зачіпає розумових здібностей дитини. Більш того, як показує статистика, впливає на його творчі здібності: багато дітей, хворі на муковісцидоз, дуже талановиті. Вони виявляють неординарні здібності в самих різних областях: малюють, пишуть вірші і прозу, співають, танцюють, беруть участь у міжнародних конкурсах, займають перші місця і стають знаменитими. На тлі лікування хворі на муковісцидоз створюють сім'ї і народжують здорових дітей.

Як передається муковісцидоз?

Навіть якщо обоє батьків є здоровими носіями гена муковісцидозу, їхня дитина може захворіти. Муковісцидоз проявляється в перші роки життя. Щоб продовжити життя хворих на муковісцидоз, необхідно якомога раніше діагностувати захворювання.

Як розпізнати муковісцидоз?

Розпізнати його дуже складно: на кожну дитину, якій був поставлений діагноз «муковісцидоз», припадає до 10 дітей з невиявленої хворобою.

З липня 2006 року в Росії ситуація з діагностикою муковісцидозу значно покращилася завдяки впровадженню державної програми неонатального скринінгу (Наказ МОЗ і СР РФ № 185 «Про масовому обстеженні новонароджених дітей на спадкові захворювання» від 22.03.2006).


Що це означає? Кожному новонародженому дитині в пологовому будинку беруть кров з п'яти на виявлення декількох спадкових захворювань, в тому числі муковісцидозу. Потрібно зазначити, що обстеження на муковісцидоз настільки широко не проводиться ні в одній країні світу.

Але, на жаль, існують і певні труднощі: по-перше, не завжди під час закуповуються тести для проведення дослідження на муковісцидоз, по-друге, діти, народжені до липня 2006 року, не проходили таке обстеження.

Тому необхідно звертати увагу на такі характерні ознаки захворювання:

  • часто повторювані бронхіти і/або запалення легенів;
  • порушення стільця;
  • відставання у вазі, можливе навіть при гарному апетиті;
  • солоний присмак шкіри .

При комплексному наявності декількох з цих ознак лікар порадить пройти перевірку на муковісцидоз. Хвороба діагностується за допомогою так званої «потовій проби», в ході якої визначається концентрація хлориду натрію в поті.

Як лікувати муковісцидоз?

Хворі отримують лікарську терапію все життя. Лікування оптимально починати на ранніх стадіях захворювання і проводити постійно, в цьому випадку дитина розвивається і відчуває себе добре і зовні нічим не відрізняється від однолітків.

Соціальна адаптація

Серйозною проблемою є соціальна адаптація підлітків та дорослих людей, основною складністю є неадекватне ставлення суспільства до таких хворих. Причина такого ставлення - низька інформованість населення про захворювання. Не знаючи, що ця хвороба є генетичною і, відповідно, передається тільки в спадщину, люди побоюються бути інфікування і наразити на небезпеку своїх дітей, що перебувають у контакті з хворими на муковісцидоз. Як результат - пацієнти соромляться захворювання і приховують свій діагноз, що заважає їм вести повноцінний спосіб життя. Природно, люди з цим захворюванням, звичайно, не становлять для оточуючих ніякої небезпеки. Швидше навпаки. Здорова людина, будучи носієм різних вірусів та інфекцій, які є його нормальною флорою, можуть бути життєво небезпечні для людини з муковісцидозом, чия імунна система постійно ослаблена.

Додаткову інформацію щодо захворювання та адреси медичних центрів Ви можете знайти на Всеросійському порталі з муковісцидозу.

Стаття надана Всеросійським сайтом по муковисцидозу