Я б до генетика пішов.

Хто з майбутніх батьків не мріє, щоб дитина успадкував від них все найкраще. Наприклад, здібності до точних наук і музичний слух. Передавати малюкові спадкові захворювання, навпаки, нікому не хочеться. Як застрахуватися від цього? Звернувшись за порадою до генетикам.

Перші кроки

Подружні пари, які планують народження дитини, повинні знати, що в Росії існують безкоштовні медико-генетичні консультації, які контролюються Міністерством охорони здоров'я. Вони є в кожному обласному місті, тим більше в столиці. Направлення на прийом до генетика майбутній мамі видадуть в районній жіночій консультації. Зараз у багатьох недержавних клініках пропонують отримати консультацію генетика і пройти рекомендовані ним обстеження - без будь-якого напрямку, але за гроші. Так що кожна сім'я, яка готується до появи спадкоємця, може вибрати підходящий варіант.

Перед візитом до генетика варто розпитати батьків, бабусь, дідусів та інших родичів про відомі їм випадки всіляких захворювань ваших предків, включаючи цукровий діабет прабабусі або нервовий розлад троюрідного дядька. Потрібно згадати або поцікавитися, чи були у вас в родині випадки безпліддя, дитячої інвалідності, багаторазові викидні у жінок, психічні захворювання та вроджені аномалії, кровозмісні шлюби.

Вирушаючи на консультацію, краще захопити з собою наявну на руках медичну документацію - карту з поліклініки і результати обстежень. Можна про всяк випадок принести і сімейні фотографії.

На прийомі у генетика належить відповідати на численні питання, що починаються зі слів "А чи не було у вас в роду. .. ". Перший візит завжди супроводжується складанням родоводу. Для цього всіх членів сім'ї позначать спеціальними значками, пронумерує: покоління - римськими цифрами, членів поколінь - арабськими. Графічне зображення доповнять короткої записом про кожне ваше родича - "легендою". Вийде докладний "генетичне дерево", що наочно демонструє картину сімейного здоров'я.

"Смугасті" хромосоми

На етапі планування вагітності у випадку багаторазових викиднів або безпліддя подружжю зазвичай рекомендують дослідження каріотипу - повного набору хромосом. Якщо в сім'ї вже є дитина з відхиленнями, ця процедура просто необхідна. Але фахівці вважають, що таке дослідження не заважає провести кожній парі, яка планує народження малюка. Цей метод універсальний, не вимагає великих витрат і зусиль, а головне - дозволяє визначити більшість найбільш поширених хромосомних хвороб.

Для аналізу потрібні клітини з високою частотою поділу - в даному випадку лейкоцити. Щоб отримати їх, у майбутніх батьків беруть кров з вени. Два тижні клітини "ростуть" у лабораторних умовах; на певній стадії поділу - метафазі - їх "загальмовують" шляхом додавання спеціального отрути. В клітини вводять барвники, і хромосоми набувають поперечну забарвлення. Фахівці порівнюють чергування смуг з еталоном - фотографіями хромосом абсолютно здорової людини. Пошкодження визначають по зміні малюнка хромосом.

Щоб біда не повторилася

Які обстеження призначають, якщо в родині вже є дитина з особливостями? У кожному разі - по-різному. Наприклад, у малюка синдром Дауна. Чи може у пари народитися друга дитина з такою ж патологією? Відповідь неоднозначна: все залежить від форми захворювання в старшого. Є звичайна форма синдрому, причина якої - наявність зайвої двадцять першого хромосоми. Це трисомія 21, яка зустрічається в 95% випадків. Якщо діагностовано саме вона, ризик народження другої дитини з синдромом Дауна не вище, ніж у будь-який інший подружньої пари. Але є транслокаційний форма захворювання, викликана розташуванням однієї хромосоми на іншу. Двадцять перша як би накладається на двадцять другого чи двадцять перша - на іншу двадцять першого. Найчастіше причина таких змін - спадкові пошкодження, тому дослідження хромосомного апарату матері, а іноді й батька необхідно.

Інша ситуація. У дитини фенілкетонурія - захворювання, пов'язане з порушенням обміну амінокислот, яке призводить до неврологічних розладів і розумової відсталості. Значить, і мама, і тато - носії патологічного гена. При плануванні другої вагітності потрібно провести молекулярно-генетичне дослідження.

Існує два варіанти мутації гена. Якщо малюк успадкував два гени з однаковою мутацією, у нього діагностують фенілкетонурію. Але іноді в одному гені відбуваються дві різні мутації: одна від мами, інша від тата. У дитини теж буде фенілкетонурія, але в більш легкій формі, ніж у першому випадку. Для діагностики береться кров у матері і батька і виявляють, які мутації носить він, а які - вона.


Залежно від цього можна передбачити ймовірність повторного народження хворої дитини.

Якщо у батьків є захворювання, що не відносяться до класу спадкових, дослідження дозволять виявити нестійкість, нестабільність хромосомного апарату. У подібній ситуації матері на період вагітності необхідно поводитися гранично обережно, уникати будь-яких радіаційних опромінень, наприклад рентгенівських променів або випромінювань мікрохвильової печі.

Грамотне планування

Навіть абсолютно здорові батьки з бездоганною родоводу не застраховані від народження дитини з патологіями. Кожен десятий житель планети - носій будь-якого "поганого" гена. Але в більшості випадків відхилень не виникає, оскільки організм людини досить надійно захищений. Гени розташовані в клітинах попарно, кожна клітина несе подвійний набір хромосом. Одну половину дитина успадковує від матері, іншу - від батька. І якщо один з батьків передає маляті "неправильний" ген, а інший - "правильний", спадкового захворювання не виникне. Здоровий ген придушить патологічний.

Але іноді два метеорита падають в одну воронку: коли обоє батьків "носять" патологічний ген, висока ймовірність народження хворої дитини. Саме в цьому випадку успадковуються фенілкетонурія і муковісцидоз - ураження залоз зовнішньої секреції, що приводить до важких порушень функцій органів дихання та шлунково-кишкового тракту.

Ось чому лікарі-генетики проявляють пильну увагу до родинним шлюбів: вірогідність того, що зустрінуться два однакових "неправильних" гена, різко зростає. Жодна людина не знає, чи є у нього патологічний ген. Не знає до того моменту, поки не пройде обстеження.

Профілактика

Майбутнім батькам можна і треба проводити профілактику вроджених вад розвитку дитини. За кордоном заходи безпеки приймаються в обов'язковому порядку. Жінка, яка планує вагітність, за два місяці до передбачуваного зачаття починає приймати препарати, що містять фолієву кислоту.

Спостерігатися в акушера-гінеколога бажано ще до настання вагітності. Очікуючи маляти, потрібно тричі пройти ультразвукове обстеження. Лікарі-генетики проводять і біохімічне дослідження маркерів (від фр. Marquer - позначка) патології плоду - спеціальних білків, які виробляються в ембріональної тканини, таких як альфафетопротеін, хоріонічний гонадотропін, ингибин. Підвищення їхнього рівня в крові вагітної жінки не говорить про розвиток у дитини певного захворювання, але сигналізує: є патологія, потрібно більш поглиблене обстеження. Наприклад, аналіз крові плоду.

Можливо, доведеться провести біопсію або амніоцентез - дослідження навколоплідної рідини, яку забирають, проколюючи очеревину матері. Це інвазивні методи дослідження. Довгий час вважалося, що вони небезпечні і досить травматичні для жінки. Але навіть раніше ризик ускладнень начебто передчасного переривання вагітності становив не більше одного відсотка. А зараз медицина зробила крок далеко вперед: використовуються новітні ультразвукові апарати, що дозволяють провести дослідження амніотичної рідини.

Для підстраховки

У нашій країні кожної майбутньої мами на терміні від 12 тижнів вагітності показаний аналіз крові на визначення синдрому Дауна у плода. Виявити ризик розвитку цього захворювання, як і безліч інших, можна за допомогою ультразвукового дослідження.

До генетику - обов'язково, якщо ...

  • ... пара складається в кровній спорідненості: коли чоловік і дружина, наприклад, двоюрідні чи троюрідні брат і сестра, ймовірність народження малюка з спадковими та вродженими аномаліями зростає;
  • ... хоча б один із подружжя має справу з шкідливим виробництвом: радіація, токсичні хімічні сполуки, будь-яка робота з речовинами, які можуть надавати шкідливу дію на плід;
  • ... хтось з подружжя або обидва страждають хронічними захворюваннями (особливо спадковими);
  • ... в роду у чоловіка та/або дружини були випадки захворювань нервової системи, вади розвитку;
  • ... майбутня мама, ще не знаючи про вагітність, приймала ліки з тератогенним (здатним викликати мутації в генах) ефектом;
  • ... вагітна жінка старше 35 років;
  • ... в анамнезі - багаторазові викидні або повторне народження мертвої дитини;
  • ... в сім'ї вже є дитина з відхиленнями;
  • ... спостерігається безпліддя, причина якого не ясна.

Петро Новиков,
керівник відділу клінічної генетики
Московського НДІ педіатрії і дитячої хірургії,
головний медичний генетик Міністерства охорони здоров'я
та соціального розвитку РФ, професор, доктор медичних наук