Генетична консультація.

Тепер кожна жінка в Росії, яка збирається народити, повинна обов'язково пройти консультацію генетика. Для чого?

Розповідає керівник лабораторії клінічної генетики НЦАГП РАМН в Москві, професор Володимир Анатолійович БАХАРЄВ.

- Консультація генетика необхідна, щоб знизити ризик народження дитини з уродженою патологією. Існує близько 3000 генетичних захворювань, які передаються у спадок. Близько 5 відсотків усіх новонароджених страждають цими захворюваннями. Чим старше майбутня мама, тим більша ймовірність народження хворої дитини. Тому видано наказ МОЗ про профілактику народження дітей з вродженими спадковими патологіями. Жінок після 35 років акушери-гінекологи зобов'язані направляти на медико-генетичну консультацію.

- Чим може допомогти вагітній жінці генетик?

- Справа в тому, що генетичні захворювання вилікувати не можна. Можна якось допомогти дитині, адаптувати його до життя, але не більше. Тому краще, якщо на консультацію жінка прийде ще за три місяці до зачаття. Причому обов'язково разом з майбутнім батьком. Для того, щоб народилася дитина з такими спадковими захворюваннями, як фенілкетонурія або муковісцидоз, як правило, носіями повинні бути подружжя.

- А якщо хвора дитина все-таки народилася?

- У новонароджених беруть аналізи, і якщо виявиться, наприклад, фенілкетонурія, вчать жити з цією бідою. При визначенні дієти це захворювання не буде виявлятися, але воно не зникне. Але дитина буде нормально розвиватися, розумова відсталість йому не загрожує. Його можна підтримувати дієтою протягом усього життя. Головне - вчасно і правильно поставити діагноз і почати лікування.

- З чого складається профілактика спадкових захворювань?

- Вона спрямована на зниження ймовірності народження таких дітей. Тобто, ми виявляємо патологію до і під час вагітності.


До зачаття медико-генетична консультація дає можливість попередити батьків. Їм повідомляють, в якому процентному співвідношенні вірогідна поява хворої дитини. Якщо необхідно, проводять не тільки генеалогічний аналіз, а й хромосомні дослідження подружжя. У 3 з 1000 випадків з'ясовується, що можуть виникнути проблеми зі здоров'ям майбутнього малюка. У залежності від результатів радимо, що можна зробити. Дослідження крові теж може показати схильність до патології. Виявляються інфекційні захворювання, щоб вилікувати їх до настання вагітності. Сюди ж включається проведення дієто-вітамінотерапії і прийом фолієвої кислоти. Така профілактика допомагає майбутнім мамам вчасно усунути небезпечні моменти. Спадкові патології важко виявити. Не завжди вони передаються з покоління в покоління. Дуже часто таке захворювання, як хвороба Дауна, виникає там, де не було ніяких видимих ??причин.

- Що ви радите тим, хто, знаючи про ризик, все-таки вирішує народити дитину? - Заборонити ніхто нічого не може. Батьки самостійно приймають рішення.

- Чи може генетик дати категоричну висновок: "дитини мати не можна"?

- Ми можемо тільки пояснити ймовірність ризику. Можуть бути варіанти, коли саме цим двом людям небажано мати дітей, а з іншими парами у них все вийде без ускладнень.

- Зараз все частіше народжують у віці після 30 і навіть 40 років. Чому це вважається шкідливим?

- Усі гормональні перебудови організму, які починаються до 35 років, всі фактори зовнішнього середовища, придбані захворювання, погана екологія - все це робить на яйцеклітини негативний вплив. І сприяє генетичним помилок. У мам у віці після 35 років один з 300 дітей народжується з хворобою Дауна. До 40 років ризик зростає і дорівнює 1:100. Тому жінкам у певному віці треба обов'язково відвідати генетичну консультацію.