Вагітність і ризик генетичних відхилень.

Чи правда, що у жінок старше тридцяти п'яти років підвищується ризик народження дитини з синдромом Дауна? Чи потрібно мені пройти необхідні тести?

Статистичні дані можуть налякати жінок старшого віку і відбити в них бажання завагітніти. Зазвичай саме у віці тридцяти п'яти років починає обговорюватися необхідність генетичних досліджень, і цей факт має під собою статистичну основу, однак ця статистика не носить обов'язкового характеру. Вивчивши статистичні дані, ми прийшли до висновку, що вік, в якому жінка повинна турбуватися з приводу синдрому Дауна, дорівнює сорока років, хоча інші пошкодження хромосомного набору знижують цей вік до тридцяти п'яти років. Вивчіть наведені нижче цифри і самостійно прийміть рішення, чи варто заводити дитину, якщо вам вже виповнилося тридцять п'ять, а якщо ви вже вагітні, то чи потрібно проводити внутрішньоутробне дослідження дитини.

Ризик народження дитини з синдромом Дауна ( або іншими хромосомними аномаліями) з віком підвищується. Статистика виглядає наступним чином:
Вік матеріРіск народження дитини з синдромом ДаунаРіск народження дитини з будь-якими хромосомними аномаліямі201: 16671:526301:9521:385351:3781:192401:1061:66451:301:27
Проте ця статистика може ввести вас в оману. Ризик народження дитини з хромосомними аномаліями у тридцятип'ятирічної матері дорівнює 1:192, а це означає, що ймовірність народження здорової дитини становить 99,5 відсотка.

Питання лише в тому, як подивитися на ці цифри.

Обговоріть з вашим лікарем співвідношення між ступенем ризику і вигодою внутрішньоутробного скринінг-тесту. Якщо лікар наполягає на тесті, ви не повинні вважати, що вас дискримінують за ознакою віку. За законом лікар зобов'язаний поінформувати жінку старше тридцяти п'яти років про можливість проведення внутрішньоутробного скринінг-тесту для виявлення вад розвитку дитини. Оскільки вибір залишається за вами, обміркуйте наступні моменти:

? Чи змусять вас результати тесту перервати вагітність?
? Чи допоможе вам інформація про хромосомних аномаліях дитини звикнути до цієї думки і приготуватися до догляду за особливим дитиною?
? Чи зробить ця важлива інформація вашу вагітність безрадісної або повної тривог?
? Оскільки тест на альфафетопротеін може не виявити від 30 до 40 відсотків дітей із синдромом Дауна, єдиним абсолютно надійним способом дізнатися, чи немає у вашої дитини хромосомної аномалії, залишається амніоцентез. Однак для матерів молодших тридцяти років ризик викидня, спровокованого цією процедурою, може бути порівняний з ризиком народження дитини з генетичним дефектом. Яке співвідношення ризику та переваг саме у вашому випадку? Обговоріть статистичні дані зі своїм лікарем. Запитайте про відсоток ускладнень після амніоцентезу у того фахівця, який виконує цю процедуру. Середній ризик викидня після амніоцентезу оцінюється як 1:200 (для тридцятип'ятирічної жінки він майже збігається з ризиком народження дитини з хромосомними аномаліями). У конкретного лікаря, який виконує цю процедуру, ризик викидня може в той чи інший бік відрізнятися від середнього, і тому для прийняття такого важливого рішення вам потрібно мати цю інформацію.

Подумайте також про те, що страхи з приводу народження дитини з синдромом Дауна можуть бути викликані браком інформації про цей стан або застарілим ставленням до таких дітей. З одного боку, ви можете досить добре знати себе і свою сім'ю, щоб прийти до висновку, що ви не в змозі прийняти на себе турботу про дитину, що вимагає особливого догляду. З іншого боку, ви можете бути здивовані, дізнавшись про особливу любов і радість, які дає вам спілкування з такою дитиною. Наш сьома дитина, Стівен, народився з синдромом Дауна, причому ми не знали про це заздалегідь (ми вирішили відмовитися від внутрішньоутробних тестів). Стівен став подарунком для нашої сім'ї, поставивши перед нами завдання, які збагатили наше життя. У певному сенсі можливості дітей з синдромом Дауна обмежені в порівнянні з можливостями інших дітей, але в багатьох відносинах їм дано більше. Стівен дуже сприйнятливий, винахідливий, велелюбний, і ми стали цінувати в житті те, про що навіть не замислювалися до його появи на світ. Медична та соціальна допомога, а також утворення, що стало доступним дітям, які потребують особливого догляду, сприяли тому, що такі діти перестали бути тягарем, якою їх вважали раніше. Тепер вони перетворилися на щастя для сім'ї, яка піклується про них, - таке ж щастя, як і будь-яка дитина.

Генетична консультація
У двох моїх подруг народилися діти із спадковими хворобами, але матері не знали про це заздалегідь.


Я дуже хвилююся, що те ж саме може статися зі мною, і лікар радить мені під час вагітності пройти генетичне обстеження. Чи доцільно це?


Можливість генетичної консультації - це велике благо для того відносно невеликого числа пар, які в ній дійсно потребують (див. нижче), однак це може ускладнити життя батькам, що не відносяться до групи ризику. Якщо консультація чи технологія здатні заспокоїти вас, чи потрібно скористатися цією перевагою? Чи змінить результат прийняті вами рішення? Підвищить або знизить консультація рівень вашої тривоги? Або краще мати справу з природною невизначеністю? Подібно внутрішньоутробного скринінг-тесту, остаточний вибір залишається за вами, і він залежить від цінностей, які ви сповідуєте, а також від конкретної життєвої ситуації. Пройдіть через всі стадії прийняття рішення. Яку реакцію викличуть у вас цифри, повідомлені генетиком? У вас буде більше дітей чи менше? Ваше занепокоєння посилиться або ослабне?

Консультація у генетика, під час якої ви отримаєте можливість обговорити ризик і можливі варіанти дії, може мати безліч переваг, оскільки не вимагає ніяких аналізів і не несе небезпеки для вашої дитини. Поговоривши з фахівцем, ви отримаєте інформацію з перших рук (у книгах може наводитися застаріла статистика). Факти і цифри, які ви дізнаєтеся від генетика, дозволять вам зробити усвідомлений вибір щодо внутрішньоутробного тестування; в даний час багато пар не погоджуються на ці процедури просто тому, що «так заведено». Генетична консультація також допоможе вам вибрати тільки ті тести, які необхідні саме вам і вашій дитині. Якщо ви не можете назвати конкретну причину необхідності генетичної консультації, корисно поглянути на таблицю, яка нагадає вам, що у матерів молодше сорока п'яти років від 98 до 99 відсотків дітей народжуються без будь-яких генетичних аномалій. Якщо ваша тривога настільки сильна, що заважає вам відчувати радість від вагітності, запишіться на прийом до генетика - можливо, йому вдасться вас заспокоїти.

Моя третя вагітність у віці тридцяти восьми років стала для мене повною несподіванкою, і ми з чоловіком розгубилися від цієї новини. Нашому другій дитині, яка народилася з синдромом Дауна, до цього моменту виповнилося лише тринадцять місяців. Дівчинка розвивалася добре, і ми справлялися, але одна думка про можливу появу ще однієї дитини з додатковими проблемами вносила сум'яття в наші й без того неоднозначні почуття. Я дізналася про доступні внутрішньоутробних тестах після консультації з генетиком і зважилася на амніоцентез. Очікування результатів було жахливим - що буде, якщо вони вкажуть на проблеми? Але коли я дізналася, що виношую нормального, здорового хлопчика, то, нарешті, змогла розслабитися, насолоджуватися вагітністю і з нетерпінням чекати народження сина.

Генетична консультація зазвичай рекомендується в наступних випадках:

? У вас або у вашого чоловіка вже була дитина з яких-небудь спадковим захворюванням. Спеціаліст зможе сказати вам, яка вірогідність наявності цього захворювання у наступних дітей і які внутрішньоутробні аналізи рекомендуються у вашому випадку.
? Ви турбуєтеся, що у вашої дитини виявиться конкретне захворювання. Багато батьків дуже хочуть виключити наявність певного захворювання, про яке вони знають або яке зустрічалося в сім'ї. Генетик може проконсультувати їх щодо ймовірності прояву цього захворювання і порекомендувати відповідні тести. Наявність багатьох захворювань може бути визначено ще до народження дитини, причому в деяких випадках досить аналізу крові батьків.
? В одного з батьків вроджений порок серця або ниркова патологія. Одні з цих дефектів частіше передаються у спадок, ніж інші; консультант проінформує вас про ступінь ризику у вашій ситуації. Багато спадкові захворювання серця і нирок виявляються при ультразвуковому дослідженні плоду.
? Ви з чоловіком перебуваєте у близькій спорідненості. Оскільки генетичні захворювання передаються у спадщину, то чим ближче ступінь спорідненості, тим вище ймовірність передати генетичне захворювання дитині.

За генетичною консультацією краще звертатися до початку вагітності, особливо в ситуаціях, коли в родині одного з подружжя є спадкове захворювання. Тим не менш, якщо ви вже завагітніли і турбуєтеся з приводу можливих генетичних аномалій, поговоріть з спостерігає вас лікарем. Він або розвіє ваші сумніви, або порадить хорошого генетика.