Діти з синдромом Дауна.

Що таке синдром Дауна?
Синдром Дауна - це результат хромосомного розлади, зазвичай виявляється в появі зайвої хромосоми в кожній клітині тіла дитини. У більшості дітей без синдрому Дауна 46 хромосом, 23 з яких вони отримують з яйцеклітини матері і 23 з сперматозоїда батька. Коли яйцеклітина і сперматозоїд з'єднуються для освіти першої клітини, хромосоми утворюють 23 пари, тобто всього 46 хромосом.

Синдром Дауна зазвичай буває обумовлений наявністю зайвої хромосоми у 21 парі - вона переходить в першу клітку плоду або з сперматозоїда , або з яйцеклітини. Коли яйцеклітина і сперматозоїд з'єднуються, вони утворюють клітку з 47 хромосомами, при цьому в 21 парі замість двох хромосом - три. Саме тому звичайна форма синдрому Дауна називається трисомія 21. У міру розвитку дитини всі клітини будуть рости з першої клітини, і всі вони будуть містити зайву хромосому. Близько 96% дітей з синдромом Дауна народжуються з цією формою трисомії. У що залишилися 4% зайва хромосома або купується іншим способом, тоді ця форма називається транслокації, або не всі клітини містять зайву хромосому, тоді ця форма називається мозаїцизм. Інформація про цих рідкісних формах значима для батьків, так як ризик народження інших дітей з синдромом Дауна різний при різних формах. Тим не менше, для розуміння розвитку дітей ці відмінності не так важливі. Хоча професіонали схильні вважати, що діти з мозаїчною формою синдрому Дауна відстають у своєму розвитку менше дітей з іншими формами цього сіндромома, достатньо переконливих порівняльних досліджень на цю тему поки що немає.

Що є причиною появи синдрому Дауна?
В даний час ніхто не знає, що призводить до появи зайвої хромосоми у яйцеклітині або сперматозоїді. Дитина з трисомія 21 може народитися в будь-якій сім'ї, у батьків будь-якого віку, будь-якої національності, будь-якої релігії, будь-якого соціального шару. Із синдромом Дауна народжується приблизно одна дитина з 600-800, отже, цей синдром є найпоширенішою причиною появи труднощів у навчанні, правда ймовірність народження дитини з цим діагнозом може знизитися через більш широкого доступу до скринінгу і програмами переривання вагітності, які діють у багатьох країнах.

Одним з факторів ризику появи на світ дитини з синдромом Дауна є вік матері. У віці 20 років ця ймовірність становить приблизно 1 на 2000, у віці 30 років - 1 на 1000, у 35 років - 1 на 500, в 40 років - 1 на 80, і у віці 45 років - 1 на 18 (Hook & Lindsjo , 1978).

Основні фізичні характеристики. Дитина, що народилася з синдромом Дауна, має деякими характерними фізичними особливостями: так йому властиві невеликі відмінності у формі голови, очей, вух і перенісся. Досвідчені лікар або акушерка можуть помітити ці відмінності, хоча це не завжди просто. У дітей з синдромом Дауна деякі проблеми зі здоров'ям зустрічаються частіше, ніж у інших дітей, але це не означає, що вони властиві усім дітям з синдромом Дауна.

Приблизно у 40% дітей відзначаються вади серця, іноді вимагають хірургічного втручання. У більшості випадків за допомогою операції вдається поліпшити стан дітей, і вони продовжують вести активне життя, проте деякі вади серця невиліковні і дійсно скорочують тривалість життя дитини.

Серед найпоширеніших медичних проблем, що утрудняють ранній розвиток дитини, - гіпотонія (знижений м'язовий тонус), респіраторні інфекції (застуди, кашель, інфекційні захворювання вуха і горла) та сенсорні порушення. У дітей з синдромом Дауна підвищений ризик порушень слуху і зору в ранньому віці. Якщо їх не лікувати, ці порушення можуть сильно вплинути на розвиток дитини, так само як і гіпотонія. Наслідки цих порушень більш детально обговорюються нижче, в розділі, присвяченому ранньому розвитку.

Які перспективи розвитку дитини?
Відповіді на це питання ще ніхто не знає. До недавнього часу вважалося, що діти з синдромом Дауна мають важку ступінь розумової відсталості і, виростаючи, стають залежними людьми із серйозними труднощами в навчанні. Існувала точка зору, що тільки в рідкісних, виняткових випадках такі діти зможуть трохи навчитися читати, виконувати просту роботу і зуміють досягти деякої незалежності. Однак з кожним роком з'являється все більше і більше повідомлень про молодих людей, які живуть самостійно, працюють, навчаються водити машину, виступають на сцені і успішно трудяться в самих різних сферах.

Ці зміни обумовлені, кількома важливими чинниками : по-перше, діти з синдромом Дауна зараз мають можливість придбати сімейний і соціальний досвід, більш близький до нормального, по-друге, медичне обслуговування та послуги спеціалістів в області ранньої допомоги стали краще, по-третє, в даний час у дітей з особливими потребами з'явилося більше можливостей для здобуття освіти, і, нарешті, змінилося на краще ставлення суспільства до людей з особливими потребами.

У Великобританії до 1971 року діти з синдромом Дауна не мали ніякого доступу до освіти. У 1971 році вони отримали право навчатися в спеціальних школах для дітей з особливими потребами, і таке положення існувало до 1981 року. Навіть педагоги, які працювали в цих школах у початковий період, погодилися б, що обстановка там була не самої стимулюючою. Школи були більше схожі на центри денного перебування, а не на освітні установи, оскільки ні в кого не було відповідних знань і досвіду, необхідних для розробки планів навчання, які відповідали б потребам дітей. Ці школи відвідували діти з різними важкими проблемами, і персонал задовольняв їхні потреби, як міг, намагаючись розробити відповідні програми і методи навчання. Одна така школа обслуговувала великий район, і дітей возили туди і назад кожен день.

Недоліки системи освіти для дітей з особливими потребами всіх типів були визнані широким колом фахівців та громадськості, і в 1978 році з метою розробки рекомендацій по зміні цієї системи був створений комітет Ворнока. У 1981 році білль про спеціальну освіту, заснований на рекомендаціях комітету Ворнока, був затверджений в якості закону. У ньому були сформульовані кілька важливих принципів: по-перше, напрямок дитини в ту чи іншу школу повинно грунтуватися на ретельному обстеженні, а не на медичному діагнозі, як це було раніше, по-друге, батьки повинні брати повноправну участь у процесі визначення освітніх потреб їхньої дитини та прийняття рішення про поміщення його в школу, по-третє, після того, як освітні потреби дитини будуть визначені, вони повинні закріплюватися в заяві, що має юридичну силу, і, по-четверте, всі діти мають право навчатися зі своїми звичайними однолітками у звичайній загальноосвітній школі.

Хоча прийняття цього серйозного за своїми можливими наслідками закону віталося безліччю батьків і фахівців, більшість вищих чиновників сфери освіти помітно зволікали з проведенням його в життя. У спеціальні школи і відповідні департаменти вкладали великі кошти, і зміни в цій області зажадали б великих фінансових і трудових витрат.


За загальним визнанням, вісімдесяті роки були часом розчарувань, оскільки потенціал закону про освіту не був реалізований; більшість дітей продовжували навчатися в сегрегаційний умовах, а багато заяви писалися так, що, по суті, виявлялися марними. Тільки ті батьки, які розуміли свої права і були готові боротися за них, знайшли для своїх дітей місця в загальноосвітніх школах. (Getting in on the Act, Audit Commission 1992).

Тим не менш, до кінця 80-х кількість дітей із синдромом Дауна, які відвідують загальноосвітні школи, стало зростати. Особистий досвід батьків, педагогів і дітей свідчив про те, що для більшості дітей це виявилося корисним, а результати двох досліджень (Casey et al, 1988; Sloper et al, 1990) підтвердили добру успішність дітей з синдромом Дауна в умовах загальноосвітньої школи. Інші дослідження виявили, що у дітей, які закінчують спеціальні школи, успішність низька, і не тому, що школи не намагалися допомогти їм розкрити їх потенціал, а з-за проблем, обумовлених ізоляцією цих дітей від їхніх сусідів і однолітків (напр. Buckley & Sacks , 1987).

Зараз багато дітей з синдромом Дауна шкільного віку навчаються у звичайних школах, і те, що їх приймають і сприймають перш за все, як дітей, йде їм на користь. Оскільки зараз вже більше відомо про специфічні освітніх потребах таких дітей, школи можуть розробляти більш підходящі для них навчальні програми, встановлюючи планку вище. Просвітництво суспільства, професійне навчання йдуть повним ходом, можливості для самостійного життя збільшуються, так що через 20 років можна буде сказати, які обмеження насправді накладає діагноз на розвиток дитини.

Тим не менш, вже зараз, напевно, можна зробити висновок, що діапазон показників розвитку буде набагато ширше, ніж зараз. В одних дітей затримки в розвитку будуть істотно серйознішим, ніж у інших; крім того, завжди будуть діти з множинними і важкими порушеннями, хоча й вони будуть досягати більшого, ніж ми схильні від них чекати зараз. Це повертає нас до важливого висновку комітету Ворнока про те, що не слід у своїх прогнозах виходити з медичного діагнозу; необхідно підходити до дітей і оцінювати їх потреби індивідуально.

Розвінчання деяких міфів
Однорідність, стеля і плато. Всупереч широко поширеній думці, діагноз синдромом Дауна не визначає траєкторію розвитку і не накладає неминучих обмежень на розвиток в підлітковому віці. Багато автори звертали увагу на широкий діапазон показників розвитку, що спостерігається у людей з синдромом Дауна, і також представили свідоцтва, що розсіюють деякі укорінені міфи щодо розвитку дітей з синдромом Дауна (напр. Rynders & Horrobin, 1990; Crombie, Gunn & Hayes, 1991).

Мері Кромбі, Пет Ганн і Алан Хейз працюють в університеті Квінсленд, Австралія, де вони вже протягом 20 років активно займаються дослідженням впливу синдрому Дауна на розвиток. У своїй статті вони публікують результати двох тривалих за часом досліджень, прослеживающих розвиток групи дітей, починаючи з дитячих років до дорослого стану. Вони зробили три головні висновки: по-перше, існує широкий спектр траєкторій розвитку, деякі діти розвиваються швидше, ніж інші, по-друге, немає ніяких свідоцтв того, що більшість дітей до досягнення дорослого стану в когнітивному розвитку доходять до якогось плато, і в -третє, діапазон показників розвитку дітей, які отримали ранню допомогу, також широкий, як і у тих, хто народився надто рано, щоб отримати її. У своїй другій статті ця група австралійських дослідників приводить огляд опублікованих результатів інших робіт і підкреслює, що всі вони вказують на те, що довгий час існувала помилкова точка зору, ніби всі люди з синдромом Дауна схожі в своєму розвитку і що до підліткового віку вони досягають у своєму розвитку стелі або "плато", в той час як зараз є свідчення, що спростовують це твердження.

Зниження інтелекту. Для визначення здібностей дитини багато років використовувалися тести, що визначають коефіцієнт розумового розвитку. Це набір стандартних тестів, які складаються з субтестів, призначених для вимірювання різних аспектів знань дитини, його пам'яті і розумових здібностей. У субтестах основна увага приділяється вимірюванню таких здібностей, які швидко змінюються від року до року. Стандартизація цих тестів дозволяє порівнювати результати, що показуються конкретною дитиною, з великою кількістю результатів, які показують діти того ж віку, що дозволяє побачити, краще або гірше результати даного дитини щодо очікуваних. Незважаючи на те, що зараз вважається, що тести на коефіцієнт розумового розвитку мають досить обмежену цінність для будь-якої оцінки здібностей дитини до навчання, їх, тим не менш, широко використовували в дослідженнях.

У багатьох дослідженнях , предметом яких є діти з синдромом Дауна, повідомляється про результати тестів на коефіцієнт розумового розвитку (КСР). При цьому майже завжди результати показують, що показники КУР знижуються у міру дорослішання дітей. І хоча сам цей факт не заперечується, його часто неправильно інтерпретують, припускаючи, що здібності дітей знижуються з віком. Насправді, показники розвитку дітей по багатьох пунктах тесту свідчать про стабільне поліпшення кожен рік. Вони домагаються успіхів та оволодівають новими навичками кожен рік. Тим не менше, прогрес відбувається повільніше, ніж у звичайних дітей, з якими їх порівнюють для обчислення показників КУР. Це пояснює той факт, що КУР, виведений на основі стандартних тестів, з кожним роком знижується, незважаючи на те, що ці діти домагаються стійкого прогресу та їх "психічний вік" зростає. Показник "психічного віку" виводиться шляхом визначення віку, в якому звичайна дитина домігся б тих самих результатів, що і тестований дитина. Цей показник зазвичай виражається в місяцях.

Висновок
Синдром Дауна - це поширена генетична аномалія, при якій у дитини з моменту зачаття в клітинах присутня зайва хромосома. У деяких, але не у всіх, спостерігаються медичні проблеми, які можуть вплинути на розвиток. Найпоширеніші з них - це гіпотонія, пороки серця, вади слуху та зору. Діти з синдромом Дауна не однакові; показники їх розвитку можуть коливатися в дуже широкому діапазон; деякі діти у певних сферах розвиваються майже з такою ж швидкістю, як і звичайні діти, інші сильно відстають у розвитку майже у всіх сферах. Досвід свідчить про те, що діти з синдромом Дауна, зазнають тих же сприятливим і несприятливим факторам середовища, що і звичайні діти. На них впливають: здоров'я, соціальний рівень і положення в сім'ї, підлогу, якість догляду з боку батьків і якість навчання, проте, для з'ясування впливу цих чинників на розвиток дитини необхідні подальші дослідження.

Немає ніяких даних, підтверджують широко поширену точку зору, що у таких дітей розвиток сповільнюється у міру їхнього дорослішання й досягає "стелі" у підлітковому віці.

Продовження: Розвиток дітей з синдромом Дауна в ранні роки