Перинатальний скринінг.

Слово скринінг означає «просіювання». У медицині під скринінгом розуміють проведення простих і безпечних досліджень великим групам населення з метою виділення груп ризику розвитку тієї чи іншої патології. Пренатальним скринінгом називаються дослідження, що проводяться вагітним жінкам з метою виявлення груп ризику ускладнень вагітності.

Деякі види вроджених вад у плода зустрічаються досить часто, наприклад, синдром Дауна (трисомія по 21-й парі хромосом або трисомія 21) - в одному випадку на 600 - 800 новонароджених. Це захворювання, так само як і деякі інші вроджені захворювання, виникає в момент зачаття або на самих ранніх стадіях розвитку зародка. Воно може бути виявлене на ранніх строках вагітності за допомогою інвазивних методів пренатальної діагностики (біопсії ворсин хоріону і амніоцентезу), які здійснюються за допомогою проколу плодового міхура. Однак такі методи пов'язані з ризиком цілого ряду ускладнень вагітності: викидня, розвитку конфлікту по резус-фактору і групу крові, інфікування плода, розвитку приглухуватості у дитини і т. д. Зокрема, ризик розвитку викидня після таких досліджень становить 1:200. Тому ці дослідження слід призначати тільки жінкам високих груп ризику. До груп ризику належать жінки старше 35 і особливо старше 40 років, а також пацієнтки з народженням дітей з вадами розвитку в минулому.

Однак діти з синдром Дауна можуть народитися і у зовсім молодих жінок. Методи скринінгу - абсолютно безпечні дослідження, що проводяться в певні терміни вагітності, - дозволяють з дуже великим ступенем ймовірності виявити групи жінок з ризиком синдрому Дауна, яким може бути показане проведення біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу. Жінки, що не потрапили в групи ризику, не потребують проведення додаткових інвазивних досліджень. Виявлення підвищеного ризику розвитку вад розвитку плоду за допомогою методів скринінгу не є діагнозом. Діагноз може бути поставлений або відкинуть за допомогою додаткових тестів.

На які види вроджених вад проводиться скринінг?
В даний час рекомендується проведення скринінгу на наступні види вроджених вад у плода:


  • Синдром Дауна ( трисомія по двадцять першій парі хромосом)
  • Синдром Едвардса (трисомія по вісімнадцяте парі)
  • Дефекти нервової трубки (spina bifida і аненцефалія)

Подвійний тест і потрійний тест
У терміни вагітності 10-13 тижнів перевіряються наступні показники:

  • вільна ?-субодиниця хоріонічного гормону людини (св. ?-ХГЛ)
  • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), пов'язаний з вагітністю плазмовий протеїн A

Ці білки під час вагітності виробляється багато, надходять у кровоток матері і легко визначаються у венозній крові. Розрахунок ризику аномалій плоду, проведений на підставі вимірювання цих показників, називається подвійним біохімічним тестом першого триместру вагітності. За їх кількістю і співвідношенням можна судити про ризик генетичних захворювань у плода (синдром Дауна та синдрому Едвардса). Якщо в результатах тесту значення вказують у відносних одиницях (МОМ), то для всіх показників перинатального скринінгу норма -0,5 - 2.0 МОМ.

За допомогою подвійного тесту в I триместрі розраховуються ризик виявлення у плоду синдрому Дауна (T21) та синдрому Едвардса (T18).


Ризик дефектів нервової трубки за допомогою подвійного тесту порахувати не можна, оскільки ключовим показником для визначення цього ризику є ?-фетопротеїн, який починають визначати тільки з другого триместру вагітності.

У терміни вагітності 14 - 20 тижнів по останньої менструації (рекомендовані терміни: 16-18 тижнів) визначаються наступні біохімічні показники:


  • Загальний ХГЛ або вільна ?-субодиниця ХГЛ
  • ?-фетопротеїн (АФП)
  • вільний (некон'югованих) естріол

Такий тест називається потрійним тестом другого триместру вагітності або потрійним біохімічним скринінгом під другому триместрі вагітності. Усіченим варіантом тесту є так званий подвійний тест другого триместру, що включає в себе 2 показники: ХГЛ або вільна ?-субодиниця ХГЛ і АФП. Зрозуміло, що точність подвійного тесту II триместру нижче, ніж точність потрійного тесту II триместру.

Яким чином розраховуються ризики?
Для обчислення ризиків використовується спеціальне програмне забезпечення. Просте визначення рівня показників у крові недостатньо для того, щоб вирішити, підвищений ризик аномалій розвитку, чи ні. Програмне забезпечення повинно бути сертифіковані для використання з метою пренатального скринінгу. На першому етапі комп'ютерного обрахунку цифри показників, отримані при лабораторній діагностиці, переводяться в так звані MoM (multiple of median, кратне медіани), що характеризують ступінь відхилення того чи іншого показника від медіани. На наступному етапі розрахунку проводиться поправка MoM на різні фактори (маса тіла жінки, расова приналежність, наявність деяких захворювань, куріння, багатоплідна вагітність і т. д.). У результаті виходять так звані скориговані MoM. На третьому етапі розрахунку скориговані MoM використовуються для розрахунку ризиків. Програмне забезпечення спеціальним чином налаштовується під використовуються в лабораторії методи визначення показників і реактиви. Неприпустимо розраховувати ризики з використанням аналізів, зроблених в іншій лабораторії. Найбільш точним розрахунок ризиків аномалій плоду буває при використанні даних ультразвукового дослідження, виконаного в 10-13 тижнів вагітності.

Обов'язково або добровільно?
Наказ МОЗ РФ від 2000 р. зобов'язує жіночі консультації проводити біохімічний пренатальний скринінг усім вагітним пацієнткам у другому триместрі вагітності за двома показниками (АФП і ХГЛ).
Постанова Уряду Москви від 23 липня 2002 р. № 572-ПП вказує, що «доцільно почати в Москві проведення генетичного моніторингу вроджених вад розвитку новонароджених, пренатального скринінгу на хворобу Дауна та дефектів невральної трубки »

На нашу думку перинатальний скринінг повинен бути суто добровільною справою. У більшості західних країн обов'язком лікаря є інформування пацієнтки про можливість проведення таких досліджень і про цілі, можливості та обмеження перинатального скринінгу. Сама пацієнтка вирішує, здавати чи їй аналізи, чи ні. Головною проблемою є те, що ніякого лікування виявлених аномалій не існує. У разі підтвердження наявності аномалій подружня пара стає перед вибором: перервати вагітність або зберегти її. Це нелегкий вибір.

За матеріалами сайту групи компаній ЦІР